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Universidad Catlica de la Santisima Concepcion Facultad de Medicina Enfermeria

Caso Clnico N 1. Enfermedad de Von Gierke.


Integrantes: Alejandra Arias. Erasmo Cartes Daniel Escobar Pedro Moreno Brian Vergara Docentes: BQ Mirna Muoz Dr Reginald del Pozo Fecha: 8 de abril, 2010 Asignatura: Bioquimica. Carrera: Enfermeria.

Introduccin. Al nacer un individuo este trae consigo necesidades bsicas de realizacin humana, una de estas es la necesidad de nutrir nuestro cuerpo. Labor que el recin nacido no puede realizar por s solo, siendo una tarea hecha por la madre la cual en su afn de brindar cuidado y estabilidad al recin nacido lo mantiene en condiciones permanentes de nutricin. El hecho de que el periodo en que la leche materna suple del todo la nutricin del beb, no sea para siempre, implica en que el beb deba a incorporar nuevos alimentos en su dieta, y empiece a tener una alimentacin que cada vez sea menos frecuente, es por ello que nos podemos encontrar ante el caso de que el beb pueda experimentar sus primeros cuadros de ayuno y ante eventual suceso el profesional de enfermera y la reciente madre deben estar atentos a las reacciones del nio pueda presentar ya que existen enfermedades genticas que se empiezan a expresar por la falta de constante de ingesta de alimentos. Entre ellas, se encuentran las glucogenosis, que son un grupo de enfermedades denominadas enfermedades por almacenamiento de glucgeno, en las que existe un acumulo anormal de glucgeno en distintos rganos y tejidos como consecuencia de un dficit enzimtico, en algn punto de su metabolismo intracelular. Puede ser dividida en glucogenosis hepticas y musculares segn se altere el metabolismo heptico o muscular del glucgeno. Se conocen ms de 20 enfermedades por almacenamiento de glucgeno, aunque por lo general son bastante raras. La ms comn de todas es la glucogenosis de tipo I, tambin conocida como enfermedad de Von Gierke, glucogenosis hepatorrenal, deficiencia de glucosa-6-fosfatasa y glycogen storage disease type I

Caso clnico N 1 Descripcin del paciente Nia 12 aos, abdomen extraordinariamente agrandado, con episodios frecuentes de debilidad, sudoracin y palidez, que desaparecen con la ingesta de alimentos. Al ingresar al servicio presento los siguientes valores:

Presin arterial: 110/58 mmHg

Temperatura: 38 C Peso: 22,4 kg (bajo) Estatura: 128 cms (baja) No presenta problemas en aparato circulatorio y corazn. Sobre el abdomen prominente se observa una ligera distencin venosa. Presenta hepatomegalia, el hgado descendido hasta la pelvis. No se palpan bazo ni riones. El resto del examen fsico se encuentran dentro de los parmetros normales, a excepcin de musculatura poco desarrolladla, Se le realiza una muestra de sangre en ayunas, que arroja los siguientes resultados: Paciente Glucosa (mg/dl) Lactato (mg/dl) Piruvato (mg/dl) cidos grasos libres (mM) Triglicridos (mg/dl) Cuerpos cetnicos totales (mg/dl) PH CO2 total 50 40 3,5 1,8 650 30 7,25 12 Normal 70-110 5-18 0,4-0,8 0,3-08 150 3 7,35-7,44 24-30

Se le practica una biopsia heptica a travs de incisin abdominal. El aspecto del hgado era grande, amarillo pero no cirrtico. Histolgicamente sus hepatocitos aparecan protuberantes y dilatadas. Las areas portales estaban comprimidas y encogidas, no se observo reaccin inflamatoria. Una tincin de carbohidratos revelo grandes cantidades de

material positivo en las clulas parenquimatosas que pudo ser eliminado con amilasa salival. De esta biopsia se obtuvieron tambin los siguientes resultados:

Glucgeno: 12 g/100g de hgado (normal hasta 8%) Lpidos: 20,2g/100g de hgado (normal 5%)

Estructura de glucgeno normal. El resultado de de los ensayos enzimticos sobre la biopsia de tejido heptico fueron: Enzima Glucosa 6 Fosfatasa Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa Fosfoglucomutasa Fosforilasa Fructosa 1,6 difosfatasa Paciente (U/g hgado) 32 0,07 26 24 8,0 Normal (U/g hgado) 214 45 0,05 0,03 25 4 22 3 10 6

