SINDROME DE PRADER-WILLI INTRODUCCION

El Sndrome de Prader Willi (SPW) es una enfermedad neurogentica compleja y multisistmica, caracterizada por: hipotona neonatal, retraso del desarrollo psicomotor, hipogonadismo hipogonadotrfico, hiperfagia, obesidad mrbida y dismorfias craneofaciales caractersticas como ser disminucin del dimetro biparietal, ojos almendrados y boca triangular, entre otros elementos fenotpicos. Los pacientes generalmente presentan complicaciones derivadas de su obesidad, tales como patologa osteo-articular, resistencia a la insulina, Diabetes Mellitus tipo 2, hiperlipidemia, arterioesclerosis, falla respiratoria, cor pulmonale factores condicionantes hacia una expectativa de vida aproximada de 20 a 30 aos.

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Enfermedad congnita (presente al nacer) no hereditaria Descripcin

Causas
Caractersticas principales Caractersticas clnicas Diagnostico

Tratamiento
Casos clnicos

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Descripcin:

El Sndrome Prader-Willi (PWS) es un defecto de nacimiento que fue identificado por primera vez en 1956, por los doctores conocen las causas de este defecto gentico que tiene como resultado una condicin que dura toda la vida. Generalmente no se considera como condicin hereditaria; se estima que ocurre al azar, en 1 de cada 15,000 personas; y se da en personas de ambos sexos y de cualquier raza. Es una de las diez condiciones suizos A. Prader, H. Willi y A. Labhart

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Causas:: En la mayora de los casos se atrbuye el PWS

a un error gentico espontneo que ocurre en el, o cerca del momento de la concepcin por razones desconocidas.

no est determinada con claridad, se debe a la ausencia de unos pocos genes que afectan al hipotlamo, aproximadamente el 60 al 70 % de los casos presentan una de leccin intersticial y otra anomala del cromosoma 15q11-13 procedente del padre, utilizando anlisis de alta resolucin (prometafase). En otros se pierde el cromosoma 15 del padre y en su lugar tiene 2 copias del cromosoma 15 de la madre,

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CARACTERSTICAS PRINCIPALES
Hipotonia muscular Apetito insaciable

Obesidad
Hipogonadismo Retraso mental

Retraso en las etapas evolutivas

Problemas en el comportamiento

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CARACTERISTICA

S CLINICAS DEL SPW a) PRIMERA ETAPA FALTA DE DESARROLLO. HIPOTONIA.

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HIPOGONADISMO.
El inadecuado desarrollo de los genitales est presente

durante toda su vida. En los varones hay criptorquidia, escroto hipoplsico y hernias inguinales. En las mujeres puede presentarse hipoplasia de los labios menores y del cltoris, suele haber amenorrea u oligomenorrea. La pubertad puede adelantarse o atrasarse y es generalmente incompleta. Las inadecuadas caractersticas sexuales que se presentan en ambos sexos suelen responder bien al tratamiento hormonal, las hormonas de crecimiento, dan algn tipo de resultado. No se ha estudiado la fertilidad

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Presentan poca fuerza al succionar y letargo,

suele durar los primeros meses de vida. Produce problemas de alimentacin, fatigndose con facilidad y algunas veces dificultad de expectorar secreciones. Progresos como el levantar la cabeza, sentarse, gatear, caminar y hablar tienden a realizarse con retraso. As se sientan por si solos a los 12 a 13 meses, caminan entre los 24 y 30 meses, andan en triciclo a los 4 aos, dicen su primera palabra alrededor de los 21 meses y su primera frase a los 3 aos y medio.

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PORQUE LAS PERSONAS CON SPW

COMEN TANTO? Las personas con SPW tiene un FLW en el lugar del cerebro que determina el hambre y la saciedad (el hipotlamo). Estas personas no pueden sentir saciedad de modo que tienen una urgencia continua de comer. Agravando este problema las personas con el SPW necesitan considerablemente menos caloras de lo normal para mantener un peso adecuado.

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DESARROLLO MOTRIZ.
Esta retrasado en la mayora de las

etapas evolutivas, generalmente entre el 1 y 2 aos, as se empieza a andar alrededor de los 2 aos, presentan el rea motora gruesa y equilibrio pobre, mejorando estas lentamente y siempre retrasadas con respecto a los nios de la misma edad

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HIPOGONADISMO.
El inadecuado desarrollo de los

genitales est presente durante toda su vida. En los varones hay criptorquidia, escroto hipoplsico y hernias inguinales. En las mujeres puede presentarse hipoplsia de los labios menores y del cltoris, suele haber amenorrea u oligomenorrea. La pubertad puede adelantarse o atrasarse

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COEFICIENTE INTELECTUAL MEDIO.
Presenta dificultad para pensamientos y

conceptos abstractos incluso en los casos de C.I. bajo, la habilidad para buscar y conseguir comida puede ser extraordinaria

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PROBLEMAS DENTALES.
Son comunes e incluyen, debilidad de la

superficie dental, saliva densa y pegajosa, higiene dental pobre, chirriar de dientes e infrecuentemente rumiacin, la ortodoncia debe tener en cuenta el retraso en el desarrollo seo y la pubertad anmala.

