Asesoramiento genético.

Es un proceso de comunicación entre el médico especialista (genetista) y el paciente, con relación

al padecimiento, evolución o transmisión de una enfermedad de origen genético. La persona que
solicita el asesoramiento genético puede estar afectada por la enfermedad (probando) o ser un
familiar aparentemente sano del afectado (consultante).

El objetivo del asesoramiento genético es brindar información para ayudar a comprender aspectos
médicos, como, diagnóstico, curso probable de la enfermedad, tratamiento, el tipo de herencia y
la manera en la que esta se relaciona con el riesgo y la posibilidad de repetición u ocurrencia de la
enfermedad en la descendencia, según las opciones disponibles en cada caso.

Los principales motivos por los que se solicita asesoramiento genético son:

 Hijo previo o familiar con una o varias malformaciones congénitas.

 Hijo previo o familiar con retraso mental
 Hijo previo o familiar afectado de enfermedad genética conocida.
 Historia familiar de cáncer.
 Abortos de repetición o infertilidad.
 Consanguinidad
 Exposición de la embarazada a un posible teratógeno.

El asesoramiento genético debe seguir un orden preestablecido, que no debe ser alterado.

Diagnostico
En el diagnóstico es importante realizar una historia clínica exhaustiva, con antecedentes
personales (prenatales y perinatales) detallados. La historia familiar debe ser detallada e incluir la
gráfica del árbol familiar o heredograma, con al menos tres generaciones.

la exploración física del paciente debe ser completa y detallada, importantes los estudios
complementarios para confirmar o descartar una sospecha clínica y establecer un diagnóstico
concreto.

Calcular el riesgo de recurrencia.

Para hacer el cálculo de recurrencia de la enfermedad, tomaremos como ejemplo un paciente con
fenilcetonuria.

Para eso es importante mencionar que esta es una enfermedad con un patrón de herencia
autosómico recesivo y que en esta podríamos encontrar 3 posibles genotipos en los pacientes.

 AA: homocigoto con las dos copias funcionales.

 Aa: heterocigoto con una sola copia funcional.
 aa: homocigoto con las dos copias no funcionales.

Hay que aclarar que, en este tipo de herencia, para que se manifieste la enfermedad
fenotípicamente en un individuo, este debe ser un homocigoto con las dos copias patológicas.
Los individuos heterocigotos son portadores de la enfermedad, pero estos son asintomáticos.

Padres de un probando.

En un niño que ha sido diagnosticado con fenilcetonuria, debe ser producto de dos Portador-portador.
padres portadores asintomáticos de la enfermedad. A a
A AA Aa
De esta manera, esta pareja de padres portadores, en cada embarazo va a
a Aa aa
presentar un riesgo del 25% de volver a tener un hijo con fenilcetonuria, 50% de
hijos portadores y 25% de un hijo sano (hermanos del probando)

Descendencia de un probando. Afectado-portador.

A a
Un individuo afectado con fenilcetonuria y el otro portador de la enfermedad, en su
a Aa aa
descendencia tendrían un 50% de hijos portadores y un 50% de hijos afectados con
a Aa aa
la enfermedad.

En el caso de que la pareja del individuo afectado con fenilcetonuria sea un Afectado-sano.
A A
homocigoto con las dos copias totalmente normales, en su descendencia tendrían
a Aa Aa
un 100% de hijos portadores.
a Aa Aa
Si el progenitor afectado es la madre, y tiene concentraciones plasmáticas elevadas de Phe
durante el embarazo, el riesgo de que el feto sufra malformaciones y discapacidad intelectual
aumenta, ya que la fenilalanina es un teratógeno potente (agente ambiental).

Por lo que el asesoramiento genético preconcepcional ayudaría a que la madre conozca y se

entere sobre los efectos teratogénicos de la concentración elevada de Phe materna en el feto en
desarrollo y los riesgos de recurrencia de la deficiencia de PAH en el feto.

De igual manera la importancia de mantener la concentración materna de Phe a menos de 360

μmol/L, con el fin de minimizar o prevenir los daños causados por altas concentraciones de
fenilalanina, se recomienda que estos niveles se mantengan en el periodo preconcepcional (tres
meses antes de la concepción) y gestacional.

Otros miembros de la familia.

se sabe que los padres del probando son dos heterocigotos portadores de la Portador-sano.
enfermedad, esto nos da a pensar que estos pueden ser hijos de un padre portador A A
de la enfermedad y el otro padre totalmente sano, aunque también podrían ser A AA AA
hijos de padres portadores, que no se habían percatado de la enfermedad hasta el a Aa Aa
momento en el que esta se manifestó en uno de sus hijos y de esta manera se
dieron cuenta que eran portadores de la enfermedad.

Por lo que, en cualquiera de los dos casos, los hermanos de los padres del
probando tienen el 50% de probabilidades de ser portadores y transmitir la
enfermedad a su descendencia.
Transmitir la información al paciente y/o a la familia.
Hay que tener en cuenta que los pacientes sufren un grado importante de tensión emocional,
personal y familiar, en donde muchas veces afloran sentimientos de culpa sobre el padecimiento
de una enfermedad genética.

Por lo que, resulta importante que el medico quien está brindando el asesoramiento genético
tenga la capacidad de exponer toda la información disponible de manera clara y comprensible sin
dirigir al consultante añadiendo opiniones u observaciones de índole personal. La misión del
profesional es comunicar, los hechos conocidos en relación con su enfermedad para que éste
tome sus propias decisiones, aclarando que no hay decisiones “buenas” o “malas”, sino que la
decisión que se toma es a la que cada uno tiene derecho en cada situación en particular y que, sea
la que sea, deben recibir el apoyo necesario para llevarla a cabo y para asimilar lo mejor posible
los resultados de esta.

Por último, como todo acto médico, el asesoramiento genético está protegido por el derecho a la
privacidad del individuo y es éste el que puede comunicar la información dada a terceras
personas, especialmente familiares que pudieran desconocer su situación de riesgo de padecer o
transmitir la enfermedad

También es importante mencionar la consanguinidad como un factor de riesgo que aumenta la

probabilidad padecer de una enfermedad AR.

No es lo más común, pero si pasa de un riesgo del 3% en la población general a un 5% en parejas

consanguíneas.

Revisar las opciones disponibles.

Una opción es realizar una prueba genética que se conoce como test de portadores, en la que se
extrae una muestra de sangre en la que se analiza el ADN y se estudian los genes relacionados con
enfermedades autosómicas recesivas, en el caso de fenilcetonuria el gen PAH y sus variantes
patogénicas.

Los resultados estarían listos en 15 días y con esta información el genetista les dará a conocer el
resultado y la interpretación de este.

Esta prueba no es obligatoria.

En el caso de que la prueba sea positiva y que se haya practicado en los dos padres, pues estos
tendrán un riesgo del 25% de tener un hijo que manifieste la enfermedad, de tal manera que se
pueden considerar ciertas opciones:

 Fecundación in Vitro con diagnóstico genético preimplantacional, que permita seleccionar

los gametos sanos.
 Reproducción asistida con esperma u óvulos de una persona donante que no sea
portadora de esa enfermedad.
 No realizar ninguna acción y asumir el riesgo de que el niño pueda nacer con una
enfermedad genética
http://riberdis.cedid.es/bitstream/handle/11181/2964/Asesoramiento_genetico.pdf?sequence=1

http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12492001000400010

https://qgenomics.com/service/qgenex-tm-panel-trastornos-metabolicos/

https://www.adninstitut.com/test-carrier-de-portadores-que-es-en-que-consiste-n-43-es