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Durante el desarrollo embrionario el oído surge a partir de tres regiones diferentes bien definidas:
Hipoacusia neurosensorial puede derivar de anomalías de las células ciliadas o del ganglio del
nervio auditivo
Hipoacusia conductiva: deriva de defectos estructurales del conducto auditivo externo, el
tímpano o la cadena osicular. En el síndrome de Treacher Collins pueden estar implicadas
malformaciones del oído externo y el conducto auditivo, así como de la cadena osicular, que
genera distintos grados de hipoacusia conductiva. En el síndrome de Down la hipoacusia puede
derivar de anomalías neurosensoriales, conductivas o de ambos tipos. El huesecillo que se afecta
con más frecuencia en la hipoacusia conductiva es el estribo. La inmovilidad del estribo
(anquilosis) es la anomalía más común y suele afectar a ambos oídos.
Todos los síndromes cromosómicos frecuentes y la mayor parte de los menos comunes tienen anomalías
óticas como una de sus características.
Los apéndices y los senos (colobomas) preauriculares son lesiones por redundancia cutánea y
depresiones superficiales, respectivamente, que se ubican por delante del pabellón auricular. Los senos
preauriculares se forman cuando la invaginación de los tejidos del primer arco, para formar el conducto
auditivo externo, no ocurre en forma apropiada. Los apéndices preauriculares pueden presentarse cuando
la expresión inapropiada de los genes que regulan el desarrollo del oído externo da origen a duplicaciones
del crecimiento tisular y su diferenciación. Al igual que otros defectos del oído externo, con frecuencia
ambos se relacionan con otras malformaciones.