26/03/2023

CLASE MOTIVACIONAL
MALFORMACIONES
DEL SISTEMA OSEO CONGENITAS DEL
Dra. Silvia Velazco Manrique TEJIDO OSEO
DIAGNOSTICO POR IMÁGENES
svelazcom@usmp.pe 31-3-2023

DIAGNOSTICO POR IMÁGENES I

Dra. Silvia Velazco Manrique
svelazcom@usmp.pe

 Los defectos congénitos (DOC) constituyen un

amplio grupo de patologías que son
 1. Malformaciones congénitas. consecuencia de alteraciones del desarrollo
embrionario y/o fetal. Estos a veces se pueden
 a. Definición. identificar en el nacimiento y otros
 b. Etiología posteriormente en el crecimiento. Puede ser
único o aislado o afectando a diferentes
 C. Técnicas de Imagen
MALFORMACIONES
INDICE  2. Displasias Oseas.
CONGENITAS
órganos y/o sistemas. Cuando estos defectos,
normalmente aislado, afectan al hueso se les
 a. Acondroplasia denomina Defecto oseo

 b. Osteogenesis Imperfecta.  Dependiendo del tiempo en que actúan los

mecanismos por los que se altera el
desarrollo físico se han establecido los
siguientes cuatro tipos: malformaciones,
deformaciones, disrupciones y displasias.

 TIPOS DE DOC.
 Existen 4 tipos de defectos óseos congénitos
 La malformación es una anomalía del desarrollo en si
del órgano en el periodo embrionario, va a alterarse la
forma del órgano. Ocurren hasta la octava semana
(ejemplo Polidactilia)
 La deformidad consisten en estructuras corporales que
tienen un desarrollo morfológico correcto, pero
aparecen deformadas, suelen ocurrir cuando se ha
ETIOLOGIA
formado el organo es decir en el periodo fetal. (novena
hasta el final del embarazo)
 La disrupción son alteraciones de órganos o partes del
cuerpo que también se formaron bien, pero que
posteriormente se destruyeron, por ejemplo por un
defecto de aporte sanguíneo o por bridas amnióticas)un
niño puede nacer sin mano por este problema.
 Las displasias. Son alteraciones de la formación de los
tejidos (histogénesis) que, en muchos casos, suelen
manifestarse con el crecimiento posnatal.
IMPORTANCIA DE LA ECOGRAFIA PRENATAL
El uso de la ecografía constituye hoy en día una de las
herramientas más importantes en la detección por un lado
de las malformaciones, “anomalías morfológicas o
estructurales de un órgano o sistema resultante de un
desarrollo intrínsecamente anormal y por otro lado el uso
de marcadores ecográficos de cromosomopatías como la
translucencia nucal obligan a descartar la presencia de una
alteración cromosómica y su asociación con una
TECNICAS
malformación pueden ser identificados en el curso de un
estudio ecográfico detallado. Evaluando tambien en el DISPLASIAS
DE IMAGEN primer trimestre otros marcadores como la frecuencia
cardiaca,el hueso nasal y el angulo facial cuyas variaciones
ESQUELETICAS
o ausencias están asociadas al síndrome de Dawn (Trisomia
21) o a la trisomía 13 y 18.
Por lo que desde el punto de vista del diagnóstico prenatal,
el empleo de marcadores ecográficos de defectos
cromosómicos constituye un buen método en la selección
de pacientes de alto riesgo.
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 En la actualidad se reconoce la causa en un 40–50%
del total de niños que nacen con defectos
congénitos, siendo aun desconocida la causa en el
resto de niños con defectos. Las causas que se
conocen son de 3 tipos: alteraciones cromosómicas,
mutaciones génicas y por efecto de factores
ambientales. Además, no existe una relación
patonogmónica entre un tipo de DC y una
determinada causa. Por ello, es muy difícil
determinar la causa de las alteraciones del
desarrollo prenatal en cada paciente.
 Dentro de los factores ambientales tenemos
alcohol, drogas, medicamentos, diabetes,
infecciones maternas, etc)
 De los que se ha logrado identificar la causa, el 70%
son de causa cromosómica, un 20–25% serían
génicas y alrededor del 5–10% de causa ambiental.
Las displasias óseas son un grupo heredable que afectan
primariamente el tejido óseo y cartilaginoso, pero que también pueden
afectar músculos, tendones y ligamentos, son de origen genético en
esencia monogénicos, que se deben sospechar en especial en la
presencia de desproporción de los segmentos corporales.
El término displasia esquelética no es un diagnóstico per se, sino que
agrupa diferentes entidades que suelen presentar superposición entre
sí. Las DE son patologías de baja prevalencia, que se pueden
diagnosticar con precisión mediante ultrasonografía (US) del primer y
segundo trimestre. En conjunto comparten características básicas
como el acortamiento generalizado de huesos largos, lo que se debe
diferenciar de una restricción del crecimiento intrauterino
La incidencia de muchas de estas entidades es desconocida,
estimándose una incidencia general de 1 de 4.000 recién nacidos vivos.
La Sociedad Internacional de Displasias Esqueléticas elaboró en el año
2010 la última Clasificación de Displasias Esqueléticas, en la que se
identificaron 456 entidades agrupadas en 40 categorías en función de
sus características bioquímicas, radiológicas y moleculares
Debemos sospechar la presencia de una displasia esquelética. frente a
pacientes con restricción prenatal de crecimiento o que presentan talla
baja durante la niñez, especialmente si existe desproporción corporal,
El estudio radiológico es fundamental para confirmar la afección ósea e
intentar aproximarse a un diagnóstico preciso, confirmando el
diagnostico mediante un estudio molecular
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 Cuando contamos con una historia familiar

