Universidad Autónoma De Santo Domingo

PRIMADA DE AMÉRICA
Fundada el 28 de octubre de 1538
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA DE CIENCIAS FISIOLÓGICAS
CATEDRA DE BIOQUIMICA

GUIA DE ESTUDIO #14

ENFERMEDAD MOLECULAR
I. ENFERMEDAD MOLECULAR
1. Sobre la Enfermedad Molecular investigue:
SU DEFINICIÓN: En su conjunto estas enfermedades tienen un gran
impacto sobre la salud en términos de seguridad reproductiva, morbilidad y
mortalidad en el periodo perinatal, infantil y en la edad adulta.

2. BIOMOLÉCULAS QUE SE ALTERAN PRINCIPALMENTE:

 PROTEÍNAS ESTRUCTURALES:
Queratina y colágeno
 PROTEÍNAS DE TRANSPORTE:
Actina y miosina
 TRANSPORTADORES CELULARES:
Serotonina y dopamina
 PROTEÍNAS RECEPTORAS:
Tirosina
 DÉFICIT O AUSENCIA DE ENZIMAS (EIM):
Leucina, isoleucina y valina

3. EXPLIQUE UN EJEMPLO DE CADA CASO:

o Ejemplo de Proteínas Estructurales: Constituir el tejido conjuntivo
fibroso (colágeno). Conformar la queratina de la epidermis.

o Ejemplos de Proteínas de Transporte: La hemoglobina transporta

oxígeno en la sangre de los vertebrados. La hemocianina transporta
oxígeno en la sangre de los invertebrados.

o Ejemplos de Proteínas Receptoras: Hidrolizar el ATP.

o Ejemplo de Ausencia de Enzima: Falta de lactasa en el intestino.

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II. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
 Sobre los Errores Innatos del Metabolismo investigue:
1) SU DEFINICIÓN: Son trastornos genéticos (hereditarios) poco comunes
por los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía
de manera apropiada.

2) SUS PRINCIPALES MANIFESTACIONES CLÍNICAS: Dichos trastornos

generalmente son causados por defectos en proteínas específicas
(enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.

3) SU DIAGNÓSTICO: Historia clínica debe de comprender:

 Síntomas y signos predominantes: ocurre en un órgano o aparato.
 Historia clínica familiar; casos con síntomas similares y/o
existencia de consanguineidad. Antecedentes de muertes
neonatales y ausencia de causas que expliquen los síntomas.
 Búsqueda de síntomas y signos que se asocian y que aparecen de
manera progresiva y repetitiva después de haber descartado otras
causas más frecuentes, como es infecciones, traumatismos, etc.
 Análisis basales: toma de muestra debe incluir los siguientes
exámenes: glicemia, gases en sangra, electrolitos plasmáticos
para calcular la brecha aniónica, hemograma con recuento de
plaquetas, amonemia, pruebas hepáticas, ácido láctico, acido
pirúvico, cetoanemia y cetonurias.

4) SU POSIBLE TRATAMIENTO: Tratamiento inicial es una emergencia

en pediatría y neonatología.
 Toma de muestra.
 Corrección de las alteraciones hidroelectrolíticas y acido base, con una
hidratación adecuada y control de diuresis y densidad urinaria.
 La acidosis se corrige con bicarbonato con un pH menor de 7.2 - no
aportar lactato.
 Se suspende el aporte proteico si el amonio sobrepasa los 300ug% y si
hay una acidosis metabólica con una grave cetoacidosis.
 Administrara 100cal/kg/día para frenar el catabolismo endógeno.
 Aportar hidratos de carbono con carga de glucosa de 6 a 10mg/kg/min -
y lípidos 0.5gr a 2gr/kg/día, considerar la suplementación de L-carnitina
-vitaminas: Biotina, Tiamina y Riboflavina.
 Importante controlar las infecciones y la natremia.

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III. TRABAJO PRACTICO

Haga una matriz o cuadro con los principales errores innatos del metabolismo,
agrúpelos según el metabolismo afectado, señalando la enzima deficiente y le
metabolismo que se encuentra alterado.

Errores innatos del Metabolismo afectado Enzima deficiente

metabolismo o alterado
Intolerante a la fructuosa Hígado Aldosa B

Galactosemia Ojos, hígado, cerebro y galactosa-1-fosfatouridil

los riñones transferasa (GALT)
Enfermedad de la orina Leucina, isoleucina y Complejo de
con olor a jarabe de arce valina deshidrogenasa
aminoácido ramificado
Fenilcetonuria Sistema nervioso central Fenilalanina hidroxilasa