EQUIPO 4

E r r or es
c o n gé n i t o s
del Metabolismo.
 ¿Qué son?
Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo
muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia. Por lo tanto,
se consideran dentro del conjunto de enfermedades raras o
enfermedades minoritarias.
Los ECM están causados por alteraciones hereditarias del DNA,
llamadas mutaciones, que generan proteínas anómalas, en las que
la estructura y, por lo tanto la función, están alteradas. Esto
provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos.
 ¿Qué ocurre cuando existe un ECM?
Los compuestos acumulados por la
Cuando hay un error en el metabolismo,
barrera que causa el ECM pueden
alguna de estas reacciones no se ser tóxicos a corto o a largo plazo
produce con la eficacia necesaria, los y los productos no sintetizados
pueden ser esenciales para el
compuestos anteriores a la reacción se
organismo.
acumulan y los posteriores no se

También pueden alterarse vías

sintetizan correctamente.
metabólicas cuando la proteína
mutada es un transportador de un
compuesto a través de una
membrana. Este conjunto de
circunstancias adversas ocasiona una
enfermedad del metabolismo debida
a un error hereditario.

¿Cuáles serían los elementos

clínicos que deberían hacer
sospechar un ECM?
Son numerosas las circunstancias clínicas en las que
el pediatra puede verse enfrentado a una posible

enfermedad metabólica, considerando que son
múltiples los signos y síntomas de las mismas.
De acuerdo a la orientación clínica del Dr. JM
Saudubray (Hospital Necker Enfants Malades de
Paris), habría cuatro grupos básicos de circunstancias
en que el pediatra debería plantearse la posibilidad
de estar ante un ECM:
1) Síntomas agudos en el período neonatal.
2) Síntomas agudos e intermitentes de inicio más
tardío.
3) Síntomas neurológicos progresivos.
4) Síntomas específicos
 ¿Cuáles son los síntomas de los
errores congénitos del
Los errores metabolismo?
congénitos del
metabolismo pueden

producir
diversos síntomas. Estos pueden
incluir:
Alimentación deficiente
Irritabilidad
Ictericia
Somnolencia
Vómitos
Convulsiones
Poco aumento de peso
Tono bajo
Coma

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para

los errores congénitos del metabolismo?

Los errores congénitos del metabolismo generalmente

se tratan con cambios en la dieta. Esto puede
comenzar con una fórmula especial para lactantes y
luego pasar a una dieta única a medida que el niño
crece. En algunos casos, también se pueden tomar
medicamentos para ayudar con los síntomas
relacionados con la afección.
Gracias!!