5.

3 SÍNDROME DE MCCUNE ocurren al azar y sin ninguna razón

aparente en el gen GNSA1. El
ALBRIGHT
gen GNAS1 contiene instrucciones para
Elaborado por López Sotelo
fabricar la proteína G que se encuentra
Berenice en la superficie de las células y que
estimula la actividad de una
enzima llamada adenilato ciclasa,
INTRODUCCIÓN envuelta en la regulación de muchas
El síndrome de McCune-Albright es hormonas. 3 Daño localizado en el
una enfermedad que afecta los huesos, cromosoma 20q13.2 4
la piel, y el sistema hormonal
(endocrino).El problema en los huesos
es caracterizado por el reemplazo del
tejido normal con áreas de displasia
fibrosa o que resulta en cojera, dolor, o
fractura.Las manchas café en la piel
suelen ser el primer signo aparente de
la enfermedad. 1
Fig 5.3.3Cromosoma 20 humano (2020)
Disponlble en:
https://www.wikiwand.com/es/Cromosoma_20_%28humano%29

EPIDEMIOLOGÍA
La prevalencia del síndrome se ha
reportado entre 1/100000 afectando con
Fig 5.3.1. Enfermedad de Albright. Mejor con Salud. Disponible en: más frecuencia a las mujeres.5
https://mejorconsalud.as.com/enfermedad-de-albright/

ANTECEDENTES HISTÓRICOS CUADRO CLÍNICO

Este síndrome fue descrito por primera Los síntomas esqueléticos pueden
vez por Fuller Albright en incluir:
Massachusetts y por Donaban McCune • Displasia fibrosa (el hueso
en la Universidad de Columbia 1936.2 normal se reemplaza por tejido
blando y fibroso): Puede resultar
en cojera, dolor, fracturas,
escoliosis progresiva,
crecimiento desigual,
deformidad facial, y pérdida de
movilidad.6 Al afectar varios
Fig 5.3.2. Biografias medicas ilustradas(2022) Disponoble
en:https://biografiasmedicasilustradas.blogspot.com/2015/06/dr-fuller-
huesos la displasia es conocida
albright.html
como poliostótica y al estar
presente en un solo hueso es
ETIOLOGÍA monostótica.7
El síndrome McCune-Albright es
causado por cambios
geneticos (variantes o mutaciones) que
 Los síntomas de la piel pueden
incluir:

• Manchas color café con leche:

por orden de frecuencia cara,
hombros, cuello, paravertebrales
y nalgas; a menudo sobre las
áreas de osteopatía.9

Fig.5.3.4. Reumatología Clínica (2014)

Disponible en: https://www.reumatologiaclinica.org/es-displasia-
fibrosa-poliostotica-presentacion-un-articulo-S1699258X14001302

Defectos del sistema endocrino :

• Pubertad precoz: Las niñas
pueden tener sangrado
menstrual a los 2 años, en niños
se presenta crecimiento
Fig.5.3.5. Síndrome de McCune-Albright (2021)
excesivo de los genitales Disponble en:
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_McCune-
(testículos y pene) Albright#/media/Archivo:Mccune-albrightsyndrome1.jpg

• Enfermedad de la tiroides: La
glándula tiroides puede
DIAGNÓSTICO
agrandarse.
El diagnóstico del síndrome de McCune-
• Aumento de la producción de
Albright se puede realizar en personas
la hormona del crecimiento: La
que tienen dos o más de las siguientes
glándula pituitaria puede
características clínicas típicas:
producir demasiada hormona del
crecimiento, que puede resultar
• Manchas de piel café con leche
en acromegalia
• Displasia fibrosa poliostótica o
• Síndrome se cushing ocurre
displasia fibrosa monostótica
raramente, y es debido a que
• Cualquiera de las siguientes
hay demasiada producción de
anomalías endocrinas (cada una
cortisol en las glándulas
con características específicas):
suprarrenales.
o Lesiones testiculares
• Desperdicio de fosfato: el
o Lesiones tiroideas
aumento de la producción de la
o Exceso de hormona del
hormona FGF23 8
crecimiento
o Pérdida de fosfato
 o Hipercortisolismo coloración de la piel generalmente no
neonatal (síndrome de requieren ningún tratamiento médico,
Cushing) excepto algún tratamiento estético.12
o Pubertad precz
Los estudios de imágenes como los
rayos-X permiten observar las
características de los huesos y el CUESTIONARIO
ultrasonido ayudan en la evaluación de 1.¿Qué gen se ve afectado en
órganos y de las glándulas. Análisis de este síndrome?
sangre permiten evaluar los niveles de a)GNAS1
hormonas en la sangre.Cuando las b) 20q
personas tienen solamente un único c) 20q13.2
hueso afectado con displasia fibrosa ,
sin otros síntomas, se debe hacer 2. ¿A qué clase de anomalías
la prueba genética para saber si hay pertenece la displasia fibrosa
una mutación en el gen GNAS1 y poder en este síndrome?
establecer el diagnóstico de la a) Sistema Esquelético
enfermedad.10 b) Cardio faciales
c) Alteraciones del crecimiemto

