Escuela de Enfermería

Trabajo/Actividad:

Glucogénosis de tipo II o enfermedad de Pompe.

Asignatura:
Bioquimica

Estudiante:
Zambrano Solórzano Paola Carolina

Docente:
Dr. Paula Guallasamin

Primero “B”

Jueves, 29 de noviembre de 2018

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INTRODUCCION
Las personas que nacen con la enfermedad heredan la deficiencia de una enzima
conocida como Alfa-Glucosidasa Ácida (GAA). En un ser humano sano, con actividad
normal de GAA, esta enzima ayuda a la descomposición de glucógeno.
La enfermedad de Pompe es una patología metabólica, de tipo genético, en la cual
por la ausencia de una enzima -Alfa-Glucosidasa Ácida (GAA)-, se produce acumulación
creciente de glucógeno en los lisosomas. Esta aglomeración deteriora en general todo el
tejido muscular, y particularmente, el de la respiración en el caso de los adultos, y el
músculo cardíaco en el caso de los niños. La enfermedad de Pompe, como todas las
patologías denominadas “huérfanas”, afecta a una escasa cantidad de personas. Su baja
prevalencia se estima que la padece uno de cada 40 mil individuos. [ CITATION Car12 \l 12298
]
La afección es también conocida como:
Miopatía por deficiencia de maltasa ácida.
Deficiencia de 1,4-Alfa-Glucosidasa.
Glucogenosis de Tipo II.

OBJETIVO GENERAL

Conocer la fisiopatología molecular de la glucogenosis de tipo II (enfermedad de

Pompe).

DESARROLLO

La deficiencia de α – 1,4 –glucosidasa es la más devastadora de las enfermedades de

almacenamiento de glucógeno. Provoca una gran acumulación de glucógeno de estructura

normal en los lisosomas de todas las células y causa la muerte por falla cardiorrespiratoria,
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por lo general antes del año de edad. La α- 1,4 –glucosidasa no está involucrada en las

principales vías metabolismo del glucógeno. Se encuentra en los lisosomas, donde hidroliza

maltosa (un disacárido de glucosa) y otros oligosacáridos lineales tanto como las ramas

externas del glucógeno, para rendir glucosa libre. [CITATION Voe09 \l 12298 ]

La enzima α- glucosidasa ácida degrada el glucógeno procedente de la autofagia

lisosómica, que hidroliza los enlaces α (1 – 4) y α (1 - 6) de glucógeno a glucosa libre. La

deficiencia de α- glucosidasa ácida fue la primera enfermedad lisosómica descrita, aunque

se incluye dentro del grupo de Glucogenosis, ya que se acumula el glucógeno en el interior

de estos orgánulos. La glucógeno-fosforilasa, que tiene una actividad normal, no puede

degradar el glucógeno, al estar este incluido en el lisosoma.

Las mutaciones no solo pueden afectar a la actividad catalítica, sino también a la

producción o a la degradación de enzima.

La presencia clínica es heterogénea, asociada con la actividad enzimática residual

medida en fibroblasto, y se pueden encontrar tres fenotipos:

1. INFANTIL: la actividad enzimática está prácticamente ausente. Se manifiesta

durante el primer mes del nacimiento con una hipotonía grave, cardiomegalia,

macroglosia, enfermedad respiratoria y hepamegalia. El paciente suele fallecer

antes de los 2 años.

2. JUVENIL: existe cierta actividad enzimática residual. Los síntomas se

manifiestan durante los primeros 10 años de vida, con debilidad muscular,

afectando también a los músculos respiratorios. No existen alteraciones

cardiacas tan graves como en el caso anterior.

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3. ADULTO: la actividad enzimática está muy disminuida, pero es mayor que en

la forma juvenil, con una presentación entre los 30 y los 60 años. Los pacientes

desarrollan una progresiva hipotonía muscular, que afecta a los musculo

respiratorios.

Dado que no está alterada la glucogenolisis ni la gluconeogénesis, estos

pacientes no presentan hipoglucemias ni acidosis láctica. Se produce una

oligosacariduria y, su hay afección muscular, esta se refleja en una elevación

sérica de las actividades de las enzimas creatina-cinasa y aldolasa. El

diagnóstico definitivo se efectúa midiendo la actividad de α-glucosidasa acida

en los leucocitos, aunque también se puede determinar la actividad enzimática

en muestras secas de sangre total procedentes del cribado neonatal. [ CITATION

Gon14 \l 12298 ]

CONCLUSION

La disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático con GAA recombinante

permite mejorar las funciones motoras y respiratorias y prolongar

significativamente la supervivencia de los pacientes afectados por la enfermedad de

Pompe.

Actualmente solo hay una terapia con autorización para comerciar, es la terapia de

reemplazo enzimático con Myozyme (alglucosidasa alfa), la primera y única

disponible para el tratamiento de la enfermedad. La enzima sustitutiva se produce

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biotecnológicamente y se administra por vía intravenosa. La terapia oral está siendo

probada.

FUENTES DE REFERENCIA

Referencias
Alvaro, G. (2014). Bioquimica clinica y patologia molecular. Barcelona, España: Elsevier España.

Vega., C. E. (20 de 11 de 2012). curso de auditoria medica . Obtenido de

http://www.auditoriamedicahoy.net/biblioteca/Discapacidad%20y%20Enfermedad%20de
%20Pompe.pdf

Voet. (2009). fundamentos de bioquimica la vida a nivel molecular. Madrid, España: Editorial
medica Panamericana.