44

ARTCULO ORIGINAL
REV CUBANA GENET COMUNIT 2008;2(3) 44-51
Resumen Abstracts
Recibido: 12 de agosto de 2008
Aprobado: 14 de octubre de 2008
Anemia Falciforme: Conocimientos y percepcin actual del riesgo en jvenes
detectados al nacimiento como portadores sanos
Sickle Cell Disease: Knowledge and current perception about risk in young
people detected at birth with Sickle Cell Trait or Hemoglobin C Trait
Marcos Ral Martn Ruiz,
I
Elsa Duany Frmeta,
II
Mabel Domnguez Mena,
III
Kenia Alfonso Daz,
IV
Mara Esther Santana Hernndez,
IV
Mara Idania Viales Pedraza.
V
I
Especialista de II Grado en Gentica Clnica y Profesor Auxiliar, Centro Nacional de Gentica Mdica.
Email. mrmartin@infomed.sld.cu
II
Especialista en Medicina General Integral, Policlnico Docente 27 de Noviembre, Municipio Marianao.
Se dise un estudio para conocer el grado de informacin
sobre la Anemia Falciforme y su prevencin, en
39 jvenes entre 20 y 22 aos, diagnosticados como
portadores sanos de hemoglobina S o C, en un pesquisaje
en recin nacidos en 1987-1988. Se aplic una entrevista
estructurada, previo consentimiento informado. El 84,6%
(33/39) fueron informados por sus padres de la condicin
de portadores sanos. La evaluacin sobre el conocimiento
general de la enfermedad; el signifcado de la condicin
de portador sano; y de que ambos sexos podran resultar
afectados predominaron como adecuados, mientras que
moderadamente adecuados resaltaron los conocimientos
sobre el carcter hereditario, el riesgo de tener un hijo
afectado, y percepcin de la severidad de la enfermedad.
Los conocimientos sobre las manifestaciones clnicas y
el tratamiento de la enfermedad fueron califcados como
inadecuados. Se realizaron debates familiares en el 84,6% de
las familias, donde participaron 118 familiares. Despus de
los debates el 97,4% de los jvenes entrevistados manifest
su intencin de asumir una conducta preventiva. La mayora
de los padres dijeron a sus hijos de su condicin de portador
sano, pero no los motivaron sufcientemente para realizar
un estudio premarital. Se observ en este grupo un pobre
impacto de otras fuentes de informacin como amigos,
personas afectadas, artculos en la prensa escrita, radial y
televisiva, u otras fuentes. Se recomienda la actualizacin
peridica de la informacin sobre la prevencin de la Anemia
Falciforme, dirigida a las familias donde ya se conoce algn
portador sano, para incrementar los estudios premaritales y
establecer planes de divulgacin dirigida a los adolescentes
y adultos jvenes.
Palabras clave: Anemia Falciforme, Anemia de Clulas
Falciformes, Enfermedad de la Hemoglobina SC,
pesquisaje en recin nacidos, premarital, preconcepcional,
asesoramiento gentico, enfermedad gentica, prevencin.
A study to determine the awareness about Sickle Cell
Disease and its prevention was accomplished in 39 young
people aged between 20 and 21 years, diagnosed with sickle
cell trait or hemoglobin C trait, in a neonatal screening in
1986-1989. The 84,6% (33/39) of them were informed by
their parents that they had sickle cell trait or Hemoglobin
C trait. Adequate qualifcations predominate in the general
assessment of knowledge, about the meaning of sickle
cell trait or hemoglobin C trait; and about what gender
is affected. Knowledge about inheritance, risk of having
affected offspring and severity had moderately adequate
qualifcations, while clinical features and treatment had low
qualifcations. Debates in the families were accomplished in
84,6%, where 118 relatives participated. After debates, the
97,4% of interviewed subjects said they had the purpose of
assuming a preventive behavior. The most of the parents
transmitted to their offspring information about the condition
of having a trait, but not enough information to motivate
them to require for a premarital study. It was observed a
poor impact from other sources of information, such as
friends, known affected people, newspaper, journals, radio,
television, or other sources.
Key words: Sickle Cell Disease, Sickle/Hemoglobin C
Disease, Sickle Cell Trait, neonatal screening, premarital,
genetic counseling, genetic disease, prevention.
RCGC vol 2 no 3.indd 44 24/03/2009 06:10:52 p.m.
