TRÍPTICO: MUTACIONES CROMOSOMICAS

Elabora un tríptico con una mutación: DEBES ESCOGER UNA mutación de acuerdo a tu número de
lista. A excepción de la Alumna Gil, que yo le di el título.

Debe ser elaborado en hoja blanca tamaño carta. Se debe cuidar la caligrafía y ortografía.

Debe ser elaborado en lapicero negro

Escala de estimación.

Presentación 1pto

Contenido 2ptos

Bibliografía 1pto (bien establecida)

Tema:

7- Trisomía 18 Edwards
¿Qué es?

El síndrome de Edwards es una enfermedad causada por fallos genéticos; en concreto, se produce
como consecuencia de una trisomía, o duplicación, del cromosoma 18. Es por esto que también es
conocido como “trisomía 18

¿Porque se produce?

La trisomía se produce normalmente a causa de la duplicación del cromosoma 18 en el óvulo o en

el espermatozoide; cuando las dos células reproductivas se unen para formar el cigoto, éste se
desarrolla dividiéndose sucesivamente, y el defecto genético se repite en cada división. En otras
ocasiones la trisomía se da durante el desarrollo temprano del feto.

Síntomas

Las personas pueden sufrir:

Desarrollo: ausencia de uno o ambos testículos, bajo peso al nacer, cabeza anormalmente
pequeña, defecto congénito con órganos intestinales fuera del cuerpo, mandíbula
subdesarrollada, retraso del desarrollo o talla baja

Ojos: caída del párpado superior u ojos muy separados

También comunes: defectos renales, desviación anormal de los dedos, episodios de ausencia de
respiración, hernia inguinal, la parte posterior del pie es convexa, manos apretadas, orejas bajas o
pliegue simiesco

Tipos

1. Trisomía completa o clásica

En la trisomía clásica todas las células del cuerpo tienen tres copias íntegras del cromosoma 18.
Dado que la afectación está muy extendida, en los casos de trisomía completa los síntomas son
normalmente más severos que en el resto de tipos de síndrome de Edwards.

2. Trisomía parcial

Es un tipo infrecuente del síndrome de Edwards se produce por la duplicación incompleta del
cromosoma. En general estos casos se deben a una translocación, esto es, a la ruptura del
cromosoma 18 y la unión de la parte separada a un cromosoma distinto.

3. Trisomía en mosaico

Este tipo de trisomía se produce cuando el cromosoma 18 extra no se encuentra en todas las
células del cuerpo del bebé, sino que en algunas hay 2 copias y en otras 3. Las personas afectadas
por la trisomía en mosaico pueden manifestar síntomas graves o leves, o bien no presentar
ninguna alteración física; no obstante, el riesgo de muerte prematura sigue siendo muy elevado.

Tratamientos

El síndrome de Edwards no tiene cura, por lo que el tratamiento tiene el objetivo de aumentar la
calidad de vida de la persona afectada en la medida de lo posible. Los casos menos severos de
trisomía 18 no siempre comportan la muerte en la infancia, pero sí suelen provocar problemas de
salud importantes y pocas pacientes viven más de 20 o 30 años.