Elianne Pérez Santos

MATRICULA: 100388545

SECCION: 05

A continuación, se presentan diferentes síndromes hematológicos, deben proceder con lo que

se les solicita más adelante:

 Síndromes Mieloproliferativos
 Síndromes Linfoproliferativos
 Síndromes Mielodisplasicos
 Leucemias Agudas Mieloides y Linfoides
 Neoplasias de Células Plasmáticas (Mieloma Múltiple y Macroglobulinemia de
Waldenstrom)

Con los recursos facilitados, deben realizar una síntesis de cada uno de los síndromes
detallados, enfatizando los siguientes aspectos: Definición, Etiología, Factores de riesgo,
Clasificación (Si aplica), Manifestaciones Clínicas, Diagnostico, Pronostico y Tratamiento.

8-10 Páginas.

Síndromes Mieloproliferativos:

Los síndromes mieloproliferativos crónicos (SMP) son un conjunto de entidades de curso inicial
crónico que se caracteriza por la proliferación de una o más líneas celulares mieloides
hematíes, células granulomonocíticas y / o plaquetas como consecuencia de una alteración
clonal que al tallo de la célula hematopoyética.

Los SMP agudos corresponden a las leucemias agudas de extirpe mieloide, tratadas en un
capítulo independiente, y en los SMP crónicos (SMPc) clásicamente se incluyen cuatro
entidades: leucemia mieloide crónica (LMC), policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE)
y la mielofibrosis primaria (MP).

 La edad avanzada es uno de los factores de riesgo más importantes para los MDS. 
 Los MDS son más comunes en los hombres que en las mujeres.
 El fumar aumenta el riesgo de padecer MDS.
 En algunas familias, MDS se presenta con más frecuencia de lo esperado.
 Algunas exposiciones ambientales se han relacionado con MDS:
 La exposición a altas dosis de radiación (tal como ser un sobreviviente de la explosión
de una bomba atómica o un accidente de un reactor nuclear) aumenta el riesgo de
padecer MDS.
 La exposición prolongada en el lugar de trabajo al benceno y a ciertas sustancias
químicas utilizadas en las industrias del petróleo y del caucho puede también
aumentar el riesgo de padecer MDS.

La clasificación de los SMPc se realiza por sus características clínicas, morfológicas,

citogenéticas y moleculares:
 La demostración del BCR/ABL por la translocación entre los cromosomas 9 y 22
diagnostica a la LMC.
  La demostración de un aumento de la masa eritrocitaria de forma clonal define a la PV.
La presencia de fibrosis en la BMO no asociada a LMC o síndrome mielodisplásico
(SMD) sugiere la MP.
 La TE representa una trombocitosis crónica, no reactiva, que no está relacionada con la
LMC, SMD, PV y MP.
 Sin embargo, en algunos pacientes puede presentarse un cuadro clínico biológico en el
que se superponen las diferentes características de estas entidades y es difícil
categorizarlo en una variedad definida.

Manifestaciones clínicas:

Son secundarias a la proliferación celular, siendo los síntomas constitucionales, el síndrome

anémico, las infecciones, los eventos hemorrágicos (y trombóticos) y las manifestaciones
relacionadas con la esplenomegalia (que es frecuente en estas entidades) las más comunes.

Tratamiento:

Salvo en el caso de la LMC cuyo tratamiento estándar son los inhibidores de tirosina cinasa
(ITK), en el resto de los SMP el tratamiento se basa en la citorreducción y el control de los
síntomas. En alguna de estas entidades, como en la mielofibrosis primaria, se están utilizando
inhibidores de JAK. En todo caso, el único tratamiento curativo en estas entidades sigue siendo
el al trasplante hematopoyético del que pueden beneficiarse solo una pequeña parte de estos
pacientes.

El tratamiento de la trombocitosis esencial, de ser factible, es también el trasplante de médula

ósea. Si el paciente no es candidato al mismo, se darán tratamientos paliativos, como
quimioterapia o fármacos antiagregantes.

El tratamiento de la mielofibrosis angiogénica sería en condiciones ideales de nuevo el

trasplante de médula ósea. De no ser posible, se darán tratamientos paliativos con
quimioterapia y transfusiones.

Diagnóstico

El diagnóstico de los síndromes mieloproliferativos crónicos se basará sobre todo en la

analítica y en el estudio de la médula ósea.

