Fenilcetonuria: gen La fenilcetonuria se produce como consecuencia de un

cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH, por sus siglas en inglés). Este
gen ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

cromosoma: cromosoma 12

EIM de la galactosa: La galactosemia clásica está causada por mutaciones en el

gen GALT (9p13)que codifica para la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa.

Galactosemia tipo II: Es más leve que el tipo I. El síntoma principal es la catarata.
Causada por deficiencia de la enzima galactoquinasadebido a cambiar en el gen
GALK1 .

Galactosemia tipo III: Puede ser leve o moderada. Es causado por deficiencia de la
enzima galactosa epimerasa debido a determinados en el gen GALE .

cromosoma 9

Enfermedades quística del pancreas:n El gen CFTR (regulador de conductancia

transmembrana de la fibrosis quística, po sus siglas en ingles) es una proteína que
funciona como un canal de cloruro. El canal de cloruro mantiene el equilibrio
apropiado de sal y agua dentro de una célula.

cromosoma: 7 (locus 7q31.2)

Homocistunuria: La Homocistinuria, es un desorden metabólico autosómico

recesivo, cuya forma clásica es causada por deficiencia de cistationina β-sintasa,
debido a mutaciones en el gen CBS (Cr 21q22.3).

cromosoma: brazo lrgo del comosoma 21

AULA DE LA SALUD

COLEGIO OFICIAL DE FARMACÉUTICOS DE CIUDAD REAL

Número 2 Diciembre 2008

“ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO”

AUTORES:

• Pérez de Agreda Galiano, Sagrario. Farmacéutica. Centro de Información

del Medicamento. Colegio Oficial de Farmacéuticos de Ciudad Real.

• Ortega Jiménez, Augusto. Farmacéutico. Centro de Información del

Medicamento. Colegio Oficial de Farmacéuticos de Ciudad Real.

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=79239#:~:text=La
%20galactosemia%20cl%C3%A1sica%20est%C3%A1%20causada,galactosa%2D1%2Dfosfato
%20uridiltransferasa.