INTRODUCCION

Los síndromes de deleción cromosómica se deben a la pérdida de partes de cromosomas que pueden causar
anomalías congénitas graves y discapacidad intelectual y física. Adicionalmente son menos probables a
detectarse antes del nacimiento y descubrirse al momento de realizar un cariotipo por otra afección. La
esterilidad masculina producida por una deleción del cromosoma Y se caracteriza por una deficiencia grave
de la espermatogénesis. Las deleciones del cromosoma Y son una causa genética frecuente de infertilidad
masculina.

La infertilidad es la imposibilidad de una pareja de concebir después de un año de vida sexual regular sin el
uso de un método anticonceptivo. El factor masculino está presente en 40% de parejas infértiles, de esto, el
5% de casos son por causas genéticas, las causas mas frecuentes son una concentración más baja de
espermatozoides. El 7 al 10% de los pacientes con esperma menor de 5 millones de espermatozoides por ml
presenta pruebas genéticas anormales.

Cualquier alteración en los genes que intervienen en la espermatogénesis, es decir aquellos que se expresan
específicamente en el tejido testicular, traerá como resultado una deficiencia en la producción de
espermatozoides. Las anomalías cromosómicas se producen durante la gametogénesis.

Delecion
Se entiende por deleciones cromosómicas a la falta de una sección de
un determinado cromosoma, cuando esta es proporcionalmente pequeña se denomina microdeleción.

Es posible que en los padres la línea germinal sea un mosaico de tales delecciones, mientras que en sangre
periférica conserven el cromosoma Y intacto. De este modo la delección se podría transmitir a la siguiente
generación, pero no se detectaría en DNA paterno

. Se desconoce a que nivel puede ocurrir la delección, aunque los espermatocitos primarios en profase
meiótica son probablemente las células más susceptibles

Diferentes estudios apuntan a factores ambientales (6) y genéticos (7) como causas de la disminución en la
salud reproductiva masculina.

Es un trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren
en su composición genética.