Miopía

La miopía es un trastorno común del enfoque del ojo. Ha estado aumentando desde hace
varias décadas. Se estima que para 2050, casi la mitad de la población del mundo tendrá
miopía.

Se produce cuando la forma del ojo hace que los rayos de luz se inclinen (refracten)
incorrectamente, lo que enfoca las imágenes delante de la retina en lugar de sobre la retina.

Características genéticas
La miopía suele heredarse. Si alguno de tus padres tiene miopía, esto aumenta tu riesgo de
desarrollar el trastorno. El riesgo es aún mayor si ambos padres tienen miopía.

Suele empezar en la edad escolar, entre los 8 y 12 años. Puede ser progresiva durante unos
años hasta que se para hacia los 20 o 24 años. Esto es así porque según el individuo crece, el
ojo se hace más grande y eso hace crecer la miopía existe una posibilidad de tres sobre 10
(30%) de que el niño la padezca. Si ambos padres son miopes existe una posibilidad en 5 sobre
10 (50%) de que la persona padezca esta enfermedad.

Códigos de genes que producen la enfermedad

El gen LEPREL1 codifica una enzima esencial para la modificación final de colágeno en el ojo. En
ausencia de la forma activa de esta enzima, el colágeno no se forma adecuadamente, haciendo
que el globo ocular humano sea más largo de lo normal.

Por qué se produce la enfermedad

Se produce cuando la forma del ojo hace que los rayos de luz se inclinen (refracten)
incorrectamente, lo que enfoca las imágenes delante de la retina en lugar de sobre la retina, la
miopía puede manifestarse gradualmente o de forma rápida, y con frecuencia empeora
durante la niñez y la adolescencia. La miopía suele heredarse.
Como afecta a la persona
Es un defecto refractivo que ocasiona dificultad para ver nítidamente objetos lejanos. Esto es
debido a que los rayos de luz, cuando entran al ojo, no convergen justo sobre la retina, sino
que lo hacen en un plano más anterior. Esto, mayoritariamente, sucede porque el globo
ocular es más largo de lo normal; y decimos que tiene una longitud axial más elevada.

Personas que la padecen en porcentajes

Estas son los problemas de visión más frecuentes en el mundo, según el informe de la
OMS: Miopía (2.600 millones de personas). Presbicia (1.800 millones). Degeneración macular
(196 millones).

A nivel global, esta enfermedad afecta hoy a cerca de 400.000 millones de personas en el
mundo (15% de los miopes) y en unas tres décadas llegará a las 938.000 (20% de los miopes).
"Este auge es especialmente relevante, ya que tener más de 8 dioptrías agrava el riesgo de
enfermedades asociadas y causantes de pérdida severa de visión, como el glaucoma miópico,
del que se han atendido en IMO el doble de casos que el año anterior, o el agujero macular
miópico".

Existe o no tratamiento
La miopía métodos: Uso de gafas: el cristal de las gafas modifica la forma en que la luz llega a
la retina. Esto permite que, usando la graduación correcta, la persona con miopía vea de forma
clara y con nitidez.

La miopía se puede corregir mediante gafas, láser Excímer y lentes intraoculares, que
dependiendo de la edad y el estado del ojo pueden ser fáquicas (conservando el cristalino) o
pseudofáquicas (sustituyendo el cristalino por una lente intraocular).
Anemia
La anemia es una afección que se desarrolla cuando la sangre produce una cantidad
inferior a la normal de glóbulos rojos sanos. Si tiene anemia, su cuerpo no obtiene
suficiente cantidad de sangre rica en oxígeno. La falta de oxígeno puede hacer que se
sienta cansado o débil, es una afección que se desarrolla cuando la sangre produce
una cantidad inferior a la normal de glóbulos rojos sanos. Si tiene anemia, su cuerpo
no obtiene suficiente cantidad de sangre rica en oxígeno. La falta de oxígeno puede
hacer que se sienta cansado o débil. También puede tener dificultad para respirar,
mareos, dolores de cabeza o latidos cardíacos irregulares.

