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SINDROME DE DOWN
PEDIATRIA - HOSPITAL OBRERO Nº 7 DE LA CNS
ELABORADO POR:
Int. Enf. Mirian Rivera Gutierrez
DOCENTE ASISTENCIAL
Lic. Elsa Irahola Ortega
RESP. DE ENFERMERÍA ÁREA DE PEDIATRIA
Lic. Wilma Zeballos
DOCENTE RESP. DEL HOSPITAL OBRERO Nº 7 C.N.S
Lic. María Estela Michel
DOCENTE DE INTERNADO ROTATORIO
Lic. Consuelo Valencia
GESTIÓN 2022

ÍNDICE
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1. ETIOLOGÍA ……………………………………………………………3

2. DEFINICIÓN ……………………………………………………………3

3. EPIDEMIOLOGIA ………………………………………………………4

4. SIGNOS Y SÍNTOMAS …………………………………………………4

5. FACTORES DE RIESGO ………………………………………………5

6. FISIOPATOLOGÍA………………………………………………………5

7. ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS ……………………………………6

8. TRATAMIENTO …………………………………………………………7

9. COMPLICACIONES O EFECTOS ADVERSOS ………………………8

10. ACCIONES DE ENFERMERÍA …………………………………………8

11. CONCLUSIONES …………………………………………………….…10

12. RECOMENDACIÓN ……………………………………………………10

13. BIBLIOGRAFÍA…………………………………………………………11

SINDROME DE DOWN
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1. ETIOLOGIA

En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a

la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación

robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o

el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21. Por último

un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen

diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La realización del cariotipo es obligada

para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del

cariotipo del paciente.

2. DEFINICION

El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso

mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una

incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía

más frecuente y mejor conocida.

3. CLASIFICACIÓN
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Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro

sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son

similares:

 Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.1 Con

este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del

cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.

 Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de

las personas con síndrome de Down.1 Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma

21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de

estar en un cromosoma 21 separado.

 Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los

niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del

cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con

síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros

niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la

afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de

cromosomas.

No se conocen factores de conducta o ambientales que provoquen el síndrome de Down.

¿Se hereda? La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un

error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.
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El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo,

solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen

translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.

Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen parte del material

genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero no tienen material genético

adicional. Esto quiere decir que no tienen signos ni síntomas de síndrome de Down, pero pueden

pasar la translocación desequilibrada a sus hijos y provocar que tengan síndrome de Down.

4. EPIDEMIOLOGIA

La incidencia global entre los nacidos vivos es de aproximadamente 1/700, y el riesgo aumenta

gradualmente con el incremento de la edad materna. En madres de 20 años, el riesgo es de

1/2.000 nacimientos; en las de 35 años, es de 1/365; y en las de 40, es de 1/100. Sin embargo,

como la mayoría de los nacimientos ocurren en mujeres más jóvenes, la mayoría de los niños con

síndrome de Down son hijos de mujeres < 35 años; y sólo el 20% de los niños con síndrome de

Down son hijos de madres > 35 años.

5. SIGNOS Y SINTOMAS

Todas las personas con síndrome de Down son diferentes —los problemas intelectuales y de

desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves—. Algunas personas son sanas, mientras que

otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.

Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas

las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más

frecuentes son las siguientes:

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 Rostro aplanado

 Cabeza pequeña

 Cuello corto

 Lengua protuberante

 Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)

 Orejas pequeñas o de forma inusual

 Poco tono muscular

 Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma

 Dedos de los manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños

 Flexibilidad excesiva

 Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas

de Brushfield»

 Baja estatura

Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen

más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad. (Powell-Hamilton, 2021)

Discapacidades intelectuales
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La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado.

Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo. (Mayo Clinic

family health book)

6. FACTORES DE RIESGO

Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de

riesgo son:

 Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un

niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos

tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de

concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin

embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores

de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.
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 Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto

hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome

de Down a sus hijos.

 Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con

síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de

tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a

comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.

Parto Neonato Madre

Parto por intervención Macrosómico Sedación materna

cesárea
Trabajo de parto
prolongado
Parto podálico
Asfixia al nacer
Pinzamiento del cordón
umbilical tardío
Masculino excesiva
Asfixia al nacer Sobrecarga hídrica
Prematuridad Asma materna
Peso extremadamente Madre diabética
bajo al nacer Madre drogadicta
edad avanzada de la
madre
Ser portadores de la
translocación genética
para el síndrome de
Down.

