ENFERMEDAD CELIACA

Desorden sistémico con base inmunológica causada por la ingesta de gluten y otras proteínas
similares que afecta a personas con predisposición genética.
Se caracteriza por:
● manifestaciones clínicas dependientes del gluten
● anticuerpos específicos de EC
● haplotipos HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8
● enteropatía

Sintomática clásica = MALABSORTIVO AGUDO → 3D Distensión - Diarrea - Desnutrición (+

frecuente en PREESCOLARES)
Más frecuente en < de 2 años
Incluye síntomas relacionados predominantemente con la lesión intestinal severa:
- diarrea crónica y/o malabsortiva: aumento del número de deposiciones y/o disminución
de la consistencia → malabsorción de nutrientes, pérdidas de grasa y proteínas por materia
fecal.
- déficit de vitaminas, minerales y micronutrientes (Calcio, hierro y Zinc).
- Por lesión de microvellosidades → déficit de lactasa con intolerancia a la lactosa y diarrea
osmótica.
Examen físico: distensión abdominal, pérdida de peso, desnutrición, talla baja, signos carenciales
(piel seca, cabellos opacos y secos, queilitis, lengua depapilada) e irritabilidad. En los niños es
frecuente que presenten hiporexia.

Si bien la sintomatología es sugestiva de EC, en este grupo etario debemos previamente

descartar causas parasitarias (giardia lamblia, strongyloides), sobre crecimiento bacteriano,
APLV o inmunodeficiencias.
Dentro de esta forma existe una presentación grave → crisis celíaca caracterizada por:
- diarrea muy severa
- hipoproteinemia con hipoalbuminemia
- hiporexia
- edemas de miembros inferiores
- hipocalcemia y/o tetania
- hipokalemia con repercusión electrocardiográfica.
Requiere internación y corrección hidroelectrolítica, aporte de minerales y micronutrientes (zinc
y vitaminas) y alimentación enteral con fórmulas especiales sin lactosa y con caseína, o a base
de hidrolizado proteico y con grasas en un 50% como triglicéridos de cadena media.

Forma clínica NO clásica

El comienzo suele ser más tardío y con síntomas más leves e intermitentes.
La diarrea suele ser menos frecuente, es mayor la edad en la cual se realiza el diagnóstico y el
compromiso nutricional es de menor jerarquía.
Puede manifestarse con uno o varios de los siguientes síntomas extra intestinales:
• Anemia ferropénica inexplicable y/o que no responde al tratamiento con hierro, en 6–12 %.
• Talla baja (hallada como único síntoma en un 10% de los casos) o Talla que no corresponde al
carril genético.
• Defectos en el esmalte dentario (buscarlo en los dientes definitivos) y aftas recurrentes en el
10% hasta en el 40 % de los casos.
• Otros hallazgos: anorexia, epilepsia con calcificaciones cerebrales, retardo en la pubertad,
trastornos ginecológicos, infertilidad, embarazos con recién nacidos de bajo peso , trastornos del
metabolismo cálcico, osteoporosis, debilidad o fatiga, trastornos psiquiátricos, especialmente
depresión.

ESCOLARES: malabsortivo crónico

ADOLESCENTES: dolor abdominal crónico - distensión

Forma asintomática
Individuos que no presentan signos o síntomas y que han sido identificados a través de estudios
de rastreo (serología específica) realizados en grupos de riesgo, en la población general o por
hallazgos endoscópicos.
Es más frecuente en familiares de celíacos de primer orden
Esta forma clínica es más frecuente que la forma sintomática, tanto en niños mayores de 2 años,
como en adolescentes y adultos.
Si bien no hay síntomas que lleven al paciente a la consulta, luego de la mejoría serológica e
histológica, muchos de estos pacientes refieren mejor estado general, y suelen presentar mejor
escolaridad
Se consideran grupos de riesgo para padecer la enfermedad a los familiares de primer grado de
pacientes celíacos: padres hermanos e hijos de pacientes con diagnóstico de EC (5-15%).
Pacientes con enfermedades autoinmunes asociadas ya que se ha demostrado que las
enfermedades autoinmunes aparecen con más frecuencia en los pacientes diagnosticados
durante la adultez, lo que podría relacionarse a un mayor tiempo de exposición al gluten. Estas
incluyen: Diabetes Mellitus Tipo I, Tiroiditis de Hashimoto, Hepatitis autoinmune, Síndrome de
Sjögren, Nefropatía con depósitos IgA, Miocardiopatías y enfermedades genéticas como
Síndrome de Down o de Turner, Vitíligo, psoriasis, artropatías.