Características genéticas
La anemia de células falciformes forma parte de un grupo de trastornos hereditarios
conocido como "enfermedad de células falciformes”, para que un niño tenga la afección,
tanto la madre como el padre deben ser portadores de una copia del gen de célula falciforme,
también conocido como rasgo de célula falciforme, y pasar al niño las dos copias de la forma
alterada, si solo uno de los padres trasmite al niño el gen de células falciformes, ese niño
tendrá el rasgo genético de células falciformes. Con un gen de hemoglobina normal y una
forma alterada del gen, las personas con el rasgo de células falciformes producen tanto
hemoglobina normal como hemoglobina de células falciformes.

Códigos de genes que producen la enfermedad

La causa de enfermedad de células falciformes es un gen anormal, llamado gen drepanocítico.
Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada
progenitor, la causa de enfermedad de células falciformes es un gen anormal, llamado gen
drepanocítico. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes,
uno de cada progenitor Si nace con un gen de células falciformes, se llama rasgo de
células falciformes.

Por qué se produce la enfermedad

La anemia se produce cuando la sangre no tiene suficientes glóbulos rojos. Esto puede suceder
si: El cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos, el sangrado hace que pierdas glóbulos rojos
más rápidamente de lo que pueden ser reemplazados.

Como afecta a la persona

- La falta de oxígeno puede hacer que se sienta cansado o débil.

- También puede tener dificultad para respirar, mareos, dolores de cabeza o latidos cardíacos
irregulares.

-Pérdida de sangre.

-Aumento de la velocidad de destrucción de los glóbulos rojos .

Personas que la padecen en porcentajes
La anemia es un grave problema de salud pública en el mundo que afecta particularmente a
los niños pequeños y las embarazadas. La OMS calcula que, en todo el mundo, son anémicos
un 42% de los niños menores de 5 años y un 40% de las embarazadas, la anemia es una
patología muy frecuente que puede presentarse a cualquier edad.

Se estima que afecta al 24,8% de la población mundial, según datos de la OMS. Pueden
padecerla tanto hombres como mujeres, pero la anemia ferropénica es la más frecuente,
la anemia infantil afecta al 43.6% de los niños y niñas de 6 a 36 meses de edad, siendo más
prevalente entre los niños de 6 a 18 meses, sector en el que 6 de cada
10 niños presenta anemia.

Existe o no tratamiento
El tratamiento puede incluir oxígeno, analgésicos y líquidos orales e intravenosos para reducir
el dolor y prevenir complicaciones. Los médicos también podrían recomendar transfusiones de
sangre, suplementos de ácido fólico y antibióticos.

-Anemia por deficiencia de hierro. El tratamiento para esta forma de anemia

generalmente implica tomar suplementos de hierro y cambiar la alimentación. Para
algunas personas, puede consistir en recibir hierro por una vena.

-Anemias por deficiencia de vitaminas. El tratamiento para la deficiencia de ácido fólico y

vitamina C incluye suplementos dietéticos y el aumento de estos nutrientes en tu dieta.

-Anemia aplásica. El tratamiento para esta anemia puede incluir transfusiones de sangre
para aumentar los niveles de glóbulos rojos. Podrías necesitar un trasplante de médula
ósea si tu médula ósea no puede producir células sanguíneas sanas.

-Talasemia. La mayoría de las formas de talasemia son leves y no requieren tratamiento. Las
formas más graves de talasemia generalmente requieren transfusiones de sangre,
suplementos de ácido fólico, medicamentos, extirpación del bazo o un trasplante de células
madre de la sangre y médula ósea.
Epilepsia

Enfermedad del sistema nervioso, debida a la aparición de actividad eléctrica anormal en la

corteza cerebral, que provoca ataques repentinos caracterizados por convulsiones violentas y
pérdida del conocimiento, trastorno en el que se interrumpe la actividad de las células
nerviosas en el cerebro, lo que provoca convulsiones, es una enfermedad crónica del sistema
nervioso central, que se manifiesta en forma de crisis inesperadas y espontáneas,
desencadenadas por una actividad eléctrica excesiva de un grupo de neuronas hiperexcitables.

