Entidad clínica LAM con t(6; 9) (p23; q34)

Definición Leucemia mieloide aguda con maduración o leucemia monocítica aguda, basofilia en sangre
periférica displasia predominante de series granulocíticas y eritroides
Leucemia mieloide aguda (AML) con t (6; 9) (p23; q34.1) resultando en DEK NUP214 es un
AML con 20% de blastos en sangre periférica o en médula ósea con o sin características
monocíticas. A menudo se asocia con basofilia y displasia multilinaje.

Hallazgos en el -Macrocitosis (volumen corpuscular medio, > 105 µm3 [> 105 fL] en el recuento de CBC)
hemograma -Basofilia (> 2% en médula ósea y sangre periférica en 44-62% de los casos
-En niños, valores de hemoglobina más bajos y recuentos de glóbulos rojos más altos que
los adultos
-Trombocitopenia
-En los adultos, la mediana del recuento de glóbulos blancos es de 12 x 109 / L, menor que
en otras AML
-Blastos >20%

Extendido de -Macrocitos
sangre -Sideroblastos anillados con tinción de hierro
periférica -Explosiones circulantes
-Basofilia

Aspirado de -Suele ser hipercelular.

médula ósea -Aumento de explosiones (>20%), que pueden mostrar varillas o gránulos Auer.
-Basofilia
-Aumento de la incidencia de sideroblastos anillados como signo de mielodisplasia
-La mayoría de los casos muestran evidencia de displasia granulocítica y eritroide.
-Algunos pacientes presentan aumentos de eosinófilos en médula ósea

citoquímica -PAS: Positividad globular o difusa positividad citoplasmática

-MPO: Positividad
-Sudan Negro B: Positividad

Inmunofenotipo Los blastos tienen un inmunofenotipo mieloide no específico, con expresión constante de
MPO, CD9, CD13, CD33, CD38, CD123 y HLA-DR. La mayoría de los casos también
expresan KIT (CD117), CD34, y CD15; algunos casos expresan el marcador CD64
asociado a monocitos; y aproximadamente la mitad son TdT-positivas. La expresión de
otros antígenos linfoides es poco común. Los basófilos pueden verse como grupos
separados de células positivas para CD123, CD33 y CD38, pero negativas para HLA-DR.

Citogenética La t(6;9) (p23;q34.1) da como resultado una fusión de DEK en el cromosoma 6 con NUP214
(también llamado CAN) en el cromosoma 9. La proteína de fusión de nucleoporina
resultante actúa como un factor de transcripción aberrante y altera el transporte nuclear por
unión a factores de transporte solubles. La t (6;9) es la única anomalía cariotípica clonal en
la gran mayoría de los casos, pero algunos pacientes tienen t(6;9) (p23;q34.1) en asociación
con un cariotipo complejo. Las mutaciones FLT3-ITD son muy frecuentes en la LMA con t
(6;9) (p23; q34.1), y ocurren en 69% de los casos pediátricos y 78% de los adultos. La
mutación FLT3-TKD parece ser poco común en esta entidad.
Pruebas: WCP-FISH