PRACTICA N°12

INTRODUCCIÓN A LA
BIOINFORMATICA COMO RECURSO
BIOTECNOLÓGICO
Conceptos Básicos
Gen
Es la unidad física básica de
la herencia. Los genes se
transmiten de los padres a la
descendencia y contienen la
información necesaria para
precisar sus rasgos. Los
genes están dispuestos, uno
tras otro, en estructuras
llamadas cromosomas.

https://www.genome.gov/es/genetics-glo
ssary/Gen#:~:text=El%20gen%20es%20
la%20unidad,otro%2C%20en%20estruct
uras%20llamadas%20cromosomas.
 COMPETENCIAS

Utilizar los recursos tecnológicos para comprender conceptos básicos de genética y biología
molecular
Distinguir las secuencias nucleotídicas entre diferentes especies a partir del Software ClustalX
Determinar el Grado de similitud génica entre diversas especies
Conceptos Básicos
Alelo
Un alelo es cada una de las
dos o más versiones de un
gen. Un individuo hereda
dos alelos para cada gen,
uno del padre y el otro de la
madre. Los alelos se
encuentran en la misma
posición dentro de los
cromosomas homólogos.

https://www.genome.gov/es/genetics-glo
ssary/Alelo
 Conceptos
básicos
Locus Un locus es el lugar específico del cromosoma donde
está localizado un gen u otra secuencia de ADN, como
su dirección genética.

https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Gen#:~:text=El%20gen%20es%20la%20unidad,otro%2C%20en%20estru
cturas%20llamadas%20cromosomas.
Importancia de las bases de datos genéticas
 Importancia de las bases de datos
genéticas
• Las secuencias de genes y proteínas se almacenan en bases de
datos estructuradas de forma que sea fácil su almacenamiento y
recuperación.
• Existen dos principales bases de datos públicas de secuencias de
ADN, una europea (EMBL Nucleotide Sequence Database) y
otra norteamericana (GenBank). El contenido de ambas bases de
datos es ahora similar (de hecho, se sincronizan continuamente),
pero el formato de los registros es diferente.
• Las secuencias genómicas completas (llamados ensamblados
cromosómicos o genómicos) se mantienen actualizados, tanto en el
EBI como el NCBI.
 Materiales y Procedimiento
- Buscador OMIM - Online Mendelian Inheritance in
Man - en el enlace: http://www.omim.org/
- Base de datos de genes - GenBank - en el enlace:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nucleotide
- Software ClustalX, descargar del enlace:
(http://www.clustal.org/
- Base de datos de genes - Human Genome
Resources at NCBI – en el enlace:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/
 Procedimiento
ACTIVIDAD 1: Localizar los loci de genes humanos
utilizando bandas cromosómicas
Por ejemplo: gen TP53 es Gen supresor de tumores (control el ciclo
celular) locus: 17p13.1. 17p13.1 significa: Cromosoma 17, brazo p,
banda 1, sub-banda 3, sub-sub-banda 1
 Procedimiento
ACTIVIDAD 2: Localizar los loci de genes humanos
utilizando base de datos
Ingresar al buscador OMIM -Online Mendelian Inheritance in Man-
(http://www.omim.org/).
▪ Introducir el nombre de un gen o su código
 Procedimiento
ACTIVIDAD 2: Localizar los loci de genes humanos
utilizando base de datos
▪ Aparece un listado de la búsqueda.
▪ Hacer click en el primero.
 Procedimiento
ACTIVIDAD 2: Localizar los loci de genes humanos
utilizando base de datos
▪ Identificar su locus, escribiendo la notación completa de su
ubicación
 Procedimiento
ACTIVIDAD 2: Localizar los loci de genes humanos
utilizando base de datos
▪ Escribir una descripción del gen (en la misma página, más
abajo aparece la descripción)
 Procedimiento
ACTIVIDAD 2: Localizar los loci de genes humanos
utilizando base de datos
▪ Realizar la búsqueda de los siguientes genes: TP53; T1D; SRY
(sex determining region); Histone H1; DRD4; CFTR; HBB; F8
▪ Completar la Tabla 1: Con las imágenes y los resultados de la
búsqueda.
Búsqueda del locus Descripción del Descripción del
Locus gen
   

