MINI MANUAL DE

NEONATOLOGÍA

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Medicina con Sofía Med Essence

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Medicina con Sofía Med Essence

 ÍNDICE
ASFIXIA PERINATAL..................................................... 4

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS.............................. 10

SÍNDROME DE ASPIRACIÓN MECONIAL........ 18

SEPSIS NEONATAL....................................................... 20

REANIMACIÓN CARDIOPULMONAR..................31

ICTERICIA NEONATAL..............................................36

CONVULSIONES NEONATALES............................ 46

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS........................ 52

BIBLIOGRAFÍA.............................................................. 59
 FIXIA PERINATA
AS L
DEFINICIÓN 1-3 de cada
1.000 RN
Agresión producida al feto o al
recién nacido por la falta de
oxígeno y/o la falta de una
adecuada perfusión tisular.

Déficit de O2 y el exceso de CO2, con la

consiguiente acidosis

Cuando el episodio de hipoxia-isquemia

asociado a la asfixia es suficientemente grave
para dañar el cerebro del recién nacido, éste
presenta en las primeras horas de vida un
síndrome neurológico denominado
encefalopatía hipóxico-isquémica

NOTAS

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 Fisiopatología del daño hipóxico isquémico

1. La asfixia perinatal genera un descenso del flujo sanguíneo.

2. Disminuye ATP y aumenta el ácido láctico.
3. Pérdida de homeostasis iónica de la membrana neuronal
4. Acumulación de K+ en el espacio extracelular y de Na+ y Ca2+ en el
intracelular
5. Despolarización de la membrana postsináptica,
6. Daño mitocondrial, producción de radicales libres y edema. Cascada
neuroinflamatoria
7. Liberación de COX-2
8. Muerte celular.

NOTAS

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 Fase aguda
(En los primeros minutos)
↓ oxígeno y glucosa.
Fallo energético
Despolarización neuronal
Fallo en las bombas de sodio y
potasio
Acumulación intracelular de
Na+ y Cl–
Arrastre de H2O
Muerte de la neurona por
necrosis.
Fase secundaria
Deterioro secundario.
La magnitud del fallo
energético durante esta fase
se relaciona estrechamente
con la gravedad de la
discapacidad neurológica
ulterior y la alteración del
crecimiento del neonato
NOTAS
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Fase latente
Reperfusión celular y tisular
(recuperación transitoria)
Un daño grave se asocia a un
período latente más corto y a
mayor muerte neuronal.
Este lapso se denomina
ventana terapéutica, y en él
se puede actuar para aminorar
el daño cerebral
Fase terciaria
Fase responsable de los
daños permanentes que
llegarán hasta la edad
adulta.
Su duración puede
extenderse meses o incluso
años tras el daño hipóxico-
isquémico y predispone al
paciente a padecer peores
resultados a largo plazo.
6
 Graduación de la gravedad de la
encefalopatía hipóxico- isquémica

NOTAS

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 Evaluaciones complementarias

Principales hallazgos que pueden identificarse

en el estudio de RM ccon potenciación T1 y T2
durante la primera y segunda semana de vida

Primera
semana

Segunda
semana

NOTAS

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 Tratamiento

Soporte general: oxigenación y ventilación adecuadas, mantener la

tensión arterial en rango normal, evitar la so- brecarga de líquidos, tratar
las alteraciones metabólicas y la afectación multisistémica, y mantener
unas cifras de glucemia entre 75 y 100 mg/dl.

Evitar la hipertermia

Tratamiento de las crisis convulsi- vas si existe disfunción hepática y renal

marcadas, se utiliza fenitoína o diazepam cuando no ceden las convulsiones
tras la dosis de choque inicial de 20 mg/kg de feno- barbital y la dosis de
mantenimiento de este fármaco reducirse a 2 mg/kg/día

La hipotermia moderada (33,5-35o C), iniciada antes de las 6 horas y

mantenida durante 72 horas, parece ser protectora en el global de neonatos
con EHI moderada o grave.

NOTAS

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 ATÍAS CONG
IOP ÉN
RD ITA
CA S
Se define como cardiopatía congénita a toda
anomalía estructural del corazón o de los
grandes vasos.
Consecuencia de las alteraciones del desarollo
embrionario del corazón (3era-10ma semana
de gestación).

Genéticas

CAUSAS Factores ambientales

Multifactorial

Incidencia: 5-12 por

1000 RN vivos

NOTAS

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 Cardiopatías más frecuentes

Cardiopatías con
cortocircuito de izq-dcha
CIV
CIA
DUCTUS

Cardiopatías con obstrucción

al flujo de sangre
Estenosis pulmonar
coartación aórtica
Estenosis aórtica

Cardiopatías con cianosis

Tetralogía de Fallot

NOTAS

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 Cardiopatías con cortocircuito de izq-dcha

Conexión anormal entre

Fisiopatología la circulación sistémica y
pulmonar

Hay un aumento de
volumen de sangre
desde el lado izq
(sistémico) al derecho
(pulmonar)

NOTAS

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 CIV
Pequeñas o restrictivas: Soplo sistólico en los primeros días de vida
y sin otros síntomas.

Moderadas: Síntomas de insuficiencia cardíaca (taquipnea y

taquicardia a partir de los 15 días de vida).

Grandes: Taquipnea y dificultad respiratoria, tirajes, hepatomegalia

y mala perfusión periférica.

Tratamiento
Diuréticos:↓ precarga. Furosemida oral (1-3 mg/kg/día) + espironolactona
VO a dosis 2-3 mg/kg/día.

IECA: ↓ postcarga.
Enalapril a dosis inicial 0,1 mg/kg/24 h
Captopril a dosis 0,1 mg/kg/ dosis (cada 8-12 h)

↑
Digoxina: contractilidad cardiaca. Puede estar indicada cuando no hay
mejoría de los síntomas con el tratamiento habitual y no se puede realizar
cirugía.

Tratamiento quirúrgico: Cierre del defecto bajo circulación extracorpórea.

NOTAS

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 CIA
Se puede sospechar ante la presencia de un
soplo sistólico en foco pulmonar y un
desdoblamiento fijo del 2ºR.

CIA ostium secundum: corresponde al 70% de todas las CIA, es más.

CIA seno venoso: 10% de las CIA.

CIA ostium primum: Casi siempre se asocia a anomalías en las válvulas AV.

Puede haber un cierre espontáneo de la CIA si es inferior a

8mm, con una tasa de cierre que puede llegar al 70-80%
antes de los 18 meses.

TRATAMIENTO

Hay dos posibilidades de cierre:

1) Quirúrgico (sutura del defecto o con un parche de
pericardio, bajo circulación extracorpórea, o por cirugía
mínimamente invasiva).
2) Cateterismo cardiaco intervencionista.

NOTAS

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 Ductus arterioso persistente

Es patognomónico del PDA la

auscultación de un soplo continuo en
región infraclavicular izquierda y la
palpación de unos pulsos saltones.

Ductus pequeño (<3 mm): niño suele estar asintomático y

generalmente es derivado por soplo.

Ductus moderado (entre 3-6 mm): taquipnea, dificultades de

alimentación y retraso ponderal. Es importante la palpación de los
pulsos, que son típicamente “saltones”

Ductus grande (>6 mm): taquipnea, tiraje, dificultades de

alimentación e infecciones respiratorias frecuentes.

TRATAMIENTO
Se puede cerrar mediante cateterismo intervencionista con colocación de un dispositivo
(coil o Amplatzer)

NOTAS

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 Cardiopatías con obstrucción al flujo
Estenosis pulmonar Coartación aórtica
EP ligera: la C.A. neonatal: Severa. Signos
de shock, oliguria, acidosis y
obstrucción es leve,
distrés respiratorio, pueden no
asintomáticos. palparse los pulsos o haber
EP moderada: disnea asimetría entre los axilares y
o dolor torácico con femorales.
esfuerzo. C.A. de presentación a partir de
las 3 semanas de vida:
EP severa: cianosis,
Diferencia de pulsos y PA entre
hipoxemia y acidosis los miembros superior e
inferior.
Tratamiento C.A del niño mayor: niños o
1. Profilaxis de adolescentes asintomáticos
endocarditis. con soplo sistólico o HTA.
Tratamiento
2. Valvuloplastia con
1. < 3 meses con CoAo severa, se
catéter balón por hará tratamiento médico para
cateterismo estabilizar al paciente. En los
intervencionista RN, se administrará PGE1,
cuando el gradiente agentes inotrópicos y
corrección de la acidosis. Una
Doppler > 60 mmHg.
vez estabilizado, se recomienda
la cirugía (coartectomía con
resección del tejido ductal y
anastomosis término-terminal)
2. Entre los 4 meses y 5 años, la
reparación se hará con cirugía
o angioplastia
NOTAS
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Estenosis aórtica
valvular
E.A Crítica del RN: puede
presentarse con ICC y
shock cardiogénico en la
1era semana de vida.
E.A del RN/lactante:
aparición de un soplo
sistólico. La función
cardiaca está conservada
y no tienen síntomas.
E.A del niño mayor: no
suele presentar
síntomas, aunque con
gradientes importantes
podrían presentar fatiga,
dolor anginoso o síncope
con el esfuerzo.
Tratamiento
Profilaxis de
endocarditis
EA leves a moderadas:
tratamiento conservador
+ seguimiento
ecocardiográfico.
EA severa: valvuloplastia
percutánea cuando hay
una (gradiente pico >60
mmHg)
16
 CARDIOPATÍAS CON CIANOSIS

Estenosis pulmonar

CIV
TETRALOGÍA DE
FALLOT
Cabalgamiento aórtico

Hipertrofia del ventrículo

derecho
CLÍNICA
TRATAMIENTO:
Severa: cianosis severa. Cianosis severa: PGE1 para
Moderada: se mantener el ductus abierto hasta
presentará con un realizar el tratamiento adecuado.
soplo sistólico Crisis hipóxicas: lactante en brazos
Obstrucción mínima y doblando las rodillas hacia el
pulmonar: cierto pecho, oxígeno nasal, sedación
hiperaflujo pulmonar con morfina IV y líquidos.
Profilaxis: Propranolol oral a dosis
por flujo de izq -dcha
de 1-3 mg/ kg/día.
(Fallot rosado).

