INSTITUTO DE CIENCIAS Y ESTUDIOS

SUPERIORES DE TAMAULIPAS, A.C

Tarea de investigación, segundo parcial.

FISIOLOGIA 1 T-P
Enfermedad de pompe

Abigail lozano cruz 3-A

Dr. Jaime Jesús muñoz romero

20 de septiembre del 2022

Concepto
La enfermedad de pompe es una enfermedad muscular
debilitante que es progresiva y viene acompañada de
dificultades respiratorias. Y esta se presenta por la
glucogénosis tipo II, la cual es una deficiencia la enzima
lisosomal alfa acida (GAA) que dicha deficiencia provoca que
haya acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma. Este
es un error innato del metabolismo del glucógeno, raro,
progresivo y muchas veces puede llegar a la muerte.

Etiología
Esta enfermedad se hereda de forma autosómico recesivo y sus
manifestaciones clínicas comprenden un espectro de fenotipos,
con grados variables de miopatía, edad de inicio, afectación de
órganos y sistemas, así como la progresión hacia la muerte, en
esta enfermedad existen dos variantes y en esta investigación
nos enfocaremos en la de inicio temprano o infantil.

Epidemiologiaf
Se describen más de 450 mutaciones en las cuales la
incidencia de todas ellas se calcula en;
1:40,000 a 1:300,000.
Esto dependiendo del grupo étnico y geográfico.

Fisiopatología
cardiomegalia (92%)
dificultad respiratoria (78%)
debilidad muscular (63%)
dificultad para la deglución (57%)
retraso en el desarrollo (53%).
Diagnostico
En la forma infantil clásica la cual escribo en esta
investigación sus síntomas aparecen antes del año de
vida.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes;

La hipotonía grave, dificultad en la deglución, hipo o
arreflexia, debilidad de los músculos faciales y
miocardiopatía progresiva.
Ante la sospecha clínica, se investigar primeramente la
actividad enzimática de la GAA, el cual su test más
accesible y rápido es la determinación en gota de sangre
seca que es útil para la detección rápida en neonatos,
lactantes y niños.
Pueden originarse falsos positivos, por lo que su
resultado debe confirmarse con la determinación de la
actividad enzimática en linfocitos, leucocitos, músculos o
fibroblastos.
Es muy importante determinar el estado CRIM (material
inmunológico con reactividad cruzada).

En más de un 90% de los casos puede determinarse en

menos de una semana mediante el análisis de las
mutaciones genéticas.
Clásicamente, el diagnóstico se realiza mediante el
análisis enzimático (Western blot) de GAA en los
fibroblastos, pero puede tardar varias semanas.
Un método reciente de Western blot en sangre puede
detectar en 48-72 horas restos de GAA natural (CRIM
positivo). Por tanto, con ambos análisis precoces,
genético y enzimático, en menos de una semana se
puede decidir el tratamiento.
En la tabla siguiente se muestran
resumidos los síntomas que se
hallaron en la exploración física y
las pruebas complementarias y
sus diagnósticos.

Al igualmente está enfermedad

se puede diagnosticar con la
prueba de tamiz metabólico
ampliado normal.

Tratamiento
Furosemida de 4mg Vo c/12 hrs.
Captopril de 5mg Vo c/24 hrs.
Digoxina de 40mg VO c/24 hrs.
Y si este tratamiento no llegara a
funcionar, se trataría de conseguir
un tratamiento de remplazo
enzimático.

Pronostico
Esta clasificación de la enfermedad de pompe tiene un
pronóstico de muerte temprana de 0-12 meses
A 12 meses tienen una sobre vida de 25.7%
A 18 meses tienen una sobre vida de 12.3-6.7%
Al igual los pacientes con esta enfermedad presentarán
estos porcentajes a padecer;
dificultad alimentaria y falla de crecimiento 44-97%
Miocardiopatias 50-92%
Hipotonía 20-63%
Dificultad respiratoria 27-78%
Bibliografía

• Diagnóstico y tratamiento de glucogénesis tipo II

(enfermedad de pompe). Mexico: instituto mexicano del
seguro social, 2010.

• https://www.orpha.net/data/patho/Rev/es/PompeAparici
onInfantil_ES_es_REV_ORPHA308552.pdf