Revista Cubana de Gentica Comunitaria 45
Introduccin
La Anemia Falciforme es una enfermedad hereditaria
con un patrn de herencia autosmica recesiva, causada
por una mutacin que origina una hemoglobina
anormal, la Hemoglobina S (HbS), que est presente
en forma homocigtica, o en forma heterocigtica
con otros alelos anormales del locus de la cadena beta
globina, uno de los componentes de la molcula de
hemoglobina. La Hemoglobinopata SS (HbSS) y la
Hemoglobinopata SC (HbSC) son formas clnicas
y genticas de la Anemia Falciforme. Una persona
con HbSS ha heredado un alelo S de cada uno de sus
padres. Una persona con HbSC ha heredado de uno de
sus padres un alelo S y de otro un alelo C. El alelo A es
el normal de la cadena beta globina. En la literatura en
espaol la Anemia Falciforme es tambin denominada
Hemoglobinopata S, Anemia de Clulas Falciformes,
Drepanocitemia y Anemia por Hemates Falciformes,
entre otras.
Las personas que tienen un alelo A y otro S, son
denominados portadores sanos de Hemoglobina S
(HbAS) y las que tienen un alelo A y otro C, son
denominados portadores sanos de hemoglobina C
(HbAC). Adems se utiliza el trmino rasgo falciforme,
en el primer caso; y el de rasgo de la hemoglobina C,
en el segundo. Los portadores sanos son asintomticos
en condiciones normales, pero tienen una probabilidad
de 50% de trasmitir a sus hijos cada uno de sus alelos
para este gen.
El programa cubano de prevencin de Anemia
Falciforme establece regularmente el pesquisaje del
genotipo de hemoglobina cuando se diagnostica un
embarazo, para detectar a las parejas con alto riesgo;
pero tambin facilita el estudio en cualquier otro
momento anterior, a solicitud de los interesados,
lo que permitira a la pareja, si tiene alto riesgo, la
ventaja de disponer de ms tiempo para meditar y
obtener informacin, antes de adoptar una conducta
reproductiva apropiada a sus intereses.
2

Una de las vas preconcepcionales para el estudio del
genotipo de hemoglobina, es el pesquisaje en recin
nacidos para detectar precozmente si estn afectados
con HbSS o HbSC, que los benefcia con un tratamiento
precoz y dispensarizado,
4
pero tambin en los casos en
que el recin nacido es un portador sano con HbAS o
HbAC, benefcia a estos con el conocimiento que les
deben trasmitir sus padres acerca de su condicin, para
que cuando formen una pareja conyugal al alcanzar la
edad reproductiva, puedan estudiar el riesgo para su
descendencia. Adems, alerta a la familia de que otros
miembros de la misma tambin podran ser portadores
sanos.
En el caso de esta enfermedad, el estudio premarital
consiste en que cada miembro de la pareja conozca su
genotipo de hemoglobina, de modo que como pareja,
pueden conocer si tienen riesgo de tener hijos afectados
con HbSS o con HbSC. Cuando uno de los miembros
de la pareja conoce que es portador sano, generalmente
es mayor la motivacin para completar el estudio del
riesgo de la pareja.
1
Los estudios premaritales y preconcepcionales deben
ser parte de un proceso de asesoramiento gentico,
para que la pareja conozca sus opciones y con la
informacin debida, pueda adoptar una conducta
reproductiva apropiada a sus intereses.
En un pesquisaje de hemoglobinas en etapa neonatal,
realizado en Cuba en los aos 1986 y 1988 para detectar
recin nacidos con HbSS y HbSC, fueron detectados
un grupo de ellos como portadores sanos con HbAS
o HbAC.
3
Los padres recibieron informacin de las
caractersticas de la Anemia Falciforme y asesoramiento
gentico acerca del riesgo de tener hijos afectados que
tiene una pareja en la que ambos son portadores sanos.
Se estudi el genotipo de los propios padres y de otros
familiares que lo solicitaron.
3
Decidimos indagar en un grupo de los entonces recin
nacidos, ahora adultos jvenes, si haban recibido de
sus padres informacin respecto a su condicin de
portador sano; de los conocimientos generales que
tenan de la Anemia Falciforme como enfermedad y
de su prevencin; a qu otras fuentes de informacin
tuvieron acceso, tambin con el objetivo de evaluar si
esta informacin los haba motivado, una vez que son
adultos jvenes, a considerar la actualizacin de la
III
Especialista de II Grado en Medicina General Integral, Master en Asesoramiento Gentico, Master en Atencin
Integral a la Mujer y Profesora Auxiliar, Centro Municipal de Gentica Mdica de La Lisa.
