UNIVERSIDAD TÉCNICA PARTICULAR DE LOJA

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS DE LA SALUD

TITULACIÓN DE MEDICINA

SECCIÓN PRECLÍNICA

COMPONENTE DE EMBRIOLOGÍA

MALFORMACIONES RELACIONADAS CON DEFECTOS VERTEBRALES,

COSTALES Y ESTERNALES

Nombres del estudiante: Génesis Pacheco

Nombre del docente: Dra. Soraya Mendoza

2021
DEFECTOS VERTEBRALES

SECUENCIA DE KLIPPEL – FEIL

1. Base embrionaria

Se presenta cuando dos vertebras adyacentes experimenten fusión asimétrica o

falte la mitad de una vértebra en el proceso de formación y reacomodo de los

esclerotomas segmentarios, por lo tanto, se presenta una curvatura lateral de la

columna vertebral.

2. Descripción de la malformación

Se caracterizaba por el cuello corto y ancho, paladar hendido, implantación

baja de cabello posterior y restricción del movimiento de cuello (debido a la fusión de

dos o más vértebras cervicales).

3. Factores de riesgo

Los factores de riesgo se relacionan principalmente a factores ambientales y

genéticos.

4. Incidencia

Esta patología tiene una incidencia de 1 por cada 50000 personas.

5. Patologías asociadas

Se puede encontrar entre las patologías asociadas:

 Escoliosis
  Espina bífida

 Anomalías de los riñones

 Problemas respiratorios

 Siringomelia

 Alteración de la médula espinal

 Malformación de Chiari tipo 1.

6. Diagnostico

El diagnóstico de SKF se basa en las manifestaciones clínicas descritas, la

radiografía simple antero-posterior y lateral en la flexión y extensión de la columna

cervical. Otros estudios de gabinete son la tomografía axial computada y la resonancia

magnética

7. Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Klippel Feil. El tratamiento es generalmente

sintomático y de apoyo. Hay varias terapias conservadoras disponibles, incluyendo el

uso de collares cervicales, llaves, tracción, terapia física, fármacos antiinflamatorios

no esteroideos (AINE), y diversos medicamentos para el dolor. Sin embargo, para

muchas personas con síndrome de Klippel Feil, los síntomas son progresivos debido a

los cambios degenerativos que ocurren en la columna vertebral.

8. Pronóstico de vida

El pronóstico es variable en cuanto a las funciones del niño y va a depender de

los problemas neurológicos. El pronóstico de la cardiopatía depende del tipo de ésta y

el tiempo de evolución que influye en la presentación de complicaciones.

ESCOLIOSIS CONGÉNITA

1. Base embrionaria

Se trata de una alteración en la formación y segmentación de las metámeras

que se produce muy temprano, hacia la tercera o cuarta semana del desarrollo

embrionario, y afecta la formación y segmentación de los elementos vertebrales. Una

vez que se establece esta alteración, el modelo cartilaginoso y óseo de la columna

sigue un patrón de crecimiento anormal que se manifiesta como una malformación de

la columna. Como se mencionó previamente, esto afecta el crecimiento vertebral que

se va a producir en forma asimétrica, permitiendo el desarrollo de la deformidad.

2. Descripción de la malformación

Es una curvatura anormal de la espina dorsal. Esta es su columna vertebral. El

hueso que baja por la espalda. La columna vertebral de toda persona se curva un poco

de manera natural. Pero, las personas con escoliosis tienen demasiada curvatura. Su

columna podría lucir como una letra C o S.

3. Factores de riesgo

 La edad. Los signos y síntomas, a menudo, empiezan durante el

período de crecimiento que ocurre justo antes de la pubertad.

  Sexo. Aunque tanto los niños como las niñas padezcan escoliosis leve

en la misma proporción, aproximadamente, estas últimas corren un mayor riesgo de

que la curvatura empeore y requiera tratamiento.

 Antecedentes familiares. La escoliosis puede ser hereditaria, pero la

mayoría de los niños que la padecen no tiene antecedentes familiares de la

enfermedad.

4. Incidencia

La prevalencia de la escoliosis a nivel mundial se aproxima al 2% de la

población, con una frecuencia cinco veces mayor en niñas que en niños.

5. Patologías asociadas

El desarrollo de la médula espinal y de la columna vertebral se produce al

mismo tiempo; por lo tanto, es frecuente encontrar asociadas las malformaciones

vertebrales con malformaciones de la médula espinal, como en los siguientes casos:

 Médula anclada

 Diastematomielia

 Diplomielia

 Siringomielia.

6. Diagnostico

E diagnóstico es hecho al observar la presencia de una desviación de la

columna en el niño menor. Se puede aplicar estos exámenes para corroborar las

sospechas.

 Radiografía de la columna torácica

 Resonancia magnética cervical

 Resonancia magnética de la región lumbar

7. Tratamiento
 Para decidir si se necesita realizar algún tipo de tratamiento, se debe

determinar con certeza cuál es el riesgo de progresión de la deformidad con el fin de

intervenir sobre la historia natural, evitando, de esta forma, deformidades severas.

