ANTECEDENTES HISTÓRICOS.

La epilepsia ha estado presente en todas las sociedades desde la antigüedad más remota:
antigua Babilonia (Código de Hammurabi), Egipto (papiros), la medicina hindú (los Vedas) o
la hebrea (la Torá).
Si bien en Grecia y Roma se la denominó como morbo sacro (enfermedad sagrada),
Hipócrates fue el primero en considerar que tenía su origen en el cerebro y no en
posesiones de deidades o castigos divinos.
Durante la Edad Media, las teorías naturalistas de los médicos griegos perdieron influencia
para dar paso a las viejas creencias demoníacas. Y si en el Renacimiento se acentuaron y
radicalizaron las actitudes medievales en torno a este tema, a partir del Siglo de las Luces
(XVIII) se inició el declive de las hipótesis demoníacas y se utilizaron términos como telele o
tembleque.
En el S. XIX algunos mantenían desde una óptica moralista, la hipótesis de algunas
prácticas de degeneración moral, como el onanismo, en el origen de la epilepsia, una
concepción que ha perdurado hasta el siglo XX. Condujo a tratamientos como la castración,
la ooforectomía (extirpación de ovarios) y la clitoridectomía.

DEFINICIONES Y CONCEPTOS BÁSICOS ACTUALIZADOS EN EPILEPSIA.

En el 2010, la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) estableció y actualizó los

principales conceptos en epilepsia infantil.

• Crisis Epiléptica: ocurrencia transitoria de signos y/o síntomas derivados de una actividad
anormal, excesiva o síncrona de la actividad neuronal.

• Epilepsia: trastorno cerebral caracterizado por una predisposición duradera a generar crisis
epilépticas y consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales de esta
condición. Una única crisis puede ser suficiente para establecer el diagnóstico con un EEG
acorde, frente al clásico criterio de que se precisaban 2 crisis o más.

• Síndrome Epiléptico. Es un concepto más amplio al incluir información acerca del

mecanismo, causa o pronóstico: grupo de signos y síntomas que configuran un trastorno
epiléptico único.
Dentro de los Síndromes Epilépticos se distinguen 2 grandes grupo que tienen en
común el curso clínico:

o Encefalopatía Epiléptica: cuadro epiléptico en el que las crisis contribuyen a un

deterioro progresivo de las funciones cerebrales.

o Síndrome Epiléptico Benigno: síndrome epiléptico caracterizado por crisis

fácilmente tratables que requieren o no medicación y pueden remitir
espontáneamente con el tiempo.

• Epilepsia Refractaria: persistencia de crisis epilépticas diagnosticadas con certeza, que

afectan a la calidad de vida, tras haber tomado dos fármacos en monoterapia y una
asociación de dos fármacos de primera línea, apropiados al tipo de crisis y síndrome
epiléptico, a las dosis terapéuticas máximas toleradas, con cumplimiento adecuado, durante
2 años, o menos en períodos de gravedad.

SÍNDROMES EPILÉPTICOS.

En la definición de un síndrome epiléptico, el tipo de crisis epiléptica constituye un factor

más, así que para caracterizarlo se necesitan también datos complementarios de la
evolución del cuadro y de otras manifestaciones clínicas.
En 2010 la ILAE estableció una nueva clasificación, aunque es todavía muy criticada porque
dificulta el manejo clínico.
El principal factor que caracteriza el diagnóstico de un determinado síndrome epiléptico en
neuropediatría es la edad del niño. Asociados a las diferentes etapas de maduración
cerebral, se observan síndromes específicos y característicos de cada edad que sólo se dan
en esos periodos de la vida del niño y no en otros.

SÍNDROMES EPILÉPTICOS DEL PERÍODO NEONATAL.

Las convulsiones en el recién nacido difieren de las del niño mayor principalmente debido a
la dificultad para catalogar los fenómenos paroxísticos neonatales en relación con la
expresividad clínica limitada del cerebro inmaduro, siendo escasas las correlaciones clínica-
EEG.