NOTAS

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 E ASPIRACIÓN
E D ME
OM CO
DR NI
ÍN AL
S
El síndrome de aspiración
meconial (SAM) consiste en la
inhalación de líquido amniótico
teñido de meconio intraútero o
intraparto.

El SAM es una enfermedad del neonato

a término o postérmino siendo
excepcional en el pretérmino.

NOTAS

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 CLÍNICA
RN con antecedentes de asfixia y líquido amniótico
meconial + distrés respiratorio intenso + taquipnea,
retracciones, espiración prolongada e hipoxemia +
uñas, cabello y cordón umbilical teñidos de meconio
+ aumento del diámetro anteroposterior del tórax
por enfisema pulmonar (“tórax en tonel”).

DIAGNÓSTICO:
Radiológicamente lo más característico es la presencia de
condensaciones alveolares algodonosas y difusas, alternando
con zonas hiperaireadas (imagen en “panal de abeja”)

TRATAMIENTO:
El tratamiento debe ir dirigido a mantener una saturación de O2 entre 85-
95% y un pH superior a 7,20 mediante ventilación inicial con CPAP nasal a
presión de 4-7 cm de H2O.

NOTAS

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 Sepsis Neonatal
DEFINICIONES
SEPSIS NEONATAL: Síndrome caracterizado por signos y síntomas de infección sistémica, que se
confirma al aislarse en hemocultivos o cultivo de LCR, bacterias, hongos o virus y que se
manifiesta dentro de los primeros 28 días.
SINDROME DE RESPUESTA INFLAMATORIA SISTÉMICA: El SIRS que presentan los pacientes adultos y
pediátricos no es aplicable a los neonatos ya que estos responden de forma diferente al proceso
infeccioso. El feto y el recién nacido <72 horas expresan un síndrome de respuesta inflamatoria
fetal (SIRF) manifestado al menos por 2 signos:
Taquipnea (FR >60 rpm) ademas de quejido, retracción o desaturación.
Inestabilidad en la temperatura (<36º ó >37.9ª).
Llenado capilar >3 segundos.
Alteración en los leucocitos (<4000/mm3 ó >34000/mm3)
PCR >10 mg/dL.
Interleucina 6 u 8 >70 pg/ml.
Reacción en cadena de polimerasa (RCP) positiva.
SEPSIS SEVERA: Se asocia a la hipotensión ó disyunción de un órgano.
SHOCK SEPTICO: Se trata de una sepsis severa sin respuesta a la utilización de líquidos de
reanimación. Se indica soporte inotrópico.
SINDROME DE FALLA MULTIORGÁNICA: Falla de 2 ó más sistemas orgánicos que no pueden
mantener en forma espontánea su actividad.
SEPSIS PRIMARIA: Sin foco aparente.
SEPSIS SECUNDARIA: Infección por microorganismos que se encuentran en un mismo sitio
primario identificado.
BACTERIEMIA/INFECCIÓN: Proceso patológico caracterizado por la invasión de tejidos o fluidos
normalmente estériles por microorganismos potencialmente patógenos.
SEPSIS PROBADA: Un cultivo(+) y/o reacción en cadena de polimerasa (+) en presencia de signos
clínicos.
SEPSIS PROBABLE: Signos y síntomas de infección con al menos 2 resultados de laboratorio
anormales, en presencia de cultivos negativos.

NOTAS

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 SEPSIS POSIBLE: Signos y síntomas de infección, con proteína C reactiva (PCR) ó IL-6/IL-8 elevada
en presencia de cultivos negativos.
SEPSIS DESCARTADA: Ausencia de síntomas y/o signos de infección con resultados de laboratorio
anormales.
SEPSIS NOSOCOMIAL: Infección que ocurre 48 horas posteriores al ingreso a la UCIN, sin
antecedentes de infección en la admisión, presenta un cultivo (+) o PCR (+) en presencia de
indicadores clínicos de infección.

CLASIFICACIÓN
SEPSIS NEONATAL TEMPRANA: Ocurre en las primeras 72 horas de vida, refleja transmisión vertical
SEPSIS NEONATAL TARDIA: Se presenta luego de las primeras 72 horas, refleja. transmisión
horizontal.

EPIDEMIOLOGIA
1 - 5 /1000 RN VIVOS
⬆ ⬇
Tasa de muerte con la de la edad gestacional
Sepsis de inicio temprano o tardio en RN a término es 1-2/1000 RN vivos.
Sepsis de inicio temprano o tardio en RN prematuros tardíos es 4.4-6,3/1000 RN vivos.
Raza negra es un factor de riesgo independiente para la sepsis por GBS
EN PERÚ:
64% de las muertes infantiles ocurren el 1º mes de vida debido a infecciones que son la 2º
causa de mortalidad neonatal en el país.

PATOGENIA
INFECCIÓN DE INICIO TEMPRANO:
Generalmente se debe a transmisión vertical por liquido amniótico contaminado ascendente
o durante el parto vaginal de bacterias en el tracto genital inferior de la madre.
INFECCIÓN DE INICIO TARDÍO:
Se pueden adquirir mediante los siguientes mecanismos:
Transmisión vertical: Colonización neonatal inicial que evoluciona a infección posterior.
Transmisión horizontal: Por contacto con proveedores de atención o fuentes ambientales.
La interrupción de la piel o mucosa
⬆ riesgo de infección de inicio tardío.
Se asocia a complicaciones obstétricas maternas
Factores metabólicos como hipoxia, acidosis, hipotermia, trastornos metabólicos hereditarios
contribuyen al riesgo y la gravedad de la sepsis neonatal. Estos factores interrumpen
defensas del RN.

NOTAS

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 Maternos, ambientales y del huésped determina que los
FACTORES DE RIESGO neonatos expuestos a un microorganismo potencialmente
patógeno desarrollaran infecciones severas.
Tº MATERNA INTRAPARTO >= 38ºc
DEFICIENCIAS INMUNES CUALITATIVAS Y CUANTITATIVAS: Inmunidad celular y humoral NO
COMPLETAMENTE DESARROLLADA
Actividad fagocítica, síntesis de inmunoglobulinas, actividad del complemento o la función de
los linfocitos T2.
Durante el periodo intrauterino no existe ningún estimulo inmunológico significativo que
estimule reacciones inmunitarias preventivas.
CELULAS FAGOCITICAS (PMN Y MONOCITOS)
⬇ En la migración y quimiotaxis.
⬇ En la actividad fagocitica.
Bajos niveles de PMN
INMUNOGLOBULINAS / CELS. B
Síntesis retardada de IgM por debajo de las 30 ss.
Dependencia de IgG materna.
COMPLEMENTO / OPZONIZACIÓN:
Inmadurez de la vía clásica y alterna.
⬇ De fibronectina (50% de los niveles de adultos)
LINFOCITOS T
⬇ De la citotoxicidad mediada por cels. T.
⬇ De la sensibilidad retardada.
Potencial disminución de la diferenciación de las cels. B.
CELULAS NATURAL KILLER
Bajo número y toxicidad.
SISTEMA RETICULO ENDOTELIAL:
⬇ En la remoción de antígenos.
PREMATUREZ: 19 / 1000 PREMATUROS —> SEPSIS
Alteraciones inmunitarias: relacionadas con la edad gestacional.
> grado de prematuridad —> > grado de inmadurez inmunológica
Transferencia placentaria materna de IgG al feto comienza a las 32 semanas de gestación.
RECIEN NACIDO —> Depende de ACS maternos pasivamente adquiridos, los cuales son
transmitidos viva trasplacentaria desde las 24 - 26 semanas de gestación.
NIÑOS PREMATUROS —> < Niveles de Acs IgG que los nacidos a término.
COLONIZACION MATERNA POR ESTREPTOCOCO DEL GRUPO B (GBS)
Algunos de los hallazgos que aumentan el riesgo de infección por GBS en el neonato son:
Cultivo de cribado vaginal-rectal GBS (+) al final de la gestación durante el embarazo
actual.
Bacteriuria documentada durante el embarazo actual.
Prueba de amplificación de ácido nucleico intraparto (+) para GBS.

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 22
 INFECCION INTRAAMNIOTICA
Puede afectar los tejidos maternos como la decidua, miometrio, y los tejidos de origen fetal
(membranas amnióticas y coriónicas, liquido amniótico y cordón umbilical o placenta).
Dependiendo de la localización de la infección se puede utilizar los términos:
Amnionitis (liquido amniotico)
Corioamnionitis (amnios y corion)
Funisitis (cordon umbilical)
Vilitis (placenta)
CORIOAMNIONITIS: Infección materna que se diagnostica por la combinación de fiebre
materna, leucocitos, taquicardia materna, taquicardia fetal, sensibilidad uterina y olor
fétido del liquido amniótico.
50% de pretérminos que nacen antes de las 30 semanas.
VIA + FREC.: ASCENDENTE
Corioamnionitis histológica es + común y severa en el sitio de ruptura de membrana.
En presencia de neumonía congénita, la inflamación de las membranas
corioamnioniticas por lo general siempre esta presente.
Microorganismos pueden ascender a la cavidad amniótica por:
Vagina y el cervix.
Diseminación hematógena a través de la placenta (infx transplacentaria)
Siembra retrograda por la cavidad peritoneo a través de las trompas de falopio.
Introducción accidental durante los procedimientos invadidos como amniocentesis,
toma de muestra de sangre fetal percutan o de vellosidades
coriónicas.
INFECCIÓN
INTRAUTERINA:
4 FASES:
ETAPA 1: Cambios en la flora microbiana
vaginal y cervical o la presencia de
organismos patógenos en el cérvix.
ETAPA 2: Algunos microorganismos
ascienden a la cavidad uterina y se
encuentran en la decidua.
ETAPA 3: La infección puede invadir los vasos
fetales (coriovasculitis) ó ingresar a través
del amnios (amnionitis) en la cavidad
amniótica y provoca invasión microbiana e
infección intraamniotica.
FASE 4: En la cavidad amniótica la bacteria
puede acceder al feto por diferentes
puertas de entrada como es la aspiración
de liquido amniótico que conlleva a
neumonía congénita.

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 23
 SINDROME DE RESPUESTA INFLAMATORIA FETAL
Es una condición subclínica descrita inicialmente en fetos de madres con inicio de trabajo
de parto y membranas integras.
Se observa también en pretérminos producto de embarazos con ruptura de membranas.
Definido con valores de IL-6 —> >11 pg/ml
ACCIÓN SI FETO PRESENTA SIRF
—>ESTUDIO DE CORDON UMBILICAL
FUNISITIS: Desarrolla activación
endotelial que da lugar a lesión
orgánica .
VASCULITIS CORIONICA: Se
relaciona con parto pretérmino y
ruptura de membranas ovulares.

