DIFERENCIA ENTRE CONGENITO Y HEREDITARIO

En términos médicos, **genético**, **congénito** y **hereditario** son términos que se

utilizan para describir diferentes tipos de trastornos y enfermedades. Aunque a menudo se
usan indistintamente, cada uno tiene un significado específico ¹.

- **Genético**: Se refiere a cualquier cosa relacionada con el material genético, como el ADN.
Los trastornos genéticos son patologías y trastornos que están causados por modificaciones en
el ADN, como mutaciones en el código o aberraciones cromosómicas ¹.

- **Congénito**: Hace referencia a algo que se tiene desde el nacimiento y no es algo que se
haya obtenido o desarrollado con los años. En medicina y ciencia, se utiliza habitualmente para
hablar de trastornos que ocurren en los bebés durante el periodo de gestación ¹.

- **Hereditario**: Hace referencia a algo que se transmite de nuestros ancestros, en forma de

herencia. En el ámbito médico-científico, se utiliza el término “heredable” para hablar de
características que son capaces de ser transmitidas a la descendencia a través de los genes,
más que de aquellas similitudes entre familiares que sean fruto de factores no biológicos,
como la educación o la capacidad económica ¹.

En resumen, **genético** se refiere a algo relacionado con el material genético,

**congénito** se refiere a algo que se tiene desde el nacimiento y **hereditario** se refiere a
algo que se transmite de nuestros ancestros

ESPINA BIFIDA

La espina bífida es un defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula
espinal no se forman adecuadamente ¹²³. El tubo neural es la estructura de un embrión en
desarrollo que finalmente se convierte en el cerebro del bebé, la médula espinal y los tejidos
que los rodean ². El defecto del tubo neural se debe a defectos genéticos, deficiencia de ácido
fólico, antecedentes familiares de defectos del tubo neural, diabetes, obesidad, algunos
medicamentos que se toman durante el embarazo, entre otros factores de riesgo ¹²³⁴. Los
síntomas pueden variar de persona a persona y pueden no tener importancia en la incidencia o
gravedad. Algunos síntomas pueden incluir deformidad del pie, dolor de espalda, debilidad o
entumecimiento en las manos o las piernas, dolor en la parte posterior de las piernas, entre
otros ¹. La prevención de la espina bífida implica obtener suficiente ácido fólico durante el
embarazo, ya sea a través de la dieta o suplementos de ácido fólico ¹..

DIAGNOSTICO

La espina bífida es una malformación congénita que se produce cuando la columna vertebral
del feto no se cierra completamente durante el desarrollo temprano del embarazo. El
diagnóstico de la espina bífida se realiza mediante pruebas prenatales, como análisis de sangre
y ecografías. Los análisis de sangre pueden detectar niveles anormales de alfafetoproteína, una
proteína producida por el feto, que sugieren la presencia de un defecto del tubo neural, como
la espina bífida. La ecografía fetal es el método más preciso para diagnosticar la espina bífida
en el feto antes del parto. Durante la ecografía, se puede detectar una columna vertebral
abierta o características particulares en el cerebro del feto que indican espina bífida. Si el
ultrasonido prenatal confirma el diagnóstico de espina bífida, el médico puede solicitar una
amniocentesis para confirmar el diagnóstico. La espina bífida puede causar síntomas mínimos
o problemas físicos menores, pero la gravedad depende del tamaño y la ubicación del defecto
del tubo neural y si la piel cubre el área afectada ¹²³⁴.

TRATAMIENTO

La **espina bífida** es una malformación congénita que afecta el desarrollo del tubo neural y
la médula espinal. El diagnóstico de la espina bífida se puede realizar mediante análisis de
sangre de la madre y ecografía fetal ¹.

El tratamiento de la espina bífida depende de la gravedad del caso. No existe un tratamiento

curativo para la espina bífida, pero sí algunos que permiten minimizar las consecuencias de
esta malformación congénita y mejorar la calidad de vida de quienes la presentan ²³⁴⁵. Las
opciones de tratamiento pueden incluir:

- Ayudas para caminar y para la movilidad.

- Control de los intestinos y de la vejiga.

- Cirugía fetal antes de la semana 26 de embarazo.

- Colocación de una válvula de derivación ventricular en caso de hidrocefalia.

- Determinados medicamentos, inyecciones y cirugías también pueden ayudar con la

incontinencia y preservar la función renal y de la vejiga a largo plazo ⁴.

Es importante que hables con tu médico acerca de las pruebas prenatales, sus riesgos y cómo
podrías manejar los resultados ¹.

MIELOMENINGOCELE

El **mielomeningocele** es una malformación congénita del sistema nervioso central que se

produce cuando los huesos de la columna vertebral del feto no se desarrollan adecuadamente
durante el embarazo, lo que causa la aparición de un saco en la espalda que contiene parte de
la médula, las meninges y líquido cefalorraquídeo ¹. Este tipo de espina bífida es el más grave y
puede generar síntomas como la pérdida de la sensibilidad y la función de las extremidades,
problemas para controlar los esfínteres, malformaciones en las piernas o pies, problemas de
aprendizaje, convulsiones, entre otros ¹.

El diagnóstico de mielomeningocele se puede realizar durante el embarazo mediante pruebas

prenatales como la prueba de alfafetoproteína, la ecografía prenatal o la amniocentesis ¹. En
algunos casos, el mielomeningocele se diagnostica después del nacimiento del bebé, el cual se
realiza con la observación de un hoyuelo en la espalda del recién nacido ¹.
El tratamiento de la mielomeningocele depende de la gravedad del caso y puede incluir cirugía
para reducir la bolsa, fisioterapia, terapia ocupacional, entre otros ¹. Sin embargo, aunque sea
posible reducir la bolsa mediante la realización de una cirugía, las lesiones causadas por este
problema no pueden revertirse por completo ¹..

HIDROCEFALIA

La hidrocefalia es una acumulación de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos del cerebro, lo

que aumenta su tamaño y ejerce presión sobre el cerebro ¹. El líquido cefalorraquídeo
normalmente fluye a través de los ventrículos y cubre el cerebro y la columna vertebral. Sin
embargo, la presión por demasiado líquido cefalorraquídeo relacionada con la hidrocefalia
puede dañar los tejidos cerebrales y causar diversos problemas en la función cerebral ¹. Los
síntomas de la hidrocefalia varían según la edad de aparición. En bebés, algunos de los signos y
síntomas más frecuentes son cambios en la cabeza, una cabeza inusualmente grande, un
aumento rápido del tamaño de la cabeza, un abultamiento o una fontanela en la parte superior
de la cabeza, náuseas y vómitos, somnolencia o pereza (letargo), irritabilidad, alimentación
deficiente, convulsiones, ojos orientados hacia abajo (en puesta de sol), problemas con el tono
muscular y la fuerza ¹. En adultos mayores, algunos de los signos y síntomas más frecuentes son
pérdida del control de la vejiga o necesidad frecuente de orinar, pérdida de memoria, pérdida
progresiva de otras capacidades de pensamiento o razonamiento ¹. El tratamiento quirúrgico
para la hidrocefalia puede restaurar y mantener normales los niveles de líquido
cefalorraquídeo en el cerebro. A menudo, se requieren diferentes terapias para controlar los
síntomas o los problemas que se generan a causa de la hidrocefalia ¹..