UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CUENCA

UNIDAD ACADÉMICA DE SALUD Y BIENESTAR

CARRERA DE ODONTOLOGÍA

TEMA:
SINDROME DE DOWN

DOCENTE:
Od. Esp. María Cristina Abad

ESTUDIANTES:
Karina Carchi
Mateo Durán
Gabriela García
Adriana Palacios
Fernanda Rivas
Rafael Vintimilla
CICLO:
Sexto Ciclo “C”
 Síndrome de Down
Definición
El Síndrome de Down (SD) o también llamado trisomía 21, es la causa más
común de retraso mental y es de origen genético. Se trata de una anomalía
cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que
aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor
conocida.
Etiología
En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21
debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo.
Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el
cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el
22. Ocasionalmente puede encontrarse una translocación entre dos
cromosomas 21; el 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo
normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes
tipos de SD. La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado
asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del
cariotipo del paciente.
Causas
El Síndrome de Down puede estar causado por uno de los tres tipos de la
división de células anormal envolviendo el cromosoma 21.

 Trisomía 21–Están causado por la trisomía 21. Cuando el óvulo y el

esperma se unen para formar el óvulo fertilizado, tres (en lugar de dos)
cromosomas 21 son presentes.

 Trisomía 21 Mosaico – Es que el cromosoma 21 es presente en

algunas, pero no todas las células. Este tipo del Síndrome de Down está
causado por división de las células anormal después de la fertilización. 
 Trisomía 21 por Translocación - A veces una parte del cromosoma 21
llega a ser adjunto a otro cromosoma (usualmente los cromosomas 13,
14, o 15) antes de la concepción. El portador tendrá 45 cromosomas en
lugar de 46 pero ellos tendrán todos los materiales genéticos de una
persona con 46 cromosomas.

Signos físicos
 Leve microcefalia con  Cuello corto
braquicefalia y occipital  Orejas pequeñas
aplanado.  El conducto auditivo puede
 Cara achatada ser muy estrecho
 Ojos ligeramente rasgados  El puente de la nariz plano
hacia arriba.
 Boca pequeña  Dientes pequeños, y con
 Lengua larga tendencia caries
 Manchas blancas diminutas
en el iris del ojo
  Si el iris es azul se puede
observar una pigmentación
moteada (manchas de
Brushfield)
 Manos y pies pequeños
 Un solo pliegue en la palma
de la mano
 Dedos meñiques pequeños y
a veces encorvados hacia el
pulgar
 Livedo reticularis (cutis
marmorata) de predominio en
extremidades inferiores.
 Débil tono muscular o
ligamentos flojos
 Defectos de nacimiento en el
corazón
 Problemas estomacales,
como obstrucción en el
intestino delgado
 Enfermedad celiaca
 GENITALES: el tamaño del
pene es algo pequeño y se
presenta criptorquídia
 Problemas de memoria,
concentración y juicio
 Problemas auditivos
 Problemas en los ojos
(cataratas, miopía o
hipermetropía)
 Problemas de la glándula
tiroides
 Problemas en el esqueleto
 Falta de tono muscular
 Hiperflexibilidad

Pruebas de Evaluación de Riesgo

Hasta el momento el método más común es el de la Triple Evaluación. Estos
miden la cantidad de varias sustancias en la sangre. Estos exámenes se
realizan generalmente dentro de las primeras 15 a 20 semanas de gestación.
- Los sonogramas se realizan casi siempre en conjunto con otras pruebas
que pueden mostrar algunos rasgos físicos de gran utilidad para calcular
el riesgo del síndrome de Down.
- Las pruebas de evaluación de riesgo no son siempre acertadas en el
diagnóstico del síndrome de Down. En realidad, pueden dar resultados
falsos negativos o positivos.
Examen de Diagnóstico
- La biopsia de corión que se hace entre las 10 y 12 semanas de
gestación.
- La amniosíntesis que se realiza entre las 14 y 20 semanas de gestación.
- Muestra Sanguínea Umbilical Pericutánea que se realiza después de las
primeras 18 semanas de gestación.
Trastornos Médicos
 Desarrollo psicomotor, incluido el lenguaje y el habla
La función cognitiva varía tremendamente y no se puede predecir al
nacimiento. No existe relación entre el fenotipo del niño con SD y el nivel
de función cognitiva. El cociente intelectual va de rangos bajo a
moderado y profundo, siendo el coeficiente intelectual profundo el
menos común.

 Crecimiento
El desarrollo físico es más lento que los grupos poblacionales por edad y
sexo de niños no afectos de Síndrome de Down.
El crecimiento más lento no se atribuye de forma generalizada a déficit
de hormona de crecimiento.
La prevalencia de obesidad en este grupo es mayor que en la población
general y debe ser considerada un problema de salud en el que deben
involucrarse médicos y miembros de la familia los cuales ayudaran a un
control del mismo.