positiva para un determinado Defecto óseo ,
podemos prospectivamente sospechar
afección en periodo prenatal o frente a ciertos
hallazgos ecográficos. Dentro de estos se
CLASIFICACIÓN SEGÚN
SEGMENTO ÓSEO
TECNICAS incluye la presencia de retraso del
crecimiento intrauterino, desproporción de
COMPROMETIDO,
EPIFISIARIO,
DE IMAGEN segmentos, alteraciones de la densidad ósea
METAFISIARIO,
DIAFISIARIO Y DE
ECOGRAFIA y presencia de fracturas. Frente a algunas

COLUMNA (ESPONDILO). PRENATAL asociaciones, ejemplo: fémur corto, frente

abombada, puente nasal plano, manos en
tridente, podemos sospechar una
acondroplasia. Frente al hallazgo de fracturas
en periodo intrauterino, lo más probable que
corresponda a una ontogénesis imperfecta.

 SOSPECHA CLINICA
 Se define la talla corta como una altura con 3 o más AP
desviaciones standard por debajo de la media para la edad.
En niños con talla baja o pacientes que nacen con alguna
malformación o dismorfias, se solicitara un estudio Cráneo + + (L)
radiológico en que se sospecha un compromiso radiológico
subyacente
Cráneo
Columna total + + + (L)+ (L)
 Los pacientes que clínicamente se evalúan como “baja
estatura proporcionada”, sin otras alteraciones al examen
físico, sólo requieren una radiografía de mano izquierda
En caso de Columna +
total superior +
+ (L)

para evaluación de edad ósea (indicador de madurez osea asimetría, se Extremidad ++*

TECNICAS en un niño)como estudio inicial por imágenes, evitando así

exposición innecesaria a radiación, Se puede realizar consideran Rx de
Extremidad +
superior
++*

DE IMAGEN
usando el método de Greulich y Pyle el cual consiste en un
atlas en el cual la edad ósea es evaluada por comparación huesos largos de Mano(s*) +
de la radiografía de la mano o el método TW2. Mano(s*) +
 En pacientes con “talla baja desproporcionada” se
ambos lados y Extremidad +
inferior
++*

recomienda el estudio radiológico genético, también

llamado estudio esquelético, que consiste en radiografías
ambas manos/pies. Extremidad
Pie(s*)inferior + ++*
de los distintos segmentos corporales que pueden aportar
al diagnóstico definitivo, considerando siempre involucrar
la menor dosis de radiación para el niño.

Pie(s*) +
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 Columna y costillas. Se debe obtener radiografía

 RADIOGRAFIA DE CRANEO.
de columna completa, en ambas proyecciones,
 La radiografía de cráneo puede proporcionar incluyendo las vértebras cervicales. Debe
observarse la forma y altura de los cuerpos
información adicional para plantear o apoyar una vertebrales. El hallazgo de platiespondilia
hipótesis diagnóstica. El examen radiológico (vértebra aplanada) es de gran importancia
diagnóstica ya que se observa en variados
puede confirmar la sospecha clínica de
síndromes genéticos como osteogénesis
micro/macrocefalia, demostrar alteraciones en la imperfecta, displasia espondilometafisiaria o
osificación o presencia de craneosinostosis, espondiloepifisiaria, entre otros. En el tórax,
habitualmente incluido en la radiografía frontal de
hallazgos que pueden estar presentes en columna, es importante analizar dirigidamente las
diversos cuadros patológicos. Entre otros, en la costillas, escápulas y clavículas.
displasia cleidocraneal típicamente se observa  Es necesario evaluar la amplitud del canal
retardo en el cierre fontanelar con presencia de raquídeo y medir la distancia interpedicular lumbar
baja en radiografía frontal, cuyo estrechamiento
fontanela de gran tamaño, en osteogénesis
progresivo a nivel lumbosacro puede indicar la
imperfecta se observa alteración de osificación presencia de acondroplasia o hipocondroplasia
asociada a múltiples huesos wormianos y los
síndromes de Crouzon y Apert presentan  .
craneosinostosis.