IV
Especialista en Medicina General Integral, Mster en Asesoramiento Gentico, Master en Atencin Integral a la
Mujer, Profesor Instructor, Centro Municipal de Gentica Mdica de La Lisa.
V
Especialista de II Grado en Gentica Cnica, Master en Atencin Integral a la Mujer Centro Municipal de Gentica
Mdica de La Lisa.
Marcos Ral Martn Ruiz
RCGC vol 2 no 3.indd 45 24/03/2009 06:10:53 p.m.
46
Escolaridad
Vinculacin al sector de
la salud por estudio o
trabajo
Superior y media
superior (Nmero)
Secundaria bsica y primaria
(Nmero)
No vinculados
(Nmero)
Total por sexo
(Nmero)
Varones 16 8 1 23 24
Hembras 11 4 2 13 15
Total
27 12 3 36 39
Fuente: Datos de la investigacin.
Tabla 1. Caractersticas de los entrevistados con respecto al sexo, escolaridad y vinculacin por estudio o trabajo
con el sector de la salud.
Mtodos
La investigacin se desarroll a travs de un estudio
descriptivo transversal basado en una entrevista
estructurada. El universo estuvo constituido por un
grupo de 54 jvenes que nacieron en los aos 1987,
1988 y 1989, que al momento de la entrevista tenan
entre 20 y 22 aos de edad, los cuales fueron detectados
al nacimiento como portadores sanos con HbAS o
HbAC, a cuyos padres se les brindo asesoramiento
gentico por este motivo, y que residan en aquella
ocasin en los municipios de La Lisa, Marianao y
Cerro, pertenecientes a la provincia Ciudad de La
Habana.
La muestra fue de 39 jvenes (72,2% del universo),
debido a que uno haba fallecido por causas no
relacionadas a la condicin de portador sano y el
resto no pudieron ser localizados ya que no residan
en las direcciones en que haban sido registrados y
no se pudieron obtener los datos de su residencia
actual. Los participantes en el estudio, previamente
haban sido informados del motivo de la investigacin
y dieron su consentimiento escrito para participar
en la misma. Se utiliz una entrevista estructurada,
previamente validada por expertos, que contena
17 preguntas dirigidas determinar el conocimiento
de las caractersticas ms generales de la Anemia
Falciforme; el riesgo para su descendencia; las fuentes
de informacin sobre la enfermedad a las que tuvieron
acceso; y sus criterios preventivos manifestados
despus de terminada la entrevista. Las preguntas sobre
conocimientos de la enfermedad no fueron hechas a
Anemia Falciforme
Tabla 2. Fuentes de informacin referidas por 39
entrevistados, que pueden haber recibido informacin
por ms de una va.
informacin y realizar estudios premaritales. Asimismo,
conocer sus criterios sobre la prevencin despus de
la entrevista y actualizacin de la informacin
Fuente de informacin No %
Por los padres o familiares 33 84,6
No recibi informacin por ninguna
fuente
3 7,7
Por amistades y personas conocidas 2 5,1
De 1 o ms pacientes con la enfermedad 1 2,6
En una consulta de Gentica Mdica o de
Asesoramiento Gentico
1 2,6
En una consulta mdica de cualquier otra
especialidad.
1 2,6
Por programas o mensajes radiales o
televisivos
1 2,6
Por la escuela 1 2,6
Por artculos en peridicos, revistas o
libros
0 0,0
RCGC vol 2 no 3.indd 46 24/03/2009 06:10:53 p.m.
Revista Cubana de Gentica Comunitaria 47
Variable analizada

Califcacin obtenida
Adecuado Moderadamente adecuado Inadecuado
No. % No. % No. %
Evaluacin general del conocimiento 25 75,8 4 12,1 4 12,1
Conocimiento sobre el concepto de
portador sano
21 63,6 8 24,2 4 12,1
Conocimiento sobre el carcter hereditario
de la enfermedad
12 36,4 15 45,5 6 18,2
Conocimiento sobre el riesgo de tener un
hijo afectado
9 27,3 18 54.5 6 18,2
Conocimiento sobre el sexo afectado 31 93,9 2 6,1 0 9,0
Conocimiento sobre la severidad de la
enfermedad
11 33,3 14 42,4 8 24,2
Conocimiento sobre las manifestaciones
clnicas de la enfermedad
3 9,1 8 24,2 22 66,7
Conocimiento sobre el tratamiento de la
enfermedad
4 12,1 13 39,4 16 48,5
Fuente: Datos de la investigacin.
