Resumen era 2

de genética

Prohibida su distribución sin autorización

 Síndrome de Turner

Definición
Aberración cromosomica numérica, do tipo aneuploidia (presencia del solo cromosoma X)
Fenotipicamnte son mujeres, por la ausencia del y (determina el sexo afectado)
La ausencia del 20 X determina la falta del desarrollo de los caracteres
secundarios
Etiología
Monosomía del par sexual
Mosaicismo 45,XO O 46,XX
Mosaicismo 45,X0O 46,XY
Fisiopatología
Falta del desarrollo de características secundarias
sexuales Cuello ancho Cúbito valgo Linfedema
Tiroiditis de hashimoto Baja estatura Coarfactación de la
aorta Disgenesia gonadal Menor secreción de
hormonas ováricas
Infantilismo sexual(menor secreción de estrógenos)
Amenorrea
primaria
Diagnóstico
Examen clínico + estudio del cariotipo
Tratamiento
Estrógeno (paliativo para
complicaciones)

Sindrome
XXX

Prohibida su distribución sin autorización

 Definición
Cromosopatia numérica (aneuploidía) por la presencia de una copia
adicional del X
Sólo en mujeres
Etiología
47,XXX

Fisiopatologia
Fenotipo, pubertad y fertilidad
normales Altura superior Problemas de
espalda
Trastornos de lenguaje y comportamiento Dolores
abdominales Problemas dentales
Epilepsia
Diagnóstic
Estudio del
cariotipo
Tratamien
Paliativo
para
Complicaci
ones

Síndrome de
Klinefelter

Definición
Anomalía cromosómica numérica
Afecta solamente hombres
Ocasiona hipogonadismo
Etiología
Trisomía del par sexual 47,XX
Mosaicismo 46,XY O 47,XXY
Otros = 48, XXXY y 49,XXXY

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Fisiopatología
Hipogonadismo con atrofia muscular Esterilidad
Menos secreción de testosterona Menos desarrollo
características sexuales secundarias Menos
desarrollo del pene Ginecomastia Mas estatura
Miembros superiores e inferiores
desproporcionadas

Diagnóstico
Estudio del cariotipo
Tratamiento
Paliativo para complicaciones
Testosterona en la pubertad

Síndrome Xyy

Definición
Cromosopatía numérica que afecta
varones
Originada por la presencia de una copia adicional
del Y
Etiología
47,XYY
Fisiopatologi
a
Más estatura Fértiles Normal
desarrollo de las gónadas Mayor
nivel de testosterona
Hiperactividad
Diagnóstico

Prohibida su distribución sin autorización

 Estudio del cariotipo
Tratamiento
Paliativo para
complicaciones

Hemofilia

Definición
Trastorno en el mecanismo de la coagulación de la sangre Bajo
número de mujeres infectadas Originado por un defecto en factores
de coagulación (proteínas)
Tiene 3 variantes
Hemofilia A
Déficit en el factor 11 (8); Gen en Xq28
Hemofilia B
DÉFICIT EN EL FActor IX (9); Gen en Xq271 – 9272
Hemofilia C
Déficit en el factor XI (1) Es de
herencia autosómica recesiva

Fisiopatologia

Hemartrosis (derrame sanguíneo en el líquido sinovial de una

articulación)
Hemorragias en la piel y en heridas
Diagnóstico
Estudio de la sangre y cariotipo
Tratamiento
Administración intravenosa del factor
faltante

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 Daltonismo

Definición
Defecto genético que causa dificultad para distinguir colores o hasta
ceguera
Puede ser Dicromático
Dificultad para distinguir uno de los colores primarios
Monocromático
Visión de UN sólo color
Acromático
Visión blanco y negro
Etiología
Herencia recesiva ligada al X (los varones padecen de la enfermedad que heredan de
sus madres, que son portadoras sanas)
Fisiopatología
Variantes

protanomalia
Dificultad para diferenciar el rojo
Protanopia
Ciego al rojo
Deuteranomalia
Dificultad para diferenciar el verdE
Deuteranopia
Ciego al verde
Tritanomalia
Dificultad para diferenciar el azul
Tritanopia