LA DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL (DCC) es un

trastorno congénito poco frecuente, que sigue un
patrón de herencia autosómico dominante con
expresividad variable. Clínicamente se caracteriza
por agenesia o disgenesia clavicular, Tórax
acampanado, fontanelas amplias, retraso o ausencia
en la osificación de las ramas del pubis e hipoplasia
de las alas ilíacas. La erupción dental en el período
lactante es de aparición tardía al igual que la
erupción de la dentición definitiva. La dislocación
hombros y la artrosis en el adulto son las
complicaciones descritas. No existe un tratamiento
específico para esta patología.

HEMIVERTEBRAS ESPONDILOSIS- SINDROME DE KLIPPEL FEIL

ESPONDILOLISTESIS

COXA VARA
La displasia del desarrollo de la cadera (DDC), denominada
también luxación congénita de la cadera (CIE 10), es una
alteración en el desarrollo y en la relación anatómica de los
componentes de la articulación coxo-femoral, que incluye: el
acetábulo, el fémur y las partes blandas, como estabilizadores
dinámicos pueden aparecer desde el nacimiento hasta el
inicio de la marcha.
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 Pelvis.
 Este segmento también puede ser incluido en Rx
columna, evitando exposición adicional a
radiación. Es necesario observar forma y tamaño
de las alas ilíacas, además del grado de
osificación del pubis, hallazgos que orientan
hacia algunas displasias esqueléticas. En DE las
alteraciones observadas a nivel de pelvis son
muy variadas; a modo de ejemplo, la displasia
cleidocraneal presenta retardo de osificación del
pubis, las displasias metafisiarias precozmente
evidencian alteración metafisiaria asociada a
coxa vara y las mucopolisacaridosis muestran
habitualmente alas ilíacas pequeñas,
subluxación de cabezas femorales y coxa valga
MUCOPOLISACARIDOSIS
 HUESOS LARGOS.
 Resulta extremadamente importante hacer un análisis detallado de las
mediciones de los distintos segmentos óseos para diferenciar si el
acortamiento es:
 Rizomélico, del aspecto proximal de extremidades superiores/inferiores,
hallazgo típicamente observado en acondroplasia e hipocondroplasia.
 Mesomélico, del segmento medio o bajo de extremidades
superiores/inferiores. Se observa en variadas DE, entre ellas la
discondreosteosis de Leri Weill y el síndrome de Ellis van Creveld.
 Acromélico, de manos y/o pies, observado en displasias acromélicas y
acromesomélicas.
 Cuando se tiene una alta sospecha clínica ,luego de definirse que el
paciente tiene talla baja desproporcionada se deberá especificar, si
existe un acortamiento de extremidades, si este es proximal (compromiso
rizomélico), medial o que afecta radio/cúbito y/o tibia/peroné (compromiso
mesomélico) o si es distal o que afecta manos y/o pies (compromiso
acromélico). También según las proporciones corporales podemos definir
si existe un acortamiento de tronco que nos hace sospechar clínicamente
compromiso de columna.
 También debemos evaluar la presencia de malformaciones asociadas, ya
sean menores y/o mayores (cardiacas, oculares u otras) y el desarrollo
psicomotor, que pueden orientar a un diagnóstico específico.
ACORTAMIENTO MESOMELICO


 MANOS Y PIES.
 Habitualmente se incluye la radiografía de mano para
evaluación de la edad ósea, como evidencia de la
maduración del esqueleto. Las anomalías morfológicas de
las manos son muy frecuentes y variadas en las DE, por
esto las radiografías deben ser observadas con detalle,
incluyendo todos los segmentos óseos de la mano y las
partes blandas, que pueden evidenciar por ejemplo,
sindactilias simples cuando tiene solo unión de partes
blandas, o compleja, cuando asocia fusión ósea de dedos
adyacentes.
 Existen múltiples hallazgos que orientan el diagnóstico,
como por ejemplo, alteraciones metafisiarias o epifisiarias,
dedos en tridente en acondroplasia, sindactilias en
síndrome de Apert, alteraciones de ortejos y pulgares en
síndrome de Rubinstein Taybi , entre muchos otros.
 En caso de asimetría, se consideran Rx de huesos largos de
ambos lados y ambas manos/pies.

