NEUROPSICOLOGÍA DEL DESARROLLO (Curso 2020/2021)

TEMA 8 – EPILEPSIA INFANTIL

“Superando el estigma”

1. INTRODUCCIÓN Y RESUMEN
La Epilepsia es uno de los trastornos más comunes en Neuropediatría. Su prevalencia en la población general es de 0,4-0,8%, elevándose hasta el 2-10%
en la infantil. La evolución natural de la epilepsia depende del tipo de síndrome epiléptico (Kwan y Sander, 2004): el 20-30% remitirá de manera
espontánea, el 20-30% lo hará con tratamiento y el 30-40% serán epilepsias refractarias.

2. ANTECEDENTES HISTÓRICOS
Los precedentes históricos han determinado la percepción que la sociedad tiene de la epilepsia en la actualidad.

S.Teorías
IV a.C.naturalistas griegas. Origen inmoral en la
1580 II milenio San Isidro de La visió n S. XVIII
Declive de hipótesis epilepsia. tratada con
1760 a.C. Código de a.C. S. VII a.C. La Torá Edad Renacim Siglodemoníacas.
de las S. XIX y
BABILONIA Hammurabi
a.C. Papiros
Medicina
Los Vedas Grecia y
Hipócrates (origen cerebral
Media Sevilla: iento
Medieval se antiepilépticos: castració n,
XX ooforectomía y
HEBRÉ OS
Roma
de la epilepsia) radicaliza Luces
Términos telele, tembleque
EGIPTO Hindú lunaticus clitoridectomía

Desde los primeros textos babilónicos hasta Hipócrates se creía que la epilepsia tenía su origen en posesiones demoníacas o castigos sagrados. Este
médico de la Antigua Grecia, en su tratado “Sobre la enfermedad sagrada” (morbo sacro), fue el primero en afirmar que el origen de la epilepsia se
encontraba en el cerebro.

Kale (1997) se refería acerca de la evolución histórica de la epilepsia como: “ha sido descrita como 4000 años de ignorancia, superstición y estigma,
seguidos por otros 100 años de conocimiento, superstición y estigma”.
3. DEFINICIONES Y CONCEPTOS BÁSICOS ACTUALIZADOS EN EPILEPSIA

ACTUALIDAD
Síndrome epiléptico: concepto amplio que incluye información sobre el mecanismo, causa y pronóstico; es el grupo de
signos y síntomas
En 2010 que configuran un trastorno epiléptico único.
la ILAE
Epilepsia:
establece entidad que
y actualiza los se define como un trastorno cerebral caracterizado por una predisposición duradera a generar crisis
epilépticas y por
principios en las consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales de esta condición.
Epilepsia
Infantil. ocurrencia transitoria de signos y/o síntomas derivados de una actividad anormal escesiva o síncrona de la
Crisis epiléptica:
actividad neuronal.
Se habla de: Una única crisis junto con el EEG acorde es suficiente para establecer el diagnóstico.

Dentro de los Síndromes epilépticos se distinguen dos grupos que engloban a diferentes entidades concretas, con el mismo curso clínico:
1. Encefalopatía epiléptica: cuadro epiléptico en el que las crisis contribuyen a un deterioro progresivo de las funciones cerebrales.
Entre ellas se encuentran: el Síndrome de West, el Síndrome de Lennox-Gastaut o los Síndromes epilépticos con punta-onda continua
durante el sueño.
2. Síndrome epiléptico benigno: caracterizado por crisis fácilmente tratables que requieren o no medicación y pueden remitir
espontáneamente con el paso del tiempo. Se incluye la Epilepsia parcial benigna con paroxismos rolándicos o centrotemporales.

 Un concepto que ha variado mucho en la actualidad, es le de Epilepsia Refractaria: persistencia de crisis epilépticas diagnosticadas con certeza,
que afectan a la calidad de la vida, tras haber tomado dos fármacos en monoterapia y una asociación de dos fármacos de primera línea,
apropiados al tipo de crisis y síndrome epiléptico, a las dosis terapéuticas máximas toleradas, con cumplimiento adecuado, durante un
período de 2 años, que puede ser acortado en periodos de gravedad (Gómez-Alonso y Bellas-Lamas, 2011). Recordar que, en las epilepsias
refractarias, se ha detectado con frecuencia displasias. Y cuando son refractarias focales, el tratamiento quirúrgico ha resultado positivo para reducir
las crisis.