SÍNDROMES EPILÉPTICOS DEL LACTANTE Y EL NIÑO PEQUEÑO.

SÍNDROME DE WEST.
Descrito por West, se conforma por: espasmos infantiles, hipsarritmia y deterioro
psicomotor.
Tiende a presentarse antes de los 12 meses, con un máximo en torno a los 6 meses y son
raros los casos que se inician después de los 24 meses. Cuando aparecen las crisis
epilépticas, con frecuencia hay una detención o regresión en el desarrollo psicomotor. El
niño puede perder la sonrisa social, el interés por el entorno e incluso hitos evolutivos ya
alcanzados.
Las crisis epilépticas típicas son los espasmos infantiles: contracciones tónicas (sostenidas)
de la cabeza, el tronco y las extremidades, bilaterales en general simétricas, bruscas, de 1
seg de duración. Pueden producir una flexión o extensión del tronco y de las extremidades,
o ambos. Recuerdan a un movimiento de abrazo. Ocurren en salvas de hasta más de 100
elementos, varias veces al día, si bien tienden a aparecer sobre todo al despertar o al
conciliar el sueño.
En el EEG, el patrón característico es la hipsarritmia: se define, en vigilia, por una mezcla
anárquica y aleatoria de ondas lentas de alto voltaje y puntas de amplitud y localización
cambiante en todas las áreas corticales, sin sincronía entre ambos hemisferios ni ritmo
basal discernible.

SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT.
Se caracteriza por: ausencias atípicas, crisis tónicas y crisis atónicas, y patrón en el EEG
con descarga de punta-onda lenta generalizada, y discapacidad intelectual.
El 20% de los casos previamente presenta un síndrome de West. La edad de inicio se sitúa
entre los 2 y 8 años (máximo entre los 3 y los 5).
Las crisis pueden ser de varios tipos, si bien las tónicas son las más frecuentes (92%).
Aunque aparece en vigilia, lo que caracteriza al síndrome de Lennox-Gastaut es que
suceden durante el sueño.
Cursan con afectación neuropsicológica (cognitiva y conductual) y se caracterizan pro su
refractariedad y por su etiología (aunque algunos casos se consideran idiopáticos o
criptogénicos, al no hallarse una causa concreta.

SÍNDROMES EPILÉPTICOS DEL NIÑO MAYOR Y EL ADOLESCENTE.

EPILEPSIA CON AUSENCIA.

Epilepsia que cursa con ausencias (petit mal) y que comienza entre los 3 y 12 años. Si se
inicia entre los 3 y los 9 se denomina epilepsia con ausencias infantiles, y si aparece a partir
del os 9-10, epilepsia con ausencias juveniles. En el 40% de los casos se asocian crisis
tónico-clónicas generalizadas, usualmente entre los 10 y 15 años.
EEG: paroxismos generalizados de punta-onda a 3Hz. Las crisis se desencadenan de forma
característica con la hiperventilación. Habitualmente la respuesta al tratamiento es muy
buena, aunque de forma infrecuente aparecen casos refractarios.

EPILEPSIA PARCIAL BENIGNA CON PAROXISMOS ROLÁNDICOS O

CENTROTEMPORALES.
Es el síndrome epiléptico benigno infantil por excelencia.
Las crisis se inician entre los 3 y los 13 años. Aunque pueden aparecer diferentes tipos de
crisis parciales con o sin generalización secundaria, la crisis típica y característica se da
durante el sueño (primeras o últimas fases) y es una crisis parcial simple con semiología
hemifacial: clonías, desviación de la boca y parestesias, manifestaciones
orofaringolaríngeas y anartria (el niño quiere expresarse, pero no lo consigue e intenta
comunicarse con gestos, aunque puede emitir sonidos guturales). Habitualmente son muy
breves (menos de 2 mins.) y en la mayoría de las ocasiones muy poco frecuentes o de crisis
única.
El diagnóstico lo ofrece la localización de la descarga EEG en el área centrotemporal o
rolándica. El pronóstico suele ser excelente, y dada la benignidad y la escasa ocurrencia, no
está indicado instaurar tratamiento en el inicio.