Tabla 3. Evaluacin del conocimiento sobre la enfermedad y el riesgo en jvenes que recibieron de sus padres la
informacin de su condicin de portadores sanos.
los entrevistados que no haban recibido informacin
de los padres. Se utilizaran como medidas de resumen
para variables cualitativas las frecuencias absolutas y
relativas (porcentajes). Se compararon las respuestas
sobre conocimiento general de la enfermedad, segn
la escolaridad, sexo, y su vinculacin a centros de
estudio o trabajo relacionados con el sector de la salud,
mediante pruebas de signifcacin Ji cuadrado.
Resultados
Las caractersticas en cuanto a sexo, escolaridad y
vinculacin por estudio o trabajo al sector de salud,
se muestran en la tabla 1.
Los resultados en cuanto a las fuentes de informacin
sobre la Anemia Falciforme y la percepcin del riesgo,
a las que tuvieron acceso los entrevistados, se muestran
en la tabla 2. El 84,6% (33/39) de los entrevistados,
haban recibido de sus padres la informacin de que
ellos eran portadores sanos de HbS o de HbC. Este
resultado es notable si se tiene en cuenta el tiempo
transcurrido, 20 a 22 aos, desde que los padres
recibieron la informacin.
En la tabla 3 se muestran los resultados en cuanto al
comportamiento del conocimiento sobre la enfermedad,
el riesgo de tener hijos afectados y su prevencin, de
los 33 jvenes que haban recibido la informacin de
sus padres.
En la evaluacin general del conocimiento sobre la
Marcos Ral Martn Ruiz
RCGC vol 2 no 3.indd 47 24/03/2009 06:10:53 p.m.
48
Adecuado
Moderadamente
adecuado
Inadecuado Total
No. % No. % No. % No.
Sexo
Fem 9 69,2 3 23,1 1 7,7 13
Masc 16 80,0 1 5,0 3 15,0 20
Escolaridad
Medio Superior 18 75,0 3 12,5 3 12,5 24
Secundaria Bsica 7 77,8 1 11,1 1 11,1 9
Vinculacin al
sector de la salud
Vinculados 1 3,2 1 50,0 0 0,0 2
No vinculados 24 3 9,7 4 9,8 31
Total 25 75,8 4 12,1 4 12,1 33
Las diferencias no fueron signifcativas con p=0,5 por prueba de Ji cuadrado.
Fuente:Datos de la investigacin.
Tabla 4. Comparacin del conocimiento general de la enfermedad, segn el sexo, la escolaridad y los vnculos a
centros de estudio o trabajo del sector de la salud, de los entrevistados que recibieron informacin de sus padres.
enfermedad, el 75,8% califc como adecuado y el
12,1% califc como moderadamente adecuado. En
el conocimiento del signifcado de la condicin de
portador sano, el 63,6% califc como adecuado y
el 24,2% califc como moderadamente adecuado.
En el conocimiento de cules sexos podran resultar
afectados, el 93,9% califc de adecuado. En resumen,
en estas tres variables predomin el conocimiento
adecuado.
En el conocimiento del carcter hereditario de la
enfermedad, el 45,5% califc de moderadamente
adecuado y el 36,4% como adecuado. En el conocimiento
del riesgo de tener un hijo afectado, el 54,5% califc
de moderadamente adecuado y el 27,3% como
adecuado. En el conocimiento sobre la severidad de la
enfermedad, el 42,4% califc como moderadamente
adecuado, y el 33,3 % como adecuado. En estas tres
variables predomin el conocimiento moderadamente
adecuado.
El conocimiento de que ambos sexos pueden ser
afectados por la enfermedad, es el que mayor
dominio present, seguido por el concepto de la
condicin de portador sano. El conocimiento sobre
las manifestaciones clnicas ms frecuentes de la
enfermedad, el 66,7% calific de inadecuado y
el 24,2% como moderadamente adecuado. En el
conocimiento sobre el tratamiento de la enfermedad,
el 48,5% califc como inadecuado y el 39,4% como
moderadamente adecuado. En estas dos variables
predomin el conocimiento inadecuado.