2
4. CLASIFICACIÓN DE LAS CRISIS EPILÉPTICAS
Existen diferentes clasificaciones para las crisis epilépticas, dependiendo del factor que se aborde: etiología, semiología, mecanismos fisiopatológicos,
etc.

CARACTERÍSTICAS DE LAS CRISIS EPILÉPTICAS

a) Crisis parciales o focales
La conciencia no se pierde total y
absolutamente desde el inicio de la crisis
1. AFECTACIÓN DE LA
CONCIENCIA b) Crisis generalizadas
Pérdida total de la conciencia o de la conexión
del medio desde el inicio de la crisis.
Es exclusivamente de semiología motora
Parciales simples: conciencia totalmente conservada
Parciales complejas: conciencia afectada
Parciales secundariamente generalizadas: crisis parcial que luego se generaliza
Ausencia: tipo peculiar de crisis generalizada en la que no sucede ningún
fenómeno, ni motor ni de alteración del tono, y el paciente permanece
desconectado del medio sin más síntomas, para, tras la crisis, continuar con la
actividad que estaba realizando, sin el período poscrítico habitual (somnolencia,
confusión)

2. SEMIOLOGÍA CLÍNICA Clonías: contracciones musculares repetidas, amplias y en salvas

Durante el episodio Mioclonías: contracciones musculares muy breves
a) Motoras
(Blume et al., 2001), Crisis tónicas: con hipertonía
pudiendo asociarse en una Crisis atónicas: pérdida del tono muscular y caída brusca al suelo
misma crisis más de una
manifestación b) Sensitivas En cualquiera de los cinco sentidos o síntomas autonómicos
Alteraciones de la percepción

Miedo, depresión, alegría, alucinaciones, ilusiones o experiencias de tipo

c) Psíquicas
déjá-vu/jamais-vu

d) Automatismos Movimientos repetitivos y estereotipados sin objeto: masticación, deglución,

Actividad motora involuntaria golpeteo, abrochado de botones, emisión de sonido, etc.

3
 e) Aura Sensación subjetiva que experimenta el paciente antes de una crisis

5. SÍNDROMES EPILÉPTICOS
La epilepsia en la infancia constituye una entidad heterogénea y compleja. Engloba diferentes síndromes determinados por la edad del niño (factor
principal), tipología clínica y el registro EEG que los caracteriza. El tipo de síndrome epiléptico y su etiología marcarán la evolución natural de la
enfermedad. Asociados a las diferentes etapas de maduración cerebral, se observan síndromes específicos y característicos de cada edad que sólo se
dan en esos períodos. Algunos de los más representativos son:

SÍNDROME
TIPOS CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES
EPILÉPTICO

Crisis epilépticas: son muy difíciles de catalogar los fenómenos paroxísticos neonatales en relación con la
Período neonatal
expresividad clínica limitada del cerebro inmaduro, siendo escasas las correlaciones clínicas EEG (Roldán, 2005).

Del lactante y el Espasmos infantiles: contracciones tónicas (sostenidas) de la cabeza, el tronco y las extremidades, bilaterales, en
niño general simétricas, bruscas, de 1 segundo de duración aprox. Pueden producir flexión o extensión del tronco y las
Síndrome de extremidades, o una combinación de ambos. Salvas de más de 100, varias veces al día. Suelen aparecer al
West despertar o conciliar el sueño.
(Antes 12 meses, Registro EEG: Hipsarritmia, definida en vigilia por una mezcla anárquica y aleatoria de ondas lentas de alto
entre 6 y 24 voltaje y puntas de amplitud y localización cambiante en todas las áreas corticales, sin sincronía entre hemisferios ni
meses) ritmo basal discernible (Roldán, Bembibre, Ramos y Cimadevilla, 2015)
Deterioro psicomotor: cuando aparecen las crisis, hay una detención o regresión en el desarrollo psicomotor:
posible pérdida de la sonrisa social, el interés por el entorno e hitos evolutivos alcanzados.