Cabe destacar que al revisar el historial clnico de la paciente, se descubre que su desarrollo fue lento; empez a apoyarse al ao de edad, y a andar sin ayuda a los 2 aos, si proceso escolar fue muy deficiente. .. Concecuensias del defecto en la enzima Glucosa 6 Fosfatasa La enzima glucosa 6 fosfatasa es el tercer punto de control de la gluconeogenesis, su funcin es la desfosforilacion de la glucosa 6 fostato para permitir la salida de la glucosa del hepatocito, y as contribuir con la regulacin de la glicemia. En procesos de ayuno, se produce una disminucin de la glucosa en la sangre, esto conlleva a una inhibicin de la glucolisis y activacin de la va contraria, que permitir la posterior entrada de la glucosa en la sangre y as elevar la Glicemia. Este mecanismo es regulado hormonalmente en el hgado por el Glucagon.

Al encontrarse la glucosa 6 fosfatasa en cantidades deficientes, se va a producir una disminucin de la velocidad de la gluconeogenesis, por la acumulacin de la glucosa 6 fosfato en hepatocito. Esta acumulacin explica el poco desarrollo muscular debido a la falta de glucosa en msculo, mientras que este dficit a nivel cerebral demuestran a que se deben los problemas de aprendizaje de la paciente, por otra parte, el tamao aumentado y dilatado de los hepatocitos se deben a la acumulacin del glucgeno La deficiencia en la glucosa 6 fosfatasa, como se explicaba previamente, impide una correcta gluconeogenesis, no pudiendo regular de manera correcta glicemia, produciendo periodos de fatiga y debilidad. La falta de glucosa produce a nivel general una falta de energa, debido a que no se puede producir ATP en la corteza renal ni a nivel muscular. Por ello, los lpidos almacenados en el hgado viajan a travs de la sangre en forma de triacilgliceroles transportados para poder sintetizar los cidos grasos y entregar energa al organismo El aumento de la cantidad de triglicridos se debe adems al aumento de las cargas energticas de Piruvato y acetil CoA. Estos ltimos se acumulan debido a que no pueden ingresar al ciclo de Krebs por agotamiento de los intermediaros de esta ruta. La sntesis de estos intermediaros se ven disminuidas al entrar en un proceso de gluconeogenesis, El incremento de las cantidades de Acetil CoA conllevara a la sntesis de cuerpos cetnicos, que sern transportados por la sangre para entregar energa a rganos extra hepticos, acarreando como consecuencia la disminucin del pH, que explica la cetoacidosis . La sntesis de los cidos grasos tambin contribuye al aumento del acetil CoA, debido a que estos se degradan hasta Acetil CoA. Como se agotaron los intermediarios, entonces inicia la sntesis de los cuerpos cetnicos. Almacenamiento de glucosa en forma de glucgeno. Su estructura puede parecerse a la de amilopectina del almidn, aunque mucho ms ramificada que sta. Est formada por varias cadenas que contienen de 12 a 18 unidades de -glucosas formadas por enlaces glucosdicos 1,4; uno de los extremos de esta cadena se une a la siguiente cadena mediante un enlace -1,6-glucosdico, tal y como sucede en la amilopectina. Una sola molcula de glucgeno puede contener ms de 120.000 molculas de glucosa El glucgeno es el polisacrido de reserva energtica en los animales que se almacena en el hgado (10% de la masa heptica) La enzima ramificante permite darle compactacin para un ptimo almacenamiento del glucgeno en la sangre. Esta acta transfiriendo un fragmento terminal, coma de unos 6 o 7