7. FISIOPATOLOGIA

Como en la mayoría de los cuadros que se deben a un desequilibrio cromosómico, el síndrome de

Down afecta múltiples sistemas y causa defectos estructurales y funcionales (ver Algunas

complicaciones del síndrome de Down*). No todos los defectos están presentes en cada persona.
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La mayoría de las personas afectadas tienen cierto grado de alteración cognitiva, que varía de

grave (CI de 20 a 35) a leve (CI de 50 a 75). Los retrasos de la motricidad gruesa y del lenguaje

también son evidentes en etapas tempranas de la vida. A menudo se observa reducción de la talla

y existe mayor riesgo de obesidad.

Alrededor del 50% de los recién nacidos afectados tiene cardiopatías congénitas; los defectos más

frecuentes son comunicación interventricular y canal auriculoventricular (defecto de las

almohadillas endocárdicas).

Aproximadamente el 5% de las personas presentan malformaciones digestivas, en particular

atresia duodenal, a veces junto con páncreas anular. Asimismo, son más frecuentes la enfermedad

de Hirschsprung y la enfermedad celíaca. Muchos presentan endocrinopatías, como enfermedad

tiroidea (la mayoría de las veces hipotiroidismo) y diabetes. La hipermovilidad atloidooccipital y

atlantoaxoidea, así como anomalías óseas de la columna cervical, puede causar inestabilidad

atlantooccipital e inestabilidad cervical; puede provocar debilidad y parálisis. Alrededor del 60%

de las personas tienen problemas oculares, como cataratas congénitas, glaucoma, estrabismo y

errores de refracción. En la mayoría de los casos, hay hipoacusia, y las infecciones óticas son

muy frecuentes.

El proceso de envejecimiento parece estar acelerado. En las últimas décadas, la mediana de la

esperanza de vida ha aumentado a unos 60 años, y algunas personas afectadas viven hasta los 80

años. Las comorbilidades que contribuyen a la disminución de la expectativa de vida incluyen

enfermedades del corazón, mayor susceptibilidad a las infecciones y leucemia mieloide aguda.

Existe un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer a una edad temprana y, en la autopsia, los

encéfalos de los adultos con síndrome de Down muestran hallazgos microscópicos típicos. Los

resultados de la investigación reciente indican que los niños de raza negra con síndrome de Down
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tienen una expectativa de vida sustancialmente más corta que los de raza blanca. Este hallazgo

puede ser el resultado del escaso acceso a servicios médicos, educacionales y otros servicios de

apoyo.

El síndrome de Down es una anomalía del cromosoma 21 que puede causar discapacidad

intelectual, microcefalia, talla baja y cara característica. Las anomalías físicas y el desarrollo

anormal sugieren el diagnóstico, que se confirma por análisis citogenético. El manejo depende de

las manifestaciones y anomalías específicas.

La incidencia global entre los nacidos vivos es de aproximadamente 1/700, y el riesgo aumenta

gradualmente con el incremento de la edad materna. En madres de 20 años, el riesgo es de

1/2.000 nacimientos; en las de 35 años, es de 1/365; y en las de 40, es de 1/100. Sin embargo,

como la mayoría de los nacimientos ocurren en mujeres más jóvenes, la mayoría de los niños con

síndrome de Down son hijos de mujeres < 35 años; y sólo el 20% de los niños con síndrome de

Down son hijos de madres > 35 años.

Alrededor del 5% restante de las personas con síndrome de Down tienen el conteo normal de 46

cromosomas, pero tienen un cromosoma 21 extra translocado a otro cromosoma (el cromosoma

anormal resultante se sigue contado sólo como 1).

En el síndrome de Down, el mosaicismo se debe presumiblemente a la falta de disyunción

(cuando los cromosomas no pasan a células separadas) durante la división celular en el embrión.

Las personas con síndrome de Down mosaico tienen dos líneas celulares, una con 46

cromosomas normales y otra con 47 cromosomas, que incluyen un cromosoma 21 adicional. Es

probable que el pronóstico de inteligencia y el riesgo de complicaciones médicas dependa de la

proporción de células con trisomía 21 en los distintos tejidos, incluido el encéfalo. Sin embargo,
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en la práctica, el riesgo no puede predecirse porque no es factible determinar el cariotipo en cada

célula en el cuerpo. Algunas personas con síndrome de Down mosaico tienen signos clínicos muy

sutiles y pueden tener una inteligencia normal; sin embargo, incluso las personas que no tienen

mosaicismo detectable pueden tener signos muy variables. Si un padre tiene mosaicismo en la

línea germinal para la trisomía 21, existe un mayor riesgo, por encima del riesgo basado en la

edad materna, de que un segundo hijo esté afectado.

8. ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS

Postparto: a través de los datos que proporciona la exploración clínica. Se confirma

posteriormente mediante el cariotipo, que es el estudio del ordenamiento de los cromosomas

celulares que nos mostrará el cromosoma extra o la variedad que corresponda.

Preparto:

– Pruebas de sospecha o presunción, existen dos tipos de pruebas: o Análisis bioquímico de

proteínas y hormonas de la sangre de la madre. La concentración de esas sustancias será diferente

si el feto tiene determinadas alteraciones cromosómicas. o Análisis ecográfico o ultrasónico del

feto, para detectar imágenes que confirmen la presencia de síndrome de Down.

– Amniocentesis: es una prueba prenatal que consiste en la extracción de líquido amniótico que

rodea al feto, mediante una punción en el vientre dirigida a través ecografía, para su análisis. Se

suele realizar en el segundo trimestre del embarazo, entre las 15-18 semanas para diagnosticar o

descartar defectos cromosómicos y genéticos.

-Biopsia de vellosidades coriónicas: se basa en analizar el tejido placentario a partir de la semana

8, proporcionando un diagnóstico previo a la amniocentesis, pero existiendo un riesgo más

elevado de aborto espontáneo.

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9. TRATAMIENTO

 Se tratan las manifestaciones específicas

 Asesoramiento genético

No es posible curar el trastorno de base. El tratamiento depende de las manifestaciones

específicas, pero el seguimiento es bastante uniforme para todos los niños. Algunas cardiopatías

congénitas se reparan quirúrgicamente. El hipotiroidismo se trata con reemplazo de hormona

tiroidea.

El tratamiento debe incluir asesoramiento genético para la familia, apoyo social y programa

educacional apropiado para el nivel de funcionamiento intelectual (ver Discapacidad intelectual).

10. COMPLICACIONES O EFECTOS ADVERSOS

Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, algunas de las cuales

se vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas complicaciones pueden ser las siguientes:

 Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down

nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas cardíacos

pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los primeros años de la

infancia.

 Defectos gastrointestinales. Algunos niños con síndrome de Down presentan

anomalías gastrointestinales, que pueden comprender anomalías de los intestinos, el

esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener problemas

digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo

gastroesofágico) o enfermedad celíaca.

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 Trastornos inmunitarios. Debido a anomalías en el sistema inmunitario, las

personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar trastornos

autoinmunitarios, algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas, como la

neumonía.

 Apnea del sueño. Debido a los cambios óseos y de los tejidos blandos que causan la

obstrucción de sus vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome de Down

tienen mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño.

 Obesidad. Las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia a la

obesidad en comparación con la población general.

 Problemas en la columna vertebral. Algunas personas con síndrome de Down

pueden presentar una alineación incorrecta de las dos vértebras superiores del cuello

(inestabilidad atlantoaxial). Esta afección las pone en riesgo de padecer lesiones

graves en la médula espinal debido al estiramiento excesivo del cuello.

 Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de

leucemia.

 Demencia. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo enormemente

mayor de demencia; los signos y síntomas pueden comenzar aproximadamente a los

50 años. Tener síndrome de Down también aumenta el riesgo de padecer la

enfermedad de Alzheimer.

 Otros problemas. El síndrome de Down también puede vincularse con otras

afecciones, como problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones,

infecciones de los oídos y problemas de la audición o la visión.

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Los controles de atención médica de rutina y el tratamiento de los problemas de forma oportuna

pueden ayudar a las personas con síndrome de Down a mantener un estilo de vida saludable.

11. ACCIONES DE ENFERMERIA

 Estos niños requieren el mismo cuidado que cualquier otro pequeño. Habrá que tener en

cuenta precauciones especiales para evitar que sufra infecciones ya que estos niños son muy

propensos a enfermedades de tipo respiratorio, por lo tanto, necesitan supervisión médica

continuamente.

 Identificar las características de las familias.

 Establecer factores de riesgo y prevenirlos.

 Ofrecer a los padres información fidedigna, sin sesgos, tras el diagnóstico ya sea

prenatal o postnatal.