Despus de haber recibido informacin actualizada
sobre la enfermedad y las acciones preventivas
posibles, el 97,4% (38/39) del total de jvenes
entrevistados manifest su disposicin a asumir una
conducta preventiva. Slo un entrevistado del grupo,
que no haba recibido informacin de los padres,
manifest su no disposicin.
Las comparaciones de la evaluacin de los
conocimientos generales de los entrevistados que
recibieron informacin de sus padres, sobre la
enfermedad para los efectos de su prevencin, segn
el sexo, la escolaridad y los vnculos de de estudio o
trabajo con el sector de la salud, se muestran en la Tabla
4 y las diferencias no fueron signifcativas.
Anemia Falciforme
RCGC vol 2 no 3.indd 48 24/03/2009 06:10:54 p.m.
Revista Cubana de Gentica Comunitaria 49
Se aceptaron y realizaron debates en 33 de las 39
entrevistas, con la participacin de otros miembros de
la familia sobre el tema de la enfermedad y las acciones
preventivas, participando 118 familiares.
Discusin
La mayora de los jvenes entrevistados dieron una
respuesta adecuada para el conocimiento global de
la enfermedad como tal. Aunque puede haber mucha
variabilidad en la calidad de la informacin dada
durante el asesoramiento gentico, se demuestra en
algunos trabajos que hay evidencias de la retencin
de la informacin en diferentes grados y aspectos,
independientemente del tiempo transcurrido desde el
momento en que fue dada dicha informacin.
En el estudio de Rojas (1986), en Ciudad de La Habana,
en un grupo de mujeres de parejas de alto riesgo,
despus de 1 a 3 aos de haber recibido asesoramiento
gentico se encontr una adecuada retencin de
los conocimientos.
5
Asimismo, Martn y Casas
(2006), en un estudio en mujeres que haban recibido
asesoramiento gentico entre 9 y 13 aos antes,
encontraron que 46,9% de 130 encuestadas, califcaron
con una respuesta adecuada.
6
En la investigacin de
Loader et al (1991),
1
los pacientes incrementaron sus
conocimientos despus del asesoramiento gentico, en
las siguientes variables: de las manifestaciones de las
hemoglobinopatas, del 43 al 73%; de la gentica 32
al 64%; y del diagnstico prenatal, del 38% al 69%, en
264 pacientes. Segn estos ltimos, entre los factores
se correlacionaron con ms altas califcaciones despus
de haber recibido asesoramiento gentico, estaban la
juventud del paciente, un mayor grado de escolaridad,
y el hecho de conocer previamente que era portador
sano.
1
En nuestro trabajo hubo coincidencia con estos
factores, ya que se trata de personas jvenes, con
conocimiento de que sean portadores y la mayora con
grado de escolaridad de secundaria bsica y niveles
superiores.
La disposicin de diseminar la informacin a otros
familiares y hermanos, en nuestro trabajo fue del 97,4%.
En el estudio de Martn y Casas (2006), encontraron
que el 93,1% recomendara a sus familiares y amigos
que soliciten asesoramiento gentico si tienen un
embarazo en curso o planean tener un nuevo hijo y el
63,2% lo haba hecho al menos una vez.
6
En nuestro estudio, los conceptos de portador sano
de la enfermedad, el riesgo de tener un hijo afectado,
as como que esta enfermedad afecta a ambos
sexos, fueron parmetros evaluados de adecuados
y moderadamente adecuados. Sin embargo, otros
conceptos como manifestaciones clnicas de la
enfermedad y tratamiento de la enfermedad, no
alcanzaron una adecuada proporcin, como la
alcanzada en el estudio de Martn y Casas (2006),
donde este parmetro alcanz una califcacin de
adecuada al identifcar como manifestaciones clnicas
ms frecuentes: la anemia, la coloracin amarilla de los
ojos, y las crisis de dolor, en el 96,6%, 68,3% y 52,5%
de los encuestados respectivamente.
6
Treadwell et al(2006),
7
hallaron en un estudio realizado
para evaluar conocimiento, percepcin y efectividad
de diferentes cursos acerca del estado de portador
y de enfermo de Anemia Falciforme, que el 86,2%
(243/282) de las personas que intervinieron en el
estudio tenan un conocimiento general correcto de las
bases genticas de la enfermedad y severidad de sta,
pero solo el 16%, conoca su estado de portador.