Síndrome de Crisis tónicas (hasta un 92%) y atónicas. Las crisis suceden durante el sueño.
Lennox-Gastaut Registro EEG: descarga de punta-onda lenta generalizada.
(Entre los 2 y 8 Discapacidad intelectual: afectación neuropsicológica cognitiva y conductual.

4
 Ausencias atípicas.
Se caracteriza por su refractariedad y etiología, aunque algunos casos se consideran idiopáticos o criptogénicos, al
años)
no hallarse una causa concreta.
El 20% de los casos previamente presenta un síndrome de West.

Del niño mayor y Epilepsia con ausencias infantiles: cuando se inicia entre los 3 y 9 años.
el adolescente Epilepsia con Epilepsia con ausencias juveniles: cuando se inicia entre los 9-10 años.
(Ruiz-Falcó et al., ausencia Crisis epilépticas: En el 40% de los casos se asocian crisis tónico-clónicas generalizadas, usualmente entre los 10
2008) (entre los 3 y 12 y los 15 años. Las crisis se desencadenan de forma característica con la hiperventilación.
años) Registro EEG: paroxismos generalizados de punta-onda a 3Hz.
La respuesta al tratamiento es muy buena; de forma infrecuente aparecen casos refractarios.

Epilepsia parcial Representa el síndrome epiléptico benigno infantil por excelencia.

benigna con Crisis epilépticas: lo más típico es que se den durante el sueño (primeras o últimas fases), siendo crisis parciales
paroxismos simples con semiología hemifacial: clonías, desviación de la boca y parestesias, manifestaciones
rolándicos o orofaringolaríngeas y anartria (el niño quiere expresarse y, al no conseguirlo, lo intenta con gestos y/o sonidos
centrotemporale guturales). Suelen ser crisis muy breves (< 2 minutos) y poco frecuentes o de crisis única.
s Registro EEG: la localización de la descarga EEG en el área centrotemporal o rolándica define el
(entre los 3 y los diagnóstico.
13 años) De pronóstico positivo. Por su benignidad y escasa recurrencia no está indicado el tratamiento en el inicio.

Con punta-onda Crisis de cualquier semiología (excepto tónica) o sin crisis. Suelen ser refractarias al tratamiento.
continua durante Registro EEG: son los que definen los POCS, se dan en el sueño de punta-onda generalizada a 1,5-2 Hz de
el sueño (POCS) forma continuada. Aunque clásicamente, el criterio diagnóstico era que la punta-onda ocupara al menos el
80% del sueño no REM, hoy en día es discutido. En vigilia, pueden presentar un EEG normal o alteraciones
focales, a veces igual que en la epilepsia parcial benigna rolándica.
Síntomas neuropsicológicos: trastornos de conducta, dificultades de aprendizaje y lenguaje, síntomas
compatibles con TEA, TDAH o sin hiperactividad, etc.
El 40% presenta anomalías neurológicas, tratándose de sintomáticas. El resto (60%), muestra normalidad
neurológica antes de la aparición de la POCS.
Es precisa la administración de corticoesteroides durante varios meses, para remitir las POCS, que tras 2-7
años desde el inicio del tratamiento, al fin se logra el control de las crisis y de las POCS, aunque las secuelas

5
 neuropsicológicas pueden ser permanentes.
Existen 3 Síndromes POCS: síndrome de Tassinari, epilepsia afasia adquirida (síndrome de Landau-
Kleffner) y la epilepsia parcial benigna atípica de Aicardi.