Características genéticas

Puede ser hereditaria, pero que la mamá, el papá o un hermano de una persona tenga
epilepsia, no significa que esa persona también tendrá epilepsia, las crisis convulsivas pueden
comenzar a cualquier edad, cuando se diagnostica epilepsia sin encontrar una causa concreta
de su aparición, es importante realizar un análisis genético de exomas completo y genoma
específico, pero suelen empezar antes de los 10 años o después de los 55 años de edad.
La epilepsia no es contagiosa.

Códigos de genes que producen la enfermedad

SCN1A: esta es la mutación más común asociada con el síndrome de Dravet. El gen codifica la
subunidad alfa-1 del canal de iones de sodio (Nav1. 1), que contiene 2.009 aminoácidos
expresados principalmente en neuronas inhibidoras,  las mutaciones generalmente producen
una haploinsuficiencia, en la que solo una copia sana del gen (a diferencia de las dos
habituales) no es suficiente para mantener una función de red neuronal saludable.

Por qué se produce la enfermedad

Las convulsiones se deben a descargas eléctricas excesivas en un grupo de células cerebrales

que pueden producirse en diferentes partes del cerebro. Las convulsiones pueden ir desde
episodios muy breves de ausencia o de contracciones musculares hasta convulsiones
prolongadas y graves. Su frecuencia también puede variar desde menos de una al año hasta
varias al día.

Como afecta a la persona

-Daño cerebral por causas prenatales o perinatales (por ejemplo, hipoxia o traumatismos
durante el parto, bajo peso al nacer).

-Malformaciones congénitas o trastornos genéticos con malformaciones cerebrales asociadas.

-Infecciones cerebrales como meningitis, encefalitis o neurocisticercosis.

-Accidentes cerebrovasculares que limitan la llegada de oxígeno al cerebro.

Personas que la padecen en porcentajes

La epilepsia es responsable de una proporción significativa de la carga mundial de morbilidad,
pues afecta a más de 50 millones de personas. La proporción de la población general con
epilepsia activa (es decir, con ataques continuos o necesidad de tratamiento) en un momento
dado se estima entre 4 y 10 personas cada 1000, según las estimaciones, en todo el mundo se
diagnostican anualmente unos cinco millones de casos de epilepsia. En los países de ingresos
altos, se estima que 49 de cada 100 000 personas son diagnosticadas de epilepsia cada año. En
los países de ingresos bajos y medianos, la cifra puede ser de hasta 139 cada 100 000
personas, esto obedece probablemente al mayor riesgo de enfermedades endémicas como el
paludismo o la neurocisticercosis, la mayor incidencia de lesiones causadas por accidentes de
tránsito, los traumatismos relacionados con el parto, las variaciones en la infraestructura
médica, la disponibilidad de programas de salud preventiva y la accesibilidad de la atención.
Cerca del 80% de las personas con epilepsia viven en países de ingresos bajos y medianos.

Existe o no tratamiento
Los tratamientos de las crisis epilépticas incluyen:
Medicamentos, cirugía, dieta cetógena, estimulación del nervio vago.