7
En
nuestro estudio este ltimo aspecto present una
evaluacin adecuada con 63,6% de los participantes,
no as la severidad de la enfermedad que represent
un 42,4% de los encuestados para clasifcar con un
conocimiento moderadamente adecuado.
Moronkola y Fadairo (2006-2007)
8
hallaron en una
encuesta a estudiantes universitarios, que la mayora
de ellos (63,6%) conoca su genotipo, as como un
alto conocimiento de la enfermedad y conocan de
los benefcios del asesoramiento gentico y tenan una
actitud positiva hacia estos dos ltimos aspectos.
8
Estos
hallazgos coinciden con nuestro estudio en cuanto al
conocimiento del genotipo, pero no as en cuanto a qu
deban hacer en consecuencia de ese conocimiento.
8
La necesidad de conocer y retener la informacin sobre
las caractersticas ms generales de la enfermedad, en
cuanto a la heterogeneidad de su expresin clnica y
su morbilidad, fue comprobado tambin en estudios
realizados en estudiantes por Ogamdi y Onwe (2000);
9

y en Cuba por Svarch et al (1984).
10
Acerca de las ventajas y factibilidad de los estudios
premaritales o preconcepcionales del riesgo, algunos
trabajos demuestran como las personas despus
del conocimiento que poseen sobre las principales
caractersticas de una enfermedad autosmica recesiva
adoptan conductas reproductivas ms sopesadas y
cautelosas. Keskin et al (2000)
11
en un estudio de
portadores de Beta Talasemia en Turqua, acerca del
impacto del conocimiento previo de la enfermedad,
concluyeron que el pesquisaje premarital es una
herramienta muy til para detectar parejas de alto
riesgo y una forma efectiva de controlar la talasemia
Marcos Ral Martn Ruiz
RCGC vol 2 no 3.indd 49 24/03/2009 06:10:54 p.m.
50
mayor,
11
hemoglobinopata tambin autosmica
recesiva.

Yang et al (2000),
12
realizaron un estudio caso-
control a 647 madres que haban tenido un hijo con
rasgo falciforme, donde los padres, cuya educacin
prenatal incluy informacin sobre hemoglobinopatas
falciformes, mostraron una significativa mayor
retencin de la informacin acerca del pesquisaje
de hemoglobinas anormales en recin nacidos
y concluyeron que la educacin prenatal para
mujeres embarazadas sobre las hemoglobinopatas
incrementaba el promedio de seguimiento en infantes
con rasgo falciforme y contribua a una mayor retencin
de informacin.
12
Ahmed et al (2002)
13
estudiaron 10 familias pakistanes,
en las que exista consanguinidad, y encontraron
183 portadores de Beta Talasemia y hemoglobinas
anormales y les impartieron asesoramiento gentico.
Todos los portadores reportaron que haban utilizado
la informacin recibida durante el proceso de
asesoramiento gentico. Las parejas de alto riesgo que
ya tenan dos o ms hijos sanos evitaron un ulterior
embarazo y la mayora de las parejas con uno o ningn
hijo afectado optaron por realizar un diagnstico
prenatal.
13

En nuestra investigacin, la alta proporcin de jvenes
que recibi informacin de sus padres, acerca de la
condicin de portadores sanos, evidenci que a pesar
del tiempo transcurrido, dichos padres atribuyeron
importancia a la informacin recibida. En su mayora
stos trasmitieron a los hijos la informacin de que
eran portadores sanos y conservaron las tarjetas de
constancia que se les entreg durante el proceso de
asesoramiento gentico, sin embargo, se apreci
en estos ltimos, que antes de la entrevista el
conocimiento que tenan era pasivo y no estaban
sufcientemente motivados para buscar por propia
iniciativa ms informacin sobre el riesgo de tener
hijos afectados y para percibir la severidad de la
enfermedad, elementos necesarios para adoptar una
conducta reproductiva. Result pobre la informacin
recibida tanto de sus padres como de otras fuentes. No
obstante, despus de la entrevista, ellos y sus familiares
mostraron vivo inters y disposicin a recibir ms
informacin y a asumir conductas preventivas, lo que
sugiere la necesidad de actualizar la informacin en
adolescentes y adultos jvenes.