Tratamiento ortopédico

 Ortesis: El tratamiento ortopédico no ha demostrado efectividad en

esta patología, sin embargo, puede ayudar a controlar las curvas compensadoras y

mejorar la descompensación de la columna.

Tratamiento quirúrgico

Procedimientos profilácticos

 Fusión in situ

 Detención del crecimiento

Procedimientos correctivos

 Resección de la hemivértebra

 Vertebrectomía y osteotomía de la barra

Procedimientos de salvamento

 Osteotomía y vertebrectomía anterior y posterior

Cirugía de crecimiento - elongación

 Barras de alargamiento

 Sistema VEPTR

8. Pronóstico de vida
 Con tratamiento, la mayoría de los pacientes con escoliosis pueden llevar

vidas funcionales y productivas. Sin embargo, esto va a depender del tamaño o

magnitud de la curva, pero también de la localización y de la edad de aparición. Una

curva torácica tiene peor pronóstico que una curva lumbar.

DEFECTOS COSTALES

SÍNDROME DE JEUNE

1. Base embrionaria

Distrofia torácica asfixiante vinculada a un defecto congénito del desarrollo de

la caja torácica y la distrofia torácica adquirida. Es una enfermedad genética

autosómica recesiva, cuya causa se desconoce en muchos casos. Sin embargo, se han

identificado mutaciones en al menos 11 distintos genes.

2. Descripción de la malformación

El síndrome de Jeune es una enfermedad caracterizada por un tórax estrecho

campaniforme, costillas horizontalizadas, clavículas elevadas, huesos largos e iliacos

cortos, techo acetabular en forma de tridente, falanges de manos y pies hipoplásicas

con epífisis en forma de cono y ocasionalmente polidactilia

3. Factores de riesgo
 Los factores de riesgo son referentes más a los hábitos de los padres ya que

esta enfermedad se genética autosómica.

 Alcoholismo

 Drogadicción

 Genes.

4. Incidencia

Aunque en EEUU se ha estimado una incidencia de 1 por 100000 nacidos

vivos, no existen casos reportados previamente en Ecuador, lo que indica que

probablemente se halle sub-diagnosticada.

5. Patologías asociadas

En el 20% de los casos se ha asociado con polidactilia posaxial de las manos y/o pies.

A nivel renal presentan enfermedad microcística bilateral que progresa a atrofia tubular y

luego a fallo renal

6. Diagnostico

La presentación primaría del síndrome de Jeune es un hallazgo radiológico en

el cual se observa un pecho severamente hipoplástico que puede estar orientado en un

patrón de un cilindro angosto o de forma de campana con una hipoplasia más

prominente en la parte superior que en la inferior.

7. Tratamiento

Recientemente, se ha reportado una opción quirúrgica para aumentar el

espacio disponible para los pulmones, que le permite un aumento de la expectativa de

vida en los pacientes con este síndrome. El procedimiento consiste en una expansión

lateral de las costillas dividiendo las costillas de su anclaje anterior y posterior y

manteniendo esta expansión con el VEPTR. Este procedimiento se lleva a cabo en el

 hemitórax derecho debido a que tiene mayor volumen pulmonar. Tres meses

más tarde se expande el hemitórax izquierdo de la misma manera. Ambos VEPTR se

tienen que expandir quirúrgicamente dos veces al año12,17. O’Brein y cols reportaron

un aumento de sobrevida de los pacientes de un 70% y una menor dependencia de

ventilador con este tratamiento en comparación con los pacientes sin tratamiento.

8. Pronóstico de vida

El pronóstico es difícil de predecir, aunque el síndrome es compatible con la

vida, la insuficiencia respiratoria y las infecciones son a menudo fatales durante la

infancia, la insuficiencia renal puede sobrevenir después. La mayoría de estos

pacientes (60%-80%) fallecen de fallo respiratorio a temprana edad y los pocos que

sobreviven desarrollan fallo renal.

DEFECTOS ESTERNALES

PECTUM EXCAVATUM
 1. Base embrionaria

Derivan de anomalías del cierre de la pared ventral del cuerpo o de la

formación de cartílagos costales y el esternón.

2. Descripción de la malformación

Es una malformación genética en el pecho, que hace que varias costillas y el

esternón crezcan de forma anormal. Generalmente, las costillas y el esternón se

proyectan hacia delante. Pero en el pectus excavatum, el esternón se proyecta hacia

dentro, formando una depresión en el pecho.

3. Factores de riesgo

Esta patología también suele presentarse en personas con las siguientes

afecciones:

 Síndrome de Marfan

 Síndrome de Ehlers-Danlos

 Osteogénesis imperfecta

 Síndrome de Noonan

 Síndrome de Turner

4. Incidencia

Esta patología tiene una incidencia estimada de 1 en 400 nacimientos vivos y

es 5 veces más prevalente en varones que en mujeres.