SÍNDROMES EPILÉPTICOS CON PUNTA-ONDA CONTINUA DURANTE EL SUEÑO

(POCS).
Están definidos por el EEG en el sueño de punta-onda generalizada a 1.5-2 Hz de forma
continuada. Clásicamente el criterio diagnoóstico es que la punta-onda ocupe al menos el
80% del sueño NREM (hoy en día discutido). En vigilia los enfermos pueden presentar un
EEG normal o alteraciones focales, a veces iguales que en la epilepsia parcial benigna con
paroxismos rolándicos. El 40% manifiesta anomalías neurológicas, tratándose entonces de
sintomáticas, y el resto muestran normalidad neurológica antes de la aparición de la POCS.
Se presentan con crisis de cualquier semiología (excepto tónicas) o sin crisis.
Síntomas neuropsicológicos de los que son directamente responsables las POCS:
trastornos de conducta, dificultades de aprendizaje y de lenguaje, síntomas compatibles con
trastornos del espectro autista, trastornos por déficit de atención con y sin hiperactividad,
etc.
Es preciso que remitan las POCS, para lo que se administra corticoesteroides durante varios
meses. En un periodo de entre 2 y 7 años del inicio, se logran el control de las crisis y de las
POCS, aunque las secuelas neuropsicológicas pueden ser ya permanentes.
Existen 3 síndromes de POCS: síndrome de Tassinari, la epilepsia afasia adquirida
(síndrome de Landau-Kleffner) y la epilepsia parcial benigna atípica de Aicardi.

COMPATIBILIDAD CON OTROS TRASTORNOS.

En los niños con epilepsia se aprecia una mayor incidencia de discapacidad intelectual,
trastornos del lenguaje, dificultades de aprendizaje y problemas de integración social. Hay
controversia acerca de si las crisis epilépticas en sí mismas pueden producir el grado de
deterioro mental que se observa, o si debe tenerse en cuenta la etiología, medicación,
factores psicosociales y el tipo del síndrome epiléptico. Existe un leve aumento de la
mortalidad en relación con la enfermedad subyacente, y riesgo de ahogamiento y de muerte
súbita.
Son muchos los trastornos orgánicos de la edad pediátrica en los que la epilepsia es uno de
los principales síntomas y que, independientemente del trastorno en sí, supone uno de los
condicionantes más relevantes de la gravedad y del pronóstico del proceso.

VALORACIÓN DIAGNÓSTICA.
Se basa especialmente en una minuciosa historia clínica, que constituye la base del
diagnóstico. Será ésta la que aporte las claves fundamentales no sólo para diagnosticar la
crisis, sino para encuadrar el tipo de síndrome epiléptico y plantear el esquema terapéutico,
así como el diagnóstico diferencial apropiado.

ANAMNESIS.
Son de especial importancia las cuestiones orientadas a describir los fenómenos que
suceden durante la crisis de la manera más detallada y precisa posible, así como la
evolución: si hay afectación de la conciencia desde el inicio hasta el final, la secuencia de
aparición de la semiología clínica y su progresión (tono muscular, fenómenos motores y
sensitivos, automatismos…), la presencia de aura, mordedura de lengua o pérdida del
control de esfínteres, así como la finalización del episodio y la recuperación poscrítica.
Las circunstancia en que aparecen las crisis (sueño/vigilia) y sus posibles factores
desencadenante son muy útiles en determinados síndromes epilépticos, y fundamentales en
el diagnóstico diferencial con otros trastornos paroxísticos no epilépticos (síncopes vagales).
Es importante la información que se recoge acerca de antecedentes personales (parto,
desarrollo psicomotor, enfermedades sistémicas) y familiares (enfermedades neurológicas).