6. COMORBILIDAD CON OTROS TRASTORNOS

En los niños con epilepsia se observa una mayor incidencia de discapacidad intelectual, trastornos del lenguaje, dificultades de aprendizaje, y problemas
de integración social. Leve aumento de mortalidad en relación con la enfermedad subyacente, riesgo de ahogamiento y muerte súbita. La Epilepsia es uno
de los principales síntomas en muchos de los trastornos orgánicos de la edad pediátrica, que supone uno de los condicionantes más relevantes de la
gravedad y del pronóstico del proceso (Parra e Iriarte, 2007). Existe controversia acerca de si son las crisis epilépticas las que pueden producir el grado
de deterioro mental que se observa, o si hay que buscar las causas en la etiología, medicación, factores psicosociales y el tipo de síndrome epiléptico.

7. VALORACIÓN DIAGNÓSTICA
El diagnóstico se basa fundamentalmente en la historia clínica, clave para el diagnóstico de la crisis, síndrome epiléptico, esquema terapéutico y
diagnóstico diferencial (rrabal et al., 2013). La principal prueba es el registro EEG, aunque pueden ser necesarias otras de segundo escalón, como las de
neuroimagen (estructural o funcional) y estudios genéticos o metabólicos en función de la etiología y la evolución.

6
 Es de especial importancia la descripción detallada y precisa de los fenómenos que suceden durante la crisis y evolución.
Circunstancias en que aparecen las crisis (sueño o vigilia) y posibles factores desencadenantes, fundamental en el diagnóstico
diferencial con otros trastornos paroxísticos no epilépticos (síncopes vagales).
Información de antecedentes personales (parto, desarrollo psicomotor, etc.) y familiares, para determinar posibles etiologías.

Debe ser general y completa.

Debe hacer constar la presencia de rasgos dismórficos o discromías.
La exploración neurológica debe ser sistematizada, completa y minuciosa.
ANAMNESIS
Los estudios analíticos se solicitan cuando se investigan los procesos específicos relacionados con la etiología de las crisis o epilepsias
EXPLORACIÓN sintomáticas.
FISÍCA El EEG debe realizarse en todo paciente con una crisis provocada. Es imprescindible una monitorización vídeo-EEG de más de 24h
PRUEBAS en la evaluación prequirúrgica. Si el EEG de vigilia es normal pero hay sospecha de crisis epiléptica, debe realizarse un EEG en
privación de sueño y durante el sueño (circunstancias activadoras de descargas epilépticas). IMPORTANTE: el diagnóstico de crisis
COMPLEMENTARIAS epiléptica es clínico y un EEG normal no lo descarta, al igual que un EEG patológico no supone necesariament un diagnóstico
de epilepsia.
En neuroimagn, la RM es la elegida en epilepsia. La RM funcional es la indicada en la cirugía epiléptica (Koepp y Woermann, 2005).
La PET y SPECT sólo se usan ante epilepsias refractarias y estudios prequirúrgicos.

8. INTERVENCIÓN
El tratamiento dese ser individualizado y consensuado con la familia, valorando con cuidado sus riesgos y beneficios . Se disponen de numerosos fármacos
antiepilépticos que se deben seleccionar y combinar en función del síndrome y características individuales de cada niño y familia. Se dispone, también de
otras alternativas terapéuticas no farmacológicas y de opciones quirúrgicas.

Tratamiento Agudo
Ante una crisis epiléptica se recomienda poner al paciente de lado, en posición de seguridad para evitar la aspiración y posibles lesiones. No hay que
forzar la apertura de la vía aérea (boca) ni introducir objetos en ella, ya que el riesgo de aspiración y lesión es alto. Si la crisis es generalizada y no cede
espontáneamente, se puede administrar una canuleta de diazepam rectal o una instilación de midazolam en la mucosa bucal.

7
Tratamiento crónico con fármacos antiepilépticos
La decisión de iniciar o no tratamiento farmacológico debe ser individualizada para cada paciente y consensuada con la familia, estimando riesgos y
beneficios (Panayiotopulos, 2007). El objetivo es conseguir el control absoluto de la crisis sin provocar efectos secundarios, con el fin de lograr la máxima
calidad de vida del niño. Aunque, en algunos síndromes epilépticos catastróficos y sobre todo, refractarios, esto no es real...

