Aberraciones Numéricas

Euploidía
Adición en el grupos de cromosomas.
Poliploidía: (uno o más juegos de
cromosomas
Triploide: 3n (ABCD) (ABCD) (ABCD)
Tetraploide: 4n (ABCD) (ABCD)
(ABCD) (ABCD)
Aneuploidía
 Adición o deleción de un
cromosoma ( un par).
 Alteración cuantitativa
 No disyunción: separación de
cromosomas homólogos
(anafase)
 Monosomías:2n-1
(ABCD) (ABC)

 Trisomías:2n+1
(ABCD) (ABCD) (B)
• Terminal: 1 sola ruptura
(extremo)

• Intersticial: 2 rupturas
(intermedio)

• Síndrome del maullido del gato siendo una

deficiencia en el brazo del cromosoma 5.
 • Hay una ganancia del material genético.
• Reordenación en los fragmentos
cromosómicos se encuentran repetidos.
• Incidencia entre 1 de 4000 individuos.

Los mecanismos de duplicación pueden ser:

Espontánea: se producen 2 rupturas,

liberándose un fragmento que se duplica en
incorpora.

Cromosómica: la más habitual y se da por un

fallo en la recombinación de los cromosomas
homólogos (crossing-over), en lugar de
intercambiar fragmentos, un cromosoma cede el
suyo pero el otro no.
INVERSIÓN
TRANSLOCACIÓN

• Ruptura simultánea
de 2 cromosomas no
homólogos

• Intercambio de
segmentos
ABERRACIONES CROMOSSÓMICAS
EN ESPECIE HUMANA
Representado por aneuploidías
 La aneuploidia autosómica mas conocida es
el mongolismo
MONGOLISMO O
SINDROME DE DOWN
• Existen 3 cromosomas
del par 21 (trisomia)
• Defecto en el desarrollo
del sistema nervioso
centra
• Retardo mental y otras
malformaciones
• Mas frecuente a medida
que aumenta la edad de
la madre
 ANEUPLOIDIAS SE DAN EN LOS
CROMOSOMAS DE LOS PARES 18 Y 13
Síndrome de Edwards
• Trisomia en el par 18
• Niño pequeño y débil
• Cabeza achatada
lateralmente
• Pabellones auriculares mas
desarrollados
• Manos cortas e impresiones
digitales simples
• Retraso mental
• Muerte antes del 1 año de
vida
 Síndrome de Patau

• Trisomia en el par 13
• Múltiples
malformaciones
somáticas
• Retardo mental profundo
• Cabeza pequeña y ojos
pequeños
• Labio leporino y paladar
hendido
• Muerte es poco después
del nacimiento
 LAS ANEUPLOIDIAS PUEDEN AFECTAR A
LOS CROMOSOMAS SEXUALES

Síndrome de Klinefelter
• Poseen 47 cromosomas
( 44 autosomas y XXY)
• Aparentemente normales
pero con anomalías
fenotípicas menores
• Testículos pequeños
• Obesidad
• No hay espermatogénesis
• Esterilidad completa
Síndrome XYY Súper hombre
• Poseen 47 cromosomas
( 44 autosomas y XYY)
• Ocurre como evento aleatorio
durante la formación del
espermatozoide
• Varón alto de aspecto normal
• Trastornos de la personalidad
• Espermatozoide con una copia
extra del cromosoma Y.
• Rara vez se hereda a la
descendencia.
SÍNDROME XXX Meta Hembras
• Poseen 47 cromosomas
( 44 autosomas y XXX)
• Se presenta en mujeres con
fenotipo normal
• Retardo mental
• Característica psicóticas
• Problemas con el lenguaje
• Ocurre por la no-disyunción y
al formarse el óvulo quedan
los 23 cromosomas únicos y
uno extra, el óvulo pueden
haber quedado con un
cromosoma sexual extra
SÍNDROME DE TURNER
• Poseen 45 cromosomas
( 44 autosomas y X_)

• A las células les falta todo

o parte de un cromosoma
X
• Membranas cervicales
(pliegues extendidos de la
piel)
• Ovario sin formación
completa
• De pequeña estatura
• Infertilidad
 CUADROS PRODUCIDOS POR
ABERRACIONES CROMOSOMICAS
• Aberración cromosómica
estructural es ocasionada por
la translocación de un
segmento de uno de los
cromosomas del par 21 a un
cromosomas del par 13 14 15
• Los individuos son
fenotípicamente casi
normales
• Son portadores de la
aberración
• Pueden transferir la
malformación a sus
descendientes
• Las células cancerosas
presentan cromosomas rotos
o incompletos