Las convulsiones se pueden controlar. Con la administración adecuada de medicamentos

anticonvulsivantes, hasta un 70% de las personas con epilepsia podrían vivir sin convulsiones.
Después de dos años sin convulsiones, puede considerarse la posibilidad de suspender la
medicación; para ello, se deben tener en cuenta los factores clínicos, sociales y personales
pertinentes. Una etiología documentada de la crisis epiléptica y un trazado de
electroencefalograma (EEG) anormal son los dos predictores más sólidos de la recurrencia de
convulsiones, el más clásico de los medicamentos utilizados para las crisis
convulsivas de ausencia es la etosuximida, pero el valproato también se receta habitualmente.
Cáncer

El cáncer es una enfermedad por la que algunas células del cuerpo se multiplican sin control y
se diseminan a otras partes del cuerpo, es posible que el cáncer comience en cualquier parte
del cuerpo humano, formado por billones de células. En condiciones normales, las células
humanas se forman y se multiplican (mediante un proceso que se llama división celular) para
formar células nuevas a medida que el cuerpo las necesita, cuando las células envejecen o se
dañan, mueren y las células nuevas las reemplazan.

Características genéticas
El cáncer es una enfermedad genética, es decir, está causado por mutaciones (modificaciones
de la secuencia genética) en los genes clave que controlan el normal crecimiento y división de
las células.

El ADN es la molécula responsable de almacenar el código genético, en el que están los genes,

los genes afectados en el cáncer pueden tener diferentes funciones como controlar la división
celular, reparar el daño en el código genético o controlar la muerte celular programada.

Códigos de genes que producen la enfermedad

El gen con mutación más frecuente en personas con cáncer es p53 o TP53. Más del 50% de los
cánceres se producen por un gen p53 faltante o dañado. La mayoría de las mutaciones del gen
p53 son adquiridas.

Gen que da origen a una proteína que se encuentra en el núcleo de las células y cumple una
función importante en el control de la división y destrucción de las células. Es posible que las
mutaciones (cambios) en el gen p53 hagan que las células cancerosas se multipliquen y se
diseminen por el cuerpo.

Por qué se produce la enfermedad

El cáncer abarca un complejo grupo de enfermedades con una variedad de causas posibles. En
esta sección podrá aprender sobre las causas del cáncer, incluyendo factores genéticos,
factores del estilo de vida tal como el tabaquismo, la alimentación y el ejercicio, factores sobre
ciertos tipos de infecciones y factores relacionados con el entrono como la exposición a ciertas
sustancias químicas y radiaciones.

Como afecta a la persona

El cáncer puede desestabilizar el equilibrio químico normal del cuerpo y aumentar el riesgo de
sufrir complicaciones graves. Los signos y síntomas de los desequilibrios químicos pueden
incluir sed excesiva, micción frecuente, estreñimiento y confusión. Problemas cerebrales y del
sistema nervioso.

Un diagnóstico de cáncer causa sentimientos complejos y cambios en el estilo de vida que

pueden ser abrumadores para usted y para las personas cercanas, comprender los posibles
cambios en la forma de relacionarse con familiares y amigos específicos puede ayudarlo a
tomar medidas para forjar relaciones saludables y mutuamente solidarias durante este tiempo
de desafíos.
Personas que la padecen en porcentajes
El cáncer de mama se ha convertido en el más común a nivel mundial, sobrepasando al de
pulmón, que durante más de 20 años fue el más extendido y mortal. El año pasado se
diagnosticaron en el mundo más de 19 millones de casos de cáncer y diez millones más
perecieron. Los datos indican que el 20% de la población padece algún tipo de cáncer a lo largo
de su vida. La enfermedad es la segunda causa de muerte.

El cáncer sigue aumentando su número de víctimas, en 2020 alcanzó a 19,3 millones de

personas y se cobró diez millones de vidas en el mundo, convirtiéndose en la segunda causa de
muerte, informó este martes la Organización Mundial de la Salud (OMS), y advirtió que en las
próximas décadas los nuevos casos aumentarían para llegar a ser casi un 50% más altos en
2040,en vísperas del Día Mundial contra el Cáncer, a celebrarse el 4 de febrero, la OMS indicó
que el 70% de los decesos por la enfermedad ocurrieron en países de renta baja y media.

Existe o no tratamiento
El tratamiento contra el cáncer podría incluir:

-Cirugía: Operación en la cual los médicos cortan y extirpan el tejido con células cancerosas.