5. Patologías asociadas

Las patologías asociadas a la patología pueden ser el síndrome de Down,

síndrome de Morquio y osteogénesis imperfecta.

6. Diagnósticos
 El pectus excavatum suele diagnosticarse simplemente examinando el pecho.

El médico puede sugerir varios tipos de pruebas para detectar problemas asociados

con el corazón y los pulmones. Estas son algunas de las pruebas:

 Rayos x de tórax

 Tomografía computarizada

 Electrocardiograma

 Ecocardiograma

 Estudio de la función pulmonar

 Prueba de ejercicio

7. Tratamiento

Se ha empleado una técnica de hace ya algunas decanas pero que presenta

buenos resultados. La técnica de Nuss (1987) reemplazó a la de Ravitch ya que su

mayor agravante era la creación iatrogénica de una caja torácica rígida y con un

limitado potencial de crecimiento. Aunque no está obsoleta ya que algunos médicos la

siguen practicando, un cirujano extrae el cartílago dañado, corrige o reconstruye el

esternón y coloca una barra (o varias barras) en la pared torácica para sostenerla en la

posición adecuada. La barra se suele extraer en una operación posterior, generalmente

al cabo de unos 6 meses. Esta operación se suele hacer en pacientes de 13 a 22 años

de edad. en esta. La técnica de Nuss consiste en introducir una barra detrás del

esternón para corregir la deformidad, sin resección de los cartílagos costales u

osteotomía del esternón, para así no afectar el crecimiento y flexibilidad de la caja

torácica.

Una alternativa no quirúrgica que se está usando para tratar pectum

excavatum, en niños con una deformidad pequeña, es el “Vacuum bell.” Es un

tratamiento no invasivo que generalmente no va a corregir la deformidad por

completo, pero disminuye la profundidad y aplana el pecho. Durante el tratamiento, se

aplica una copa de succión para aplicar un vacío y levantar la pared torácica. Está

contraindicado en aquellos pacientes con desórdenes musculoesqueléticos, vasculares,

coagulopatías o desórdenes cardíacos.

8. Pronóstico de vida

Algunas de las personas con pectus excavatum tienen un 5% menos de esperanza de

vida, a diferencia de las personas que no sufren esta anomalía. Mientras la patología no afecte

a otros órganos se puede tratar de un defecto meramente estético.

PECTUM CARINATUM

1. Base embrionaria

Durante el desarrollo embrionario ocurre un disturbio al momento de

formación del esternón.

2. Descripción de la malformación

Existen dos tipos de pectum carinatum: condrogladiolar y condromanubrial.

La condrogladiolar es aquella donde el gladiolo y los cartílagos inferiores costales

sobresalen a través del aspecto más prominente del esternón. Por otro lado, en la
condromanubrial la protrusión es en el manubrio y en los cartílagos costales

superiores.

3. Factores de riesgo

El principal factor de riesgo es la genética y las enfermedades que se asocian

al mismo.

4. Incidencia

La incidencia de esta condición es aproximadamente de 1 en 1.000

nacimientos vivos, siendo cuatro veces más frecuente en varones que en mujeres.

5. Patologías asociadas

El pectum carinatum esta usualmente asociado a las siguientes patologías:

 Síndrome de Marfan

 Síndrome Cardiofaciocutáneo

 Síndrome de Poland

 Síndrome de Coffin-Lowry

 Síndrome de Morquio

 Osteogénesis imperfecta

 Síndrome de Noonan

 Prolapso de la válvula mitral

 Escoliosis.

6. Diagnóstico

Los médicos generalmente pueden diagnosticar pectus carinatum examinando

el tórax. Las pruebas de diagnóstico por imágenes como las tomografías

computarizadas

 Pueden ayudar a determinar la gravedad del trastorno.

  Una radiografía de pecho o de tórax para determinar la gravedad de la

afección

 Pruebas de diagnóstico por la imagen, como una tomografía computada

(TC) o una resonancia magnética (RMI)

 Un electrocardiograma para evaluar la función cardíaca

 Pruebas de la función pulmonar para evaluar los pulmones

 Pruebas genéticas para detectar los síndromes relacionados

7. Tratamiento

El tratamiento puede variar desde el uso del sistema dinámico de compresión

(DCS) hasta cirugía. El DCS es una ortosis de aluminio que mide y ajusta la presión

en la pared torácica, permitiendo una expansión lateral del tórax. Tiende a ser la

primera línea de tratamiento, especialmente en pacientes que tienen una pared torácica

maleable y sean menores de dieciocho años. Quirúrgicamente se puede aplicar el

método de Nuss que consiste en introducir una barra metálica en la porción anterior al

esternón para comprimir el esternón y corregir la protuberancia costal. La barra

metálica se fija a ambos lados de la pared torácica usando placas metálicas

8. Pronóstico de vida

Mientras la patología no afecte a otros órganos se puede tratar de un defecto

meramente estético, al igual que el pectus excavatum una persona con esta patología tiene un

5% menos de esperanza de vida.

Referencias

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Obtenido de Mayo Clinic:
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