Candida Almanzar Puente. 1-20-5770.

Anomalías cromosómicas y defectos congénitos.

Los defectos de nacimiento son sinónimo de problemas estructurales, de

comportamiento, funcionales y metabólicos presentes al nacer. Los términos
utilizados para denotar el estudio de estos temas son teratología (del griego teratos,
monstruo) y teratología. Los teratólogos trabajan en los departamentos de genética
clínica. Las principales anomalías estructurales afectan a alrededor del 3 % de los
nacimientos, y las anomalías genéticas son la principal causa de muerte en los recién
nacidos, lo que representa aproximadamente Tasa de mortalidad del 25%. Es la
quinta causa principal de muerte en menores de 65 años y la principal causa de
discapacidad. No les gustaba ninguna raza en particular. Los asiáticos, los
afroamericanos, los latinos, los caucásicos y los nativos americanos eran igualmente
comunes. Las causas de las anomalías se agruparon en tres categorías: factores
ambientales (15%), factores ambientales (15%), factores genéticos (30%) e
interacciones entre el medio ambiente y la susceptibilidad genética individual...

La mayoría de las anomalías caían en la última categoría (55%), y se desconocían los

detalles del origen de la mayoría de estas anomalías. Las desviaciones menores de
la norma afectan aproximadamente al 15% de los recién nacidos. Algunos de ellos no
representan una amenaza para la salud, como la microtia (orejas pequeñas), las
manchas de pigmento y las pequeñas grietas en los párpados, pero en algunos casos
conllevan serios inconvenientes: 3% de probabilidad de tener una condición anormal.
Un niño con dos anomalías menores tiene un 10% de probabilidad. Un niño con 3 o
más anomalías menores tiene un 20% de probabilidad. Por lo tanto, las anomalías
leves son claves para el diagnóstico de anomalías más graves. Las anormalidades del
oído, en particular, son más fáciles de identificar que otras y ocurren en casi todos
los niños con malformaciones sintomáticas.

Clasificación Anomalías congénitas que son visibles o invisibles al nacer y pueden

ser estructurales o funcionales. Defectos congénitos estructurales Se caracterizan
por cambios en la estructura y/o morfología de uno o más órganos. En la práctica,
reconocemos cuatro mecanismos principales de su patogenia:
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Deformación. Es una deformidad de la forma,

deformación de estructuras normales secundaria a
fuerzas mecánicas intrauterinas anormales que actúan
sobre el feto. Por ejemplo, contracturas o cambios
articulares secundarios a compresión fetal secundaria
a oligohidramnios, defectos uterinos, etc. intenso.

Destrucción. Es la disrupción de una estructura o parte de la misma

originalmente normal, debido a isquemia, oclusiones vasculares o
bandas amnióticas que provocan reducción en los miembros.

Displasia. Es una anomalía de la organización celular. Afecta todos

los sitios donde existe el tejido afectado, por lo que habitualmente
las anomalías están ampliamente distribuidas (displasias
esqueléticas, hemangiomas y enfermedades de depósito). La
característica de la displasia, es que la alteración es dinámica y
continúa durante toda la vida del paciente, a diferencia de otros
mecanismos que cesan una vez completado el desarrollo fetal.

Malformación. Es el defecto de estructura

durante la embriogénesis. Cuanto más
temprano se manifiesta, más complejo es el
cuadro clínico y se deben a una detención,
retardo o desvío erróneo del desarrollo. .
Malformación. Es el defecto de estructura
durante la embriogénesis. Cuanto más temprano se manifiesta, más complejo es el
cuadro clínico y se deben a una detención, retardo o desvío erróneo del desarrollo. En
general las deformaciones y las destrucciones son extrínsecas al feto y de origen
intrauterino. La displasia casi siempre es de origen genético y las malformaciones
son de causa multifactorial.
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Síndrome congénito. Es un conjunto de defectos que ocurre en forma repetida en distintos

pacientes con un patrón siempre similar y relacionado a una patogénesis común. Es decir que
ningún defecto es consecuencia de otro, sino que ocurren independientemente y determinados por
una causa única, sea:
cromosómica.
Genética.
Teratogénica.
Desconocida o
multifactoria.