-Quimioterapia: Medicamentos especiales que reducen o matan las células cancerosas.

-Radioterapia: Uso de rayos de alta energía (similares a los rayos X) para matar las células
cancerosas.

-Terapia hormonal: Impide que las células cancerosas obtengan las hormonas que necesitan
para crecer.

-Inmunoterapia: Un tratamiento que trabaja con el sistema inmunitario del cuerpo para
ayudarlo a combatir las células cancerosas o a controlar los efectos secundarios de otros
tratamientos contra el cáncer.

-Trasplante de células madre (trasplante de médula ósea): Remplaza las células de la

médula ósea que se pierden debido a dosis muy altas de quimioterapia o radioterapia. Se usa
más frecuentemente para tratar los cánceres de la sangre y de los ganglios linfáticos.
Asma

El asma es una enfermedad crónica, frecuente en niños y adultos, siendo el 60% de los
pacientes adultos son mujeres. Se puede decir que hay tantos tipos de asma como personas
asmáticas. Cada paciente puede presentar síntomas totalmente diferentes, o incluso no
presentar ninguno, hasta que entra en contacto con algo que le cause alergia.

La gran noticia es que hoy en día ya contamos con fármacos que ayudan a generar la remisión
de esta enfermedad, es una inflamación de los bronquios que produce síntomas de manera
intermitente y prolongada, por lo que se le cataloga como una enfermedad crónica.

Características genéticas
Los estudios muestran que el asma es una enfermedad compleja que es fruto de una herencia
poligénica multifactorial, en la cual no es posible inferir el genotipo a partir del fenotipo,
puesto que la expresión de este último está determinada por la  interacción de múltiples
genes, en diferentes loci.  En esta interacción poligénica cada gen ejerce su efecto en la
expresión de un carácter o rasgo cuantitativo. La expresión fenotípica es función de la
predisposición de los genotipos y de su interacción con el medio ambiente. 3-5

Códigos de genes que producen la enfermedad

El gen de la 5-LO y el LTC4S son los más estudiados, y aunque se han hallado asociaciones de
ciertos polimorfismos con la gravedad del asma (29) y con la respuesta a antileucotrienos (30-
31), no han sido validados por estudios posteriores en otras población- nes (32-33).

Por qué se produce la enfermedad

Estar expuesto a elementos en el ambiente —como el moho o la humedad, algunos alérgenos
como los ácaros del polvo y el humo de tabaco de segunda mano— se ha vinculado a la
aparición del asma. La contaminación del aire y la infección viral de los pulmones
también pueden causar asma.

No está claro por qué algunas personas contraen asma y otras no; sin embargo, es probable
que se deba a una combinación de factores ambientales y heredados (genéticos).

Como afecta a la persona

El asma es una enfermedad que afecta los pulmones. Es una de las enfermedades de duración
prolongada más comunes en los niños, aunque los adultos también pueden padecerla. El asma
causa sibilancias, dificultad para respirar, opresión en el pecho y tos durante la noche o
temprano por la mañana. Si usted tiene asma, tendrá la enfermedad todo el tiempo, pero
sufrirá ataques solamente cuando algo afecte sus pulmones.

No conocemos todas las cosas que pueden causar el asma, pero sí sabemos que se han
vinculado factores genéticos, ambientales y ocupacionales a la aparición del asma.

Personas que la padecen en porcentajes

Se considera que el asma constituye un importante problema de salud mundial, en especial en
la niñez. Se estima que, de cada 100 niños y niñas, 5 a 10% padecen de asma y este porcentaje
va en aumento, aunque se discute si se trata de un aumento real de la prevalencia o de un
mejor diagnóstico. Investigaciones han demostrado que el asma es la primera causa de ingreso
hospitalario en pediatría y la ubican como la primera causa de ausentismo escolar por
enfermedad crónica. Por lo tanto, en el siglo XXI, todos los países, sus gobernantes,
instituciones sanitarias y ciudadanos, deben plantearse como prioridad social y sanitaria, un
mayor y mejor cuidados a los niños que padecen de asma (3,4).

