Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
Liliana Perini
GENÉTICA: Leyes de Mendel. Variaciones de las leyes de Mendel. Herencia ligada al sexo,
Codominancia, Alelos Múltiples. Teoría y Problemas
1
EEM Nº11 Biotecnología. Genética. Prof. Liliana Perini
2
EEM Nº11 Biotecnología. Genética. Prof. Liliana Perini
¿Qué se observa en la primera generación o F1? Siempre se observa uno de los fenotipos
parentales. Pero la F1 posee la información necesaria para producir ambos fenotipos parentales en
la siguiente generación.
La siguiente generación o F2 siempre da una proporción 3:1 en la que la característica dominante
es tres veces más frecuente que la característica recesiva. Mendel utilizó estos dos términos
para describir la relación de los dos fenotipos en la F1 y en la F2 .
Dominante: Es dominante el alelo que se expresa a expensas del alelo alternativo. El fenotipo
dominante es el que se expresa en la F1 de un cruzamiento entre dos líneas puras.
Recesivo: Es un alelo cuya expresión se suprime en presencia de un alelo dominante. El fenotipo
recesivo es el que “desaparece” en la primera generación de un cruzamiento entre dos líneas
puras y “reaparece” en la segunda generación.
Conclusiones de Mendel:
1. Los determinantes hereditarios son de naturaleza particulada. Estos determinantes son
denominados en la actualidad genes.
2. En los individuos diploides cada individuo posee un par de estos determinantes o genes en
cada célula para cada característica estudiada. Todos los descendientes de un
cruzamiento de dos líneas puras (F1) tienen un alelo para el fenotipo dominante y uno para
el fenotipo recesivo. Estos dos alelos forman el par de genes.
3. Un miembro del par de genes segrega en cada gameto, de manera que cada gameto lleva
solamente un miembro del par de genes. El proceso de la Meiosis, un proceso desconocido
en los días de Mendel, explica como se heredan los caracteres.
Tablero de Punnett
3
EEM Nº11 Biotecnología. Genética. Prof. Liliana Perini
El tablero de Punnett nos permite determinar las proporciones genotípicas esperadas. También
nos permite determinar las proporciones fenotípicas.
Proporciones Genotípicas de la F2: 1DD:2Dd:1dd
Proporciones Fenotípicas de la F2: 3 altas: 1 enana (3D_:1dd)
Primera Ley de Mendel o Ley de la Segregación: establece que durante la formación de los
gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución
genética del gameto.
Confirmación de la hipótesis de la Primera Ley de Mendel:
Con las observaciones realizadas, Mendel pudo formular una hipótesis acerca de la segregación.
Para probar esta hipótesis Mendel autofecundó las plantas de la F2. Si esta ley era correcta, él
podía predecir los resultados y realmente fueron los esperados
Entonces desde el punto de vista genotípico la F2 es: 1/4 DD: 1/2 Dd: 1/4 dd (o 1:2:1)
Desde el punto de vista fenotípico: 3 altas: 1 enana
Mendel realizó un cruzamiento de prueba para confirmar la hipótesis de la segregación; realizó la
retrocruza.
Cruzamiento Parental: DD x dd
F1: Dd
Retrocruza: los individuos de la F1 (Dd) x dd
Fenotipos de la Retrocruza 1 (BC1): 1 alta: 1 baja
Genotipos de la BC1: 1 Dd: 1dd
Retrocruza: Cruzamiento de un individuo F1 heterocigota con uno de los parentales homocigotas.
En el caso de las plantas de la arveja sería: Dd x DD o Dd x dd.
Generalmente se realiza con el individuo homocigota recesivo.
Cruzamiento de Prueba: (testcross) Cruzamiento de cualquier individuo con un individuo
homocigota recesivo para determinar su genotipo.
Hasta ahora toda la discusión se ha centrado en cruzamientos mono híbridos.
4
EEM Nº11 Biotecnología. Genética. Prof. Liliana Perini
Cruzamiento monohíbrido: un cruzamiento entre padres que difieren en un sólo par de genes
(generalmente AA o aa).
Monohíbrido: la descendencia de dos padres homocigotas para alelos alternativos de un par de
genes. Los monohíbridos resultan útiles para describir la relación entre los alelos. Cuando un
individuo es homocigota para un alelo mostrará el fenotipo para ese alelo. Es el fenotipo del
heterocigota el que nos permite determinar la relación de los alelos (dominante o recesivo).
Dominancia: Habilidad de un alelo para expresar su fenotipo a expensas de un alelo alternativo.
