Guía de Actividades- Genética

Departamento de Biología Celular e Histología

1° Unidad Académica, FMED, UBA

GENÉTICA

Guía complementaria de actividades

de práctica y autoevaluación

2018

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Ejercicio 1
Considere los árboles genealógicos de los incisos A, B, C y D. Corresponden a familias afectadas por distintas
enfermedades monogénicas. Determine el patrón de herencia involucrado en cada caso. Justifique su respuesta.

A-

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B-

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C-

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D-

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Ejercicio 2
Introducción. La anemia de células falciformes es una enfermedad sanguínea caracterizada por la presencia de
glóbulos rojos con forma anormal (de hoz). La forma de hoz está asociada a una pérdida de flexibilidad celular y
resulta en movimientos restringidos de los glóbulos rojos a través de los capilares más pequeños, provocando
disminuciones en la disponibilidad de oxígeno de los tejidos por ellos irrigados. La enfermedad es crónica: los
individuos se encuentran en buen estado la mayor parte del tiempo, pero sufren periódicamente de dolorosos
ataques y su esperanza de vida está disminuida.
La anemia de células falciformes es una enfermedad monogénica con un patrón de herencia autosómico
recesivo. La causa es una sustitución puntual (A por T) en el gen de la globina que provoca un cambio de
sentido en la cadena polipeptídica en dónde ácido glutámico es  globina reemplazado por valina. La  globina
resultante (variante patogénica) se denomina hemoglobina S. La hemoglobina S es soluble cuando está
completamente oxigenada, pero cuando las tensiones de oxígeno disminuyen sufre un marcado cambio
conformacional que conduce a la deformación del glóbulo rojo y a la hemólisis.
El diagnóstico molecular involucra la técnica de PCR RFLP: Para la mutación descripta, consiste en amplificar
mediante PCR una región de ADN de 233 pb que abarca el sitio de la mutación y luego tratar al producto
amplificado con la enzima de restricción DdeI. Esta enzima produce dos fragmentos de 178 y 55 pb,
respectivamente. La discriminación de esta prueba se debe a que la mutación produce la pérdida del sitio de
restricción para esta enzima. De esta manera, la resolución electroforética puede revelar la presencia o ausencia
de la mutación.

Problema. Una pareja ha tenido dos hijos: una niña de diez años sana y un niño de cuatro años con anemia de
células falciformes. La mujer está esperando un nuevo hijo y se ha realizado un muestreo de vellosidades
coriónicas para determinar si su nuevo hijo (el probando), heredará la enfermedad.
Se muestra el resultado de la prueba de diagnóstico tal como se describió previamente:

M: marcadores de peso molecular

1: control
2: padre
3: madre
4: probando
5: hija de 10 años
6: hijo de 4 años

A- Teniendo en cuenta el resultado de la prueba molecular determine el genotipo de cada uno de los integrantes
de la familia. Justifique explicando cómo interpreta el patrón de bandas en cada caso.

B- Con los datos obtenidos, dibuje el árbol genealógico de la familia.

Ejercicio 3
Relacione las fórmulas cariotípicas de la primer columna con los grupos de anomalías cromosómicas

a- 45,XX,der(13;14)(q10;q10) 1- tetraploidía
b- 47,XY+16 2- translocación desbalanceada
c- 46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13) 3- trisomía autosómica
d- 46,X,del(X)(q26q28) 4- deleción
e- 45,X/46,XX 5- translocación robertsoniana
f- 69,XYY 6- doble trisomía
e- 48,XX,+18,+21 7- trisomía sexual
g- 47,XXY 8- monosomía
h- 92,XXXY 9- mosaicismo
i- 45,XY,-22 10- triploidía

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Ejercicio 4
Escriba la fórmula cariotípica de las siguientes anomalías cromosómicas de acuerdo a la nomenclatura:

1- Un varón de 3 años con síndrome de Down por trisomía 21 libre.

……………………………………………………………………………………….
2- Un feto masculino nacido muerto con trisomía 13.
……………………………………………………………………
3- Una niña recién nacida con trisomía 18 en mosaico, con una línea normal.
……………………………………………………………………
4- Un feto femenino malformado con tripliodía.
…………………………………………………………………….
5- Una mujer con síndrome de Down por translocación entre los cromosomas 14 y 21.
……..………………………………………………………………
6- Un hombre con retardo mental y microcefalia con deleción terminal del cromosoma 10 con punto de
ruptura en q25.
………………………………………………………………………
7- Una niña con síndrome de Turner con monosomía del X en línea pura.
……………………………………………………………………..
8- Un niño con hidrocefalia y fisura labial con una translocación recíproca entre los cromosomas 4 y 18 con
puntos de ruptura en p16 y q22.
………………………………………………………………………
9- Una mujer sana en la que se halló inesperadamente una inversión de un segmento del brazo corto del
cromosoma 2 que comprende las bandas entre 13 y 23.
……………………………………………………………………….
10- En un estudio prenatal se encontró en un feto femenino un rearreglo cromosómico desbalanceado
producto de una translocación materna entre los cromosomas 5 y 17. El feto tiene un cromosoma
derivado del 5 y los puntos de ruptura están en 5p15.2 y 17q24.
………………………………………………………………………..

Ejercicio 5

Introducción. La estenosis hipertrófica del píloro (EHP) es una patología quirúrgica común en la edad pediátrica.
En pacientes con EHP, la porción pilórica del estómago se encuentra anormalmente gruesa, resultando un
engrosamiento y elongación del canal pilórico. Este fenómeno se produce después del nacimiento y genera una
obstrucción gástrica que produce una dilatación e hipertrofia compensatoria del estómago.
A pesar de múltiples investigaciones sobre el tema, aún no se conoce con exactitud la causa de la EHP,
probablemente siendo de etiología multifactorial, incluyendo factores ambientales y genéticos.
La EHP tiene una incidencia de aproximadamente 0,1-0,2% en la población general. Es más común en recién
nacidos hombres que mujeres (5:1).

Problema. Compare en cada uno de los siguientes casos el riesgo de recurrencia de la EHP en el embarazo en
curso (E) de las familias A y B. Para ello, seleccione la respuesta que considera correcta y justifique su elección.

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CASO 1

El riesgo de recurrencia de la EHP es:

o Mayor en la familia A que en la familia B.

o Menor en la familia A que en la familia B.

o Igual en ambas familias.

Justificación:..............................................................................................................
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CASO 2

El riesgo de recurrencia de la EHP es:

o Mayor en la familia A que en la familia B.

o Menor en la familia A que en la familia B.

o Igual en ambas familias.

Justificación:..............................................................................................................
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CASO 3

El riesgo de recurrencia de la EHP es:

o Mayor en la familia A que en la familia B.

o Menor en la familia A que en la familia B.

o Igual en ambas familias.

Justificación:..............................................................................................................
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