Potencial
Asintomáticos o con sintomatología inespecífica
Anticuerpos positivos
Genética compatible
Biopsia normal.

Refractaria
Cuando los síntomas persisten o recurren a pesar de realizar una dieta estricta libre de gluten
por al menos 12 meses con persistencia de atrofia de las vellosidades.
Esto puede ocurrir en la presentación inicial (primaria), o después de que ya hubiera una
respuesta inicial a una dieta libre de gluten (secundaria).
Debe considerarse especialmente en pacientes de más de 50 años de edad.

SEROLOGÍA: ¿A quiénes solicito anticuerpos?

- Clínica compatible
- Enfermedades asociadas (genéticas y/o autoinmunes)
- Familiar de 1er grado

1) AUTO-ANTICUERPOS: antitransglutaminasa y antiendomisio

El anticuerpo antitransglutaminasa tisular de tipo IgA (a-tTG) es el indicador serológico más
importante en el diagnóstico de EC.
Sensibilidad del 93% (91- 95%) y especificidad del 96% (95- 97%).
Es barato y accesible de realizar en la mayoría de laboratorios.
Su positividad guarda una relación lineal con la presencia y severidad de la atrofia vellositaria en
la mucosa duodenal.
Debe acompañarse de la medición de IgA sérica total para descartar el déficit de IgA.
Si no se dispone de IgA sérica → medir a-tTG IgA y si es negativa con alta sospecha clínica se
deberá solicitar anticuerpos de clase IgG, preferentemente anti péptidos desaminados de
gliadina (DPG) IgG.
Todo paciente cuyo valor de a- tTG IgA sea mayor al valor de corte indicado por el fabricante
debe ser consultado o derivado al especialista.

Un título positivo bajo de a-tTG IgA, (menos de 3 veces el valor normal), sin síntomas evidentes,
debe ser re confirmado en un plazo próximo (no mayor de 6 meses) y manteniendo el gluten en
la dieta. Se sugiere agregar otro marcador, como ser anti endomisio (IgA-EMA) (si se realiza en
forma confiable) o anti péptidos desaminados de gliadina (a-DGP) IgG.
Ante títulos bajos de a-tTG IgA deben tenerse presente las siguientes consideraciones:
a- Un título bajo puede deberse a que la respuesta inmune está en sus comienzos.
b- Un paciente en particular puede ser bajo respondedor, con lo que sus anticuerpos nunca
excederán un valor bajo o medio.
c- Existe una pequeña proporción de pacientes en los que los anticuerpos circulantes nunca se
positivizan, por una variedad de causas (celíacos seronegativos).
d- Que el paciente está ingiriendo muy bajas cantidades de gluten, por diversas razones, y no lo
manifieste en la consulta médica.
Un título positivo bajo de a-tTG IgA, en paciente sintomático, debe ser derivado para realizar
biopsia endoscópica.

En < de 2 años la sensibilidad de la a-tTG IgA así como también del EMA puede ser ligeramente
menor. En casos de alta sospecha clínica con a-tTG IgA negativa se recomienda efectuar Anti-
endomisio (EMA) IgA o a-DGP IgG.