En la analítica de un paciente con policitemia vera se apreciará un aumento del número de

hematíes que tendrán un tamaño menor del normal, por lo que el volumen corpuscular medio
(VCM) estará disminuido.

Las siguientes estadísticas de supervivencia están basadas en los grupos de riesgo del Sistema
Internacional de Puntaje Pronóstico Revisado (IPSS-R). Es importante señalar que este sistema
se basa en principalmente en personas que fueron diagnosticadas hace muchos años y que no
recibieron tratamientos, como quimioterapia para sus MDS.

Actualmente se clasifican según los criterios de la OMS, aunque las entidades clásicas de este
grupo de enfermedades son la leucemia mieloide crónica (LMC), la policitemia vera, la
trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria.
 Grupo de riesgo IPSS-R Mediana de supervivencia
Muy bajo 8.8 años
Bajo 5.3 años
Intermedio 3 años
Alto 1.6 años
Muy alto 0.8 años

Los síndromes Linfoproliferativos son un grupo de enfermedades caracterizadas por una

proliferación anormal y exagerada de linfocitos, un tipo de glóbulo blanco encargado de
protegernos frente a diversas infecciones y frente al desarrollo de cáncer. Los linfocitos se
fabrican en el interior de los huesos, en una zona denominada médula ósea, y se almacenan en
los ganglios linfáticos y en el bazo, desde donde pasan a la sangre. Hay varios tipos de
linfocitos:

 Los linfocitos B. Se transforman en unas células denominadas células plasmáticas,

responsables de la producción de anticuerpos, una especie de “flechas” encargadas de
defendernos de diferentes infecciones.
 Los linfocitos T. Están encargados de la defensa frente a infecciones por virus y
protegen del desarrollo de cáncer.
 Los linfocitos “natural killer” o asesinos.

La prevalencia del síndrome Linfoproliferativos autoinmune (SLPA) es desconocida. Se ha

caracterizado en más de 500 pacientes hasta la fecha y se ha descrito en varios grupos étnicos
en todo el mundo.

EL SLPA es causado por una homeostasis linfocitaria defectuosa. Se sabe que las mutaciones
de la línea germinal en los genes FAS (10q24.1), FASLG (1q23), o CASP10 (2q33-q34) están
asociadas con el SLPA. El 75% de los casos se asocia con mutaciones heterocigotas en FAS.

El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos, de laboratorio y genéticos. El diagnóstico definitivo

se establece en presencia de los dos criterios de diagnóstico requeridos, es decir,
linfadenopatía y/o esplenomegalia crónica no maligna no infecciosa y células T TCR alpha/beta
doble negativas elevadas (DNT, por sus siglas en inglés) con recuentos de linfocitos normales o
elevados, junto con un criterio primario adicional, incluyendo la apoptosis linfocitaria
defectuosa, y las mutaciones somáticas o de la línea germinal en FAS, FASLGo CASP10.

Dependiendo de la mutación genética específica, la herencia puede ser autosómica dominante

o autosómica recesiva.

Tratamiento:

Algunos pacientes pueden requerir terapias inmunosupresoras crónicas con sirolimus y

micofenolato de mofetilo.

Pronóstico:
El pronóstico para los pacientes con el SLPA sigue siendo reservado. Los pacientes con SLPA-
FAS tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar linfoma de Hodgkin y no Hodgkin
a cualquier edad y con buena respuesta a la quimioterapia convencional.

Factores de riesgo Linfoproliferativos

Existen muchos tipos de linfoma, y algunos de estos factores se han asociado sólo con ciertos
tipos.

 Edad.
 Incidencia según el sexo.
 Raza, grupo étnico, y geografía.
 Exposición a ciertos químicos.
 Exposición a la radiación.
 Deficiencia del sistema inmunológico.
 Enfermedades autoinmunes.
 Ciertas infecciones.

Descripción clínica:

El síndrome autoinmune Linfoproliferativos (SLPA) es clínicamente heterogéneo con los

siguientes signos clínicos primarios: linfoproliferación, que se manifiesta como linfadenopatía y
hepatoesplenomegalia con o sin hiperesplenismo, que a menudo mejora con la edad,
enfermedad autoinmune, afectando principalmente a las células sanguíneas y un mayor riesgo
de linfoma de por vida. Muchos pacientes desarrollan linfoproliferación no maligna durante los
primeros años de vida.

