5.

3 SÍNDROME DE MCCUNE azar y sin ninguna razón aparente en el

gen GNSA1. El gen GNAS1 contiene
ALBRIGHT
instrucciones para fabricar
Elaborado por López Sotelo la proteína G que se encuentra en la
Berenice superficie de las células y que estimula
la actividad de una enzima llamada
adenilato ciclasa, envuelta en la
INTRODUCCIÓN regulación de muchas hormonas. 3
El síndrome de McCune-Albright es Daño localizado en el cromosoma
una enfermedad que afecta los huesos, 20q13.2 4
la piel, y el sistema hormonal
(endocrino).El problema en los huesos
es caracterizado por el reemplazo del
tejido normal con áreas de displasia
fibrosa o que resulta en cojera, dolor,
o fractura.Las manchas café en la piel
suelen ser el primer signo aparente de
la enfermedad. 1
Fig 5.3.3Cromosoma 20 humano (2020)
Disponlble en: https://www.wikiwand.com/es/Cromosoma_20_
%28humano%29

EPIDEMIOLOGÍA
La prevalencia del síndrome se ha
reportado entre 1/100000 afectando
Fig 5.3.1. Enfermedad de Albright. Mejor con Salud. Disponible en: con más frecuencia a las mujeres.5
https://mejorconsalud.as.com/enfermedad-de-albright/

ANTECEDENTES HISTÓRICOS CUADRO CLÍNICO

Este síndrome fue descrito por primera Los síntomas esqueléticos pueden
vez por Fuller Albright en incluir:
Massachusetts y por Donaban McCune  Displasia fibrosa (el hueso
en la Universidad de Columbia 1936.2 normal se reemplaza por tejido
blando y fibroso): Puede
resultar en cojera, dolor,
fracturas, escoliosis progresiva,
crecimiento desigual,
deformidad facial, y pérdida de
movilidad.6 Al afectar varios
Fig 5.3.2. Biografias medicas ilustradas(2022) Disponoble
en:https://biografiasmedicasilustradas.blogspot.com/2015/06/dr-fuller-
huesos la displasia es conocida
albright.html
como poliostótica y al estar
presente en un solo hueso es
ETIOLOGÍA monostótica.7
El síndrome McCune-Albright es
causado por cambios geneticos
(variantes o mutaciones) que ocurren al
 Los síntomas de la piel pueden
incluir:

 Manchas color café con

leche: por orden de frecuencia
cara, hombros, cuello,
paravertebrales y nalgas; a
menudo sobre las áreas de
osteopatía.9

Fig.5.3.4. Reumatología Clínica (2014)

Disponible en: https://www.reumatologiaclinica.org/es-displasia-
fibrosa-poliostotica-presentacion-un-articulo-S1699258X14001302

Defectos del sistema endocrino :

 Pubertad precoz: Las niñas
pueden tener sangrado
menstrual a los 2 años, en niños
se presenta crecimiento
excesivo de los genitales
(testículos y pene)  Fig.5.3.5. Síndrome de McCune-Albright (2021)
Disponble en: https://es.wikipedia.org/wiki/S
%C3%ADndrome_de_McCune-Albright#/media/
 Enfermedad de la tiroides: La Archivo:Mccune-albrightsyndrome1.jpg