 Alteraciones de la función tiroidea

La incidencia de alteraciones de la función tiroidea esta incrementada
significativamente en el SD en todas las edades, aproximadamente un
45% de las personas con Síndrome de Down presentan disfunción de la
glándula tiroidea.

 Trastornos cardiacos
La frecuencia de cardiopatías congénitas es con mucho más frecuente
en estos niños que en la población general. En el 44 al 35% de los
sujetos con SD padecen algún tipo de cardiopatía.
La supervivencia para cada tipo de malformación cardiaca es similar a
los niños sin SD,
excepto en presencia de defecto atrioventricular completo asociado a
hipertensión pulmonar (13% vs 5%).

 Audición
La relación entre la audición y los problemas de adquisición y
elaboración del lenguaje en niños con SD indica la necesidad de un
manejo de este problema de forma responsable e inmediata.
En ocasiones, la pérdida de audición comienza en la segunda década de
la vida de estas
personas, pudiendo ocasionar conductas desajustadas que nos orienten
erróneamente a alteraciones psiquiátricas. Por ello es necesario realizar
el examen de hipoacusia al menos cada dos años.

 Anomalías oculares y de la visión

Una alta proporción de individuos con SD padecen problemas oculares.
Aproximadamente el 60% de individuos con SD presentan a lo largo de
su vida alguna
alteración ocular susceptible de intervención, la prevención en estos
niños es un reto importante para disminuir sus desventajas visuales y
 diagnóstico temprano de las alteraciones, añade calidad de vida a estos
individuos.
Manifestaciones orales en el síndrome de Down
Existe menor desarrollo del tercio medio que del inferior. Pueden observarse
los labios resecos y agrietados relacionados con la mayor incidencia de
respiración bucal y esto facilita a la aparición de gingivitis e infecciones en el
tracto respiratorio alto.
El hábito de la boca abierta en forma de postura pasiva contribuye a la
instalación de la respiración bucal, del babeo y a producirse con frecuencia
queilitis angular. El paladar duro es alto y profundo, el paladar blando suele ser
corto y en ocasiones presenta úvula bífida; también presenta hipotonía en la
musculatura de los labios.
La lengua es grande en una cavidad bucal relativamente pequeña; sin
embargo, es hipotónica con una cierta concavidad en los dos tercios anteriores.
La cara dorsal puede observarse seca y cuarteada debido a la mayor
frecuencia de respiración bucal. La presión sobre los dientes produce en
ocasiones una lengua inventada por apretamiento.
Existe mayor incidencia a presentar una lengua fisurada, en la superficie dorsal
de la lengua se pueden retener pequeños residuos y favorecer la halitosis
mientras que la lengua geográfica puede dar lugar a molestias con escozor,
especialmente con las comidas muy sazonadas y en estudios de saliva se ha
encontrado una relativa disminución de la misma
Presenta microdoncias (entre un 35 al
55%) en ambas denticiones, primaria y
secundaria. Las coronas clínicas tienden
a ser de forma cónica, más cortas y
pequeñas de lo normal. En los primeros
molares superiores e incisivos inferiores,
el resto de los dientes pueden presentar
un tamaño reducido. Los diastemas son
comunes por el menor tamaño y pueden
ser corregidos con restauraciones o con
tratamiento ortodóncico.
También presentan hipoplasias e hipocalcificaciones del esmalte relacionadas
con el periodo de gestación de estos elementos dentarios; los dientes deberán
ser vigilados desde su erupción, y, dependiendo del grado de hipoplasia. La
ausencia congénita de algún diente es común en el SD (50%) comparado con
la población general.
Las ausencias más frecuentes en orden decreciente son: los terceros molares y
segundos premolares. El único diente sin agenesia es el primer molar. El
taurodontismo ocurre con una prevalencia entre el 0,54% al 5,6%. Hay
alteraciones en la forma de la corona dental, como la fusión entre dientes
deciduos.
En el caso de la caries pueden existir individuos que, por sus características,
predisposición, hábitos alimenticios e higiene dental, puedan tener un índice de
caries similar o mayor que en la población general.
En las alteraciones oclusales puede presentar:
Clase III, mordida cruzada anterior y posterior,
mordida abierta anterior, protrusión mandibular
y maloclusión en sentido sagital.
La enfermedad periodontal es muy común
incluso a edades tempranas y de forma
agresiva. Hay varios factores implicados, desde
factores locales como la falta de higiene oral por
falta de motricidad y una mayor presencia de
cálculos, a factores secundarios como hábitos nocivos como el empuje lingual,
las maloclusiones y la falta de sellado labial.
Recomendaciones generales
Hábitos de prevención:
 Dieta variada, sana y progresiva sin
abusar de los alimentos cariogénicos.
 Favorecer una buena función
masticatoria y el consumo de agua.
 Realizar una estimulación orofacial
psicomotriz precoz con énfasis en
terapia miofuncional y refuerzo de la
tonicidad labio-lingual que redundarán
en una mejor función oronasal.