EXPLORACIÓN FÍSICA.
La exploración física debe hacer constar la presencia de rasgos dismórficos o discromías
(alteración pigmentación piel). La exploración neurológica será sistematizada, completa y
minuciosa.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS.
Los estudios analíticos en la epilepsia infantil se solicitan cuando se trata de investigar
acerca de procesos específicos relacionados con la etiología de las crisis o de epilepsias
sintomáticas, secundarias a una afectación principal (cromosomopatías, enfermedades
metabólicas…).
El EEG debe realizarse en todo paciente con una crisis no provocada, aunque el diagnóstico
de crisis epiléptica es clínico y un EEG normal no lo descarta. Un EGG patológico tampoco
supone un diagnostico de epilepsia: el 10-15% de la población presenta alteraciones
inespecíficas en el registro, y el 1% muestra anomalías epilépticas sin crisis. Si el EEG de
vigilia es normal, pero se mantiene la sospecha de crisis epilépticas que pueda conformar
un síndrome epiléptico, debe realizarse un EEG en privación de sueño y durante el sueño,
ya que estas dos circunstancias son las principales activadoras de descargas epilépticas,
con lo que aumenta la probabilidad de encontrar alteraciones. Puede ser precisa una
monitorización video-EEG de más de 24h (imprescindible en la evaluación prequirúrgica de
la epilepsia). El EEG es la principal prueba para la clasificación de los síndromes epilépticos,
así como para establecer el diagnóstico diferencial de crisis epilépticas frente a otros
trastornos.
Entre las pruebas de neuroimagen, la resonancia magnética (RM) es la de elección en la
epilepsia. La RMf tiene su indicación principalmente en el ámbito de la cirugía de la
epilepsia. La PET y la tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT),
que se basan en la captación de determinados ligandos radiactivos por las zonas
epileptógenas, no son pruebas rutinarias, aunque se precisan ante determinadas epilepsias
refractarias y en estudios prequirúrgicos de la epilepsia.

INTERVENCIÓN.

TRATAMIENTO AGUDO.
Ante una crisis epiléptica se recomienda poner al paciente de lado, en posición de seguridad
para evitar la aspiración y posibles lesiones. No hay que forzar la apertura de la vía aérea
(boca) ni introducir objetos en ella, ya que el riesgo de aspiración y lesión es mayor que
cualquier posible beneficio. Si la crisis es generalizada y no cede espontáneamente, se
puede administrar una canuleta de diazepam rectal o una instilación de midazolam en la
mucosa bucal.

TRATAMIENTO CRÓNICO CON FÁRMACOS ANTIEPILÉPTICOS.

La decisión de iniciar o no tratamiento con fármacos antiepilépticos debe ser individualizada
para cada paciente y consensuada con la familia, estimando riesgos y beneficios.
Factores que considerar para tomar o no antiepilépticos: seguridad del diagnóstico, tipo de
síndrome epiléptico, riesgo de recurrencia de las crisis y sus consecuencias, eficacia del
fármaco y sus efectos secundarios, y la opinión de los padres. No suele iniciarse tratamiento
en una primera crisis hasta el segundo episodio y, en determinados síndromes se
recomienda no tratar.
El objetivo del tratamiento es conseguir el control absoluto de las crisis sin provocar efectos
secundarios. En algunos síndromes epilépticos catastróficos o especialmente refractarios
este objetivo no es una expectativa real. El fin último irrenunciable es logar la máxima
calidad de vida del paciente.
En una primera aproximación, siempre se intenta la monoterapia para facilitar el ajuste de la
dosis, observar la eficacia y minimizar los efectos secundarios, aunque con relativa
frecuencia es necesario recurrir a distintas combinaciones de fármacos, en especial
aquellos síndromes epilépticos refractarios en los que concurren diferentes tipos de crisis.
OTROS TRATAMIENTOS NO FARMACOLÓGICOS.
➢ Dieta cetogénica: 80% grasa, 15% proteína y 5% hidratos. Induce la formación de cuerpos
cetónicos que son semejantes estructuralmente al GABA, uno de los principales neurotransmisores
implicados en el control de la epileptogénesis.
➢ Estimulador del nervio vago: actúa sobre circuitos necesarios para la sincronización de las crisis.
Está indicado en epilepsias refractarias no candidatas a la cirugía.
➢ Bisturí gamma: administración focal de radiación ionizante (radiocirugía). Indicado en hamartomas
hipotalámicos o malformaciones vasculares.
Hamartoma: Es una proliferación de células diferenciadas maduras que son nativas del
órgano en que se desarrolla, pero que se disponen y crecen de manera desorganizada,
alcanzando en ocasiones gran tamaño.
➢ Cirugía de la epilepsia: sólo en algunos casos de epilepsias refractarias a otros tratamientos.