Anticuerpos antiendomisio (EMA) IgA

Costoso y operador dependiente, y debería ser realizado en laboratorios experimentados → no se
lo utiliza como primera herramienta diagnóstica, sino cuando es necesario confirmar resultados
de a-tTG IgA.
Alta especificidad (98-100%) con una moderada sensibilidad del 80 a 98%.

2) ANTICUERPOS DIRIGIDOS A PÉPTIDOS DE LA GLIADINA DESAMINADOS (a-DGP) → solo

indican que se consume gluten, no marcan autoinmunidad.
Útiles los de tipo IgA e IgG (éste último es mejor)
a-DGP IgG → sensibilidad del 80-98% y especificidad de >90%
a-DGP IgA → sensibilidad del 81-95% y especificidad del 86-93%
Utilizar a- DGP IgG en caso de deficiencia de IgA o como segundo test diagnóstico.

Subgrupos
a) Pacientes con Déficit de IgA → se define como valores inferiores a 7 mg/dl.
La determinación de a-DGP IgG parece ser especialmente útil en estos pacientes.
a-tTG IgA + a-DPG IgG como primera herramienta diagnóstica, tiene alta sensibilidad y es
particularmente útil en la detección de enfermedad celíaca en pacientes con déficit de IgA.

b) Pacientes con enfermedades autoinmunes (DBT1, enfermedad hepática crónica, psoriasis,

artritis reumatoidea y fallo cardiaco)
La especificidad de la a- tTG IgA con valores bajos (menor a tres veces el valor normal), es menor
en estos pacientes → Se recomienda confirmar con EMA.

c) Familiares de 1° grado
Dosar a-tTG IgA + IgA total o en caso de disponibilidad a-tTG IgA + a-DPG IgG. Si los anticuerpos
son negativos, la EC es improbable.
Ante algún test serológico positivo → referir al especialista.
El estudio de niños asintomáticos debería iniciarse a los 2 años de edad, asegurándose la
incorporación de gluten, desde por lo menos el año de edad.
Si el control con anticuerpos es negativo → continuar con control clínico anual y repetir test
serológicos cada 2 a 3 años.
En los padres si el resultado fuera negativo pueden ser más espaciados.
¿Cuál es el test serológico más apropiado como primera opción para el diagnóstico de la EC?
a-tTG IgA + IgA total ó a-tTG IgA y a-DGP IgG
Es de utilidad tener los valores de anticuerpos al momento del diagnóstico, previo al comienzo
de la DLG, porque facilita el seguimiento durante el tratamiento.

¿En qué situaciones se debe solicitar estudio genético (HLA DQ2 / DQ8)?
Es RESORTE DEL ESPECIALISTA.
NO DEFINE ENFERMEDAD CELÍACA POR SÍ MISMO. SIRVE PARA DESCARTAR EC. Ante
resultado positivo, solo me habla de predisposición (un 40% de la población tiene HLA + sin ser
celíaco)
Lo solicito ante:
- Anticuerpos negativos con biopsia patológica
- Anticuerpos positivos con biopsia normal
- Enfermedades asociadas
- Screening familiar → a partir de los 3 años y luego cada 2 años ante paciente asintomático.

¿Con qué frecuencia se debe pedir serología en los grupos de riesgo asintomático?
Se debe pedir test serológicos cada 2 a 3 años.

Grupos de Riesgo
Pacientes con DBT tipo I:
El riesgo de asociación es mayor en mujeres y cuando la DMT1 se diagnostica antes de los 4 años.
Con frecuencia, pacientes al debut de su DMT1, presentan una importante respuesta
autoinmune, llamada “tormenta autoinmune” con aumento de diversos autoanticuerpos, entre
ellos a-tTG y antiendomisio (EMA) marcadores de EC, especialmente durante el primer año del
diagnóstico de DBT tipo I. Estos hallazgos no siempre se correlacionan con enfermedad celíaca,
pueden ser aumentos transitorios.
Alrededor del 12% de los pacientes con DM T1 con serología positiva presentan biopsia duodenal
normal, situación en la cual no se recomienda eliminar el gluten de la dieta. Deben ser seguidos
por el especialista.
Se recomienda control con a- tTG IgA anual hasta los cuatro años luego del debut de DBT I,
posteriormente, cada dos años los siguientes seis y toda vez que se adviertan síntomas.