ESTREPTOCOCO DEL GRUPO B Y ESCHERICHIA COLI SON LAS

ETIOLOGIA CAUSAS + COMUNES DE SEPSIS DE INICIO TEMPRANO Y
TARDÍO

ESPECIES FRECUENCIA DE AISLAMIENTO

BACTERIANAS INICIO TEMPRANO INICIO TARDIO
Estreptococo del grupo B +++ +++

Escherichia coli +++ ++

Klebsiella spp. + +

Enterobacter spp. + +

Listeria monocytogenes + +
Otros gramnegativos
entéricos + +

Gramnegativos no entéricos * + +

Estreptococos viridanos + +
Staphylococcus aureus + +++
Citrobacter spp. 00 +
Salmonella spp. 00 +
Estafilococos coagulasa *LISTERIA MONOCYTOGENES:
negativos 00 +
CAUSA BIEN CONOCIDA DE SEPSIS
Enterococcus spp. 00 + NEONATAL DE INICIO TEMPRANO

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 24
 SEPSIS NEONATAL TEMPRANA SEPSIS NEONATAL TARDÍA
PRESENCIA DE MEMBRANAS OVULARES STAPHYLOCOCCUS COAGULASA
INTEGRAS NEGATIVA
MYCOPLASMA HOMINIS Gérmenes comensales de la piel,
UREAPLASMA UREALLYTICUM provocan cerca del 50% de los casos
FUSOBACTERIUM SPP de sepsis neonatal tardía.
GARDNERELLA SPP Uso de dispositivos invasivos como
BACTEROIDES SPP catéteres centrales, bajo peso al
PEPTOSTREPTOCOCCUS SPP nacer, prematurez, estancia
NEISSERIA GONORRHOEAO hospitalaria prolongada ⬆
CLAMYDIA TRACHOMATIS INCIDENCIA
RUPTURA DE MEMBRANAS OVULARES OTRAS BACTERIAS GRAM - (Klebsiella,
STREPTOCOCCUS B-HEMOLITICO DEL enterobacter, citrobacter spp) y
GRUPO B Pseudomona aeruginosa.
STREPTOCOCCUS AGALACTIAE Se asocia con infección de inicio
GRAM - ENTERICOS —> + frec. en recto y tardío especialmente en lactantes
vagina al final de gestación. ingresados en unidades de cuidados
intensivos neonatales.

INFECCIONES FUNGICAS INVASIVAS (IFI) FACTORES ASOCIADOS:

Presentan mortalidad cercana al 60% Uso de catéteres intravasculares.
Colonización por hongos: Bajo peso al nacer (<1000 gr)
PRINCIPALMENTE CANDIDA SPP Nutrición parenteral con lípidos.
Factor Nº 1 para desarrollar IFI Cateterismo de vasos
Intestino es el sitio anatómico donde umbilicales.
se coloniza con más frecuencia. Transfusiones a través de
Adquisición -> TRANSMISION VERTICAL U catéteres centrales
HORIZONTAL
FACTORES DE RIESGO:
Prematurez
Inmadurez inmune
Factores exógenos
Uso de AntiH2
Procedimientos invasivos
Cx Abdominales
ATB de amplio espectro

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 25

MANIFESTACIONES CLINICAS
INDICADORES EN SALA DE PARTOS
Taquicardia fetal intraparto.
Liquido amniótico teñido
meconio, que se asocia con un
riesgo doble de sepsis.
Puntaje de Apgar <= 6, se asocia con
un riesgo 36 veces mayor de sepsis.
INESTABILIDAD DE LA TEMPERATURA
A término —> FEBRILES
Pretérmino —> AFEBRILES
SINTOMAS RESPIRATORIOS
85% —> Dificultad respiratoria
38% —> Apnea (-común) —> Sepsis
por GBS de inicio tardío
SINTOMAS NEUROLOGICOS
Letargo, tono deficiente,
mala alimentación,
irritabilidad, convulsiones
(poco frecuente).
OTROS HALLAZGOS
Ictericia: 35% (Dentro de las
primeras 24 h.)
Hepatomegalia: 33%
Mala alimentación: 25%
Vómitos: 25%
Distension abdominal: 17%
Diarrea: 11%
NOTAS
@medicinaconsofia @med_essence
SIGNOS Y SINTOMAS INESPECIFICOS Y
VARIADOS, SUTILES HASTE SHOCK SEPTICO
SEPSIS NEONATAL DE INICIO TEMPRANO
Aparición abrupta con falla multisistemica.
con
Distress respiratorio severo
Cianosis
Apnea
SEPSIS NEONATAL DE INICIO TARDIO
*Subaguda, insidiosa —> Sobre
todo en IFI
*Deterioro en el estado
hemodinamico, ventilatorio y
metabolico.
*Desaceleraciones en la frec. cardíaca
*Necesidad de aumento de parámetros
ventila torios si el paciente se encuentra
en asistencia respiratoria mecánica ó
reiniciar la ventilación mecánica en
caso de haberse suspendido.
POR SISTEMAS:
Generales: Fiebre, hipotermia, no se ve bien, pobre succión,
escleredema
Sistema gastrointestinal: Distensión abdominal, vómitos, diarrea,
hepatomegalia.
Sistema respiratorio: Apnea, disnea, taquipnea, retracciones,
aleteo nasal, quejido, cianosis
Sistema renal: oliguria
Sistema cardiovascular: Palidez, piel marmorea, piel fría.
Taquicardia, hipotensión, bradicardia
SNC: Irritabilidad, letargia, tremores, convulsiones, hiporreflexia,
hipotonía, reflejo de moro anormal, respiraciones irregulares,
fontanela llena, llanto agudo
Sistema hematológico: Ictericia, Esplenomegalia, palidez,
petequias, púrpura y hemorragias.
26
DIAGNÓSTICO SOLO PUEDE ESTABLECERSE MEDIANTE 1 HEMOCULTIVO (+)

RECUENTO SANGUINEO COMPLETO (CBC)

SEPSIS NEONATAL DE INICIO TEMPRANO
CBC + Síntomas clínicos + factores de riesgo —> Predecir probabilidad de sepsis y necesidad de
tratamiento.
Indices anormales de neutrófilos —> Se asocian con sepsis neonatal.
Recuento absoluto o deprimido de neutrofilos y proporciona elevada de recuentos de
neutrofilos inmaduros o totales.
CBC Obtenidos 6-12 horas después del parto son mas predictivos que las obtenidas
inmediatamente después del parto. TROMBOCITOPENIA:
RELACION I/T (Inmaduros/Totales) Se relaciona con infecciones
severas, sobre todo producidas por
Elevada (>0.2): mejor sensibilidad para predecir sepsis neonatal. hongos, en menos proporción por
Normal: Puede servir para descartar sepsis. bacterias Gram -, virus y poca
asociación con gérmenes Gram +.
Recuento absoluto de neutrófilos:
Neutropenia: Mayor especificidad, pero también puede haber neutrofilia.
Varia con la edad gestacional: Disminuye al disminuir la edad.
Bajo en RN por cesárea. VALORES DE NEUTROFILOS:
Mas bajo en muestra arterial que en venosa. 36 SEMANAS:
SEPSIS NEONATAL DE INICIO TARDÍO 3500/microL al nacer
⬆ Recuento de neutrofilos
7500/microL 6-8 horas después del parto
28 - 36 SEMANAS:
Relación I/T elevada (>=0.2) 1000/microL al nacer
⬇ Recuento de plaquetas 1500/microL 6-8 horas después del parto
CBC menos variables que en los primeros días de vida.
Indices de WBC todavía funcionan mal en la identificación de neonatos con sepsis de
inicio tardío.
PROTEINA C REACTIVA
Sintetizado por los hepatocitos, regulado por la IL-6 e IL-1.
Valor positivo: >10 mg/L
Una sola medición de PCR elevada no es ayuda dx de sepsis neonatal porque carece de
suficiente sensibilidad y especificidad.
Sin embargo la evaluación secuencial de los valores de PCR puede ayudar a respaldar un
dx de sepsis.
Si el nivel de PCR permanece persistentemente normal (<1 mg/dL) la sepsis es poco
probable
NIVELES DE PCR —> Útiles para guiar duración de la terapia con ATB en la sospecha de infx.
Lactantes con niveles elevados de PCR que disminuyen <1 mg/dL 24 o
48 horas después del inicio de ATB.
Generalmente no están infectados y generalmente no requiere
tratamiento adicional si cultivos son negativos.

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 27
 PROCALCITONINA
Se eleva fisiológicamente las primeras 48 horas de vida.
Valor en sangre —> 3 ng/ml —> DISMINUYE —> 0.5 ng/ml
Guía la duración de la terapia con ATB en RN con sospecha de sepsis.
⬆
En SEPSIS NEONATAL TARDIA —> Sensibilidad y especificidad.
⬆ En infecciones de origen BACTERIANA, MICOTICA, PARASITARIA, pero NO en. VIRUS.
HEMOCULTIVO
GOLD STANDARD —> Se establece un dx definitivo de sepsis neonatal mediante un cultivo
positivo.
Sensibilidad de 1 cultivo de sangre positivo: 90%
Punción venosa / arterial o mediante muestreo de una art. umbilical o un catéter vascular
recién insertados.
PUNCIÓN LUMBAR
Se debe realizar en RN sometidos a evaluación para sepsis, porque los signos clínicos que
sugieren meningitis pueden faltar.
Indicado en:
Un hemocultivo (+)
Datos de laboratorio que sugieren fuertemente sepsis
Empeoramiento del estado clínico durante el tratamiento con ATB
INMUNOGLOBULINA M
Primera inmunoglobulina producido por neonatos.
Niveles policlonales de IgM elevados en infecciones bacterianas, virales, parasitarias.
UROCULTIVO
En neonatos <72 horas:
Baja sensibilidad (0.5 en <24 horas) y en ausencia de anomalías anatómicas conocidas.
NO RECOMENDADO
PERO —> Obligado en RN evaluados por sepsis tardía.
Muestra debe tomarse por punción suprapúbica sondaje vesical

Hemocultivo (38% de sensibilidad)

Urocultivo
Aspirado gástrico
Cultivo de la superficie corporal
Aspirado traqueal
Punción Lumbar (23% de asociación)
Hemograma
Recuento de plaquetas
Reactantes de fase aguda

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 28
EVALUACION Y MANEJO INICIAL
SEPSIS DE INICIO TEMPRANO
Revisión del embarazo, el trabajo de parto y el parto, incluidos los factores
de riesgo de sepsis y el uso y la duración de la profilaxis ATB intraparto
materna.
Examen fisico completo
Pruebas de laboratorio.