HÁBITOS DE VIDA.
Los niños y adolescentes epilépticos deben llevar una vida absolutamente normal para su
edad: evitar la ingesta de alcohol y la privación de sueño, y sólo en aquellos síndromes
epilépticos que cursen con fotosensibilidad, habrá que ser cautos con los videojuegos.
Pueden practicar cualquier deporte: natación, supervisión estrecha.

REPERCUSIONES SOCIALES.
Para el niño con epilepsia y los que le rodean, la gravedad de la enfermedad tiene
implicaciones más allá del fenómeno de las convulsiones. La experiencia psicológica y
social de la epilepsia supone menor independencia, restricciones en actividades frecuentes,
hospitalizaciones, estigma y aislamiento social. Síndrome capaz de limitar el desarrollo y
afectar de manera negativa la calidad de vida del niño y su familia.
La epilepsia repercute en la dinámica familiar. La manera en que la experiencia es vivida en
el hogar se refleja directamente en el desarrollo del autoconcepto del niño. Cuando el
ambiente familiar está marcado por excesivo temor, preocupación, vergüenza o inseguridad,
el niño integra en su vida un sentimiento de incapacidad. Hay que brindarles a ambos las
herramientas para enfrentar, aceptar y participar en el control del problema. Todos estos
desajustes se multiplican y dramatizan en el caso de epilepsias de
difícil manejo, y más todavía cuando el niño tiene una discapacidad añadida física, psíquica
o sensorial, o algún trastorno de conducta.
La familia también se enfrenta al estigma social que acompaña a la enfermedad. Los
problemas se manifiestan especialmente en el ámbito de la educación y en las relaciones
personales. El ambiente escolar puede suponer un factor estresante que hay que manejar
con el objetivo de que el niño experimente un menor impacto. El niño epiléptico debe seguir
la misma escolarización que le corresponda a un niño no epiléptico acorde a su capacidad.
La epilepsia en sí misma no condiciona el modelo de escolarización. Los niños epilépticos
que además tienen trastornos neuropsicológicos (déficits cognitivos y emocionales, de
conducta, sociabilidad) necesitarán una adaptación curricular y modelos pedagógicos
multidisciplinares en aulas de integración o en educación especial, que vendrán
determinadas por estos factores asociados, no por la epilepsia.
La dimensión social es un aspecto que debe considerarse. Según los datos de la ILAE y la
OMS, en gran parte de la población de los países del continente africano y de Asia se sigue
identificando a los pacientes como poseídos por espíritus o hechizados. En China y EEUU
en los 90, un 20% de los entrevistados no daría empleo a estos pacientes y no querrían
estar emparentados con ellos. Hasta los 80 se les prohibía el matrimonio y hasta los 70 no
se legalizó la entrada de las personas epilépticas a restaurantes, teatros y centros de ocio.
En India y China, hoy día la epilepsia es causa de anulación de matrimonio.