Tema 29

Síndromes y malformaciones congénitas

Dr. Danilo Escobar Zetino

danilo.escobar@uees.edu.sv
 Objetivos
1. Definir el concepto de síndrome y malformación congénita.
2. Clasificar en grupos generales, las anomalías congénitas.
3. Explicar las causas de anomalías anatómicas congénitas más frecuentes.
4. Definir qué es meiosis y cuál es su objetivo primordial.
5. Interpretar el cariotipo normal (euploide) y la importancia de la cromatina
sexual.
6. Describir la base genética y signos observados en: Síndrome de Down,
Trisomía 13 y 18, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome de
Cri-du-chat (“maullido del gato”).
7. Definir el concepto de teratogenia.
8. Comentar los factores medio ambientales en relación a las malformaciones
congénitas.
 Referencia bibliográfica

Sadler. Langman. Embriología Médica.

14.ª ed. Wolters Kluwer, España 2019.

Capítulo 2. Gametogénesis
Capítulo 9. Defectos congénitos
1 Definir el concepto de síndrome y malformación congénita

• Un síndrome es un grupo de anomalías que ocurren juntas y tienen

una causa común específica. Este término indica que se estableció un
diagnóstico y se conoce el riesgo de recurrencia.

• P. Eje.: El síndrome del ojo de gato: Los signos y síntomas pueden incluir agujeros en la iris del ojo
que pueden lucir como una segunda pupila o una ranura negra en el borde de la pupila (esto le da
a la pupila una forma irregular similar al ojo de un gato), depresiones en la piel de la región en
frente, de las orejas, estrechamiento del orificio anal, defectos del corazón y los riñones,
discapacidad intelectual.
• Puede haber otros problemas, como dismorfias faciales, paladar hendido, y retraso del desarrollo.
• Malformación congénita son trastornos estructurales, conductuales,
funcionales y metabólicos presentes al nacer.
• Las anomalías estructurales mayores se identifican en cerca de un 3% de
los nacidos vivos, y los defectos congénitos son una causa importante de
mortalidad infantil, al generar alrededor del 25% de las muertes en esta
población.
2 Clasificar en grupos generales, las anomalías congénitas

• Malformaciones: período de organogénesis, ausencia total o parcial de una estructura

o alteraciones en su configuración normal. Derivan de factores ambientales, genéticos
o ambos.
• Disrupciones: alteraciones morfológica de estructuras ya formadas y se deben a
procesos destructivos por ej. Accidentes vasculares.

• Deformaciones: consecuencia de fuerza mecánica

que moldean una parte del feto durante un periodo
prolongado, por ej. Pie equino varo aducto.

• Síndrome: grupo de anomalías que ocurren juntas

y tienen una causa común específica, por ej.
Síndrome de Down.
3 Explicar las causas de anomalías anatómicas congénitas más frecuentes

Agentes infecciosos:
• Rubeola: defectos en cerebro, corazón, ojos y oídos, muerte.
• Citomegalovirus: pérdida auditiva, disfunción visual y discapacidad
intelectual.
• Zika: infección ocurre al final del 3 trimestre, semana 7-12, microcefalia
con sobreposición de suturas.
• Toxoplasmosis: microcefalia, hidrocefalia, disfunción visual, pérdida
auditiva.

Radiación: muerte de células de proliferación rápida lo que puede

provocar cualquier tipo de defecto congénito.
Medicamentos y agentes químicos:
• Talidomida: usado para náuseas (amelia y
meromelia, ausencia total o parcial de las
extremidades)
• Fármacos antidepresivos: (defectos cardiacos,
defectos de cierre del tubo neural, paladar
hendido)
• Ondasertón: para náuseas y vómitos (fisuras
labiales y defectos cardiacos)
• Warfarina: anticoagulante (anomalías
esqueléticas, aborto espontáneo)
• Antihipertensivos (ECA, enzima convertidora de
angiotensina): (retraso del crecimiento,
disfunción renal, muerte fetal)
Drogas
LSD, Polvo de ángel, Marihuana, Cocaína, Alcohol y Tabaco.
• Parto prematuro, malformaciones cardíacas, genitourinarias y cerebrales.
• Síndrome alcohólico fetal (disminución del crecimiento, diminución de
circunferencia cefálica, trastornos cognitivos).
• Marihuana: fumar o ingerir (anencefalia, defectos en el cierre del tubo
neural, déficit de atención/hiperactividad).
• Tabaquismo: labio leporino, paladar hendido, estenosis pulmonar,
persistencia del tronco arterioso.
• Enfermedad materna: diabetes (muertes neonatales, neonatos
macrosómicos, cardiopatías congénita)
• Teratogénesis mediada por el varón: edad paterna avanzada.
• Otros: deficiencias nutricionales, obesidad, hipoxia, metales pesados.
• Cuadro 9-1
4 Definir qué es meiosis y cuál es su objetivo primordial