RN SINTOMATICO RN CON BUENA APARIENCIA

Los lactantes de sepsis deben someterse a Deben ser observados durante un mínimo de
una evaluación dx completa y recibir 48 horas.
tratamiento. Según la naturaleza del factor de riesgo y el
Incluye: uso y la duración de la PIA materna pueden
Cultivo de sangre requerir una evaluación dx limitada:
Punción lumbar Hemocultivo
Conteo sanguíneo completo con recuento CBC con recuento plaquetario
diferencial y plaquetario.
Rx de tórax (si hay síntomas respiratorios)
Cultivos de aspirados traqueases si están
entubados.
Niveles de proteina C reactiva y/o
procalcitonina.

TERAPIA EMPÍRICA
Inicio temprano (<7 días) Ampicilina y gentamicina

Inicio tardío (≥7 días): admitido por la comunidad Ampicilina y gentamicina

Inicio tardío (≥7 días): hospitalizado desde el Gentamicina Y
nacimiento Vancomicina

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 29
 CIRCUNSTANCIAS ESPECIALES
Sospecha de meningitis - inicio temprano Ampicilina y gentamicina *
Sospecha de meningitis: inicio tardío, admitido Ampicilina, gentamicina y
por la comunidad cefotaxima
Sospecha de meningitis: inicio tardío, hospitalizada Gentamicina, vancomicina Y
desde el nacimiento cefotaxima
Ampicilina y gentamicina
Alternativas:
Sospecha de neumonía Ampicilina Y cefotaxima
Vancomicina Y cefotaxima
Vancomicina Y Gentamicina
Sospecha de infección de tejidos blandos, piel,
Vancomicina o vancomicina Y
articulaciones o huesos ( S. aureus es un
nafcilina
patógeno probable)
Sospecha de infección relacionada con el catéter Vancomicina Y Gentamicina
intravascular
Ampicilina, gentamicina y
clindamicina
Sospecha de infección debido a organismos que Alternativas:
se encuentran en el tracto gastrointestinal (p. Ej., Ampicilina, gentamicina y
Bacterias anaerobias) metronidazol.
Piperacilina-tazobactam Y
gentamicina.
TERAPIA ESPECIFICA PARA PATOGENOS
Estreptococo del grupo B Penicilina G

Escherichia coli : sensible a la ampicilina Ampicilina

Cefotaxima
Escherichia coli : resistente a la ampicilina
Alternativa: Meropenem
Bacilos gramnegativos resistentes a múltiples
fármacos (incluidos los organismos productores de Meropenem
BLEE)
Listeria monocytogenes Ampicilina y gentamicina

S. aureus susceptible a meticilina (MSSA) Nafcilina o cefazolina

S. aureus resistente a la meticilina (MRSA) Vancomicina

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 30
RCP NEONATAL
Conjunto de medidas que se realizan para tratar precozmente la homeostasis post-natal y
hemodinamia correctas, con la finalidad de prevenir la morbilidad y mortalidad derivada de una
potencial lesión tisular hipóxico isquémica
Personal presente durante el parto: OBJETIVOS
Cada parto al menos por 1 Establecer una vía aérea permeable.
individuo capacitado, experto en los Iniciar vía aérea permeable.
Mantener circulación sanguínea adecuada.
primeros pasos de la atención del
Prevenir daño tisular
R.N. y en la VPP.
secreciones
Si hay factores de riesgo -> Al Si el RN tiene
boca, póngale
copiosas en la
menos 2 personas capacitadas. un lado, esto
la cabeza hacia
junten en
se
permitirá que
aspirar
la mejilla ra
pa

Bebe debe colocarse bajo un calentador

Pasos iniciales
Asesoramiento antenatal.
Reunión de personal y equipo
necesario.
NACIMIENTO
¿Gestación a término? SI
¿Respira o llora?
¿Tiene buen tono?
NO
Calentar y mantener la Tº,
posicionar la vía aérea, secar,
quitar secreciones si es
necesario, secar, estimular.
1 Aspirar Boca
2 Aspirar Nariz
Para asegurarse de que no
haya nada que el recién
nacido pueda aspirar en
caso de que boquee cuando
le succiona la nariz.
Cuidados de rutina junto a la madre,
calentar y mantener Tº, posicionar la vía
aérea, secar, quitar secreciones si es
necesario, evaluar constantemente
¿APNEA, BOQUEO? NO
¿FCF BAJO 100 LPM?
SI
radiante. Tº corporal: 36.5ºC-37.5ºC
SOLO ASPIRAR SI ES NECESARIO:
Bebe no esta respirando.
Respiración entrecortada.
Exhibe un tono pobre.
Bebe tiene dificultad para eliminar
secreciones.
Si hay líquido teñido con meconio.
SI NO PODRÍA CAUSAR REFLEJO VAGAL.
ESTIMULAR
Si el RN no tiene respiraciones
adecuadas, una breve
estimulación táctil adicional
puede estimular la respiración.
Frote suavemente la espalda, el
tronco ó las extremidades del RN.
¿Respiración Bebe debe colocarse en decubito
dificultosa o supino, con la cabeza y el cuello
cianosis en posición neural o ligeramente
extendidos en posición de
persistente?
"olfateo del aire mañanero". Abre
las vías aéreas y permite la
entrada de aire sin restricciones.

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 31
 ¿APNEA, BOQUEO?
Después de hacer los pasos iniciales ¿Qué se
¿FCF BAJO 100 LPM?
SI
debe hacer si el RN no respira o su FC es baja?
SpO2 preductal objetivo después del parto:
Ventilación a Presión Positiva (VPP) 1 min -> 60% - 65%
Monitor de Sat02 2 min -> 65% - 70%
Considerar monitor ECG 3 min -> 70% - 75%
4 min -> 75% - 80% s de
s tipo n
on lo ació
Indicaciones para VP
P: 5 min -> 80% - 85% uáles s e reanim l RN?
¿C d a
Después de complet
paso
ar los 10 min -> 85% - 95% ispositivosara ventilar
s iniciales, se indica d sp le.
la zado flab jo.
VPP si el bebe no res utili a utoin r flu
pira ls a po .
Bo da za T
(apneico)
ls a infla con pie
Si el bebe tiene la Bo dor
ima
respiración jadeante Rean
.
Si la frecuencia card
iaca es
menor a 100 lpm.
Cuando se indique,
la VPP
se debe comenzar de
ntro de
1 minuto a partir de
l parto.

Que concentración de Oxígeno y frecuencia de ventilación debe usarse

durante la ventilación a presión positiva: 21 - 60%

Se deben administrar respiraciones a una frecuencia de 40 - 60 rpm

USAR EL RITMO:

VENTILA, dos, tres, VENTILA, dos, tres, VENTILA, dos, tres

El indicad
or más im
portante d
¿Cómo evaluar la respuesta una VPP e
xitosa es e e
de la frecu l aumento
del bebe a la ventilación a Un ayudan
encia card
iaca.
te controla
presión positiva? respuesta
de la frecu
rá la
cardiaca d encia
el bebe co
estetoscop n un
io, un oxím
pulso o un etro de
monitor ca
electrónico rdiaco
.
Realizará
2 evaluacio
respuesta nes de la
de la frecu
cardiaca d e ncia
el bebe a la
separado VPP por

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 32
 NO
¿FCF BAJO 100 LPM? reanimación, análisis de la
SI
Verificar movimientos del
pecho.
Pasos correctivos de la
ventilación si es necesario (MR.
SOPA)
TET o máscara laríngea si es
necesario.
¿FCF BAJO 60 LPM?
Si NO, volver a FCF <100 y
reevaluar.
PASOS CORRECTIVOS DE LA VENTILACIÓN
MR. SOPA
NOTAS
@medicinaconsofia @med_essence
Atención posterior a la
reanimación en equipo.
Frecuencia cardiaca está aumentando.
Frecuencia cardiaca no está aumentando.
Verifique los movimientos del pecho con las respiraciones
La frecuencia cardiaca no está aumentando; el pecho
se está moviendo.
Continue la VPP.
Realice su segunda evaluación de la frecuencia cardiaca
del bebe luego de 15 seg. más a partir de la VPP que
mueve el pecho.
La frecuencia cardiaca no está aumentando; el pecho
NO se está moviendo.
Las ventilaciones no están insuflando los pulmones.
Realice los pasos correctivos.
33
INDICACIONES PARA INTUBACIÓN
Indicadores de que el
rilla tubo está bien colocado:
b o ls a y masca
co n encia
tilación or la aus Detector de CO2.
Si la ven n c ia d a p
az, evide
es inefic tos torá
cicos. Observación de un aumento
ie n aje
de mo v im
d m in is trar mas rápido de la FC.
ad de a
Necesid gada
Sonidos respiratorios audibles e
cardiaco
.
n t il a c ió n prolon iguales cerca de las dos axilas
ve
veé una facial.
Si se pre a scarilla l.
durante la VPP.
a y m traquea
con bols p ir a c ió n Movimientos simétricos del
uiere as ragmátic
a, el
Si se req n ia d ia f pecho con cada respiración.
s de her intubado
En caso e b e s e r trada Entrada de aire disminuida o
acido d así la en
recién n ev it a n d o
ausente sobre el estómago.
tamente cual
inmedia in testino la .
de aire e n e l
n c ió n p ulmonar
ete la fu
comprom
ros.
Prematu

¿Cuándo comienzan las

¿FCF BAJO 60 LPM? compresiones torácicas?
SI Las compresiones torácicas se indican cuando
la frecuencia cardiaca sigue siendo menor de
60 lpm luego de al menos 30 segundos de
Intubar si todavía no se hizo. VPP que insufla los pulmones, evidenciado con
Compresiones torácicas. el movimiento del pecho con la ventilación.
Coordinación con VPP. En la mayoría de los casos, debería haber dado
O2 100% al menos 30 segundos de ventilación a través
de un tubo endotraqueal o una máscara
Monitor de ECG.
laríngea correctamente introducidos.
FRECUENCIA DE COMPRESIÓN:
90 por minuto.
3 compresiones rápidas y 1 ventilación durante cada
ciclo de 2 segundos.
USAR EL RITMO:
UNO - y - DOS - y - TRES - y -VENTILA
OBJETIVO:
90 COMPRESIONES POR MINUTO
Liberar Liberar Liberar 30 RESPIRACIONES POR MINUTO
Comprimir Comprimir Comprimir

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 34
 ¿CUAND
O DEBE V
DEL BEB ERIFICAR
E LUEGO LA FC
LAS COM DE COME
PRESION N Z AR
Espere 60 ES? ¿CUANDO DETIENE LAS
segundos
comenzar después d COMPRESIONES TORÁCICAS?
las compr e
torácicas esiones
y la ventil Interrumpa las compresiones
coordinad ación
as antes d
e pausar
torácicas cuando la FC sea de 60
brevemen
te para vo lpm o más alta.
la FC. lver a eva
luar
Puede lle Una vez que se suspendan las
var 1 min
que la FC uto a más
para compresiones, vuelva a
aumente
iniciadas luego de administrar VPP a una frecuencia
las compr
torácicas esiones más rápida de 40-60 RPM.
.