La identificacin temprana de la condicin de
portador sano, ayuda a una mayor motivacin, pero
no es sufciente en el nivel actual de informacin en la
poblacin. Consideramos conveniente elevar el nivel
de informacin en los adolescentes y adultos jvenes
para lograr que realicen estudios premaritales. La
actualizacin de la informacin sobre la prevencin de
la Anemia Falciforme, dirigida a las familias donde ya
se conoce algn portador sano, contribuira a elevar el
grado de alerta en la prevencin de esta enfermedad.
En nuestro estudio se corrobor la necesidad de mejorar
la educacin de la poblacin sobre la enfermedad, el
riesgo y las conductas preventivas a travs de los
medios masivos de comunicacin, los debates con la
poblacin, y otras formas de divulgacin, y monitorear
la efectividad de cada tipo de divulgacin.
Referencias Bibliogrfcas
Loader S, Sutera CJ, Walden M, Kozyra A, Rowley PT. Am J Hum Genet. 1991Mar;48(3):433-8. 1.
Martn Ruiz MR. Programa de prevencin de anemia falciforme (III). La electroforesis de hemoglobina: indicacin
e interpretacin. Rev Cubana Med Gen Integr. 1996;12(2).
Granda Ibarra H, Zayas MA, Suardaz B, Dortics Balea A, Martn Ruiz M. Efciencia del programa de prevencin 2.
de Anemia por Hemates Falciformes (AHF) en Ciudad de La Habana, en el periodo de enero a diciembre de
1986. Rev Cubana Pediatr. 1989;61(1):107-12.
Garca Peralta T, Nordet Carrera I, Machn Garca S, Gonzlez Otero A, Muiz Fernndez A, Martnez Antua G, 3.
et al. Aportes al estudio de la drepanocitosis: Anlisis clnico y hematolgico en los primeros 5 aos de la vida.
Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter. 1999;15(2):96-104.
Rojas I. Efectividad del asesoramiento gentico en parejas de alto riesgo para la Anemia por Hemates 4.
Falciformes. Rev Cubana Ginecol-Obstet. 1989;15(4):285-94.
Anemia Falciforme
RCGC vol 2 no 3.indd 50 24/03/2009 06:10:54 p.m.
Revista Cubana de Gentica Comunitaria 51
Martn-Ruiz MR, Casas-Buchilln. Conocimientos sobre Sicklemia y riesgo gentico en portadores sanos que 5.
haban recibido asesoramiento gentico. Rev Habanera Ciencias Mdicas. 2006;5(4).
Treadwell MJ, 6. McClough L, Vichinsky E.Using qualitative and quantitative strategies to evaluate knowledge
and perceptions about sickle cell disease and sickle cell trait. J Natl Med Assoc. 2006 May;98(5):704-10.
Mornkola OA, Fadairo RA.. University students in Nigeria: knowledge, attitude toward sickle cell disease, and 7.
genetic counseling before marriage. Int Q Community Health Educ. 2006-2007;26(1):85-93.
Ogamdi SO, Onwe F. A pilot study comparing the level of sickle cell disease knowledge in a university in 8.
southeastern Texas and a university in Enugu, Enugu State, Nigeria, West Africa. Eth Dis. 2000 Spring-Summer;
10(2):232-6
Svarch EG, Granda H, Martnez G, Martinez R, Espinosa E, Ferreira R. Programa nacional de prevencin de la 9.
anemia drepanoctica. Plan piloto en el municipio 10 de Octubre. Rev Cubana Pediatr. 1984;56(1):59-74.
Keskin A, Turk T, Polar A, Koyuncu H,Saraglu B. Premarital screening of beta-thalasemia trait in the province 10.
of Denizli, Turkey.Acta Haematol. 2001:105 (4):252.
Yang YM, Andrews S, Peterson R, Shah A, Zepeda M. Prenatal sickle cell screening education effect on the 11.
follow-up rates of infants with sickle cell trait. Patient Educ Couns. 2000 Feb;39(2-3):185-9.
Amhed S, Saleem M, Modell B, Petrou M. Screening extended families for genetic hemoglobin disorders in 12.
Pakistan. N Engl J Med. 2002 Oct 10, 347(15):1200-2.
Marcos Ral Martn Ruiz
RCGC vol 2 no 3.indd 51 24/03/2009 06:10:55 p.m.