• Meiosis: división celular que ocurre en las células germinales para dar
origen a los gametos masculinos y femeninos, espermatozoide y
óvulos, respectivamente.
• Las células germinales copian su ADN al inicio de la primera división
meiótica, de tal modo que cada uno de los 46 cromosomas se duplica
para formar cromátidas hermanas
• Se requieren dos divisiones celulares, la primera y la segunda división
meiótica para reducir el número de cromosomas a 23.
5 Interpretar el cariotipo normal (euploide) y la importancia de la
cromatina sexual

• Las células somáticas humanas normales contienen 46 cromosomas

(diploide 2n)
• Un gameto normal contiene 23 (haploide o euploide n)
• Corpúsculo de cromatina sexual (cuerpo de Barr): masa heterocromática,
plana y convexa se forma por la condensación de un cromosoma X
inactivado; el cuerpo de Barr también existe en mujeres normales debido a
que uno de los cromosomas X es normal que se inactive.
• El estudio de la cromatina sexual, en especial de células de la mucosa oral,
nos permite identificar la presencia del cromosoma X en recién nacidos con
genitales externos no definidos para obtener el diagnóstico de sexo en un
individuo con desórdenes del desarrollo sexual.
6 Describir la base genética y signos observados en: Síndrome de Down, Trisomía 13 y 18,
Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome de Cri-du-chat (“maullido del gato”)

• Trisomía 13 (Síndrome de Patau):

Discapacidad intelectual, holoprosencefalia,
defectos cardíacos congénitos, sordera, labio
y paladar hendido y defectos oftálmicos
como microoftalmía, anoftalmía y coloboma.
• Trisomía 18 (Síndrome de Edwards):
discapacidad intelectual, defectos cardíacos
congénitos, pabellones auriculares de
implantación baja y flexion de dedos y manos,
a menudo presentan micrognatia, anomalías
renales, sindactilia y malformaciones del
sistema esquelético.
• Entre las 10 semanas de la gestación y el
término se pierden 85% de los fetos, en tanto
los que nacen vivos suelen morir antes de los
2 meses y un 5% vive mas de un año.
Trisomía 21 (Síndrome Down)
• Se debe a la presencia de una copia adicional del comosoma
21 por una NO disyunción meiótica.
• Las características incluyen: retraso del crecimiento, grados
variables de discapacidad intelectual, anomalías
craneofaciales como fisuras palpebrales oblicuas, pliegues
epicánticos, aplanamiento facial y pabellones auriculares
pequeños, defectos cardíacos e hipotonía.
Síndrome de Turner: es un cariotipo
45,X, es la única monosomía compatible
con la vida, aspecto femenino, ausencia
de ovaries y talla baja, cuello alado,
deformidades esqueléticas.
Síndrome de Klinefelter: se da solo en varones,
esterilidad, atrofia testicular, hialinización de los
túbulos seminíferos y, por lo general,
ginecomastia.
Las células constan de 47 cromosomas, con un
complemento de cromosomas sexuales de tipo
XXY, en un 80% de los casos se identifica
corpúsculo de Barr
• Síndrome de Cri-du-chat (“maullido de
gato”)
• Por deleción parcial del brazo corto del
cromosoma 5.
• El llanto es similar al maullido de un gato.
• Microcefalia, discpacidad intellectual y
cardiopatía congénita.
7 Definir el concepto de teratogenia

Del griego teratos, mounstro.

• Agente capaz de causar un defecto congénito.
8 Comentar los factores medio ambientales en relación a las
malformaciones congénitas

• Agentes infecciosos.
• Radiación.
• Medicamentos y agentes químicos.
• Drogas lícitas e ilícitas.
• Enfermedad materna.
• Deficiencia nutricionales.
• Metales pesados.
GRACIAS POR SU ATENCION