Escuela de Medicina

GUÍA DE PRÁCTICA DE LA EC DE EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA

SESIÓN 3

Grupo: B3P3 Ciclo: II

Integrantes:

Docente responsable: Mg. Raúl Orbegoso Gamboa

Trujillo – Perú
2022

PRÁCTICA N° 03
 Escuela de Medicina

Temática: El genoma humano: Principales anomalías cromosómicas en número

Sesión: 03 Tiempo estimado de desarrollo: 05 horas. Fecha: 16/09/2022
Capacidad:
El genoma humano y la expresión génica.
La transcripción y traducción del ADN.
Anomalías cromosómicas en número.

I. INTRODUCCIÓN:
El genoma humano contiene toda la información genética de un individuo, la cual
permite que una persona tenga características propias que están determinadas desde la
concepción. "El genoma humano se compone de 30.000 genes, de los cuales cerca de 6.000
están vinculados a patologías o enfermedades.
El genoma humano está constituido por una secuencia de 3.2 x 109 nucleótidos,
organizado y compactado en 23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas y 2
cromosomas sexuales). El genoma humano globalmente puede ser analizado a partir de sus
elementos estructurales y de sus elementos funcionales.
La transcripción y traducción son procesos que la célula usa para elaborar todas las
proteínas que el cuerpo necesita para funcionar a partir de la información almacenada en
las secuencias de bases del ADN.

II. CONOCIMIENTOS PREVIOS

 El genoma humano.
 El proceso de transcripción y traducción.
 La expresión génica.
 Anomalías cromosómicas en número.

III. MATERIAL

 Ordenador PC.
 Internet.
 Plastilina
 Cartulina
 Guía de práctica.

IV. DESARROLLO DE LA PRÁCTICA

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4.1. Representación de las mutaciones cromosómicas y genéticas:

Confeccionar manualmente utilizando plastilina sobre una cartulina el proceso de las
mutaciones cromosómicas y genéticas.
EJEMPLO

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4.2 Representación de los procesos de Transcripción y Traducción del ADN:

Confeccionar manualmente utilizando plastilina sobre una cartulina el proceso de la
Transcripción y Traducción del ADN.
EJEMPLO

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4.3 Representación del genoma humano:

Confeccionar manualmente utilizando plastilina sobre una cartulina la representación del
genoma humano.

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EJEMPLO

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4.4 Representación de anomalías cromosómicas en número: Síndrome de Down,

Síndrome
de Klinefelter y Síndrome de Patau:
Confeccionar manualmente utilizando plastilina sobre una cartulina el cariotipo de las
siguientes anomalías numéricas: Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter y Síndrome
de Patau.
EJEMPLO

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4.5 CONCLUSIONES:
Emita 4 juicios críticos acerca de lo aprendido en la práctica.
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V. REGLAS DE ETIQUETA:
1. El estudiante deberá asistir a las prácticas en el horario programado, puntualmente,
portando su bata blanca y los equipos de protección personal, mascarilla, cofia o gorro y
guantes. Solo se tendrá una tolerancia de 5 minutos para el ingreso.
2. Los estudiantes deberán cumplir en todo momento las normas de bioseguridad
establecidas en los protocolos.
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3. Los estudiantes tienen la obligación de cuidar todos los equipos y materiales del
laboratorio, si por descuido o manejo negligente deterioran los mismos deberán
reponerlos.
4. Para la evaluación de las prácticas los estudiantes expondrán individualmente lo elaborado
en la práctica y asimismo presentarán un informe de dicha actividad realizada el cual
subirán a la plataforma Blackboard teniendo en consideración los plazos establecidos por
el docente.
5. El estudiante que no asista a la clase práctica, será calificado con CERO, salvo motivo de
fuerza mayor debidamente sustentado.

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