Bases Mendelianas de la genética clínica

1.- Escriba en un párrafo un breve resumen del Síndrome Velocardiofacial.

El síndrome se debe a una pérdida (deleción) de un pequeño fragmento en la región q11.2 del
cromosoma 22. Entre un 5-10% de los casos la deleción es trasmitida por el padre o la madre, pero
la mayoría son producidas de novo. Una persona portadora de la deleción puede transmitirla a su
descendencia con un riesgo del 50%.
El cuadro clínico del SVCF presenta fisura palatina abierta o submucosa, anomalías cardíacas,
particularmente de tipo conotruncal, facies dismórfica, hipotonía, retraso del desarrollo con
dificultad de aprendizaje y estatura baja como hallazgos característicos.

2.- Haga una pequeña reflexión y mencione una enfermedad cuyo origen y fisiopatología no
tenga nada, absolutamente nada que ver con la genética, es decir que sea puramente
ambiental. Justifique su respuesta
El uso de la talidomida en los 60´s para las náuseas durante el embarazo causaba una interacción
con el feto en los primeros meses y provocaba focomelia donde se menciona que esta se veía en los
nacimientos de los bebes como una deformación congénita en la que las manos y los pies están
pegadas a brazos y piernas los cuales no tenían sus huesos largos y eran cortos.

3.- Escriba en un párrafo una pequeña descripción de la Neurofibromatosis tipo 1.

La neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante que
compromete el desarrollo de las células de la cresta neural. El gen involucrado en la NF1 está
ubicado en el brazo largo del cromosoma 17, exactamente en la banda q11.2; este gen secreta una
proteína conocida como neurofibromina la cual tiene como función inhibir el crecimiento celular
anormal. Dicho gen contiene aproximadamente 50 exones, lo que explica la gran variabilidad de
penetración de la enfermedad, y la gran variabilidad de sus características clínicas puede ser
explicada por las numerosas mutaciones detectadas.

4.- Paciente masculino de 10 años de edad con diagnóstico previo de TDAH. Acude a consulta ya
que presentó crisis convulsivas por primera ocasión. A la exploración física llaman la atención
manchas hipocrómicas con forma lanceolada en piel del torso, múltiples angiofibromas en la cara
y fibromas periungueales.
Se realizan estudios de imagen que reportan un angiomiolipoma renal
¿Cuál es su sospecha diagnóstica?
Esclerosis Tuberosa

5.- ¿Qué gen o genes están asociados a dicha enfermedad?

El complejo de esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo que se produce en 1 cada 6000
niños; 85% de los casos involucra mutaciones en el gen TSC1 (9q34), que controla la producción de
hamartina, o el gen TSC2 (16p13.3), que controla la producción de tuberina.
6.- ¿Cómo relaciona usted la heterogeneidad de locus con el caso clínico anterior?
Clínicamente es la misma enfermedad, pero el defecto genético es en otro lado.
*Creo que las pregustas anteriores no las comprendí del todo, se supone que en el caso clínico se
presentan signos y síntomas característicos de la neurofibromatosis tipo 1 pero el hecho de que
presente un angiomiolipoma renal también me hace pensar en la esclerosis tuberosa
https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/s%C3%ADndromes-neurocut
%C3%A1neos/complejo-esclerosis-tuberosa-et
Tiene referencias la página web.
7.- Haga una lista de los siguientes términos con sus definiciones
Consanguinidad: Un sujeto se encuentra en una situación de consanguinidad si, para un locus
determinado, él/ella tiene dos alelos idénticos entendiendo por esto copias de uno de los alelos del
mismo ancestro.
Heterogeneidad de locus: Situación en la que mutaciones en genes diferentes dan lugar a la misma
enfermedad clínica.
Codominancia: Estrechamente relacionado con la dominancia incompleta está la codominancia, en
la que ambos alelos se expresan simultáneamente en el heterocigoto.
Pseudodominancia: Fenómeno por el cual un organismo heterocigoto pierde una porción del
cromosoma que porta el alelo dominante, mientras que el alelo no dominante se manifiesta
fenotípicamente.
Mutación de novo: Mutación que aparece por primera vez en una familia. Ni los padres ni los
abuelos presentan esta alteración genética. Es el resultado de una mutación nueva en una célula
germinal de los padres (óvulo o espermatozoide) o en el zigoto
Expresividad variable: diferencia en la forma en que los signos y síntomas de una afección
genética se presentan en un paciente con esa afección. Por ejemplo, algunos pacientes con
neurofibromatosis de tipo 1 tienen síntomas leves, como manchas marrones y pecas en la frente,
mientras que otros pacientes tienen síntomas más graves, como tumores de encéfalo y tumores en
los nervios.
Penetrancia: Describe la probabilidad de que una persona con una mutación (cambio) en un gen
que produce una enfermedad, muestre signos y síntomas de la enfermedad.