¿Cuándo se indica adrenalina y como

¿FCF BAJO 60 LPM?
SI
ADRENALINA IV
Si la FC continúa por debajo
de 60 lpm: considerar
hipovolemia, considerar
neumotórax.
INDICACIÓN: FC < 60 lpm
DOSIS:
0,1 - 0,3 ml/kg de la dilución
1:10.000, 1ml de adrenalina
al 1:1.000 más 9 ml de suero
fisiológico.
Vía: Venosa, endotraqueal
Segunda dosis: 3 - 5
minutos
debe administrarse?
Adrenalina se indica si la frecuencia cardiaca del bebe sigue
por debajo de 60 lpm luego de:
Al menos 30 segundo de VPP que insufla los pulmones
(mueve el pecho).
60 segundos de compresiones torácicas con VPP
usando oxígeno al 100%
En la mayoría de casos, se debería haber
proporcionado al menos 30 segundos de ventilación a
través de un tubo endotraqueal o una máscara laríngea
correctamente introducidos.
No se indica el uso de adrenalina antes de haber
establecido una ventilación que insufle los pulmones de
manera eficaz.
EXPANSORES DE VOLUMEN:
Indicación: Sospecha de hipovolemia por antecedente de
hemorragia materna, transfusión feto-materna ó feto-fetal,
rotura de cordón umbilical y mala respuesta a la
reanimación.
Dosis: 10-20 ml/kg, a pasar en 5-10 min. por 3 ocasiones.
Vía de administración: Intravenosa ó intraoseo

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 35
ICTERICIA NEONATAL
Llamamos ictericia al signo consistente en coloración
amarillenta de piel y mucosas producida por aumento
de los niveles plasmáticos de bilirrubina indirecta (NO
CONJUGADA)

Coloración amarilla secundaria a la

acumulación de pigmento bilirrubínico
liposoluble, no conjugado y no polar en la OJO! indirecta
Hiperbilirrubinemia
no tratada es
piel.
Bilirrubina indirecta (NO CONJUGADA): potencialmente
Producto final del catabolismo de la neurotóxica ya que
proteína del grupo HEMO tras una serie atraviesa BHE por ser
de reacciones enzimáticas de la oxigenasa
liposoluble.
del grupo HEMO, la biliverdina reductasa
y agentes reductores no enzimáticos de
las cels. del sistema reticuloendotelial.
Bilirrubina directa (CONJUGADA): DATOS:
Producto final de la bilirrubina no ICTERICIA: Coloració
n amarillenta
conjugada que se convierte en éster HIPERBILIRRUBINE
MIA: BI>P95
glucorónido de bilirrubina, hidrosoluble, BILIRRUBINA INDI
RECTA: Bilirrubina
polar, por acción de glucoroniltransferasa neurotóxica
del ácido uridíndifosfoglucorónico. ENCEFALOPATÍA
HIPERBIRRUBINEM
ICA AGUDA: Clínica
MAYOR RIESGO DE
neurológica +
ENCEFALOPATÍA
⬆⬆ Bilirrubina

TOXICIDAD HIPERBIRRUBINEM
ICA CRÓNICA:
Prematuridad Infecciones Clínica neurológica
(como secuela) +
Hipoproteinemia Aumendo de ácidos
grasos libres
CORIOATETOSIS (+
Bilirrubina (ya pasó
)
⬆⬆
import.) Sin
Deshidratación,
KERNICTERUS: Da
ayuno Hiperosmolaridad to anatomopatológico
depósito de BI en ce ,
Acidosis, Fármacos: AAS, rebro (+ frec. en
ganglios basales)
hipoglucemia oxitocina, SD. COLESTÁSICO:
sulfisoxazol BD > 20% de BT
Hipotermia, hipoxia

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 36
 ollo
oggí
íaa
Ettiio
E
Hiperbilirrubinemia Hiperbilirrubinemia
indirecta directa
PRODUCCION de bilirrubina directa o conjugada
Anemias hemolíticas (Inmunización Rh o (hidrosoluble) ≥ 20% del valor de
grupo) bilirrubina total.
Es siempre una hiperbilirrubinemia
Reabsorción de hematomas
mixta por alteración de la conjugación
Transfusiones
por la propia colestasis.
Aumento de la circulación enterohepática
(lactancia materna, atresia o estenosis Obstrucción de vía biliar
intestinal, íleo meconial) extrahepática
Infecciones Atresia de vìas biliares extrahepàticas
Conjugación hepática Quiste del coledoco Sepsis
Déficit genético Hipotermia Bridas TORCH
Prematuridad Hipotiroidismo Alteración intrahepática
Obstrucción
Hipoxia
Hipoplasia (Enfermedad de Alagille)
Competencia enzimatica Dilatación congénita (Enfermedad
Con el ácido glucurónico de ciertos
de Caroli)
fármacos o sustancias.
Estasis sin obstrucción
De la captación hepática: defectos Déficit de alfa-1-antitripsina,
genéticos, prematuridad fibrosis quistica.

HIPERBILIRRUBINEMIA NO CONJUGADA puede

aparecer o ⬆ por cualquier factor que:
Durante el periodo neonatal, el metabolismo de la
bilirrubina del RN se encuentra en una etapa de transición
entre la fase fetal (donde la placenta es la principal vía de
eliminación de la bilirrubina no conjugada liposoluble) y la
fase adulta (forma conjugada hidrosoluble es excretada
por los hepatocitos al sistema biliar y el aparato digestivo)
⬆ Cantidad de bilirrubina que tiene que
metabolizar el hígado.
Altere o limite la actividad de la transferasa u
otras enzimas relacionadas.
Compita con la transferasa o bloquee la misma.
Provoque la ausencia de esa enzima o
disminuya su cantidad, o reduzca la captación
de la bilirrubina por los hepatocitos.

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 37
 AICIRETCI
a ci t á p e h o r e t n e a s a di n o r o c ul g- B
l a i c r a p n ói c n u f si D : I I n ói c al u c ri C ⬆ a o t s e u p x e o p m ei t +
38
) s i s a t s el o C ( D B ⬆⬆ l a t o t n ói c n u f si D : I
:S OPIT 2 s érts e
l a olli r a m a e n o p e S AI CIRET CI o ni t s e t ni
o el I/ n ói c c u r t s b O
l a e u g ell e u q ol o d o T
SER AI LI B S A Í V E D A I S E R T A a ci t á p e h o r e t n e
R AJJ A N N ÓI C A G U J N O C S E D ⬆
n ói c al u c ri C ⬆
REL GI R C E D . D S o d as or
O NITSET NI R AILI B AÍ V áts e et n e m n ú m o c or e p a s a di n o r o c ul g
AI CIRET CI eh c el a h c u m a m o T
o l li r a m a e s r e n o p e d e u P - B e n ei t e h c e L
N ÓI C N UF
a s a di n o r o c ul g
n ei b a n oi c n u f N ÓI C A G UJ N O C SE D - B a r a p el bi n o p si d
AT CE R I D A N I B U R R I L I B o p m ei t s á m a d e u Q
o ni t s e t ni T G U a l e d s e n oi c a r e tl A ORE MÚ N T RE BLI G E D . D S ore p T G U e d
l a a g ell e u q a t s a h ore m ún ocoP
a ci t á p e h o r e t n e
s o tl u d a n e y N R n e s e c e h a r a g ell
Z a ni d n a gil n ói c al u c ri C ⬆
)T G U( a s a r ef s n a rt s o ci t á p e h s e d i o s u n i s ) o ti c o t a p e h ( H CR OT n e a r o m e d sili B
l a u gi s e o s e c o r P
l i n o r o c ul g ni d o r U Y a ni d n a gil
s ol a a s e r g n I o d a gí H R OP SITITAPE H AI CIRET CI o m si tl a t si r e P e h c el a c o p a m o T
)I B > - D B ( n ói c a g uj n o c s e d
al r o p I B al aj e D ⬆
al e c a h e u q
a s a d i n o r o c ul g- B e n ei T : N R
n ó i c a g uj n o c r o p D B
. o ni t s e t ni n e n e e s r i t r e v n o c e u q e n ei T o e ní u g n a s e t n e r r o t AICIRETCI
s ai r e t c a b n e n ei T : S O T L U D A
o e ní u g n a s si s a t s el o C
l e e u gi s a ni m ú bl A etn e r r ot l e e r r o c e R
e l bi br os b a er s á m s e
ANIBURRILIB ⬆⬆
a t c e ri D .li B ⬆ AI CIRET CI
AT CERI D N I A N I B U R R I L I B
AICIRETCI I .li B - a ni m ú bl A
repmor
l a t r o p n ói c al u c ri C a nav es euq
n ó icc u r t s b o u o elí e n ei T
a n r e t a m e h c el a c o p
er g n as n e a d e u q e S a t c e ri d ni seítameh sohcuM
o ahc u m a m ot o d n a u C ó a d a g uj n o c as at c u d er
O D A GÍ H I B + as er g e R AICIRETCI o n a ni b u r rili B a ni d r e vili B
o ti c o t a p e h a aimeticiloP
ACITÁPE H ORET NE
⬆⬆⬆⬆ atr o ps n art es o N a ni d r e vili B a s a n e gi x o o m e H
N ÓI C AL U C RI C
a ni m ú bl a e d
a ni m ú bl A
s oj a b s el e vi N omeH
epmor eS
EÍTAMEH
N ÓI CIRT U NSE D anibolG

