TALLA BAJA Y

TALLA ALTA
Est. José Emiliano Montelongo Cepeda
Est. Laura Victoria Juárez Martínez
 Talla alta
Altura en bipedestación
mayor de 2 desviaciones
estándar (DE) para la media
Talla baja
de población y sexo o altura ≥ Estatura menor al percentil 3 o
al percentil 97,7 para la menor a -2 desviaciones estándar
misma población, o (DE) para la edad y sexo, respecto a
aceleración de la velocidad de la media de la población de
crecimiento por encima del referencia
percentil 97 para la edad y
sexo, independientemente de
su percentil de talla.
Talla baja
 Acondroplasia

Herencia: autosómico dominante.

Gen: mutación de FGFR· en 4p16.3. 75-90%

mutaciones de novo relacionadas con edad
paterna avanzada.

Diagnóstico: exploración física, radiografías,

PCR con enzimas de restricción, ultrasonido (26
SDG).

● Forma más común de displasias

hereditarias con baja estatura.
● FGFR3 codifica proteínas con función de
inhibir el cartílago de crecimiento por lo
que si muta con ganancia de función
habrá una mayor inhibición del
crecimiento de cartílago.
Cuadro clínico

● Está presente desde el

nacimiento.
● Talla baja desproporcionada
rizomélica.
● Macrocefalia frontal
prominente
● Hipoplasia medial facial
● Puente nasal deprimido
● Contractura de codos
● Acortamiento de dedos con
manos en tridente
● Hiperlordosis
● Compresión
cervicomedular.
● Estenosis espinal
lumbosacra
Síndrome de Noonan
Herencia: autosómico dominante.

Gen: mutación de PTPN11 en 12q22-24). Puede haber también en

KRAS, MAPZK1 y SOS1.

Diagnóstico: clínico, panel de secuenciación por NGS o PCR prenatal

en caso de tener antecedente de mutación.
● Afecta a hombres y mujeres por igual.
 Cuadro clínico

● Talla baja
● Polihidramnios
● Cuello alado
● Estenosis pulmonar
● Fisuras palpebrales
inclinadas hacia abajo
● Dificultades de
aprendizaje
● Teletelia
● Micrognatia
● Hipertelorismo
● Cuello corto
● Deformidad de tórax
● Implantación baja de
pabellones auriculares
Talla alta
Hijo de madre diabética
Síndrome de Marfán

Mutación del gen FBN1 (15q21).

● Este gen produce fibrilina, componente del tejido

conectivo

Herencia: Autosómica dominante

Incidencia: 1 en 5,000 individuos

Se caracteriza por presentar una expresividad

variable y pleiotropismo

● En niños o adolescentes las características para

realizar el diagnóstico no suelen estar presentes,
en adultos por lo general si se encuentran.
 Cuadro clínico

Diagnóstico en un caso índice

sin antecedente de historia
familiar: dos órganos/ sistemas
con criterios mayores y al
menos un tercer
órgano/sistema afectado

En pacientes con antecedente

de historia familiar: un
órgano/sistema con criterio
mayor con datos de afección de
un segundo órgano/sistema
 Síndrome de Sotos
Deleción en la región 5q35 (gen NSD1)

● La microdeleción solamente es frecuente en Japón

Herencia: Autosómica dominante

● En gran parte de los casos las mutaciones y deleciones ocurren

de novo (95%)

Incidencia: 1 en 17,000 recién nacidos

Mayor riesgo de presentar neoplasias

● LLA, neuroblastoma, tumor de Wilms, ganglioma presacro

Diagnóstico: Secuenciación del gen. PCR solo se utiliza en

mutaciones conocidas.
 Cuadro clínico

● Macrocefalia
● Frente prominente
● Hipertelorismo con
fisuras palpebrales
inclinadas
● Barbilla larga y
puntiaguda
● Manos y pies
aumentados de tamaño
● Hipotonía
● Ventriculomegalia
● Dificultades del lenguaje

Pueden presentar escoliosis

durante la adolescencia.
1. Paciente de 5 años de edad es traído a consulta por su madre, por estatura baja y
extremidades cortas. Desarrollo psicomotor normal con adecuado desarrollo de
lenguaje, refiere antecedente de sospecha por hidrocefalia descartada por estudios
de imagen. Los hallazgos radiológicos destacan hueso frontal prominente y
prognatismo mandibular. Exploración física: macrocefalia e hiperlordosis lumbar.
¿Cuál es el gen probablemente afectado en este paciente?
a) FBN1
b) SOS1
c) FGFR3
d) PAH

Casos clínicos
2. Masculino de 24 años acude a consulta debido a una revisión postoperatoria. Al
cuestionar sobre sus antecedentes patológicos, presentó ectopia lentis. Tiene un familiar
con padecimiento genético que el paciente no recuerda. A la exploración física presenta
estatura de 2.03 metros y escoliosis. ¿Cuál es el enunciado correcto respecto a su
sospecha diagnóstica?

A) Se debe realizar una prueba molecular para el gen NSD1

B) En una RM cerebral observariamos dilatación ventricular
C) La complicación más grave es una dilatación de la aorta ascendente

Casos clínicos