Amiotrofia

¿Qué es?

La atrofia muscular o amiotrofia consiste en la pérdida de masa muscular a la

inspección física, como consecuencia de una alteración de la interacción
nervio-musculo necesaria para el trofismo muscular.

Trofismo: Es el estado de nutrición que tiene el tejido muscular. Depende de

la inervación indemne del músculo, de su irrigación, de su metabolismo y del
movimiento.

Etiología

Puede ser por:

 Enfermedades del SNC, por desuso o por lesión de segunda

motoneurona.
 Enfermedades del SNP por lesión axonal de la segunda motoneurona.
 Miopatías
 Enfermedades primarias del musculo.

Tratamiento

Los estudios de conducción nerviosa son fundamentales para el diagnóstico

de las mononeuropatías.

Neuropatía hereditaria

El estudio electromiográfico de los familiares de un paciente con

polineuropatía de origen incierto, puede ayudar a detectarla.
Analíticas para identificar polineuropatías:

 Glucemia (DM)
 Proteinograma (para detectar existencia de bandas monoclonales
(mieloma, macroglobulinemia. Linfoma=
 Calcemia (hiperparatiroidismo)
 Función hepática y gamma-glutamiltranspeptidasa
 Anticuerpos antinucleares
 ANCA
 Crioglobulinas
 Serología de la hepatitis B o C
 Concentración de vitaminas B12 y ácido fólico
 TSH
 Anticuerpos antigangliosido
 VIH
 Lipograma para descartar déficit de alfa o betaproteinas
 Determinación de anticuerpos anti-Hu (Asociación con carcinoma
bronquial)

Estudio de LCR

Orienta a esclerosis múltiple: Elevacion de IgG, bandas oligoclonales y

pleocitosus mononuclear.

Encefalomielitis aguda diseminada: Pleocitosis linfocitaria

Síndrome de Guillian-Barré: Elevacion de concentración de proteínas con

células normales o ligeramente elevadas.

Biopsia del nervio:

 Diagostica vasculitis sistémica (Infiltracion vascular por tejido

inflamatorio)
 Sarcoidosis (granulomas)
  Lepra (detección del bacilo de Hansen)
 Neuropatia hereditaria con tendencia a la paralisis por presión
 Neuropatia axonal gigante
 Leucodistrofia metacromatica

La biopsia del nervio puede ser sugestiva pero no diagnostica en

enfermedades como:

 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (bulbos de cebolla

 Poliradiculopatia diesminilizante inflmatoria crónica) infiltración por
monocitos y macrófagos).

Enfermedades degenerativas de la motoneurona.

A) Esclerosis lateral amiotrófica

El síntoma principal es la debilidad muscular progresiva, apareciendo de

manera focal o multifocal y con predominio de los síntomas distales en los
miembros o con clínica de pares craneales bajos.

 Severos trastornos deglutorios e insuficiencia respiratoria

resterictiva. (supervivencia media de unos tres años desde el
comienzo de los síntomas)
 Debilidad muscular más marcadas en las manos y antebraos.
 Lengua, velo del paladar, hipofonia.
 Presencia de signos de Babinski y de Hoffmann que dificulta la
marcha.
 Risa y llanto espasmódico (página 4)

Criterios diagnósticos de la ELA

1- Signos de afectación de la motoneurona inferior

2- Signos de la motoneurona superior en una o más de las regiones
3- Progresión hacia otras regiones en el tiempo
 4- Ausencia de déficit cognitivo de parkinsonismo, de síntomas sensitivos
y de disautonomia.

Niveles de certeza diagnóstica

1-ELA definida: Signos de MNS y de MNI en tres regiones espinales

2- ELA probable: signos de MNS y MNI en al menos dos regiones con signos
de MNS por encima de MNI

3- ELA posible: signos de MNS y MNI en una sola región o signos de MN po

encima de los de MNS.

4-ELA sospechosa: signos de MNI en dos o más regiones

Tratamiento de la ELA

Es asintomático, ya que no se conoce con exactitud os mecanismos

fisiopatológicos de la enfermedad.

 Ritulek (50mg/12h)
Inhibidor de la liberación del ácido glutámico, único fármaco que
retrasa su evolución, especial en aquellos pacientes con inicio bulbar,
retrasando la necesidad de ventilación mecánica.
 Baclofén (Liofesal) (10 y 25mg, dosis max 25g/h)
 Diazepam (Valium 5mg-10mg/24h)
 Trihexifinedil (artrane) 5-15 mg en 3 o 4 dosis diarias
 Amitriptilina(tryptizol) 50 y 75mg. Dosis máxima 100mg/h
 Fisioterapia
 Rehabilitación
 Uso de ayudas mecánicas
 Medios ortopédicos
 B) Amiotrofia muscular espinal

Incluye un grupo de enfermedades selectivas de afectación de la neurona

motora inferior que aparece en etapas precoces de la vida.

Características: Importante pérdida de neuronas motoras que provocan

atrofia por denervación.

Existen diferentes formas, todas ellas de herencia autosómica recesiva.

1- AME infantil, AME tipo I o enfermedad de Werding-Hoffmann: Son

lactantes hipotónicos con reflejos ausentes. Curso rápidamente mortal.
2- AME infantil crónica o AME tipo II: Aparece más tarde y progresa más
lentamente.
3- AME juvenil, AME tipo III o enfermedad de Kugelberg Welander:
tiene curso lento, con mayor pérdida de fuerza en músculos
proximales.

La electromiografía es fundamental en el diagnóstico, permitiendo

evidenciar signos de denervación.

Neuropatia motora multifocal con bloqueo de conducción (NMBC)

Neuropatía de predominio motor, habitualmente sin afectación sensitiva, de

inicio lento con destacadas asimetrías, caracterizada por una alteración
cránica y localizada de la función de las neuronas motoras inferiores, debido
a la presencia de bloqueos focales de la conducción nerviosa cuya causa es la
presencia de anticuerpos contra componentes de la mielina del nervio
periférico (anticueros antigangliosido).

Clínica:

 Debilidad motora lentamente progresiva

 Atrofia en el territorio de distribución de los troncos nerviosos
afetados.
 Se distingue de la ELA por la ausencia de síndrome piramidal y de
afectació bulbar en la NMBC

Dianóstico:

 Electromiografía que evidencie bloqueos de conducción motora

 Estudios analíticos como: presencia de anticuerpos IgM policlonales
en suero
 Estudios anatomopatologicos que demuestra la presencia de
desmielinizacion y de lesiones inflamatorias en las zonas de bloqueo.

Tratamiento:

 Inmunoglobulinas endovenosas (flebogamma IV 5%) 0,4 g/kg/dia

durante 5 días.
 Ciclofosfamida oral (Genoxal 2mg/kg/dia) combinado con
inmunoglobulinas.

Poliomielitis y síndrome pospolio

Infeccion provocada por poliovirus, la mayoría de veces asintomática aunque

puede presentarse como un cuadro catarral banal, meningitis aséptica o
provocar paralisis por afectación de las motoneuronas.

Clínica:

 Intenso dolor de espalda y cuello

 Mialgias
 Debilidad de predominio proximal con afectación en miembros
inferiores.

Gracias a la vacunación, son raros los casos de poliomielitis, aunque es

importante tener en cuenta el llamado síndrome pospolio, que consiste
en una reaparición de la debilidad, fasciculaciones, dolor y aumento de la
atrofia del grupo muscular que sufrió la parálisis inicial 20+40 años antes.
Causa: Disfuncion de las motoneuronas que realizaron la compensación
de las neuronas destruidas en la infección inicial, y no a una persistencia o
reactivación de dicha infección)