AICIRETCI aniburrriliB ⬆ omeH ⬆ si sil ó m e H

aniburriliB
al ed omsilobateM
NOTAS
ICTERICIA
ICTERICIA AA PREDOMINIO
PREDOMINIO INDIRECTO
INDIRECTO
<1 día
PATOLÓGICO
Incompatibilidad de GRUPO
MÁS FRECUENTE
Mamá (O) -> RN (A)
TIPO 1 (+ FRECUENTE)
Mamá (O) -> RN (B)
TIPO 2
No requiere isoinmunización
(se puede dar desde su 1º hijo)
CLÍNICA:
ICTERICIA + ANEMIA
TRATAMIENTO:
Suele requerir fototerapia ó
exanguinotransfusión total.
Incompatibilidad de RH
MÁS GRAVE
Mamá (-) -> RN (+)
Si requiere isoinmunización
Ectopico previo
Embarazo previo
Aborto previo
Mola previa
Transfusión previa
CLÍNICA:
ICTERICIA + ANEMIA
TRATAMIENTO:
Suele requerir fototerapia ó
exanguinotransfusión total.
NOTAS
@medicinaconsofia @med_essence
>1 día
<1 semana >1 semana
ICTERICIA FISIOLÓGICA
MÁS FRECUENTE
ICTERICIA POR LECHE
No aparece en el 1º día. MATERNA
Inicia 2 - 3 días, pico 3 - 5º día y
desaparece 7 - 10 días Por aumento de leche
La BT no aumenta >5 mg/día o 0.5 materna
mg/d/h.
La BD no es >2.5 mg/dl o 10% de BT ⬆ Circulación
Los valores superiores no son enterohepática.
mayores de 16 mg/dl en RNT
Cursa solo con
alimentados con pecho, de 13
mg/dl en RNT alimentados con ictericia
fórmula, de 12 mg/dl en RNPT. (MONOSINTOMÁTICA >1
CLINICA:
Suele ser solo ictericia.
SEMANA)
TRATAMIENTO:
TRATAMIENTO:
Observación y control de Continuar con leche
bilirrubina total y
fraccionada 24-48h.
materna.
LACTANCIA MATERNA
Mala técnica de lactancia.
Consume menos leche materna.
⬆ circulación enterohepática
CLÍNICA:
Cursa con ictericia, baja de
peso y deshidratación.
TRATAMIENTO:
Mejorar técnica
Fototerapia
Exanguinotransfusión
39
 ICTERICIA Aparece por asociación de factores
como la destrucción de los hematíes
FISIOLÓGICA fetales unida a la inmudurez transitoria
de la conjugación hepática.

≤ 2 mg/dL
2 Bilirrubina directa 

3 Bilirrubina indirecta en sangre

≤
de cordón  3 mg/dL
≤
5
Incremento de bilirrubina total 
≤
5 mg/dL/día ( 0,5 mg/dl/h)

7 Duración inferior a 7 días (en el

RNPT es más prolongado)
≤
12
Bilirrubina total  12 mg/dL en Tratamiento:
≤
RNT ( 14 mg/dL en RNPT) Observación y control

24
de bilirrubina total y
Inicio después de las 24
fraccionada 24 - 48
primeras horas de vida (en el
horas
RNPT es más tardío)
Ausencia de patología de base:
Hemólisis Letargia Bilirrubina en orina
Palidez Anorexia positiva
Megalias Pérdida de peso Signos de ictericia
Fallo de fototerapia Bradicardia nuclear
Vómitos Hipotermia Heces acólicas

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 40
 ICTERICIA POR ICTERICIA POR
LECHE MATERNA LACTANCIA MATERNA

Se relaciona a mala técnica de Se ha visto implicada la beta-

lactancia glucoronidasa, la cual cataliza la
Disminución de ingesta de leche hidrólisis del ácido beta-D-
materna. glucorónico, la pérdida de éste
Cursa con ictericia, baja de peso y promueve  en la absorción
deshidratación. intestinal de Bilirrubina Indirecta.
Circulación enterohepática Circulación enterohepática
Tratamiento: Tambien llamado SINDROME DE
Mejorar técnica ARIAS.
Fototerapia Cursa con solo Ictericia
Exanguinotransfusión total (MONOSINTOMÁTICA >1 SEM.)
Tratamiento:
Continuar con leche materna, si
se mantiene las cifras de
bilirrubina tienden a disminuir.

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 41
 Sd. Neurológico secundario al depósito

KERNICTERUS de bilirrubina indirecta en los ganglios

de la base. Rara vez aparece en RNT
sanos, en ausencia de hemólisis o si los
niveles son < 25 mg/dL.

CLÍNICA
EXISTE MEJORÍA EN 2 - 3 MESES Y
POSTERIORMENTE SE CARACTERIZA
POR:
1º AÑO:
INICIALMENTE -> LETARGIA OPISTÓTONOS
RECHAZO DE LA INGESTA MOVIMIENTOS IRREGULARES
AUSENCIA DEL REFLEJO DE MORO (1º SEMANA) CONVULSIONES
POSTERIOR 2º AÑO:
REFLEJOS OSTEOTENDINOSOS RIGIDEZ MUSCULAR
DIFICULTAD RESPIRATORIA MOVIMIENTOS IRREGULARES
OPISTÓTONOS HIPOTONÍA EN ASCENSO
FONTANELA ANTERIOR ABOMBADA 3º AÑO:
CONTRACTURAS FACIALES Y DE MIEMBROS COREOATETOSIS, ESPASMOS
LLANTO AGUDO INVOLUNTARIOS, EXTRAPIRALISMO,
ESPASMOS CONVULSIONES, RETRASO MENTAL,
CONVULSIONES DISARTRIA, HIPOACUSIA PARA LOS
EXTENSIÓN DE MUSCULOS EN ROTACION INT. SONIDOS DE ALTA FRECUENCIA Y
PUÑOS APRETADOS DEFECTO EN LA ELEVACIÓN DE LOS
OJOS.
EFECTOS TÓXICOS DEBIDOS A DE BI: ⬆ ⬆Con los factores que disminuyen la
Se relaciona directamente con: retención de la bilirrubina en la circulación:
Permeabilidad de la barrera hematoencefálica y de las Hipoproteinemia
membranas de las cel.s nerviosas a la bilirrubina. Desplazamiento de la bilirrubina de sus lugares de
unión a la albúmina por fármacos competitivos
Susceptibilidad neuronal a la lesión, influida (de modo como sulfisoxazol y moxalactam
negativo) por la asfixia, la prematuridad, la Acidosis

hiperosmolaridad, y las infecciones.

⬆ de la [ ] de ácidos grasos libres debido a la
hipoglicemia, ayuno o hipotermia.

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 42
CLÍNICA
AMARILICA -> Predominio indirecto
VERDÍNICA -> Predominio directo
Presentación descendente -> Cefalo-caudal
1º lUGAR DONDE APARECE: ESCLERAS

NORMOGRAMA DE
11 CABEZA Y CUELLO:
4 - 7 mg/dL
BHUTANI
Hasta las
Hasta el ombligo:
5 - 8 mg/dL 2
2 término o casi a término según los valores
Riesgo de los neonatos sanos nacidos a

3
rodillas y brazo:
3 6 - 11.5 mg/dL Hasta los tobillos y
antebrazo: 9 - 17 mg/dL 4
de bilirrubina sérica específicos de cada
4 hora.
5
Pies y manos:
5 >15 mg/dL HEMOLISIS DE TIPO
NO INMUNITARIO
Hiperbilirrubinemia indirecta Si no existe
+ incompatibilidad ABO
Reticulocitosis
+ HEMOLISIS
Indicios de destrucción
eritrocitaria en el frotis
sanguíneo

Reticulocitos normales HIPERBILIRRUBINEMIA

+ INDIRECTA
Coombs normal FISIOLÓGICA O
+ PATOLÓGICA
BD normal

ICTERICIA PROLONGADA 1 MES DE VIDA:

Colestasis relacionada con hiperalimentación.
Hepatitis. HIPERBILIRRUBINEMIA DIRECTA:
Enfermedad de inclusiones citoplasmáticas. Hepatitis.
Sífilis. Anomalías congénitas de vías biliares
Toxoplasmosis. (atresia, insuficiencia, enf. de Byler)
Ictericia no hemolítica familiar. Colestasis.
Atresia biliar congénita. Errores congénitos del metabolismo.
Galactosemia. Fibrosis quística.
Síndrome de bilis espesa tras una enfermedad Sepsis.
hemolítica del recién nacido.

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 43
FOTOTERAPIA MECANISMO:
Indicada cuando los niveles de
La energía lumínica convierte la
bilirrubina indirecta superan un
bilirrubina no conjugada en un
determinado valor para las horas de
fotoisómero capaz de excretarse sin
vida y el peso al nacimiento.
necesidad de conjugación.
También de forma profiláctica en el RN
Suele los niveles de bilirrubina
de muy bajo peso, para disminuir la
sérica en 1-2 mg/dL cada 4-6h
necesidad de exanguinotransfusiones.
COMPLICACIONES:
Bilirrubina absorbe el máximo de luz
Deposiciones blandas
en el rango azul (420 - 470 nm).
Máculas eritematosas
Disminuye ictericia clínica y la
Deshidratación por aumento de las
hiperbilirrubinemia indirecta.
pérdidas insensibles
Se debe interrumpir cuando BI haya
Hipertermia
descendido a [ ] no peligrosas.
Síndrome de niño bronceado

EXANGUINOTRANSFUSIÓN
Recambio sanguineo del RN disminuyendo los
niveles de bilirrubina indirecta sérica.
INDICACIONES:
Clínica de ictericia nuclear (Kernicterus)
Niveles críticos de bilirrubina durante las
primeras 48 horas si se prevé un aumento
posterior o posteriormente si están cerca
del rango de Kernicterus (>20 mg/dL)
Si hay hemólisis. Hipoglicemia Arritmias
COMPLICACIONES: Hipocalcemia Infección
Acidosis metabólica Trombocitopenia Muerte
Trastornos electrolíticos Sobrecarga de volumen ECN

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 44
Normas para fototerapia para RN ≥ 35 SS

Normas para exanguinotransfusión para

RN 35 SS ≥

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 45
CONVULSIONES NEONATALES
Pueden ser temporales o anomalías electrolíticas
Convulsiones pueden ser:
Sutiles o sin manifestaciones clínicas.
Movimientos involuntarios del neonato.