 DISPLASIA ESPONDILO EPIFISIARIA.
 En este caso hay alteración en epífisis y en la columna
vertebral; hay formas congénitas y tardías, y el conjunto de
todas ellas da lugar a una prevalencia de unos 5
casos/millón de habitantes. Las formas congénitas se
hacen patentes desde el nacimiento, presentando
importantes deformidades de la cadera (coxa vara) y de la
rodilla (genu valgo) que darán lugar a artrosis precoces y
alteraciones funcionales graves. Hay un enanismo
desproporcionado, de forma que estos pacientes tienen
menor talla que en caso anterior, y esto es debido a la
afectación de la columna vertebral: hay un acortamiento
marcado del tronco porque los cuerpos vertebrales se ven
disminuidos, como ‘’más aplastados’’ de lo normal,
presentando una especie de excrecencia o deformidad en
lomo de burro. Además, suelen tener una hipoplasia de la
apófisis odontoides, que se mete en el anillo del atlas; raras
veces es aplásica. Esta hipoplasia condiciona una
inestabilidad del transito occipitocervical y por tanto
posible alteración medular alta; esta hipoplasia es lo más
grave que puede pasar en estos pacientes.
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 DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLE
 Son sujetos que tienen talla menor de lo normal,
miembros más cortos pero tórax normal. Es una
displasia en la que está alterado el normal
desarrollo de los núcleos de osificación
secundarios, por un trastorno genético, y las
epífisis (solo) aparecen afectadas. Se afectan
sobre todo las epífisis distales de manos y pies;
las manos terminan teniendo aspecto deforme,
nódulos lobulosos y un poco más anchos de lo
normal.
 RODILLAS:A partir de los 3 años van a presentar
un genu valgo, con rodillas próximas y tobillos
separados.
 Femur: epífisis superiores achatadas
 Tibia: epífisis superiores achatadas.
 ACONDROPLASIA
 La acondroplasia es una condición con talla baja severa, causada
por una falla en el gen FGFR3 . Este gen proporciona
instrucciones para hacer una proteína que participa en el
desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. . Los
investigadores creen que estas mutaciones causan que la proteína
FGFR3 sea demasiado activa, lo que interfiere con el desarrollo
esquelético y resulta en las alteraciones en el crecimiento óseo
observadas en la acondroplasia como son el acortamiento
rizomélico de extremidades, habiendo también acortamiento
acromélico Debido a este acortamiento, la piel se describe como
un acordeón por el exceso de pliegues . En las manos se describe
una mano en tridente, los dedos centrales están muy igualados en
cuanto a la longitud; son manos rechonchas, regorditas, como en
‘’estrella de mar’’donde la separación entre el tercer y cuarto
dedo es similar. Se acompaña de macrocefalia, con abombamiento
frontal y un pequeño foramen magno. También se caracteriza por
una nariz corta, en silla de montar y retroposición de las
estructuras medias de la cara y prognatismo mandibular .
 A nivel de la pelvis los huesos iliacos se observan sin el
redondeado típico, sino con un aspecto más cuadrangular, una
deformación típica de los acondroplásicos conocido como ‘’ilíacos
en orejas de elefante’’ Existe además una horizontalidad de los
cóndilos del fémur en relación a una pelvis normal.
 Suele haber hiperlaxitud articular generalizada. Esto se puede
evaluar en los lactantes en posición sentada se puede tomar y
juntar las plantas al mismo nivel de las caderas y eso se ve en más
del 90% de los niños con acondroplasia. Este signo se llama “de
las plantas” o de Scott