Los principales factores para decidir instaurar un tratamiento son: seguridad del diagnóstico, tipo de síndrome epiléptico, riesgo de recurrencia de las crisis
y consecuencias, eficacia del fármaco y efectos secundarios, y la opinión de los padres . No suele iniciarse tratamiento en una primera crisis epiléptica
idiopática hasta el segundo episodio y, en otros casos, como en la epilepsia benigna de la infancia, se recomienda, como norma, no tratar.

En una primera aproximación, siempre se intenta la monoterapia para facilitar el ajuste de la dosis, observar la eficacia y minimizar los efectos secundarios,
aunque con frecuencia es necesario recurrir a distintas combinaciones de fármacos, en especial en aquellos síndromes epilépticos refractarios en los que
concurren diferentes tipos de crisis (Roldán et al., 2009).

Otros tratamientos NO farmacológicos

1. Dieta cetogénica: con un 80% de grasas, 10% de proteínas y 5% de hidratos de carbono. Induce la formación de cuerpos cetónicos, que son
estructuralmente similares al ácido γ-aminobutírico (GABA), uno de los principales neurotransmisores implicados en el control de la epileptogénesis. Es
útil e incluso necesaria en algunos errores congénitos del metabolismo.
2. Estimulador del nervio vago: actúa sobre circuitos necesarios para la sincronización de las crisis. Indicado en epilepsias refractarias no candidatas
a cirugía.
3. Bisturí gamma: administración focal de radiación ionizante (radiocirugía). Indicado en hamartomas hipotalámicos o malformaciones vasculares.
4. Cirugía de la epilepsia: sólo en aquellos casos de epilepsias refractarias a otros tratamientos.

Hábitos de vida

8
Los niños y adolescentes epilépticos deben llevar una vida normal para su edad, evitando alcohol y privación de sueño, y en aquellos síndromes con
fotosensibilidad habrá que tener cuidad con los videojuegos. Pueden practicar cualquier tipo de deporte, en el caso de la natación se aconseja supervisión.

9. REPERCUSIONES SOCIALES
La epilepsia infantil repercute sobre la vida social y académica del niño, así como sobre la dinámica de la familia. Esta repercusión estará determinada
por el tipo de síndrome y el manejo que del proceso hagan las diferentes personas implicadas. El adecuado conocimiento de la epilepsia evitará impactos
negativos sin fundamento, heredados de conceptos erróneos y estigmatizantes, especialmente en el ámbito académico y de las relaciones personales. Por ello,
hay que facilitar a todas las personas envueltas, las herramientas para enfrentar, aceptar y participar en el control del problema. El propósito es dar una
visión positiva del entorno personal y social que vive el niño epiléptico y su familia.
En el entorno escolar, el niño epiléptico debe seguir la misma escolarización que le corresponda a un niño no epiléptico . Cuando además tienen trastornos
neuropsicológicos necesitarán adaptación curricular y modelos pedagógicos multidisciplinares en aulas de integración o educación especial, determinados por
estos factores asociados, no por la epilepsia. En cuanto a las relaciones sociales, según datos de la ILAE y la OMS, en gran parte del continente africano y
Asia, se siguen identificando a pacientes epilépticos como poseídos o hechizados.

9
 GLOSARIO
Epilepsia: Trastorno neurológico provocado por el aumento de la actividad eléctrica de las neuronas en alguna zona del cerebro.
ILAE: Liga Internacional contra la Epilepsia (International League Against Epilepsy).
https://www.ilae.org/
https://www.ilae.org/translated-content/spanish
Refractario: Resistente al tratamiento.
Displasias: Proliferación y alteración atípica de las células displásicas que afectan a su tamaño, forma y organización.
Monoterapia: La monoterapia farmacológica indica que se utiliza un solo medicamento para el tratamiento de una enfermedad o afección.

BIBLIOGRAFÍA
A. Montes Lozano, J. Romero Sánchez y M. Piña Reynés. (2018) Agenesia del cuerpo calloso (Capítulo 7); Arnedo, Montes, Bembibre, Triviño (2018)
Neuropsicología del Desarrollo (1ª Ed.) Madrid. Editorial Médica Panamericana, S.A.

10