Clasificación
1
Convulsiones clónicas 20-30%
Movimientos rítmicos con una fase flexora rápida seguida de una
fase de extensión más lenta que persiste a pesar de la flexión del
miembro afectado.
Brevedad de la fase flexora en comparación con fase
extensora.
FOCALES: En neonatos con lesión localizada en un
emplazamiento específico (ACV).
MULTIFOCALES: Proceden de múltiples localizaciones en distintos momentos,
pueden observarse en neonatos con anomalías cerebrales multifocales o

2
generalizadas (encefalopatía hipóxico isquémica).

Convulsiones tónicas 5%
Flexión o una extensión sostenida de un grupo muscular.
Puede afectar a las extremidades, pero también m. oculares, con una
desviación sostenida de la vista a la cabeza, que lleva a rot. interna
Pueden ser epilépticas o no epilépticas, con una
extesión tónica bilateral que no se muestra en el
EEG.
Postura tónica no epiléptica puede ser manifestación de una "liberación del
tronco encefálico" en el contexto de una disfunción cortical extensa.
Puede permitir una expresión subcortical sin inhibición
NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 46
3
Convulsiones mioclónicas 15-20%
Ráfagas de rápidas sacudidas, que pueden ser focales, multifocales o
generalizadas.
Puede ser una manifestación de una patología subyacente o benigna.
Mioclonía puede ocurrir en múltiples localizaciones del sistema nervioso:
Regiones corticales
Tronco encefálico
Médula espinal
Neonatos pueden presentar -> MIOCLONÍA NEONATAL BENIGNA DEL SUEÑO

4
Mioclonía exagerada durante el sueño
Convulsiones sutiles 50%
Tienen automatismos motores -> MOVIMIENTOS OROBUCOLINGUALES
Pueden observarse acompañando a otros tipos de convulsiones:
Convulsiones clónicas focales o multifocales.
Movimientos repetidos: Cambios en constantes vitales:
Pedaleo Fluctuaciones en la FC
Movimientos oculares Fluctuaciones en la PA
Movimientos orales Fluctuaciones en la Sat. de O2.
Movimientos bucolinguales -> CONFIRMAR CON EEG <-

Movimientos neonatales no epilépticos

TEMBLORES O AGITACIÓN
Flexión y extensión con fases equivalentes en tiempo e intensidad.
Temblores rítmicos sobre un eje fijo.
Reposicionamiento del miembro afectado reduce o elimina el
movimiento, también la flexión.
Puede ser asimétrico y de diversa intensidad.
Pueden ser secundarios a trastornos METABÓLICOS:
HIPOGLUCEMIA
HIPOCALCEMIA

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 47
 Pueden ser secundarios a trastornos HEMORRAGIA INTRACRANEAL.
Pueden ser secundarios a RCIU.
Pueden ser secundarios a HIPOTERMIA.
Disminuye a medida que aumenta la edad gestacional.

MIOCLONÍA SIN CORRESPONDENCIA

ELECTROGRÁFICA
Más frecuente en prematuros pero también a término.
Puede ser: BENIGNA o INDICADOR DE PATOLOGÍA SUBYACENTE.
MIOCLONÍA BENIGNA DEL SUEÑO:
Suele resolverse a los 3 meses (Algunos hasta 6-12 meses)
RN, sano, con mioclonía que aparece y se resuelve al despertar.
Tipicamente arrítmico y de diversa intensidad.
Puede ⬆⬆ -> Intentos de restricción física o ser inducida al
mecerle, y aparece en cualquier momento del sueño.
MIOCLONÍA + ENCEFALOPATÍA: Inducida por estímulos, con una
mioclonía mayor ante la estimulación táctil o dolorosa.
Infección (Encefalitis, meningitis)
Hemorragia intraventricular.
Leucomalacia periventricular.
Trastornos metabólicos como encefalopatía por glicina.
Se puede deber a FARMACOS: MIDAZOLAM, LORACEPAM

DISCINESIAS
Movimientos distónicos y discinéticos son frecuentes en el neonato, y
es habitual que puedan confundirse con convulsiones.
Se asocian a:
Ganglios basales
Vías piramidales
Secundarios a efectos agudos o crónicos en estas estructuras.

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 48
 Contracción involuntaria, sostenida o intermitente, de los músculos agonistas y
DISTONÍA antagonistas que llevan a una postura anómala.
Representa una lesión durante el parto o previa al mismo con una lesión grave
de los ganglios basales.
O POSTURA DESGARBADA Reflejo de una desinhibición subcortical funcional
secundaria al daño o a la malformación de la
corteza.
Actividad rí
tmica que d
DEFINICIONES 10s. con un
(pp) mínimo
voltaje pico
ure
-pico
2uV.
NEUROFISIOLÓGICAS Episodios <10
rítmicas bre
s.: Descarga
s
ves.
Estado epile
ptico:
Convulsión
ETIOLOGÍA
>30
retorno a va min. sin
lores de
referencia
entre ellos.
ENCEFALOPATÍA HIPÓXICO ISQUÉMICA:
5 criterios: Causa +habitual
Acidemia pH < 7
APGAR 0-3 después de los 5 minutos.
Bradicardia fetal sostenida.
Aparición de insuficiencia multiorgánica < 72h.
Necesidad de radiología inicial.
OTRAS CAUSAS DE ENCEFALOPATÍA NEONATAL:
Fiebre intraparto.
Inflamación e infección intraparto.
RCIU
Anomalías placentarias -> Reflejo de enfermedades crónicas.
Vellosis crónica.
Cambios en la maduración.
LESIONES CEREBROVASCULARES:
NEONATOS A TÉRMINO -> Accidente cerebrovascular arterial perinatal
Neonatos a menudo tienen un aspecto sano y tranquilizador.
Convulsiones son el síntoma inicial más habitual
RN PREMATUROS -> Hemorragia intraventricular -> Causa más habitual de convulsiones.
En primeros días de vida
Puede ser asintomático y detectarse unicamente en el cribado con
ecografías craneales.

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 49
 En el contexto de una infección sistémica,
INFARTO VENOSO CEREBRAL deshidratación, mala alimentación con trombosis
del seno venoso cerebral.

INFECCIÓN: CONVULSIONES
Infecciones TORCH (TOXOPLASMOSIS, OTROS PATÓGENOS, RUBEOLA, CITOMEGALOVIRUS,
VIH)
Pueden producir cambios estructurales en el cerebro
-> Predisponen a convulsiones y la encefalopatía.
Meningitis bacteriana por EGB, E. Coli, Listeria monocytogenes o mycoplasma
-> ENCEFALOPATÍA POR CONVULSIONES.
ALTERACIONES METABÓLICAS:
HIPOGLICEMIA: <47mg/dl
Hipoglicemia persistente o profunda puede llevar a una lesión cerebral (lesión
blanca o lesión occipital.
1º CORREGIR HIPOGLICEMIA
HIPOCALCEMIA: <8 mg/dl (TÉRMINO) // <7 mg/dl (PREMATUROS)
Si no responde a la reposición -> Puede ser secundaria a hipomagnesemia.
De inicio temprano:
RN de madres diabéticas
RN pequeños para su EG.
Hiperparatiroidismo
Lesión hipoxico-isquémico
HIPONATREMIA E HIPERNATREMIA
Hiponatremia:
Convulsiones en cualquier momento vital
Infrecuente en neonatos
Hipernatremia
Poco frecuente en neonatos
Secundario a trastornos suprarrenales congénitos o yatrógenos por sd.
intravenoso con alta concentración de sodio.
DIAGNÓSTICO
Convulsiones neonatales suelen ser breves y sutiles.
Imprescindible realizar pruebas complementarias. SENSIBILIDAD: 76%
EEG de amplitud integrada para ayudar a la detección de las convulsiones: ESPECIFICIDAD: 85%
Durante una convulsión: ⬆ sostenida y repentina de los márgenes inferior y superior de la EEG,
con una señal EEG inicial que muestra una onda monomorfa compatible con una convulsión.

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 50
TRATAMIENTO
A-B-C
+
Oxígeno 100%
ANTICONVULSIVANTE
CAUSA METABOLICA NO SE DA FENOBARBITAL

NO TIENE HIPOGLUCEMIA
1º LÍNEA
Fenobarbital 20 Dextrosa
mg/kg/dosis HIPOCALCEMIA
NO Gluconato de calcio
RESPONDE HIPOMAGNESEMIA
10 mg/kg/dosis Sulfato de magnesio
NO
RESPONDE

2º LÍNEA
Fenitoína 15 - 20
mg/kg/dosis MECANISMOS
NO Falla en el mecanis
RESPONDE mo Na/K por
disminución de ATP
3º LÍNEA :
Midazolam 0.15 mg/kg/dosis Hipoxemia, Isqu
emia e hipoglice
o Exceso de neuro mia.
Diazepam 0.25 - 0.5 mg/kg/dosis transmisores
excitatorios:
Hipoxemia, isque
mia e hipoglicem
Defecto de ne ia.
urotransmisores in
en relación con el e hibitorios
xceso de
neurotransmisores
excitatorios:
Piridoxina depende
ncia
Alteración de la me
mbrana con aumen
de la permeabilida to
d al Na:
Hipocalcemia e
hipomagnesemia
.