Secuencia. Se refiere a múltiples anomalías derivadas de un único defecto

iniciador. El síndrome del abdomen en ciruela -válvulas uretrales-, causan
secundariamente obstrucción urinaria y oligoamnios, que a su vez, determinan
compresión craneofacial, hipoplasia pulmonar, hipoplasia abdominal, etc.

Asociación. Es un acrónimo
que refleja una agrupación de
defectos congénitos que ocurren
juntos con mayor frecuencia
que al azar. No es ni síndrome
ni secuencia. Ejemplo:
asociación "VACTER"
relaciona anomalías de vértebras, ano, corazón, tráquea, esófago y riñones. No tienen que estar
presentes todas, la asociación facilita la evaluación y evita la exclusión de anomalías asociadas.

Defectos Congénitos Funcionales.

No presentan anomalía estructural o morfológica visible, ya
que el defecto es funcional.Son trastornos generalmente
causados por mutación genética, cuyos productos, ya sean
enzimas o proteínas, no intervienen en la embriogénesis
sino más bien en la función postnatal de órganos y sistemas,
ej.: errores congénitos del metabolismo, hemoglobinopatías,
etc.
Las anormalidades en el número de cromosomas afectan el número de cromosomas y pueden
afectar a todas las células del cuerpo, porque la anormalidad son las células germinales antes de
la fertilización o mosaicismo, el mosaicismo se origina más tarde, con líneas celulares afectadas
y otras no, la relación entre el mosaicismo y los tejidos afectados Las manifestaciones clínicas de
la deficiencia será resuelta. Las anomalías cromosómicas cuantitativas suelen ser idiopáticas y el
riesgo de recurrencia es mínimo. Se divide en poliploidía y aneuploidía.
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Trisomía 21-Sindrome de Down

Es llamado trisomía 21 ya que la anomalía
ocurre en el cromosoma 21. El síndrome de
Down incluye retraso del crecimiento,
como también grandes variables de
discapacidad intelectual, anomalías
craneofaciales como fisuras palpebrales
oblicuas, pliegues epicánticos (redundancia
cutánea en el ángulo palpebral interno), aplanamiento facial y pabellones auriculares pequeños,
defectos cardiacos e hipotonía. Estos individuos también tienen más riesgo de desarrollar
leucemia, infecciones, disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro. En 95% de los casos el
síndrome se debe a la trisomía 21 que deriva de una no disyunción meiótica, y en 75% de
estas instancias la no disyunción ocurre durante la formación del ovocito.

Síndrome de Klinefelter
Las características clínicas
del síndrome de Klinefelter,
que sólo se identifica en
varones y suelen detectarse
mediante amniocentesis, son
esterilidad, atrofia
testicular, hialinización de
los túbulos seminíferos y, por lo general, ginecomastia. Las células cuentan con 47
cromosomas, con un complemento de cromosomas sexuales de tipo XXY, y en alrededor de 80% de
los casos se identifica un corpúsculo de cromatina sexual (cuerpo de Barr: se forma por la
condensación de un cromosoma X inactivado; el cuerpo de Barr también existe en mujeres
normales debido a que uno de los cromosomas X es normal que se inactive). grado de disfunción
cognitiva.
Prader-Willi Es una enfermedad presente desde
el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes
del cuerpo. Las personas con esta afección tienen
hambre todo el tiempo y se vuelven obesas.
También tienen pobre tono muscular y una
capacidad mental reducida, al igual que órganos
sexuales subdesarrollados El síndrome de Prader-
Willi generalmente es causado por cambios genéticos en la zona "inestable" del cromosoma 15,
que afecta la regulación de la expresión génica, es decir cómo se activan y desactivan los genes.
Esta parte del cromosoma se denomina inestable porque tiende a ser mezclada por la maquinaria
genética de la célula antes de que el cromosoma se transmita de los padres a los hijos.
DiGeorge También se conoce como «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2», un término
más amplio y preciso, es un trastorno causado
por la falta de una pequeña parte del
cromosoma 22. Esta deleción provoca el
desarrollo insuficiente de varios sistemas del
cuerpo. La causa del síndrome de Di George
es la pérdida de una porción (deleción) del
cromosoma 22 (22q11). Se ha calculado que
en un diez por ciento de las familias con un
caso de Síndrome de Di George es por
causa hereditaria y se comporta de forma autosómica dominante. Si hay antecedentes
familiares hay un 50 por ciento de posibilidades de trasmitirla a los hijos.