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REPLICACIÓN Y
REPARACIÓN DEL
DNA
• Castellanos Tejada Melissa
• Gonzalez Delgado Aldebaran
• Lara Sánchez Marelyn
• Lopez Vargas Ana Daniela
• Torres Arteaga Brian
IMPORTANCIA BIOQUIMICA
La información genética en el DNA de un cromosoma puede ser transmitida por replicación exacta o puede ser
intercambiada por una serie de procesos.
Las mutaciones se deben a un cambio en la secuencia de bases del DNA y pueden ser resultados tanto de la
replicación defectuosa, como de la transposición o la reparación del DNA. Las mutaciones se producen
aproximadamente en una de cada 106 divisiones celulares.
LA CROMATINA ES EL MATERIAL CROMOSÓMICO EN LOS
NÚCLEOS CELULARES DE LOS ORGANISMOS EUCARIOTAS
La cromatina consiste en moléculas de DNA de hebras dobles muy largas, de masa casi igual a la de pequeñas proteínas
básicas denominadas histonas.
La hélice de dsDNA en cada cromosoma tiene una longitud que es miles de veces el diámetro del núcleo de la célula. Un
objetivo de las moléculas que componen la cromatina es condensar el DNA y es importante tener en cuenta que las histonas
también participan en la regulación de genes.
Los nucleosomas tienen aproximadamente 10 nm de diámetro y están conectadas por filamentos de DNA.
Las histonas son las proteínas más abundantes en la cromatina
Las histonas son una pequeña familia de proteínas básicas relacionadas.
Los nucleosomas contienen cuatro tipos principales de histonas: H2A, H2B, H3 y H4. La secuencia y estructuras de las
cuatro histonas, H2A, H2B, H3 y H4, las llamadas histonas nucleares que forman el nucleosoma, han sido conservadas
entre las especies, aunque cada una de las variantes de las histonas existen y se usan con fines especializados.
El nucleosoma contiene histona y DNA
En el nucleosoma, el DNA está superenrollado en una hélice siniestra sobre la superficie del octámero de histona en forma de
disco. La mayoría de las proteínas de histona del núcleo interactúan con el DNA en el interior de la superhélice sin sobresalir.
En la cromatina, las partículas del núcleo están separadas por una región de DNA de aproximadamente 30 pb llamada
"enlazador". La mayoría del DNA da a la cromatina una apariencia repetitiva de "collar de cuentas" cuando es examinada por
microscopía electrónica.
In vivo, el grupo de nucleosomas está mediado por uno de los varios factores de ensamblaje de la cromatina nuclear que son
facilitados por chaperonas de histona, un grupo de proteínas que exhiben una alta afinidad para unir histonas.
ESTRUCTURAS DE ORDEN SUPERIOR MANTIENEN
COMPACTADA LA CROMATINA
La microscopía electrónica de la cromatina revela dos órdenes superiores de estructura: la fibrilla de 10 nm y la fibra de
cromatina de 30 nm, más allá de la del propio nucleosoma.
Los nucleosomas pueden formar una variedad de estructuras empaquetadas. Para formar un cromosoma mitótico, la fibra
de 30 nm debe compactarse otras cien veces más. En los cromosomas en interfase, las fibras de cromatina parecen
organizarse en asas o dominios de 30 000 a 100 000 bp anclados en un andamiaje, o matriz de apoyo dentro del núcleo, la
llamada matriz nuclear.
ALGUNAS REGIONES DE LA CROMATINA SON "ACTIVAS" Y
OTRAS, "INACTIVAS"
El DNA en la cromatina activa tiene grandes regiones que son más sensibles a la digestión por una nucleasa tal como
DNasa I. Debido a su baja especificidad de secuencia, la DNasa I produce cortes de una sola hebra casi en cualquier
segmento de DNA.
En las grandes regiones de cromatina activa existen tramos más cortos, de 100 a 300 nucleótidos, que exhiben una
sensibilidad aún mayor a DNasa I. Estas regiones se localizan inmediatamente corriente arriba del gen activo y son la
ubicación de la estructura nucleosómica interrumpida causada por unión de proteína de factor de transcripción reguladoras
no histona.
Punto de vista transcripcional, las regiones activas de estos cromosomas de politeno están descondensadas en
"abultamientos" que pueden mostrar que contienen las enzimas responsables de la transcripción y son los sitios de
síntesis de RNA.
El DNA se organiza en cromosomas
Las regiones codificadoras de proteína del DNA, cuyas transcripciones aparecen en el citoplasma
como moléculas de mRNA únicas, por lo general están interrumpidas en el genoma eucariótico por
grandes secuencias interpuestas de DNA que no codifica para proteína.
TODAVÍA NO ES BIEN COMPRENDIDO EL
FUNCIONAMIENTO EXACTO DEL GENOMA DE MUCHOS
MAMÍFEROS
● El genoma haploide de cada célula humana consta de 3.3 × 109 pb de DNA subdividido en 23
cromosomas.
● Los primeros estudios sobre las tasas de mutación y las complejidades de los genomas de los organismos
superiores sugirieron que los humanos tienen significativamente menos de 100 000 proteínas codificadas
por el ~1% del genoma humano que está compuesto de DNA exónico.
Más de la mitad del DNA de los organismos eucariotas se
encuentra en secuencias únicas o no repetitivas
El DNA de secuencia repetitiva se puede clasificar como moderadamente repetitivo o como altamente
repetitivo. Las secuencias altamente repetitivas constan de tramos de 5 a 500 pares de bases repetidas
muchas veces en tándem. Estas secuencias a menudo se agrupan en centrómeros y telómeros del
cromosoma y algunas están presentes en aproximadamente 1 a 10 millones de copias por genoma
haploide. La mayoría de estas secuencias son transcripcionalmente inactivas; sin embargo, algunas
desempeñan un papel estructural en el cromosoma.
Secuencias repetidas de microsatélite