Los síndromes Linfoproliferativos se clasifican de manera resumida en:

 Linfomas. La proliferación de los linfocitos se observa fundamentalmente en los

ganglios o en diversos órganos, siendo infrecuente que existan alteraciones en el
número de células de la sangre.

 Leucemia linfoide crónica. Se caracteriza por una gran proliferación de linfocitos en la

sangre y por el aumento del bazo (esplenomegalia).

 Mieloma múltiple. Consiste en una proliferación exagerada de células plasmáticas en

el interior de la médula ósea, las cuales producen una gran cantidad de anticuerpos
que pueden ser detectados en la sangre.

 Micosis fungoide. Se trata de una proliferación de linfocitos T a nivel de la piel.

Los síndromes mielodisplásicos son alteraciones que pueden ocurrir cuando las células
productoras de sangre en la médula ósea se convierten en células anormales. Esto provoca
que bajen los recuentos de uno o más de los tipos de células en la sangre. El síndrome
mielodisplásico se considera un tipo de cáncer.

Un factor de riesgo es todo aquello que afecta su probabilidad de padecer una enfermedad,
como por ejemplo el cáncer. Los distintos tipos de cáncer tienen diferentes factores de riesgo.
Algunos factores de riesgo, como el fumar, pueden cambiarse. Otros factores, como su edad o
sus antecedentes familiares, no se pueden cambiar.

Sin embargo, tener un factor de riesgo, o incluso varios, no significa siempre que la persona
padecerá la enfermedad.  Además, muchas personas padecen cáncer sin tener ningún factor
de riesgo conocido.

La principal característica de los síndromes mielodisplásicos (MDS) es que causan recuentos

bajos de células sanguíneas. A veces esto se descubre en análisis de sangre, incluso antes de
que aparezcan los síntomas.

En otros casos, los síntomas relacionados con la escasez de uno o más tipos de células
sanguíneas (citopenias) son el primer signo de MDS:

 Muy pocos glóbulos rojos (anemia) puede causar sensación de cansancio, o debilidad,
así como dificultad para respirar y palidez de la piel.
 La falta de suficientes glóbulos blancos normales (leucopenia), especialmente las
células llamadas neutrófilos (neutropenia), puede conducir a infecciones frecuentes o
graves.
 La escasez de plaquetas (trombocitopenia) puede causar la formación fácil de
moretones y sangrado. Algunas personas presentan sangrado nasal o sangrado de las
encías frecuente o grave.

Algunos otros síntomas son:

 Pérdida de peso
 Fiebre
 Dolor en los huesos
 Pérdida del apetito

Las principales formas de tratar los síndromes mielodisplásicos son:

 Terapia de apoyo para los síndromes mielodisplásicos
 Factores de crecimiento y medicamentos similares para los síndromes mielodisplásicos
 Quimioterapia para los síndromes mielodisplásicos
 Trasplante de células madre para el síndrome mielodisplásico

Esta afección se subdivide en dos tipos, basándose en cuántos de los tipos de células en la
médula ósea se ven afectados por la displasia:

 MDS-RS con displasia unilinaje (MDS-RS-SLD): displasia en un solo tipo de célula.

 MDS-RS con displasia multilinaje (MDS-RS-MLD): displasia en más de un tipo de célula.

Leucemias Agudas Mieloides y Linfoides

La leucemia mieloide aguda (AML, por sus siglas en inglés) se inicia en la médula ósea (la parte
blanda del interior de ciertos huesos, donde se producen las nuevas células sanguíneas), pero
con más frecuencia también pasa rápidamente a la sangre. Algunas veces se propaga a otras
partes del cuerpo, incluyendo los ganglios linfáticos, el hígado, el bazo, el sistema nervioso
central (el cerebro y la médula espinal) y los testículos.

Un factor de riesgo es todo aquello que aumenta las probabilidades de que una persona
padezca una enfermedad, como por ejemplo el cáncer. Los distintos tipos de cáncer tienen
diferentes factores de riesgo. Algunos factores de riesgo, como el fumar, pueden cambiarse.
Otros factores, como la edad o los antecedentes familiares, no se pueden cambiar.

Sin embargo, tener un factor de riesgo, o incluso varios factores de riesgo, no significa siempre
que la persona padecerá la enfermedad. Además, muchas personas padecen cáncer sin tener
ningún factor de riesgo conocido.

Existen algunos factores de riesgo conocidos para la leucemia mieloide aguda (AML).