residuos, de un extremo de al menos 11 residuos a un grupo hidroxilo, situado en la posicin 6 de un residuo de glucosa del interior del polmero. Al existir un defecto en esta enzima, este proceso no sera posible, quedando el glucgeno como una macromolcula de tamao mayor al original, ocupando mayor espacio en el organismo y contribuyendo con un aumento del tamao del hgado. Debido a este defecto tambin podra esperarse un aumento del glucgeno en la corteza renal y a nivel muscular, ya que un 1% del glucgeno se almacena all Antecedentes de la enfermedad de Von Gierke. La enfermedad de Von Gierke o glucognesis tipo I es una enfermedad metablica poco frecuente, hereditaria autonmica recesiva, provocada por un acumulo anormal de glucgeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que es la enzima que interviene en el ltimo paso en la produccin de glucosa a partir de las reservas de glucgeno heptico y de la gluconeognesis, causa una grave hipoglucemia. Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simon Van Creveld y estudiada histolgicamente porEdgar Von Gierke en 1929. Se estima que la incidencia es del orden de 1/100.000 nacimientos y se transmite de forma autosmica recesiva. La herencia de enfermedades genticas se describe tanto por el tipo de cromosoma en que se encuentra el gen anormal (autosmico o cromosoma sexual), como por el hecho de que el mismo gen sea dominante o recesivo. Si es dominante, el gen anormal de uno de los padres es suficiente para provocar la enfermedad y, si es recesivo, es necesario que ambos genes sean anormales para que se produzca la enfermedad. Por tanto, la GSD-I est presente tanto en hombres como en mujeres y es necesario que ambos padres transmitan el gen mutado para que sta se manifieste. Estadsticamente, si ambos padres son portadores del gen mutado, cada uno de sus hijos tiene el 25% de probabilidad de heredar la enfermedad, el 25% de ellos de ser sanos y el 50% de ser portadores Deteccion y tratamiento Para esta enfermedad, si bien la biopsia heptica con la determinacin de glucosa-6fosfatasa es el examen definitivo para el diagnstico, existen otros exmenes que pueden realizarse. Estas pruebas son el examen de cido rico en la sangre y el examen de cido lctico, el cual para esta enfermedad resultara elevado en sus niveles normales para ambos casos. Adems puesto que la enfermedad Von Gierke es hereditaria, es decir, se transfiere de padres a hijos, un estudio gentico podra ayudar a detectar esta enfermedad en un eventual nuevo hijo o en generaciones posteriores. Si bien anteriormente los pacientes diagnosticados con esta enfermedad no alcanzaban muchos aos de vida, hoy pueden llevar a cabo una vida relativamente normal. El tratamiento de esta patologa est dirigido fundamentalmente a evitar la hipoglucemia, al control metablico y a conservar el hgado en las mejores condiciones posibles para evitar

un trasplante heptico a futuro. Los resultados de la dieta pueden ser variables y los niveles de lactato, cido rico y triglicridos tienden a permanecer entre leve y moderadamente elevados en la mayora de los pacientes. El principal tratamiento se realiza con un control nutricional. Los pacientes deben intentar consumir productos que tengan altos contenidos de almidn para mantener su nivel de glucemia por encima de 70 mg/dl cada al menos 3 horas y evitar aquellos que contengan sacarosa y galactosa puesto que estos azcares se convierten rpidamente en lactato y contribuyen muy poco a una ingesta constante y adecuada de glucosa. Por las noches se administra va sonda, glucosa exgena a una velocidad que reduzca la necesidad heptica de producir glucosa, obviando as de forma eficaz la funcin fundamental de la G-6Fosfatasa ausente. Una alternativa a esto es la ingesta de 1,75-2,5 gr. de almidn de maz por kilogramo de peso corporal cada seis horas, que aporta 5,3-7,6 mg de glucosa por kg de peso corporal y minuto, mantiene una glucemia relativamente constante, siempre que la glucemia inicial fuese normal. Actualmente se ha desarrollado un almidn modificado, llamado GLYCOSADE que se utiliza para sustituir el uso de la sonda nocturna. Otro medicamento usado es el ALOPURINOL, que puede disminuir los niveles de cido rico en la sangre causado por esta patologa. Adems de los ya mencionados, se encuentran en investigacin terapias enzimticas y gnicas, pero an no se ha llegado concretar ninguna de estas como un tratamiento real

Conclusin La enfermedad de Von Gierke no es grave, en muy pocos casos pueden provocar la muerte por convulsiones hipoglucemias o acidosis grave. Al seguir el tratamiento enzimtico correspondiente y evitando los ayunos prolongados esta patologa puede ser sobrellevada con normalidad, como buena parte de las enfermedades asociadas a defectos enzimticos. Sin embargo, si esta es detectada a los pocos meses de vida podr reducir las dificultades en el aprendizaje e impedira el retraso en el crecimiento y el desarrollo sera completamente normal, no obstante, estamos hablando de una enfermedad muy poco comn, que la padece un mnimo porcentaje de la poblacin. Bajando la guardia en diagnostico y tratamiento oportuno de esta.