Es la forma principal de interacción entre alelos. Generalmente el alelo dominante formará un
producto génico que el recesivo no puede producir. El alelo dominante se expresará siempre que
esté presente.
Alelos Múltiples:
Temprano en la historia de la genética se demostró que es posible de que existan más de dos
formas de un gen. A pesar de que un organismo diploide puede poseer solamente dos alelos de un
gen (y un organismo haploide solamente uno), en una población pueden existir un número total
bastante alto de alelos de un mismo gen. Estos numerosos alelos se denominan alelos múltiples y
forman toda una serie alélica.
5
EEM Nº11 Biotecnología. Genética. Prof. Liliana Perini
La serie alélica incluye tres genes mayores: los alelos i, IA, IB pero por supuesto cualquier
individuo tiene solamente dos de estos alelos (o dos copias del mismo). En esta serie alélica IA e
IB determinan respectivamente un antígeno único y el alelo i confiere la inhabilidad de producir
antígeno. En los genotipos IAi e IBi los alelos IA e IB son totalmente dominantes pero son
codominantes en el genotipo IAIB.
Análisis de genealogías:
Todas las conclusiones que tienen que ver con la acción génica (dominante/recesiva; codominancia)
que se han discutido hasta ahora provienen del análisis de cruzamientos controlados. En algunas
situaciones no tenemos oportunidad de realizar cruzamientos controlados y debemos analizar una
población ya existente. Este es siempre el caso de la genética humana. Los científicos han
diseñado otra aproximación denominada análisis de genealogías, para estudiar la herencia de los
genes en los seres humanos. Los análisis de genealogías también son útiles cuando se estudia una
población en que los datos de la progenie de algunas generaciones son limitados. También se
utilizan para estudiar especies que tienen un tiempo de generación largo. Se utiliza una serie de
símbolos para representar
diferentes aspectos de una
genealogía.
Esos símbolos se observan en
la siguiente figura:
Una vez que se reúnen los datos de varias generaciones y se dibuja la genealogía, un análisis
cuidadoso permitirá determinar si la característica es dominante o recesiva. Hay algunas reglas a
seguir:
Para aquellos caracteres que exhiban una acción génica dominante:
6
EEM Nº11 Biotecnología. Genética. Prof. Liliana Perini
7
EEM Nº11 Biotecnología. Genética. Prof. Liliana Perini
alguna relación entre los dos pares alélicos. Analicemos el cruzamiento utilizando símbolos
génicos.
8
EEM Nº11 Biotecnología. Genética. Prof. Liliana Perini
9
EEM Nº11 Biotecnología. Genética. Prof. Liliana Perini
XhXh: hemofílica
Herencia influida por el sexo
Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homólogas de los cromosomas sexuales,
se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en las hembras.
Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las hormonas sexuales
masculinas.
Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechón de pelo
blanco, y la longitud del dedo índice.
Si llamamos "A" al gen de pelo normal y "a" al gen de la calvicie. El gen "a" es dominante en
hombres y recesivo en mujeres. Según esto tendremos los siguientes genotipos y fenotipos para
el pelo.
AA Normal Normal
Aa Calvo Normal
aa Calvo Calva
Grupos Sanguíneos
10
EEM Nº11 Biotecnología. Genética. Prof. Liliana Perini
Se denomina antígeno a toda sustancia extraña al organismo capaz de generar anticuerpos como
medida de defensa provocando una respuesta inmune. La mayoría de los antígenos son sustancias
proteicas, aunque también pueden ser polisacáridos. La pared celular, la cápsula, los cilios, etc. de
las bacterias pueden actuar como antígenos, igual que los virus, hongos, toxinas, el polen,
sustancias químicas y partículas del aire, entre otros. La reacción antígeno-anticuerpo se produce
cuando los anticuerpos, también de origen proteico, capturan a los antígenos con el fin de
eliminarlos del organismo, ya sea por fagocitosis o por medio de la aglutinación. La aglutinación es
una reacción que ocurre cuando las aglutininas (anticuerpos) presentes en el plasma sanguíneo se
unen a los aglutinógenos (antígenos) transportados o ubicados en la superficie de los glóbulos
rojos y los glóbulos blancos. Como resultado de la reacción se forman grumos y “apilamientos” de
células sanguíneas, producto de la degradación de sus membranas celulares. Un claro ejemplo de
aglutinación sucede cuando se transfunde sangre de grupos incompatibles. Los grupos sanguíneos
son los distintos tipos en que se clasifica la sangre de los animales respecto de los antígenos que
están naturalmente presentes en los glóbulos rojos. Están determinados por la presencia de
aglutinógenos en la membrana plasmática de los glóbulos rojos que se comportan como antígenos.
