Información Sobre el

Síndrome de
Prader-Willi

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¿Qué es?

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un

trastorno genético poco común que se
caracteriza por hipotonía al nacer,
dificultades en la alimentación, desarrollo
físico y sexual anormal, discapacidades
cognitivas y del comportamiento, y
hiperfagia, lo que puede llevar a la
obesidad. las últimas décadas.

Causa
El SPW es causado por una
alteración en la región
cromosómica 15q11-q13, que puede
deberse a diferentes
mecanismos genéticos, como
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deleciones, disomía uniparental o
impronta genómica. Esto significa
que la persona afectada hereda
dos copias del cromosoma 15 de
un solo progenitor, en lugar de
una copia de cada progenitor.

Síntomas físicos

3 Los síntomas físicos del SPW

incluyen hipotonía (tono muscular
bajo) al nacer, dificultades en la
alimentación durante la infancia
temprana que pueden requerir
alimentación con sonda, retraso en
el crecimiento y desarrollo sexual,
baja estatura, manos y pies
pequeños, y obesidad en la niñez
tardía o adolescencia.

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Problemas hormónales

Las personas con SPW también

pueden experimentar
problemas hormonales, como
deficiencia de hormona del
crecimiento, bajos niveles de
hormonas sexuales y trastornos
del control del apetito y la
saciedad.

5 Expectativa de vida
Con un manejo adecuado y un
enfoque integral, la expectativa de
vida de las personas con SPW ha
mejorado en las últimas décadas.
Sin embargo, las complicaciones de
salud asociadas con la obesidad,
los trastornos del sueño y otros
problemas médicos pueden afectar
la esperanza de vida de las
personas con SPW.