ALUMNO: PALMA CONTRERAS SUNN

YATSEN
OSTEOGNESIS IMPERFECTA
Definicin:
Es una enfermedad hereditaria donde hay un defecto
del colgeno tipo I.

EPIDEMIOLOGA:

Es de transmisin
autosmica dominante.

Afecta 1/5000 a 10000 casos
sin preferencia tnica o
raciales.
ETIOPATOGENIA:
Este trastorno seo generalmente se presenta en el nacimiento como una
enfermedad hereditaria,son ocasionadas por defectos en la cantidad o estructura
del colgeno tipo 1, el cual es una parte importante de la matriz del hueso. El
problema con el colgeno usualmente resulta de un defecto gentico dominante
que puede ser adquirido por diversos y diferentes mecanismos:

1. El defecto puede ser heredado en un patrn autosmico dominante
de un padre afectado.

2. El defecto puede adquirirse por una mutacin espontnea que se
presenta en el vulo o espermatozoide individual que form al nio.

3. El defecto se puede adquirir a travs de un patrn de herencia
denominado mosaiquismo.
CLNICA:
Fragilidad sea
Esclerticas azuladas
Sordera (en pubertad)
Triada clnica
OTRAS MANIFESTACIONES CLNICAS:
Debilidad muscular
Hipermovilidad articular
Dentinognesis imperfecta
Macrocefalia
Cara triangular
Crneo blando


RADIOGRAFA:

Difisis Estrechas.

Incurvaciones.

Fracturas

Huesos largos:

Pelvis en forma de trbol

Compresin

CLASIFICACIN SEGN SILLENCE:

DIAGNSTICO:
Estudios del colgeno donde se realiza una biopsia
(aprecindose disminucin del colgeno Tipo I).
Los anlisis bioqumicas suelen dar resultados normales.
Conocido el diagnostico molecular especifico, se puede
hacer una prueba por medio del examen de sangre
(ADN).
Diagnstico prenatal: la prueba de ADN en muestras
prenatales de vellosidad corinicas pueden ayudar a
hacer el diagnstico durante el embarazo.

Diagnstico diferencial:

Proceso neoplsico
Osteoporosis juvenil
Raquitismo

Tratamiento: existen diversas terapias que pueden mejorar la
calidad de vida en pacientes que tienen osteognesis imperfecta:
La buena nutricin y el ejercicio supervisado son puntos
clava para ayudar a optimizar la fortaleza sea y muscular.
La fisioterapia y la rehabilitacin pueden ser muy
beneficiosas.
Los procedimientos quirrgicos como el implante de
varillas metlicas en los huesos pueden ayudar a su
fortalecimiento y a prevenir deformidades. El uso de
bastones, andadores son tiles para la marcha.
El uso de bifosfanatos en los nios con osteogenesis
imperfecta se esta investigando en la actualidad con
algunos resultados prometedores.
CASO CLINICO:
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Paciente de 7 aos de edad, sexo femenino con Diagnostico de Osteognesis Imperfecta
hospitalizada en el servicio de Ciruga Ortopdica del HOSPITAL AUGUSTO HERNNDEZ
MENDOZA- ESSALUD ICA
Fecha de Ingreso: 20 de Setiembre del 2014
Fecha de Egreso: 04 de Octubre del 2014- Transferida al Hospital EDGARDO REBAGLIATI
MARTINS-ESSALUD LIMA
ANTECEDENTES:
Refiere la madre que su hija ha presentado hasta la actualidad 18 fracturas localizadas en tibia,
fmur y humero
EXAMEN CLINICO: Preferencial
Cabeza: ligeramente de forma triangular
Ojos: se evidencia escleras azuladas
Extremidades:
MM II Izquierdo:
Muslo encorvado con angulacin cercana a 90 grados
Acortamiento de miembro inferior de 12cm
Rotacin externa 20grados



Fractura
Inveterada
Fractura
Reciente
Coxa vara
(<90 )