 Dar apoyo emocional tanto al niño como a los padres, facilitando la información

necesaria sobre asociaciones y centros para atenderles de forma especializada.

 Coordinar y hacer de puente con estos centros de atención especializada y

asociaciones de familias y de ayuda mutua.

 Enseñar hábitos saludables y de higiene tanto a las familias como a las propias

personas con síndrome de Down.

 Prepararse para resolver las dudas, del niño y de los familiares.

 Ganar la confianza del niño con síndrome de Down, para que sienta que su enfermera

y su consulta es un lugar seguro, al igual que ganar la confianza de los padres para que

sean capaces de expresar a la enfermera sus preocupaciones o dudas.

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 Realizar las revisiones periódicas de los niños con síndrome de Down; la

administración y puesta al día de su calendario vacunal, así como el resto de

actividades habituales en todo paciente.

 Coordinarse y/o colaborar con las asociaciones.

 Orientar y remitir hacia los Servicios Sociales comunitarios cuando se crea preciso.

 Especial implicación con la mujer con síndrome de Down, doblemente vulnerable al

sumarse su discapacidad.

 Conocer y atender los problemas de salud que pueden afectar al adulto con síndrome

de Down, tratándolo como un adulto más, así como la problemática propia del

envejecimiento prematuro.

 Detectar de forma temprana señales indicativas de problemas de salud mental, para

poder canalizar su atención lo antes posible

12. CONCLUCION

La importancia de la enfermera en estos casos, está en:

1) El apoyo emocional tanto del niño con síndrome de Down como de los padres, facilitarles la

información necesaria de asociaciones y lugares preparados para estas personas.

2) Ganar la confianza del niño con síndrome de Down, para que sienta que su enfermera y su

consulta es un lugar seguro, al igual que ganar la confianza de los 21 padres para que sean

capaces de expresar a la enfermera sus preocupaciones o dudas.

3) Estar disponibles y resolver las dudas, del niño y de los familiares.

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4) Realización de las revisiones periódicas de los niños con síndrome de Down, y la

administración y puesta al día de su calendario vacunal, así como el resto de actividades de

enfermería propias a un paciente

13. RECOMENDACIÓN

Como recomendaciones es que la mujer durante su embarazo acuda regularmente al médico y

que tenga un control, pues durante esta etapa se puede detectar si el producto trae un mal

congénito y se puede actuar a tiempo.

Para nosotros lo más lógico sería que estuviesen en colegios ordinarios, y dentro de estos, y si

fuera necesario, que en cada aula además del tutor hubiese un profesor de apoyo con la finalidad

de que el trabajo sea en común.

La cuestión final no es otra que el principio de normalización. Este debe ser entendido, no como

que a los niños trisómicos- 21 se les convierte en personas "normales", sino que se les dan las

mismas oportunidades que los "normales" tienen en su educación y en su desenvolvimiento en

general.

Si la tarea educativa se toma con la seriedad que debe, significa una fuente de desarrollos

positivos para todas las personas que se ocupan de la educación de estos niños.  Ya no se les

debe  juzgar tan sólo por su aspecto externo, ni por su "inteligencia" insuficiente, medida con

los test estandarizados, o según sus posibilidades de rendimiento productivo, o su utilidad social

condicionada, sino que para el educador es definitivo el aceptarles por su idiosincrasia.

A todo este queremos añadir que la familia juega un papel muy importante para una correcta

educación de estos niños, tanto dentro como fuera de la escuela.

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Con todos estos recursos educativos de familia, escuela y entorno, lo ideal sería llegar a

la integración de estas personas en la sociedad como ciudadanos con todos los derechos y con la

consiguiente necesidad de ayudarlos para que puedan auto- valerse por sí mismos.
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Bibliografía
arcangela Lattari Balest, a. (octubre de 2019).

Beltrán, N. C. (s.f.). Obtenido de https://rmedicina.ucsg.edu.ec/archivo/11.2/RM.11.2.12.pdf

Mayo Clinic family health book. (s.f.).

Medicos.com, R. E. (25 de junio de 2018). Obtenido de

https://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/cuidados-de-enfermeria-en-el-
sindrome-de-aspiracion-meconial-sam/

Ogas, M. d. (s.f.). Síndrome de aspiración de líquido amniótico meconial –.

Powell-Hamilton, N. N. (2021). Síndrome de Down (trisomía 21).