En los humanos existen los aglutinógenos A y B. Por otra parte, en el plasma sanguíneo se
encuentran las aglutininas anti A y anti B (anticuerpos) que han de reaccionar contra los
aglutinógenos.
La distribución mundial de los grupos sanguíneos indica que el grupo O es el más numeroso,
mientras que el AB obtiene el menor porcentaje.
11
EEM Nº11 Biotecnología. Genética. Prof. Liliana Perini
TRANSFUSIONES DE SANGRE
Dos grupos de sangre serán compatibles o incompatibles de acuerdo a la presencia de
aglutinógenos. La transfusión de sangre grupo A a una persona que tiene grupo B, da lugar a que
las aglutininas anti A del receptor reaccionen destruyendo los eritrocitos transfundidos del
dador. De acuerdo a la cantidad de sangre administrada, los efectos de la incompatibilidad van
desde reacciones imperceptibles o leves hasta graves alteraciones renales, cuadros de shock y
muerte.
En general, cuando las transfusiones se realizan entre individuos que poseen el mismo grupo de
sangre no se presentan inconvenientes. No obstante, hay grupos que pueden dar o recibir otros
tipos de sangre. En la siguiente tabla se indica la compatibilidad existente entre los distintos
grupos sanguíneos.
12
EEM Nº11 Biotecnología. Genética. Prof. Liliana Perini
FACTOR Rh
Es otro aglutinógeno que está en la membrana plasmática de los glóbulos rojos. Fue descubierto
en 1940 a partir de los eritrocitos del mono Macacus rhesus. El 85% de las personas poseen el
factor Rh, por lo que se clasifican en este caso como Rh positivas (Rh+). El 15% restante
corresponde a las personas Rh negativas (Rh-) por carecer de dicho factor.
Al nacimiento, tanto las personas Rh+ como las Rh- no tienen aglutininas en el plasma sanguíneo.
Solo es posible elaborarlas cuando el donante sea Rh+ y el receptor Rh-, situación posible tras
una gestación o, menos probable, ante el error de transfundir de sangre incompatible. En efecto,
la sangre del individuo Rh- no reconoce los aglutinógenos de membrana del donante Rh+, por lo
que empieza a producir aglutininas anti Rh. Por el contrario, cuando el dador es Rh- no ocasiona
reacciones en un receptor con factor Rh+ ya que carece de aglutinógenos.
Vamos a suponer que una mujer con factor Rh- está gestando un feto con factor Rh+. Ante la
posibilidad que los eritrocitos fetales tomen contacto con la sangre materna, por ejemplo, tras
una caída, toma de muestras de sangre directamente del cordón umbilical, por un aborto o un
examen prenatal invasivo, se producirá una reacción con producción de aglutininas maternas anti
Rh y consecuente destrucción de glóbulos rojos del feto. Ello es debido a que los eritrocitos
maternos consideran extraños a los eritrocitos fetales. Teniendo en cuenta que la formación de
anticuerpos demanda un tiempo relativamente largo, es posible que el feto no sufra consecuencias
o bien nazca de manera prematura. En estos casos, la madre quedó sensibilizada contra los
aglutinógenos Rh+. Si con el tiempo sucede otro embarazo de un feto factor Rh+, los anticuerpos
antes generados atraviesan la placenta para combatir los eritrocitos Rh+ fetales, ocasionando
diversos trastornos que van desde una leve ictericia por aumento de bilirrubina en sangre hasta
un cuadro grave de anemia por destrucción de glóbulos rojos (hemólisis) que puede ocasionar un
aborto espontáneo. Esta enfermedad se conoce como eritroblastosis fetal o enfermedad
hemolítica del recién nacido. El tratamiento puede realizarse en forma intrauterina (antes del
nacimiento) por medio de fármacos o transfusiones de sangre a través del cordón umbilical.
La forma de evitar esta enfermedad es identificar a las madres Rh- en los primeros meses del
embarazo mediante un análisis de su sangre. Las que poseen dicho factor deben recibir
inmunoglobulina Rh en los primeros meses del embarazo y una segunda dosis a las 72 horas de
producido el parto. De esa forma se previene que los anticuerpos Rh- maternos reaccionen con las
células Rh+ fetales.
La mujer puede también quedar sensibilizada al momento del parto, donde se desprende la
placenta y los glóbulos rojos del bebé Rh+ toman contacto con los de la madre Rh-. El niño nace
normalmente, pero la madre queda inmunizada con aglutininas anti Rh que entrarán en acción ante
una futura gestación de un feto Rh+.
