Enfermedad de Menkes

La enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria en la cual el cuerpo tiene problemas para
absorber el cobre. Esta enfermedad afecta el desarrollo tanto mental como físico.

Causas
El síndrome de Menkes es causado por un defecto en el gen ATP7A. El defecto le dificulta al
cuerpo distribuir (transportar) apropiadamente el cobre por todo el cuerpo. En consecuencia, el
cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre, mientras que este se acumula en el
intestino delgado y los riñones. El nivel bajo de cobre puede afectar la estructura de huesos, piel,
cabello y vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.
El síndrome de Menkes generalmente es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres
a hijos. El gen está en el cromosoma X, así que, si una madre porta el gen defectuoso, cada uno
de sus hijos tiene un 50% (1 de 2) de probabilidades de desarrollar la enfermedad y el 50% de
sus hijas serán portadoras de la misma. Este tipo de herencia genética se denomina cromosoma X
recesivo.
En algunas personas. no se hereda la enfermedad. En cambio, el gen defectuoso se presenta al
momento en que el bebé es concebido.

Síntomas
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Los síntomas comunes del síndrome de Menkes en niños son:

 Cabello quebradizo, ensortijado, acerado, escaso y enmarañado

 Mejillas sonrosadas, regordetas, con la piel facial hundida

 Dificultades alimentarias

 Irritabilidad

 Falta de tono muscular, flacidez

 Baja temperatura corporal

 Deterioro mental y retraso en el desarrollo

 Convulsiones
 Cambios esqueléticos

Pruebas y exámenes
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Una vez se sospecha de la afección, se pueden realizar los siguientes exámenes:

  Prueba de sangre de ceruloplasmina (substancia que transporta el cobre en la sangre)
 Prueba de sangre para detectar el nivel de cobre
 Cultivo de células cutáneas

 Radiografía del esqueleto o radiografía del cráneo

 Prueba genética para detectar el defecto en el gen ATP7A

tratamiento
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El tratamiento por lo general solo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la
enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con
resultados mixtos y depende de si el gen ATP7A tiene aún alguna actividad.
Grupos de apoyo
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 Puede encontrar más información y apoyo para las personas con síndrome de Menkes y sus
familias en:

 National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/Menkes-disease

 NIH Genetics and Rare Diseases Information Center
-- rarediseases.info.nih.gov/diseases/1521/Menkes-disease
Expectativas (pronóstico)
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La mayoría de los niños con esta enfermedad muere en los primeros años de vida.

Cuando contactar a un profesional médico

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Consulte con su proveedor de atención médica si tiene antecedentes de síndrome de Menkes y

planea tener hijos. Un bebé con esta afección a menudo presentará síntomas a comienzos de la
lactancia.

Prevención
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Consulte a un asesor en genética si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de síndrome
de Menkes. Los parientes maternos (es decir, parientes del lado de la familia de la madre) de un
niño con este síndrome podría ser evaluados por un genetista para averiguar si son portadores.

Nombres alternativos
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Enfermedad del cabello ensortijado; Síndrome del cabello ensortijado de Menkes; Síndrome del
cabello acerado; Enfermedad del transporte de cobre; Tricopolidistrofia; Deficiencia de cobre
relacionada con el cromosoma X

Resumen
La enfermedad de Menkes es un trastorno que afecta a los niveles de cobre
en el cuerpo. Se caracteriza por cabello ralo y ensortijado; retraso del
crecimiento; y deterioro progresivo del sistema nervioso. Otras señales y
síntomas pueden incluir tono muscular reducido (hipotonía), flacidez facial,
convulsiones, retraso en el desarrollo, y discapacidad intelectual. Los niños
con el síndrome de Menkes, por lo general, comienzan a tener síntomas muy
graves desde que son bebes. Una de la forma más leve de la enfermedad se
llama síndrome del cuerno occipital. En el síndrome del cuerno occipital los
síntomas comienzan un poco más tarde la niñez. La enfermedad de Menkes
es causada por mutaciones en el gen ATP7A. Se hereda de forma autosómica
recesivo ligado al cromosoma X. El tratamiento temprano con cobre puede
alargar un poco la expectativa de vida y prevenir que haya un daño
neurológico en algunos casos.