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) SEGUNDA ETAPA DESARROLLARCE DEMASIADO BIEN. COMER COMPULSIVAMENTE Y LA OBESIDAD CON LA

COMIDA. La compulsin de comer se hace patente cuando empieza a caminar, es decir entre los 2 y 4 aos de edad, aunque puede empezar ms tarde. A pesar de que pueden aprender a comer en un horario fijo y rechazar ciertos alimentos persiste el apetito insaciable. Pueden comer grandes cantidades de comida sin llenarse ni tener nuseas ni indigestin y muchos nunca han vomitado. Adems de su deseo de comida, tambin aumentan rpidamente de peso aun con pocas caloras. Es comn que escondan o roben la comida, por eso todos los lugares donde se almacena comida deben mantenerse bajo llaves. La grasa se suele acumular en la parte baja del torso, los glteos, las caderas, los muslos y el abdomen. La obesidad se presenta en el 95 % de los casos si no existe control de la dieta, cuando esta obesidad se presenta en forma desenfrenada puede llevar a enfermedades como hipertensin, problemas del aparato respiratorio, enfermedades del corazn, diabetes y otras ms.

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CONDUCTA Y PROBLEMAS EMOCIONALES.
En los primeros aos de vida son contentos, tienden a

ser cariosos y obedientes, luego presentan un cambio sutil y comienzan ha presentar terquedad, rabietas y depresin que aumentan con la edad. An as su carcter es amigable y sociable. Generalmente aparecen en edad preescolar, se ha informado de depresiones verdaderas y episodios psicticos. Cuando una persona con SPW esta con una rabieta no se debe tratar de razonar con l ya que solo empeorara las cosas. Los premios y recompensas por una buena conducta son muy efectivos.

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c) CONDICIONES ASOCIADAS AL SPW. PROBLEMAS DE DICCION Y LENGUAJE. Son comunes. La causa no esta clara, probablemente se debe

a la hipotona que afecta a los msculos de la boca o a la produccin reducida de saliva. Hay retraso en el desarrollo del lenguaje, la habilidad verbal suele ser buena, la articulacin puede mantenerse pobre. ACTIVIDADES DEPORTIVAS. Correr y saltar puede producir lesiones en las articulaciones debido a la hipotonia y coordinacin pobre, tambin se incrementa el nmero de fracturas debido a la osteoporosis y la disminuida masa muscular, se recomienda andar, nadar y el uso de aparatos fijos de gimnasio. TRASTORNOS RESPIRATORIOS O APNEA EN EL SUEO

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DIAGNOSTICO de recin nacidos con SPW es difcil. Los recin nacidos

son hipotnicos, letrgicos, con hipoplasia genital y frecuentemente necesitan ser alimentados de forma especial. Durante el embarazo hay una reduccin de movimientos . UN DIAGNOSTICO TEMPRANO. Se deben realizar estudios de cromosomas de alta resolucin, combinados con pruebas de gentica molecular, estos son exmenes extremadamente precisos para detectar anormalidades del cromosoma 15. El diagnostico temprano permite que los padres puedan supervisar la dieta de su hijo/a y evitar la peligrosa obesidad

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TRATAMIENTO. No hay cura para el SPW, y tampoco hay medicamento que

alivie los sntomas del sndrome, en algunos casos en particular si se ha tenido algn grado de eficiencia con algunos medicamentos y vitaminas. Las dos caractersticas dominantes son: el apetito insaciable y una conducta aberrante. Por lo que el tratamiento es sintomtico y consiste en: Un diagnostico e intervencin temprana. Control del peso por medio de dietas, control del entorno fsico y ejercicio. Control del comportamiento EDUCACION ESPECIAL

PRADER - WILLI
CASO CLINICO Daniel taborda es un paciente de18 aos con sindrome de prader wili diagnosticado por un analisis genetico.. Al nacer su diagnostico fue hipotonia generalizada : paciente deprimido , falta de succion , hiporreflexia generalizada . malformacion congenita..:micrognatia,y falta de ambos testiculos palpables en bolsas.

Despues de muchos diagnosticos equivocados como miopatia congenita, convulsiones , PC . EN BS AS se lo diagnostican a los 4 aos .a partir de ah su mama se interiorizo mucho por esta enfermedad. Es un nio con retraso mental, no habla, y tiene muchos problemas con la comida.

PRADER WILLI
Para su atencion odontologica trato de complacerlo en

todo lo que se pueda,es un paciente que a veces quiere ser atendido y a veces no y hasta se comporta de manera agresiva. Su higiene es muy deficiente casi ha perdido todas sus piezas dentarias Cambios de nimos casi espontneos Pacientes muy difciles para atender, solo si ellos quieren

Conclusin
El sndrome de Prader Willi presenta un mayor riesgo de presentar sintomatologa obsesiva-compulsiva adems de importantes alteraciones conductuales que no se pueden explicar por el retraso mental caracterstico del sndrome. Esta sintomatologa es independiente de la edad, gnero, alteraciones cognitivas y contexto social donde se presentan. La mejora espectacular de nuestra paciente ante el inicio de dosis bajas de ISRS apoyan datos previos que indican la alteracin serotoninrgica es un aprobable causa de las alteraciones conductuales y sintomatologa obsesiva- compulsiva asociadas a este sndrome.