Aunque no es común, puede suceder una situación similar de incompatibilidad sanguínea entre los
grupos A - B - O maternos y fetales en los siguientes casos:
13
EEM Nº11 Biotecnología. Genética. Prof. Liliana Perini
Cabe señalar que el gen Rh+ es dominante, es decir, prevalece sobre el Rh-. El recién nacido
hereda un gen Rh del padre y otro gen Rh de la madre. La secuencia para la determinación del
factor Rh es la siguiente:
Además de lo establecido para los factores A - B - O, las personas con factor Rh- pueden donar
sangre para las de su mismo factor y para las Rh+. Por el contrario, los individuos Rh+ solo pueden
recibir sangre de otro Rh+.
Cuando se transfunde sangre de un individuo Rh+ a otro Rh-, este último genera anticuerpos anti
Rh, que tras sucesivas transfusiones darán como resultado la destrucción de los glóbulos rojos
del donante Rh+.
Posibilidades de transfusión entre factores Rh
14
EEM Nº11 Biotecnología. Genética. Prof. Liliana Perini
Compatibilidades sanguíneas
El grupo O factor Rh- es considerado dador universal, ya que su sangre puede ser transfundida a
todos los grupos existentes, pero solo puede recibir de su mismo grupo O factor Rh-. En el
extremo opuesto se ubica el grupo AB+, considerado receptor universal, ya que recibe sangre de
todos los grupos y no puede donar sangre a ningún otro grupo que no sea el AB+.
15
EEM Nº11 Biotecnología. Genética. Prof. Liliana Perini
2-La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a un tipo de
enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico y
otro normal. La acondroplasia, ?es un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué? ¿Cuál es el
genotipo de cada uno de los progenitores? ¿Por qué? ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo
descendiente de la pareja sea normal? ¿ Y de qué sea acondroplásico ?. Hacer un esquema del
cruzamiento.
3-El albinismo es un carácter recesivo con respecto a la pigmentación normal. ? Cuál sería la
descendencia de un hombre albino en los siguientes casos?:
• Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo.
• Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina.
• Si se casa con una prima hermana de pigmentación normal pero cuyos abuelos
comunes eran albinos.
4-Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la
vista normal es recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope,
heterocigótica?
5-En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que determina el
pelo recto es recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico, homocigótico, y
de una mujer de pelo recto, homocigótica?
6-En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que
determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la
lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco ¿Qué probabilidades tienen Juan y Ana de
tener un hijo que pueda plegar la lengua?
7-La miopía es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de visión normal
Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene descendencia con un varón miope heterocigoto y Rh-.
Establézcanse los previsibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja.
8-Dos condiciones anormales en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad de huesos son
debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales cuyo padre tenía ojos
normales, se casó con una mujer sin cataratas pero con huesos frágiles, cuyo padre tenía huesos
normales. ¿Cuál es la probabilidad de ?:
o Tener un hijo completamente normal
o Que tenga cataratas y huesos normales
o Que tenga ojos normales y huesos frágiles
16
EEM Nº11 Biotecnología. Genética. Prof. Liliana Perini
9-En las aves de corral el color negro se debe a un alelo dominante (N) y el rojo a un alelo
recesivo (n). La cabeza con cresta se debe a un alelo dominante (C) y la cabeza sin cresta a un
alelo recesivo (c). Un macho rojo con cresta se cruza con una hembra negra sin cresta. En la
descendencia la mitad de la cría es negra con cresta y la otra mitad es roja con cresta. ¿Cuál es
el genotipo de los progenitores? Escribí el genotipo de ambos progenitores y el de los
descendientes.
10-El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presencia de un factor R dominante sobre
su alelo r, que da color amarillo. El enanismo se debe a un gen recesivo d. Se dispone de una
variedad de pulpa amarilla y tamaño normal y de otra enana y de pulpa roja, ambas variedades
puras.
a) ¿Se podría obtener una variedad de pulpa roja y de tamaño normal?
b) ¿y una de pulpa amarilla y enana?
c) ¿cuál se obtendría antes? ¿Cómo se comprobaría que realmente son líneas puras?
11-En el siguiente pedigree humano, los símbolos negros representan una condición fenotípica
anormal, heredada de manera mendeliana simple.
a) Indicar si la condición anormal es dominante o recesiva,
b) Describir los genotipos de todos los individuos posibles.