Intervenciones odontológicas: EDAD PEDIÁTRICA

Hipoplasia del esmalte
 Aplicación cada 6 meses de flúor tópico en gel o barniz si el paciente lo
tolera.
 En dentición permanente sellar los molares.

Gingivitis / Periodontitis
 El uso de reveladores de placa para mejorar el cepillado dental y
controlar el nivel de placa bacteriana es un factor determinante.
 Uso tópico de clorhexidina colutorio al 0,12% en tratamiento agudo,
Dependiendo se recomienda prolongar el uso de un colutorio sin
clorhexidina, con triclosan o similar.
 Práctica de higiene bucodental cada 6 meses con refuerzo al niño y a los
padres sobre la técnica de cepillado. El uso de cepillos eléctricos puede
ayudar a controlar mejor la placa bacteriana. Sin embargo, los niños con
SD suelen rechazarlo por el ruido y el movimiento
 Profilaxis antibiótica para prevenir sobreinfecciones y endocarditis
infecciosa.
Erupción dental
Debido al retraso en la erupción.
 En la primera visita constatar los dientes existentes y las posibles
agenesias.
 Extracción de los dientes temporales retenidos que impidan la erupción
de los permanentes.
Bruxismo
Predomina el bruxismo diurno y se inicia precozmente en la infancia. Por lo
general no precisa tratamiento odontológico.
Hipotonía muscular
 La falta de tono en los músculos faciales favorece la apertura bucal en
reposo, la eversión del labio inferior, la protrusión lingual y la respiración
oral.
 Es conveniente realizar una terapia miofuncional temprana para obtener
la función masticatoria y posición y función linguales correctas.
Mal oclusión
Se observan con frecuencia mordidas cruzadas uni o bilaterales, mordidas
cruzadas anteriores de uno o más dientes, mordidas abiertas, apiñamientos
dentarios de moderados a severos o espaciamientos por agenesias y
protrusión de incisivos.
 La aparatología de elección es la fija ya que no interfiere con la dicción y
no es necesaria la colaboración del niño. Sólo exige una higiene oral
estricta para evitar la gingivitis y controles periódicos del estado
periodontal.

Recomendaciones para cada grupo de edad pediátrica

Edad preescolar (2-6 años).
 La presencia de la madre o el padre en la clínica para la primera visita
transmite seguridad al niño.
 Las experiencias previas negativas o la manipulado por diferentes
profesionales pueden dificultar su colaboración.
 En este período es importante alabar toda conducta positiva y dar
órdenes sencillas, aunque firmes.
 La distracción con juegos en los pequeños o con palabras en los
mayores es útil.
 Se requiere gran comprensión, paciencia y afecto.

Edad escolar (6-12 años).

 El profesional, debe dar explicaciones detalladas de lo que se está
haciendo y alabar toda conducta positiva.
 Es interesante usar un vocabulario pediátrico sustitutivo que elimine
connotaciones de ansiedad: contador de dientes en vez de sonda,
fotografía como radiografía, etc.
  En esta etapa la técnica de explicar-mostrar-hacer se puede utilizar para
familiarizar al niño con los tratamientos e instrumentos de la consulta
dental.
 La paciencia y el afecto son imprescindibles.
 El control de la voz puede servir para restablecer una conducta no
colaboradora, consistiendo en un cambio súbito del tono.

Adolescencia.
 Motivarle a que adquiera responsabilidad sobre su propia salud dental.
 Evitar tratar al niño con un exceso de autoridad.
 Explicación con detalle lo que se está haciendo y los tratamientos
dentales.
 A esta edad conviene el uso del cepillo eléctrico

Normas de conducta en consulta ante un paciente con síndrome de Down

El niño con SD ha de ir tomando progresivamente conciencia del espacio,
consultorio, profesional y de su equipo, que deberá realizar los tratamientos de
modo progresivo.
 Según su comportamiento puede ser necesario el uso de ansiolíticos o
sedantes tales como antihistamínicos(Hidroxicina) o benzodiacepinas
(Diacepan/Midazolam) aproximadamente1 hora antes de la visita.
 Realizar profilaxis antibiótica ante todo tratamiento invasivo.
 Es imprescindible que el profesional actúe con comprensión, paciencia y
tacto.
 En casos difíciles que requieran tratamientos dentales urgentes de corta
duración.
 En casos de nula cooperación que requieran múltiples tratamientos
dentales y de larga duración se recomienda la sedación profunda en un
medio hospitalario.
Bibliografía
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Síndrome de Down en San Pedro del Paraná, Paraguay. Revista
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