glándula tiroides puede

agrandarse.
DIAGNÓSTICO
 Aumento de la producción de
El diagnóstico del síndrome de
la hormona del crecimiento:
McCune-Albright se puede realizar en
La glándula pituitaria puede
personas que tienen dos o más de las
producir demasiada hormona
siguientes características clínicas
del crecimiento, que puede
típicas:
resultar en acromegalia 
 Síndrome se cushing ocurre
 Manchas de piel café con leche
raramente, y es debido a que
 Displasia fibrosa poliostótica o
hay demasiada producción  de
displasia fibrosa monostótica
cortisol en las glándulas
 Cualquiera de las siguientes
suprarrenales.
anomalías endocrinas (cada
 Desperdicio de fosfato: el
una con características
aumento de la producción de la
específicas):
hormona FGF23 8
o Lesiones testiculares
o Lesiones tiroideas
 o Exceso de hormona del
crecimiento
o Pérdida de fosfato
o Hipercortisolismo
neonatal (síndrome de
Cushing)
o Pubertad precz
Los estudios de imágenes como los
rayos-X permiten observar las
características de los huesos y el
ultrasonido ayudan en la evaluación
de órganos y de las glándulas. Análisis
de sangre permiten evaluar los niveles
de hormonas en la sangre.Cuando las
personas tienen solamente un único
hueso afectado con displasia fibrosa,
sin otros síntomas, se debe hacer
la prueba genética para saber si hay
una mutación en el gen GNAS1 y poder
establecer el diagnóstico de la
enfermedad.10
PRONÓSTICO
El síndrome ocurre típicamente en la
adolescencia, aunque una cuarta parte
de las lesiones se dan en los adultos,
parece ser que los niños que la
presentan a una edad más joven tienen
ligeramente un peor pronóstico, con
afectación más extensa y un
predominio más alto de fracturas o
dolor óseo (2-9) apendicular, la tibia y
el fémur proximal11
TRATAMIENTO
Aún no existe un tratamiento específico
para el síndrome de McCune-Albright,
el tratamiento se realiza de forma
personalizada y de acuerdo a la
severidad de las anomalías y síntomas
que se presentan en cada paciente.
Los defectos de los huesos pueden
requerir cirugías y las alteraciones
hormonales pueden requerir
medicamentos o en algunos casos
cirugías. Existen varios medicamentos
que están siendo estudiados para los
problemas hormonales. Los cambios
en la coloración de la piel generalmente
no requieren ningún tratamiento
médico, excepto algún tratamiento
estético.12
CUESTIONARIO
1.¿Qué gen se ve afectado en
este síndrome?
a)GNAS1
b) 20q
c) 20q13.2
2. ¿A qué clase de anomalías
pertenece la displasia fibrosa
en este síndrome?
a) Sistema Esquelético
b) Cardio faciales
c) Alteraciones del crecimiemto
3¿Cuál es la prevalencia de
este síndrome?
a)1/6000
b) 1/3000
c) 1/100000
4.¿Cuál es su pronostico de
este síndrome?
_________________________
_________________________
_________________________
_________________
5.¿A qué afecta este sindrome?
_________________________
_________________________
___________________
 ESQUEMA

Cambios que
El tratamiento se realiza Fuller Albright y ocurren al azar y
de forma personalizada por Donaban sin ninguna razón
y de acuerdo a la McCune 1936 aparente en el
severidad de las gen GNSA1
anomalías.

Antecedentes Etiología
históricos
Tratamiento

Niños que la presentan Epidemiología

a una edad más joven Síndrome de Mccune Albright
tienen ligeramente un
peor pronóstico

1/100000
Enfermedad que afecta afectando con
Pronóstico los huesos, la piel, y el más frecuencia a
sistema hormonal las mujeres.

Diagnóstico Cuadro
clínico

Estudios de
Rayos X, Displasia fibrosa,
ultrasonido, y manchas color
análisis de café, defectos del
sangre sistema
endocrino.
 8. 1/Ibídem

9. 2/Ibídem

10. 1/Ibídem
REFERENCIAS
1. Síndrome de McCune-Albright. 11. Guerrero, M. C. (2014b, agosto
(s. f.). Recuperado 16 de 14). Síndrome de McCune
septiembre de 2022, de Albright | Castillo Guerrero |
https://rarediseases.info.nih.gov/ Revista Electrónica Dr. Zoilo E.
espanol/11861/sindrome-de- Marinello Vidaurreta.
mccune-albright/ Recuperado 16 de septiembre
de 2022, de
2. Jaso Roldán, E., Gracia http://revzoilomarinello.sld.cu/in
Bouthelier, R., & Jaso Cortés, E. dex.php/zmv/article/view/175/31
(1982) Síndromes Pediátricos   7
Dismorfogénicos, Ediciones 12. 1/Ibídem
Norma.

3. 1/Ibídem BIBLIOGRAFÍA
Gensburger, D. & Chapurlat, R. (2012,
4. NCBI - WWW Error Blocked mayo). Displasia fibrosa de los huesos.
Diagnostic. (s. f.). Recuperado EMC - Aparato Locomotor, 45(2), 1-10.
16 de septiembre de 2022, de https://doi.org/10.1016/s1286-
935x(12)61888-7
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bo
oks/NBK274564/
5. Síndrome de Albright-Mccune
Sternberg: reporte de un caso y
revisión de la literatura. (s. f.).
Recuperado 16 de septiembre
de 2022, de
https://www.actaodontologica.co
m/ediciones/2014/1/art-21/
6. 1/Ibídem

7. Síndrome de Albright-Mccune
Sternberg: reporte de un caso y
revisión de la literatura. (s. f.-b).
Recuperado 16 de septiembre
de 2022, de
https://www.actaodontologica.co
m/ediciones/2014/1/art-21/