Síntomas generales:

Las personas con AML con frecuencia presentan varios síntomas no específicos (generales) que
pueden incluir:

 Pérdida de peso
 Cansancio
 Fiebre
 Sudoración nocturna
 Pérdida del apetito

tratamiento de la leucemia mieloide aguda

Según sus opciones de tratamiento, puede que usted tenga diferentes tipos de médicos en su
equipo de tratamiento. Algunos de estos médicos son:

 Un hematólogo: doctor que trata trastornos de la sangre

 Un oncólogo clínico: doctor que trata el cáncer con medicinas

Puede que muchos otros especialistas también formen parte de su equipo de atención,
incluyendo asistentes médicos, enfermeras con licencia para ejercer la medicina, especialistas
en nutrición, trabajadores sociales, y otros profesionales de la salud.

Diagnóstico de la Leucemia Mieloide Aguda:

Para diagnosticar la leucemia mieloide aguda se utilizan pruebas para examinar la sangre y la
médula ósea y demostrar la presencia de células tumorales.

 Examen físico y antecedentes. Examen médico para identificar cualquier signo de

enfermedad o cualquier otra enfermedad.
 Análisis de sangre completo.
 Frotis de sangre periférica. Procedimiento para analizar y visualizar al microscopio una
muestra de sangre y observar si las células sanguíneas presentan anomalías.

A la leucemia linfocítica aguda (ALL) también se le llama leucemia linfoblástica aguda. El

término “aguda” significa que la leucemia puede progresar rápidamente y, si no se trata,
probablemente sea fatal en pocos meses, mientras que “linfocítico” significa que se origina de
las formas tempranas (inmaduras) de los linfocitos, un tipo de glóbulo blanco.

La ALL comienza en la médula ósea (la parte blanda del interior de ciertos huesos en donde se
forman las nuevas células de la sangre).

Con más frecuencia, la leucemia invade la sangre muy rápidamente. A veces, estas células
también se pueden propagar a otras partes del cuerpo, como a los ganglios linfáticos, el
hígado, el bazo, el sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal) y los testículos (en
los hombres).

Algunos tipos de cáncer también pueden comenzar en estos órganos y luego propagarse a la
médula ósea, pero estos cánceres no son leucemias.

Las neoplasias de células plasmáticas se presentan cuando las células plasmáticas anormales
forman tumores cancerosos en el hueso o en el tejido blando. Cuando solo hay un tumor, la
enfermedad se llama plasmación. Cuando hay muchos tumores, se llama mieloma múltiple.
Para obtener información sobre tratamiento, estadísticas, investigación y ensayos clínicos
relacionados con el mieloma múltiple, consulte los enlaces en esta página.

Las neoplasias de células plasmáticas son enfermedades por las que el cuerpo produce
demasiadas células plasmáticas.

Las neoplasias de células plasmáticas son benignas (no cancerosas) o malignas (cancerosas).

Hay varios tipos de neoplasias de células plasmáticas.

Gammapatía monoclonal de significación indeterminada (GMSI).El mieloma múltiple y otras

neoplasias de células plasmáticas a veces causan una afección que se llama amiloidosis.

La edad afecta el riesgo de neoplasias de células plasmáticas.

Para diagnosticar el mieloma múltiple y otras neoplasias de células plasmáticas, se utilizan

pruebas que examinan la sangre, la médula ósea y la orina.

Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de

tratamiento.

diagnosticar el mieloma múltiple y otras neoplasias de células plasmáticas, se utilizan pruebas

que examinan la sangre, la médula ósea y la orina. Ciertos factores afectan el pronóstico
probabilidad de recuperación.

El mieloma múltiple y otras neoplasias de células plasmáticas a veces causan una afección que
se llama amiloidosis.

 Sensación de mucho cansancio.

 Manchas moradas en la piel.
 Agrandamiento de la lengua.
 Diarrea.
 Hinchazón debido al líquido que se acumula en los tejidos del cuerpo.

Los tumores de células plasmáticas son neoplasias linfoides de células B que pueden
clasificarse en mieloma múltiple (MM), Plasmocitoma óseo solitario (POS) y Plasmocitoma
extramedular (PEM).

El mieloma múltiple (MM) es un tipo de cáncer de la médula ósea, en el que existe una
proliferación anormal de células plasmáticas. Dichas células de la sangre producen los
anticuerpos (inmunoglobulinas) que defienden al organismo de infecciones y otras sustancias
extrañas antígenos.

