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• Comprender la función e importancia de las principales enzimas en el
área médica.
Introducción
TRASTORNOS METABÓLICOS
Los trastornos metabólicos son diferentes afecciones que afectan el metabolismo del
cuerpo y la capacidad para descomponer los alimentos. Los trastornos metabólicos se
heredan comúnmente de la familia, donde han heredado un gen defectuoso que resulta
en deficiencia enzimática. Éstos se denominan trastornos metabólicos hereditarios.
Hay cientos de trastornos metabólicos diferentes y los síntomas, el pronóstico y el
tratamiento pueden variar mucho.
El metabolismo es el complejo conjunto de procesos y reacciones químicas que
permiten al cuerpo crear energía. Las enzimas y ciertos químicos son necesarios para
esto y si estas enzimas o químicos no están disponibles, se produce un trastorno
metabólico.
Hay diferentes tipos de trastornos metabólicos:
•Trastornos en los que se acumula cierta enzima o sustancia química debido a que no
se puede descomponer.
•Trastornos que tienen muy poco de cierta enzima o químico.
•Trastornos en los que faltan ciertas enzimas o sustancias químicas.
Es un trastorno metabólico hereditario causado por una deficiencia
de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esto puede provocar
discapacidades físicas y de aprendizaje si no se trata.
Otros trastornos metabólicos hereditarios son:
•Deficiencia de cadena media de acyl-CoA deshidrogenasa
(MCADD)
•Enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD)
•Enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG)
•Galactosemia
•Trastornos mitocondriales
Síntomas de trastornos metabólicos