17
EEM Nº11 Biotecnología. Genética. Prof. Liliana Perini
12-La Sra. X, cuyo padre es sordomudo, se encuentra esperando un hijo. Creyendo que este corre
riesgo de presentar la enfermedad, decide consultar a su médico, el cual construye su árbol
genealógico. A la pregunta ¿Doctor, mi hijo corre riesgo de ser sordomudo?
Normal sordomudo
¿?
13-Las genealogías que se presentan a continuación corresponden a dos familias distintas en las
que aparecen algunos miembros afectados de una anomalía hereditaria; ceguera para los colores
en la primera familia y coloración parda del esmalte dental en la segunda. Deducir en cada
genealogía el tipo de herencia de la anomalía genética que se presenta en ella.
14-Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA, que
determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e
IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. ¿Cómo podrán ser
los hijos de un hombre de grupo O y de una mujer de grupo AB?
15-Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA, que
determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e
18
EEM Nº11 Biotecnología. Genética. Prof. Liliana Perini
IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. ¿Cómo podrán ser
los hijos de un hombre de grupo AB y de una mujer de grupo AB?
16-Un hombre desea divorciarse de su esposa por infidelidad, a sus primeros dos hijos los
considera legítimos y son de grupos sanguíneos O y AB, respectivamente... El 3º lo considera
ilegítimo por ser de tipo sanguineo B. ¿Puede aprovecharse para apoyar el caso del hombre?
17- Un hombre de grupo sanguineo B es demandado por una mujer de grupo sanguineo A para
exigir la paternidad de su hijo. El hijo es de grupo sanguineo O. ¿Es él, padre del niño? Si es
especifique los genotipos de ambos padres.
18-Un individuo presenta una demanda de divorcio contra su mujer, alegando que el hijo que tiene
no es suyo. El juez ordena un análisis genético para establecer su posible paternidad a partir de
los siguientes datos: - Madre con ojos azules y grupo sanguineo A, padre con ojos pardos y grupo
sanguíneo 0, hijo con ojos azules y grupo sanguíneo AB. ¿Qué puede decirse sobre la paternidad?
19-La hemofilia es un carácter ligado al sexo. Si una mujer normal, cuyo padre era hemofílico, se
casa con un varón normal. ¿Qué proporción de los descendientes tendrá el gen para la hemofilia?
a) 25%, b) 50%, c) todas las hijas, d) todos los hijos varones, e) 25% de las hijas y 50 % de los
varones.
20-Un matrimonio, ambos con visión normal, tiene un hijo varón daltónico. ¿ Cuál es la
probabilidad de que tengan una hija daltónica?. Si el hijo daltónico se casa con una mujer normal
no portadora. ¿Podría tener algún hijo, varón o hembra, daltónico?
21-La hemofilia B en humanos está controlada por un alelo recesivo ligado al sexo. Supón que un
hombre hemofílico se casa con una mujer normal cuyo padre era hemofílico y tienen una hija
normal. Esta, a su vez, se casa con un hombre normal.
a.- ¿Qué probabilidad tienen de engendrar un hijo hemofílico?
b.- ¿Cuál sería esta probabilidad si no se supiese el fenotipo de la hija del primer matrimonio?
22- En el hombre la presencia de una fisura en el iris está regulada por un gen recesivo ligado al
sexo. De un matrimonio entre dos personas normales nació una hija con el carácter mencionado. El
marido solicita el divorcio alegando infidelidad de la esposa. Explicar el modo de herencia del
carácter y las condiciones bajo las cuales el abogado del marido puede utilizar el nacimiento de la
hija afectada como prueba de infidelidad
Actividades especiales:
1-En forma grupal realicen un glosario de genética, a medida que avancemos en el abordaje
del tema. Una vez concluido digitalícenlo y ordenen en forma alfabética. Les será de gran
ayuda!!!
19
EEM Nº11 Biotecnología. Genética. Prof. Liliana Perini
grupo un árbol genealógico, lo más completo posible, considerando un trihíbrido, es decir los
tres caracteres juntos en todos los individuos.
El trabajo debe finalizar en un informe que conste de:
Introducción: una explicación de la herencia de los caracteres elegidos y de lo que es un árbol
genealógico
Desarrollo: explicando cómo indagaron en la familia elegida los caracteres (incluyendo
cualquier anécdota o dato curioso)
Resultados: En el árbol deberán colocar los genotipos y fenotipos de los integrantes de la
familia. Las deducciones de los genotipos deben estar explicadas aparte, no en el árbol.
Producto final: Se deberá concretar el resultado en un PPOINT original.
La evaluación tendrá en cuenta todo el desarrollo y metodología del informe y la originalidad
con la que presenten el trabajo.
20