Síndrome X frágil

presentación clínica, patología y tratamiento

:

Autores: María Jimena Salcedo-Arellano, M.D., MBA

Randi J. Hagerman, M.D., FAAP
Verónica Martínez-Cerdeño, Ph.D.
 1 Introducción

Síndrome X frágil : 2 Presentación Clínica

presentación clínica, patología y tratamiento
3 Diagnóstico
Integrantes:
- Madrid Ñaupas, Claudia Katherine
4 Tramiento
- Barrientos Bravo, Talia Milagros
5 Conclusión
 Bases Biológicas
Mutación por repetición de trinucleótidos
CGG ( >200 repeticiones )
Pérdida función gen
FMR1
codifica

Proteína FMRP
Ubicación del gen FMR1
en el cromosoma X: en
Para codificar la proteína la posición 27.3 del
FMRP se precisa la brazo largo (q)

transcripción y la traducción
del gen FMR1.
 Conduce a la metilación
La expansión del gen e inhibición de la
FMR1 proteína FMRP.
Proteína FMRP Función mediada por su unión al ARN y proteínas

Controla la traducción de mensajeros específicos y su pérdida produce

alteraciones de la conectividad sináptica en las neuronas.

{ {
Ionotrópicos ( AMPA y NMDA )
Expresión exacerbada de
receptores de glutamato
Metabotrópicos ( mGluR5)
La falta de FMRP en neuronas

{
Proteínas de síntesis, degradación y
Reducción transporte de GABA

Receptores de GABA

Afecta la morfología de dendritas y espinas en las

neuronas
 {
{
Traducción de mGluR5 en astrocitos
Regula
Proteína FMRP en Producción de mielina en oligodendrocitos
las células gliales
Interviene en el transporte activo de ARNm por la fibra
glial

Su activación
Se une C-terminal
Regula los contribuye a los
de los canales
FMRP canales
patrones de
Slack, activados
activación de
iónicos por potasio
neuronas
 Regula la liberación Por la acción de Activados por el
de neurotransmisores los canales de calcio (canales BK)
potasio

Estabilización del ADN

Funciones relacionadas a la
expresión del ADN y la función
Regulación epigenética del ADN
genómica

Regulación del ARN nuclear

Respuesta al daño del ADN

Presentación clínica
Características físicas
} Inicio durante la infancia, más prevalentes

} Comunes durante la primera infancia

Prevalente en aquellos con autismo

El fenotipo tiene algunas variantes:
Las mujeres presentan un
1. Los más afectados con la fenotipo atenuado por la
mutación son los hombres. presencia de un segundo
cromosoma X no afectado

{
Mutación Completa Premutación
2. Los mosaicos , que
Síndrome de temblor/ataxia
presentan algunas líneas
celulares.
Metilación Sin metilación
Presentan menor grado de
Gen silenciado
afectación cognitiva
Interacción entre SFX, autismo y trastorno
de déficit de atención e hiperactividad
2% TODOS LOS CASOS TEA MÁS DEL 60% DE NIÑOS CON SFX SON
SON ATRIBUIBLES AL SFX DIAGNOSTICADOS CON TDAH, TEA O
AMBOS
Solo 20% son resultado de mutaciones
El SFX es la principal causa genética monogénicas
del TEA
Solo 2 a 6% se debe a la mutación del
gen FMR1
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