La sintomatología del mieloma múltiple se deriva de la proliferación descontrolada de un clon

de células plasmáticas (productoras de anticuerpos/inmunoglobulinas monoclonales) en la
médula ósea. Esta da lugar, en última instancia, a un tumor denominado plasmocitoma,4 el
cual en ocasiones puede localizarse en tejidos extramedulares.

El diagnóstico debe realizarse mediante análisis general de sangre y orina, y punción o biopsia
de la médula ósea. Asimismo, debe realizarse un estudio:

 radiológico de los huesos.

 En la actualidad son imprescindibles los análisis de citometría de flujo, citogenética y
biología molecular para el diagnóstico, y determinar correctamente los factores
pronósticos individuales de cada paciente con mieloma múltiple.
 La radiografía de cráneo, presenta lesiones ostelíticas, llamadas "en sacabocado",
patognomónica de este tipo de padecimiento.
 La resonancia magnética nuclear es de gran utilidad para identificar las lesiones en los
cuerpos vertebrales.
Los tratamientos más comunes consisten en:

Radioterapia:
 El mieloma es sensible a la radioterapia, y la reosificación de los defectos del tumor
pueden ocurrir dentro de varios meses.
 La radioterapia se recomienda para el dolor rebelde del hueso, especialmente si el
dolor es localizado. Puede ser dramáticamente eficaz en el alivio de los síntomas.
 Quimioterapia:
 Está indicada cuando hay diseminación; la supervivencia a los 5 años permanece por
debajo del 30 %.
 Fijación quirúrgica:
 Enclavado IM femoral profiláctico.

El pronóstico del mieloma múltiple depende del estado en que se encuentra la enfermedad, y
de la edad del paciente. Es potencialmente curable cuando se presenta como un Plasmocitoma
óseo solitario o como un Plasmocitoma extramedular.

Antes de utilizarse la quimioterapia, el promedio de supervivencia era cerca de 7 meses, pero

con la introducción de la quimioterapia, el pronóstico mejoró significativamente, dándose un
promedio de supervivencia de 3 a 5 años y una supervivencia a 10 años del 3 %, esta
posibilidad ha aumentado con el trasplante de médula ósea.

La Macroglobulinemia de Waldenstrom es un tipo de cáncer poco frecuente que comienza en

los glóbulos blancos.

Si tienes Macroglobulinemia de Waldenstrom, tu médula ósea produce demasiados glóbulos

blancos anormales que desplazan a las células sanguíneas sanas. Los glóbulos blancos
anormales producen una proteína que se acumula en la sangre, dificulta la circulación y causa
complicaciones.

Se considera que la Macroglobulinemia de Waldenstrom es un tipo de linfoma no hodgkiniano.

A veces se la llama linfoma linfoplasmocítico.

La Macroglobulinemia de Waldenstrom tiene un crecimiento lento y puede que no provoque

signos y síntomas durante muchos años.

Cuando aparecen los signos y síntomas, algunos de ellos son los siguientes:
  Tendencia a la formación de hematomas
 Sangrado de la nariz o las encías
 Fatiga
 Adelgazamiento
 Entumecimiento en las manos o en los pies
 Fiebre
 Dolor de cabeza
 Falta de aire
 Cambios en la visión
 Confusión

Los factores que pueden aumentar el riesgo de padecer Macroglobulinemia de Waldenstrom

comprenden los siguientes:

 Ser adulto mayor.

 Ser hombre.
 Ser de raza blanca.
 Tener antecedentes familiares de linfoma.

Diagnóstico:

 Análisis de sangre.
 Recolección de una muestra de médula ósea para análisis.
 Pruebas de diagnóstico por imágenes.

Las opciones de tratamiento para la Macroglobulinemia de Waldenstrom pueden comprender

las siguientes:

 Observación. Si tienes proteínas IgM en la sangre, pero no presentas ningún signo ni

síntoma puedes decidir esperar para empezar con el tratamiento.
 Intercambio de plasma. Si presentas signos y síntomas ocasionados por tener
demasiadas proteínas IgM en la sangre.
 Quimioterapia. La quimioterapia es un tratamiento con medicamentos que destruye
las células de crecimiento rápido.
 Terapia dirigida. Los medicamentos de la terapia dirigida destruyen las células
cancerosas concentrándose en sus anomalías específicas que les permiten sobrevivir.
 Terapia biológica. Los medicamentos de la terapia biológica utilizan el sistema
inmunitario para destruir células cancerosas.