PRONÓSTICO 3¿Cuál es la prevalencia de este

El síndrome ocurre típicamente en la síndrome?
adolescencia, aunque una cuarta parte a)1/6000
de las lesiones se dan en los adultos, b) 1/3000
parece ser que los niños que la c) 1/100000
presentan a una edad más joven tienen
ligeramente un peor pronóstico, con 4.¿Cuál es su pronostico de este
afectación más extensa y un predominio síndrome?
más alto de fracturas o dolor óseo (2-9) _________________________
apendicular, la tibia y el fémur proximal11 _________________________
_________________________
TRATAMIENTO _________________
Aún no existe un tratamiento específico
para el síndrome de McCune-Albright, el
tratamiento se realiza de forma 5.¿A qué afecta este sindrome?
personalizada y de acuerdo a la _________________________
severidad de las anomalías y síntomas _________________________
que se presentan en cada paciente. Los ___________________
defectos de los huesos pueden requerir
cirugías y las alteraciones hormonales
pueden requerir medicamentos o en
algunos casos cirugías. Existen varios
medicamentos que están siendo
estudiados para los problemas
hormonales. Los cambios en la
 ESQUEMA

Cambios que
El tratamiento se realiza Fuller Albright y ocurren al azar y
de forma personalizada por Donaban sin ninguna
y de acuerdo a la McCune 1936 razón aparente
severidad de las en el gen GNSA1
anomalías.

Antecedentes Etiología
históricos
Tratamiento

Niños que la presentan Epidemiología

a una edad más joven Síndrome de Mccune Albright
tienen ligeramente un
peor pronóstico

1/100000
Enfermedad que afecta afectando con
Pronóstico los huesos, la piel, y el más frecuencia a
sistema hormonal las mujeres.

Diagnóstico Cuadro
clínico

Estudios de
Rayos X, Displasia fibrosa,
ultrasonido, y manchas color
análisis de café, defectos
sangre del sistema
endocrino.
REFERENCIAS
1. Síndrome de McCune-Albright. 11. Guerrero, M. C. (2014b, agosto
(s. f.). Recuperado 16 de 14). Síndrome de McCune
septiembre de 2022, de Albright | Castillo Guerrero |
https://rarediseases.info.nih.gov/ Revista Electrónica Dr. Zoilo E.
espanol/11861/sindrome-de- Marinello Vidaurreta.
mccune-albright/ Recuperado 16 de septiembre
de 2022, de
2. Jaso Roldán, E., Gracia http://revzoilomarinello.sld.cu/in
Bouthelier, R., & Jaso Cortés, E. dex.php/zmv/article/view/175/31
(1982) Síndromes 7
Pediátricos Dismorfogénicos, 12. 1/Ibídem
Ediciones Norma.

3. 1/Ibídem BIBLIOGRAFÍA
Gensburger, D. & Chapurlat, R. (2012,
4. NCBI - WWW Error Blocked mayo). Displasia fibrosa de los huesos.
Diagnostic. (s. f.). Recuperado EMC - Aparato Locomotor, 45(2), 1-10.
16 de septiembre de 2022, de https://doi.org/10.1016/s1286-
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bo 935x(12)61888-7
oks/NBK274564/
5. Síndrome de Albright-Mccune
Sternberg: reporte de un caso y
revisión de la literatura. (s. f.).
Recuperado 16 de septiembre
de 2022, de
https://www.actaodontologica.co
m/ediciones/2014/1/art-21/
6. 1/Ibídem

7. Síndrome de Albright-Mccune
Sternberg: reporte de un caso y
revisión de la literatura. (s. f.-b).
Recuperado 16 de septiembre
de 2022, de
https://www.actaodontologica.co
m/ediciones/2014/1/art-21/
8. 1/Ibídem

9. 2/Ibídem

10. 1/Ibídem