Síndrome de Down
Junto con el déficit de IgA es la asociación más frecuente no autoinmune.
Entre un 8 a un 15% de los niños con síndrome de Down desarrollan EC, por lo que debe realizarse
controles con a- tTG IgA a partir de los 2 años de edad. Ante resultados negativos, se repetirán
cada 3 años o ante la presencia de síntomas digestivos o falla en el crecimiento.

¿En niños y en adultos investigados para EC se puede efectuar el diagnóstico definitivo sin
efectuar biopsia de intestino?
NO. Consideramos, por consenso, que todavía en nuestro medio no se puede adoptar dicha
conducta diagnóstica, por lo cual se debe confirmar el diagnóstico definitivo mediante la biopsia
intestinal tanto en niños como en adultos.

La lesión característica en la enfermedad activa muestra atrofia vellositaria, hiperplasia críptica

y conteo aumentado de linfocitos intraepiteliales, siendo estos hallazgos no específicos.
Afecta la mucosa del intestino delgado proximal, en casos extremos puede llegar a afectar el
íleo.
El paciente debe estar consumiendo gluten.
Se requieren como mínimo 4 biopsias de la segunda porción del duodeno y 2 del bulbo
duodenal, colocadas en frascos separados debidamente identificados con los datos del paciente
y sitio de la toma.

¿Cuándo biopsio? Ante a-TTG x 3 según

valor de corte del laboratorio.
Según clasificación de Marsh-
Oberhuber → Son compatibles con EC el
tipo 3a, 3b, 3c

¿En qué casos se recomienda nueva

biopsia?
Ante falta de respuesta a la dieta libre de
gluten.

PROTOCOLO DE DIAGNÓSTICO SIN

BIOPSIA:
- Niños y adolescentes con clínica compatible
- a-TTG x 10 su valor de corte
- EMA +
- HLA DQ2-DQ8 POSITIVO

Ante sospecha de EC, NO indicar dieta (sí tal vez descenso del consumo de gluten) pero deben
ingerir al menos 3 rodajas de pan al dia hasta la biopsia

TRATAMIENTO → DIETA SIN TAAC.

● Mejoría de los síntomas a partir de 2 semanas
● Normalización serológica entre 6 y 12 meses
● Recuperación de vellosidades a los 2 años de iniciado el tratamiento
1. La lactancia materna es siempre recomendable, independientemente de su efecto sobre el
desarrollo de EC.
2. En todo lactante independientemente del riesgo genético, se recomienda introducir el gluten
en torno a los 6 meses de edad.
El amamantamiento y la introducción tardía de gluten (posterior al año de vida) no modifican el
riesgo de EC en pacientes genéticamente predispuestos.

SEGUIMIENTO → Al mes, a los 3 meses, 6 meses y anual.

Evaluación Clínica, nutricional inicial y capacitación dietética + Bioquímica:
- hemograma - TGP, TGP, gamma GT
- proteínas totales y albúmina - Calcio y fósforo
- Determinación cuantitativa de anti-tTG IgA → en pacientes con buena respuesta clínica,
debe hacerse al año de la DLG (sin TACC), posteriormente cada 1 ó 2 años. No es necesario
realizar biopsia.
Búsqueda de otras enfermedades autoinmunes
Se sugiere medición de densidad mineral ósea en pacientes con alto riesgo de osteoporosis
cuando el diagnóstico es realizado a partir de la adolescencia

SENSIBILIDAD AL GLUTEN NO CELÍACO  Anticuerpos y biopsia normal pero ante el consumo

de gluten, desencadena síntomas (+ frecuente en adultos). Muestran resolución de los síntomas
al iniciar la dieta libre de gluten. Evaluar si es autoinmune o alérgico.