 TECNICAS DE IMAGEN
 DIAGNOSTICO PRENATAL.
 a. Ecografía.
Se realiza de forma seriada comenzando en el segundo trimestre pues
antes de este trimestre las características pueden no ser evidentes.
b. b. Amniocentesis.
 El diagnostico genético molecular es hecho en liquido amniotico , a través
de amniocentesis, que es un procedimiento invasivo, pero actualmente se
puede hacer el diagnóstico prenatal a través de estudio del plasma
materno para detectar un feto que tenga el gen mutante.
Rayos X
Rx. antero posterior de la columna, la distancia existente entre los
pedículos vertebrales de proximal hacia distal. Normalmente esto tiende a
ensancharse, pero en el caso de la acondroplasia y la hipocondroplasia,
esto se mantiene o decrece en longitud. En la visión lateral de columna
suele haber exageración de la lordosis lumbar al momento de comenzar a
caminar. En niños mayores puede desarrollarse cifosis toracolumbar, lo que
se puede asociar a anomalías vertebrales congénitas. En la pelvis se puede
apreciar una pelvis angosta, cuadrada, con los acetábulos horizontales ,
mientras que en los hombros puede haber incompleta formación de la fosa
glenoidea escapular. En los huesos largos se pueden ver las diáfisis cortas y
anchas con ensanchamiento
 La ostegénesis imperfecta (OI) es una enfermedad rara, con una
incidencia de 1:10.000- 1:15.000. Se caracteriza por un conjunto de
trastornos ocasionados por una alteración en la formación del
colágeno tipo I, que es la forma más común de colágeno .
Las manifestaciones clínicas son variables, desde formas leves hasta
presentaciones severas, siendo la característica más distintiva la
fragilidad ósea, con vulnerabilidad a la fractura por un trauma mínimo
o incluso en ausencia de éste, así como la deformidad ósea y el bajo
crecimiento.
 La alteración del colágeno y de los osteoblastos afecta también a
OSTEOGENESIS otros tejidos y zonas del organismo:
IMPERFECTA  - Visión: estos pacientes presentan escleróticas azules debido al
adelgazamiento de esta capa ocular, lo que hace que la coroides se
haga más transparente.
 - Alteraciones dentales (dentinogénesis imperfecta); la dentina no se
forma bien (los dientes tienen un aspecto asqueroso)
 - Hipoacusia o incluso sordera, provocada por osteoesclerosis o
compresión del nervio auditivo. Mala calcificación de los huesos del
oido .
 - hiperlaxitud articular.
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a) Mano en tridente, huesos tubulares cortos;
b) b) Disminución de la distancia interpedicular hacia
distal (flechas con doble cabeza); Pelvis con alas
ilíacas cuadradas, techos acetabulares horizontales
y escotadura ciática angostas bilaterales (flechas de
una cabeza);
c) Vertebrales con forma de bala (flechas)
Notas
• Deformidades en huesos largos, secundarias a fracturas o a
la propia debilidad ósea. Los patrones de incurvación típicos
son el fémur en dirección anterolateral y la tibia en
dirección anterior (tibia en sable). Aunque menos
frecuentemente, en las formas graves, las extremidades
superiores también pueden presentar deformidades.
• Escoliosis su presencia se ha observado entre el 39 y el
80% de los pacientes con OI, dependiendo de la serie,
siendo más frecuente en las formas más graves. Aparece
generalmente a partir de los 6 años (aunque puede aparecer
antes) y puede progresar rápidamente, especialmente
MANIFESTACIONES coincidiendo con los años del pico máximo de crecimiento,
RADIOLOGICAS aunque también se ha observado progresión en la edad
adulta. Se observa mas frecuencia de espondilólisis y
espondilolistesis.
• Pelvis: frecuente coxa vara menos frecuente coxa valga.
• Cráneo: Algunos pacientes tienen una característica facies
triangular debido a la forma del cráneo y en las imágenes
radiológicas es típica la presencia de múltiples huesos
wormianos. Algunos pacientes pueden presentar platibasia;
y una complicación poco frecuente pero potencialmente
grave, la invaginación basilar.
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 MUCOPOLISACARIDOSIS OSEA o ENFERMEDAD DE MORQUIO.

 Las mucopolisacaridosis son enfermedades caracterizadas por
un déficit de enzimas necesarias para catabolizar los
mucopolisacáridos, Aparece entre el primer y el segundo año de
vida. Son sujetos de talla baja, con tòrax más corto que los
miembros (que son normales) debido a los aplastamientos
vertebrales, sobre todo las lumbares (plati espondilea). Además,
es característica una cifosis toracolumbar, así como un pecho
‘’en quilla’’. Por otra parte existe con gran hiperlaxitud
generalizada (genus valgos marcados), muy característica de
esta mucopolisacaridosis tipo IV y contraria a lo que pasa en el
resto de los tipos en lo que hay cuadros de rigidez articular. En
estos pacientes vemos también que puede haber una aplasia o
hipoplasia de la apófisis odontoides, y la columna puede
desplazarse hacia delante y ocasionar alteraciones
neurológicas muy graves, incluso mortales. Las vértebras se
observan aplastadas e irregulares. Presentando un pico como
en dedo de guante, hacia delante; es una imagen de vertebra de
tapiz. Las cabezas femorales muestran defectos en su
osificación, estando ensanchadas, aplanadas e incluso
subluxadas. Se aprecian también los huesos tubulares gruesos y
cortos.

FEMUR EN
ACORDEON,OSTEOPENIA

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