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 51
 TRASTORNOS
CROMOSÓMICOS BRAZO CORTO: p 46 Cromosomas:
22 Pares de autosomas
CENTROMERO 2 Cromosomas sexuales:
2XX en mujeres [46, XX]
BRAZO LARGO: q 1X1Y en hombres [46, XY]

ESPERMATOGONIA
OVOGONIA MEIOSIS MEIOSIS I
Cromosomas homologos se alinean en
pares y se entrecruzan, intercambiando
Desequilibrio de material material genético. (RECOMBINACIÓN)
genético, o aneuploidia, se debe a DIVISIÓN DE REDUCCIÓN:
pérdida o ganancia neta de Pares recombinados se separan y el
material genético durante la contenido diploide normal (46 crom.)
formación del espermatozoide o disminuye a la mitad (23 crom.)
del óvulo, o con menos frecuencia MEIOSIS II
durante las divisiones iniciales del
Cromosomas se separan, de manera
embrión.
similar a la mitosis.
Material genético perdido o ganado El estado diploide toral de la célula debe
pueden ser piezas o partes estar restablecido antes de la
pequeñas de los cromosomas o un fecundación.
cromosoma entero.
SINDROMES DE ANEUPLOIDÍA:
Trisomías (13, 18, 21)
Monosomías (X)

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 52
TRISOMÍAS:
Una célula hija recibe
Por no disyunción, un fallo de la Un par de homólogos no se
ambos homólogos de
separación cromosómica normal. separan en la meiosis
dicho par
No disyunción, en meiosis I materna La otra célula no
Trisomías 13, 14, 15, 21, 22 y XXX recibe nada
⬆con la edad materna
No disyunción también puede ocurrir en la mitosis
Una línea trisómica
con la división irregular del material genético 2 líneas potencialmente viable
durante la división celular embrionaria inicial. celulares Una línea monosómica

Puede haber células con un

Si división sucede después CONSTITUCIÓN
complemento cromosómico
de la primera división CROMOSÓMICA EN
normal y células con un
poscigótica MOSAICO
complemento aneuploide.

TRISOMÍAS
SINDROME DE DOWN EN MOSAICO:
Algunas células 3 cromosomas 21
El resto 2 cromosomas 21 (normal)

SÍNDROME DE DOWN (TRISOMÍA 21)

Trisomía autoromico viable más frecuente (1 de cada 700 - 800 RN vivos)
>90% causados por la no disyunción meiótica, y se encuentra un efecto rebote de la edad
materna.
3-5% de los casos causados por una traslocación equilibrada que más adelante se
desequilibra y se convierte en trisomía en el RN.
3% Sd. de Down en mosaico.
CLÍNICA:
Cariotipo pernatal por edad avanzada (>35 años) en el momento de la concepción, con
obtención de muestras mediante amniocentesis después de la semana 15 de
gestación o BC a las 10-12 semanas.
Ecografía:
Defecto cardiaco (Cardiopatía congénita 50%) Defectos del conducto
auriculoventricular.
Acortamiento de huesos largos CIA
Hueso nasal fetal poco desarrollado Tetralogía de Fallot
Engrosamiento o translucencia nucal CAP
Pared intestinal ecógena
Atresia duodenal (Signo de burbuja doble)

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 53
 Al nacer:
Braquicefalia.
Presencia de una tercera fontanela o confluente.
Hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba.
Epicantos.
Manchas de Brushfield en los iris.
Raíz nasal aplanada.
Orejas pequeñas rotadas hacia atrás con hélices superiores plegadas.
Lengua prominente.
Cuello corto con piel excesiva en la nuca.
Pliegue palmar único.
Braquidactilia.
Clinodactilia del meñique.
Espacio excesivo entre el 1º y 2º dedos del pie.
Patrón de campo abierto metatarsofalángico en el dedo gordo del pie.
Hipotonía.
CARIOTIPO INMEDIATO -> Confirmación de diagnóstico y mecanismo (Trisomia, traslocación)

Se han descrito malformaciones digestivas:

RIE
Atresia duodenal (2-5%) Riesgo SGO DE RE
C
Enfermedad de Hirschsprung. hijo af de que ma IDIVA
ectad dre te
Atresias esofágicas. su rie o n
sgo es (1% más a ga otro
Fístulas y membranas en el tubo digestivo. Si se e pe lta
ncuen cífico por que
Parámetros de crecimiento: 10-25% al nacer traslo tra un edad)
c a
Velocidad de crecimiento muy baja. recidi ación nuev
v a, ries
Indicado una EVALUACIÓN OFTALMOLÓGICA inicial Madre a (<1%) go de
es po
en los primeros 3 meses de vida y anualmente a partir traslo rtado
c ra
de entonces: equilib ación robe de una
r rt
Estrabismo Si el p ada consti soniana
o tu
Cataratas el pad rtador de t cional (15%
re (1-2 rasloc
Miopía %) ación )
es
Glaucoma
OTORRINOLARINGOLOGÍA:
Hipoacusia de origen heterogéneo con afectación del oído medio
SISTEMA NERVIOSO:
Compresión medular espinal mediante subluxación atloaxoidea por laxitud ligamentosa
y las consiguientes secuelas neurológicas.
Radiografías: Si se sospechan síntomas miopáticos relacionados con compresión
medular espinal (DEBILIDAD, REFLEJOS ANÓMALOS, INCONTINENCIA).
5-10% presentan trastornos convulsivos.

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 54
 ENDOCRINOLOGÍA:
Hipotiroidismo 5%
A menudo con anticuerpos antitiroideos
Medición de tirotropina y [ ] de tiroxina libre a los 6 y 12 meses, y anualmente a partir
de entonces.
HEMATOLOGÍA:
Discrasias:
Trombocitopenia neonatal.
Trastornos mieloproliferativos autolimitados en el 1º año de vida.
Tasa elevada de leucemias con un riesgo relativo 10-18 veces mayor de lo normal
hasta los 16 años.
LEUCEMIA NO LINFOBLÁSTICA AGUDA es más frecuente en los casos congénitos y
del RN --> SUPERVIVENCIA MÁS CORTA.
Anemia ferropénica.

La hipotonía central con retraso motor concomitante es más pronunciada en los

primeros 3 años de vida por lo cual se necesita intervención inmediata e intensiva
temprana y la terapia del desarrollo, las cuales son cruciales para lograr el mejor
resultado.

DATOS ADICIONALES
Causa más frecuente
de muerte:
Cardiopatía congénita
Infecciones (Neumonía
)
Cáncer
<50% -> >60 años
<15% -> >68 años
Mayoría de >40 años
: Enfermedades
neurodegenerativas
con caracteríticas
enf. de Alzheimer. de
Gen de la proteína prec
ursora de amiloide
(PPA), presente en crom
os oma 21, su
sobreexpresión adel
ante la aparición de
placas B-amiloide en
el cerebro.
Casi todos los varo
nes son estériles y po
mujeres han tenido cas
hijos.

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 55
SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18)
1/6000 RN vivos.
Tasa alta de muerte intrauterina.
5% sobreviven al nacimiento.
30% mueren antes del final del embarazo.
HALLAZGOS EN ECOGRAFÍA: Otras malformaciones:
Retraso en el crecimiento. Fisura palatina.
Oligohidramnios. Deformidad en el pie zambo.
Polihidramnios. Malformaciones renales.
Defectos cardiacos. Anomalías cerebrales.
Mielomeningocele. Atresia de coanas.
Puños cerrados. Malformaciones oculares.
Anomalías en extremidades. Anomalías vertebrales.
CLÍNICA: Hipospadias.
Características fenotípicas al nacer: Criptorquidia.
RCIU Defectos en extremidades.
Cráneo estrecho pequeño con occipucio prominente.
Sutura metópica abierta.
Orejas rotadas hacia atrás con implantación baja.
Micrognatia con boca pequeña.
Manos apretadas con dedos superpuestos. CARDIOPATÍA
Exceso de arcos en la exploración dermatográfica. CONGÉNITA:
Uñas hipoplásicas. CIA
Pies en "mecedora". CIV
Talones prominentes con plantas convexas. CAP
ESTENOSIS PULMONAR
COARTACIÓN DE AORTA.
PRONÓSTICO:
Desfavorable porque mueren más
del 90% de los RN en los primeros 6
meses de vida y solo el 5% viven al
año de edad.
CAUSAS DE MUERTE:
Apnea central.
Infección.
Insuficiencia cardiaca congestiva.
RIESGO DE RECIDIVA:
1% mayor que el riesgo específico
de edad materna.

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 56
SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13)
2-3% sobreviven al nacimiento. Microftalmia Microcefalia y retraso
1/12500 - 1/21000 nacidos vivos. Polidactilia mental
CLÍNICA:
Malformaciones asociadas: Labio y paladar hendidos

Cardiopatía congénita
CIV
CIA Defectos cardiacos
CAP
DEXTROCARDIA Hernia umbilical
Defectos renales
Fisura palatina.
Holoprosencefalia.
Anomalías renales.
Polidactilia postaxial.
Microcefalia.
Anomalías oculares.
Defectos en el cuero cabelludo -> Aplasia cutánea (ESPECÍFICA DE ESTE TRASTORNO)
Malformaciones encefalicas -> >50% + trastornos convulsivos.
PRONÓSTICO:
Mortalidad 80% en periodo neonatal
Supervivencia del 5% a los 6 meses de edad.

SÍNDROME DE TURNER (45,X)

Pérdida parcial o total de una copia del cromosoma X activos en un cigoto femenino.
CLÍNICA:
Al nacer:
Talla baja.
Pterigion cervical. Insuficiencia ovárica primaria
Diferencias craneofaciales (epicantos y paladar ojival) por displasia gonadal
Hipoacusia. Puede causar un retraso de
Tórax en escudo. los caracteres sexuales
Anomalías renales. secu ndarios y amenorrea
Linfoedema de las manos y los pies con hipoplasia ungueal. prim aria.
Cardiopatía congénita. Habitual:
Válvula aorta bicúspide. ESTERILIDAD, relacionada
Coartación aórtica. con displasia gonadal.
Estenosis valvular aórtica.
Prolapso valvular mitral.
⬆
Altura media: 135-150 cm sin tratamiento // C/hormona de crecimiento talla adulta final.

NOTAS

@medicinaconsofia @med_essence 57
"El buen médico trata la enfermedad; el gran médico
trata al paciente que tiene la enfermedad."
-William Osler

@medicinaconsofia @med_essence

Medicina con Sofía Med Essence

58
 BIBLIOGRAFÍA
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Atención Primaria. Pediatr Integral.2012; 16(8): 622-635.
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Protocolos Diagnóstico Terapéuticos de la AEP: Neonatología [Internet].
Madrid: Asociación Española de Pediatría; 2008. p. 242-52. [citado 9 Abr
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3. Coto Cotallo GD, López Sastre J, Fernández Colomer B, García López N,
Campuzano Martín S. Recién nacido a término con dificultad respiratoria:
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recién nacidos a término y prematuros tardíos. UpToDate [Internet]. octubre
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@medicinaconsofia @med_essence 59