Existe o no tratamiento
El asma es una enfermedad que se puede controlar, de forma mantenida, con medidas
ambientales y medicamentos. Los beneficios del tratamiento con fármacos para el control del
asma superan con creces los riesgos de efectos adversos.

Existen diversos medicamentos que tienen efecto antiinflamatorio en la mucosa bronquial,

pero los más potentes y eficaces son los corticoides (cortisona) inhalados. Para el tratamiento
inmediato, se utilizan broncodilatadores, que normalmente se administran por vía inhalatoria.

Leucemia
Enfermedad de los órganos productores de la sangre que se caracteriza por la proliferación
excesiva de leucocitos o glóbulos blancos en la sangre y en la médula ósea.
"la leucemia se puede curar con trasplantes de médula ósea", la leucemia es el cáncer de los
tejidos que forman la sangre en el organismo, incluso la médula ósea y el sistema linfático,
existen muchos tipos de leucemia, algunas formas de leucemia son más frecuentes en niños.
Otras tienen lugar, principalmente, en adultos.

Características genéticas
La leucemia es genética pero no hereditaria. Eso significa que está relacionada con mutaciones
en el ADN de las células. Sin embargo, en general, no es posible afirmar que la leucemia se
hereda de padres a hijos.

Este origen genético de la leucemia se traduce en un mayor riesgo en ciertos casos. Por
ejemplo, entre quienes padecen trastornos genéticos como síndrome de Down, de Fanconi o
de Li-Fraumeni. Así, si un gemelo idéntico desarrolla leucemia infantil, el otro gemelo tiene
cerca de 1 probabilidad en 5 de padecerla. El riesgo aumenta si este cáncer de sangre se
desarrolla en el primer año de vida.

Códigos de genes que producen la enfermedad

La leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad neoplásica de la médula ósea en la que
los pacientes con la translocación (8;21) representan un subgrupo con características clínicas y
biológicas específicas. Esta alteración citogenética resulta de la fusión de dos genes, dando
lugar a una proteína quimérica formada por un dominio N-terminal del gen AML1 y cuatro
dominios C-terminales del gen ETO. Esta proteína tiene múltiples efectos en la regulación de la
proliferación, la diferenciación y la viabilidad de las células leucémicas. La translocación puede
ser detectada como una sola anomalía genética o como parte de anomalías complejas. A
diferencia de otros pacientes, el diagnóstico de LMA con t (8;21) puede ser realizado con
menos del 20 % de blastos en la médula ósea. La enfermedad se caracteriza por anomalías
genéticas adicionales, las células leucémicas muestran un perfil de expresión global de genes y
un perfil de microARNs.

Por qué se produce la enfermedad

La leucemia puede desarrollarse debido a un problema con la producción de células sanguíneas.
Por lo general, afecta a los leucocitos o glóbulos blancos.
Es más probable que la leucemia afecte a personas mayores de 55 años, pero también es el
cáncer más común en menores de 15 años.

Como afecta a la persona

Algunas veces las células de leucemia se acumulan cerca de la superficie de los huesos o
dentro de las articulaciones y esto causa dolor en los huesos o las articulaciones.

Personas que la padecen en porcentajes

Se diagnosticarán alrededor de 60,530 nuevos casos de leucemia (todos los tipos) y se estima
que ocurran 23,100 muertes a causa de leucemia (todos los tipos), se estima que ocurran
alrededor de 19,940 nuevos casos de leucemia mieloide aguda (AML). La mayoría afectará a
adultos.

Existe o no tratamiento
La quimioterapia es la principal forma de tratamiento para la leucemia. Este tratamiento con
medicamentos usa sustancias químicas para matar las células de leucemia. Según el tipo que
padezcas, es posible que recibas un único medicamento o una combinación de varios.