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Ciego al azul
Diagnóstico
Cartas de Ishihara → Série de 38 láminas para identificar el número
Teste de Farnswoth → Fichas coloreadas de diferentes tonalidades y hay que
ordenarlas
Anomaloscopio → Descompone la luz blanca y hay que comparar diferentes
tonos
Tratamiento No hay

Alopecia Androgénica

Definición
Tipo de calvicie más frecuente, que se debe a un aumento de hormonas (D-
hidrotestosterona) sobre áreas del cuero cabelludo
Menos actividad del folículo piloso hasta la atrofia del
bulbo piloso
Etiología
Se debe a defectos genéticos en el receptor a los andrógenos, presentes
en el X
Fisiopatología
Hombres
Se pierde de forma selectiva en algunas zonas, sobre todo en la región
frontoparietal y el vértex
Mujeres
La pérdida es difusa y se afecta más la zona parietal, temporal y
occipital
Diagnóstico
Observación del paciente
Interrogatorio y historia
clínica
Nivel de DHT
Tratamiento

Minoxidil

Solución 2%-5% sobre el cuero cabelludo; detiene la caída

Finasteride
Vía oral para hombres; Inhibe la 5-alfa-reductasa y cataliza la conversión de
testosterona en DHT, además detiene la caída y aumenta el crecimiento

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Autotrasplante de cabello

Síndrome de
Marfan

Definición
Enfermedad del tejido conectivo que afecta el esqueleto, pulmones, ojos, corazón
y vasos sanguíneos
Etiología
Trastorno genético causado por un defecto en el gen de la fibrilla 1 (FBN 1), que
mapea en 159211
Es autosómica dominante
Existe una forma más leve, ocasionada por un defecto en la fibrilla 1 (FBN 2), que
mapea en 5923-931 y se caracteriza por presentar sólo aracnodacilia
Fisiopatología
Esqueléticas
Dolicostenomia (miembros largos)
Aracnodactilia (dedos largos) Pectus
excavatum (tórax en embudo) Pectus
carinatum (tórax en quilla) Laxitud
articular Escoliosis Oculares
Мliopia
Luxación del cristalino
Cardiovasculares
Dilataciones/ prolapsos de las válvulas cardíacas
(más común → mitral)
Dilatación de la aorta
Diagnóstico
Evaluación cardiovascular
Evaluación oftalmológica

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 Evaluación genética
Tratamiento
Paliativo para
complicaciones

Osteogénesis
Imperfecta

Definición
Trastorno congénito que se caracteriza por la fragilidad del hueso, consecuencia de
una elaboración de colágeno (principalmente tipo 1)
Etiología
Es autosómica dominante
Ocurre por defectos en el Gen COL IAI, que mapea en 179213; o entonces COL |A2,
que mapea en 79221
Fisiopatología
Tipo |
Fragilidad ósea
leve Escleróticas
azules 50%
pérdida auditiva
Dentinogénesis
imperfecta
Tipo |I
Fragilidad ósea
extrema
Deformidad
huesos largos
Mortal en periodo neonato por insuficiencia respiratoria

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 Tipo III
Fragilidad ósea grave Estatura
baja Escleróticas azules
Deformidad ósea
Dentinogénesis imperfecta
Tipo IV
Estatura baja
Deformidad ósea leve
Pérdida auditiva
Dentinogénesis imperfecta
Tipo V
Todo del tipo IV + Calcificación de la membrana interósea
del antebrazo Luxación de la cabeza del radio
Formación del callo hiperblásico

TIPO VI
Más fracturas que el tipo
Sin dentinogénesis imperfecta
Tipo VII
Escleróticas blancas
Deformidades tempranas de las extremidades inferiores
Fracturas congenitas
Osteopenia
Diagnóstico
Radiológico/e
cografía
Estudio del
cariotipo
Tratamiento
Paliativo
ADMINISTRACIÓN de bifosfonatos (inhiben la resorción ósea, estimulando la
apoptosis de los osteoclastos e inhibiendo la apoptosis de los osteoblastos )

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