     
Procedimiento
ACTIVIDAD 3: Localizar genes humanos usando una
base de datos
En otra base de datos, encontrar algunos genes humanos. Para ello
utilizaremos la Base de datos de genes Human Genome Resources
at NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/)
▪ Introducir el nombre de un gen o su código
Procedimiento
ACTIVIDAD 3: Localizar genes humanos usando una
base de datos
▪ Aparece un listado de la búsqueda y el primero corresponde al
gen.
▪ Hacer click en el primero.
Procedimiento
ACTIVIDAD 3: Localizar genes humanos usando una
base de datos
▪ Identificar el locus del gen, en qué cromosoma se encuentra y una
breve descripción (resumen).
Procedimiento
ACTIVIDAD 3: Localizar genes humanos usando una
base de datos
▪ Realizar la búsqueda de los siguientes genes: HBB: TDF; BRCA2;
EGFR; IL6; ESR1
▪ Completar la Tabla 2: Con las imágenes y los resultados de la
búsqueda.
Búsqueda del gen Descripción Resumen
del Locus del gen
   

     
Procedimiento
ACTIVIDAD 4: Usar una base de datos para
determinar las diferencias en la secuencia de bases
de un gen en diferentes especies.
▪ Ir a GenBank (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nucleotide), la base de
datos de secuencias de genes del Instituto Nacional de Salud de
los Estados Unidos.
▪ Elegir “Gene” en el menú de búsqueda.
▪ Introduzca el nombre del organismo seguido del nombre del gen. Por
ejemplo: Homo sapiens COX1
Citocromo oxidasa 1 es una enzima mitocondrial que se encuentra
en Homo sapiens (ser humano) y en diversos organismos
▪ Hacer click en el gen para hacer la búsqueda de la secuencia
nucleotídica.
▪ Ingresar al gen Cox1

▪ Ir a la sección “Genomic regions, transcripts, and products” hasta

encontrar “Go to the nucleotide”.
 ▪ Elegir “FASTA” y debe aparecer la secuencia del gen.
▪ Copiar la secuencia y pegarla en un fichero del bloc de notas .txt (lo
abres de tu Pc o laptop)
Importante:
Copiar la
secuencia
desde la
primera fila
hasta el
final.
▪ Repetir la búsqueda con Pan troglodytes (chimpancé) y cópiala a
continuación en el mismo fichero de texto.
▪ Para que el computador alinee la secuencia, descarga el software
denominado Clustal (http://www.clustal.org/)
▪ Escoge el ClustalX
▪ Descargar el software denominado ClustalX haciendo click en
“AVAILABLE FOR DOWNLOAD HERE” y guardar en tu computador
o laptop.
▪ Después de la descarga, ingresar al Software y ejecutar.
▪ Al abrir el ClustalX, ingresar al menú File, elegir Load sequences
(cargar secuencias).
▪ Selecciona tu archivo del bloc de notas txt.
▪ Tus secuencias aparecerán en la ventana de ClustalX.
▪ Bajo el menú Alignment, elige Do complete alignment (hacer
alineación completa)
▪ Aparecerán las dos secuencias nucleotídicas del gen para ambas
especies.
▪ Aumentar el tamaño de la secuencia nucleotídica, ingresa a Font
▪ Los asteriscos en la fila superior indican coincidencias completas entre
las especies comparadas y los espacios libres indican las diferencias.

▪ Y en la fila inferior encontrarás la cantidad total de nucleótidos

de la secuencia del gen.
▪ Analizar las secuencias alineadas del gen a partir de
la cantidad de nucleótidos semejantes y diferentes
que se encuentran entre cada especie con el ser
humano (Homo sapiens).
▪ Para ello, calcular el grado de Similitud génica entre
ambas especies. ¿Cómo se hace?
Utilizando la fila inferior de tu alineación, determinar
la cantidad total de nucleótidos del gen que
representará el 100%
En el ejemplo: hay 1542 nucleótidos que
representan el 100%
Si hay 300 diferencias, entonces habrá 1542 – 300
= 1242 nucleótidos similiares
Por lo tanto: 1542 ------------- 100%
1242 ------------ X
El grado de similitud = 80.5%
 Utilizando los asteriscos de la fila superior calcular la cantidad de
diferencias nucleotídicas y restarás de la cantidad total. Aplicar una
relación matemática de tres simple, y calcular el valor de la diferencia
expresado en porcentaje. Ese valor es el Grado de Similitud.
▪ Realizar el mismo procedimiento para calcular el Grado de Similitud
entre el ser humano y las siguientes especies: Mycobacterium
marinum; Chlamydomona reinhardtii; Saccharomyces cerevisiae; Zea
mays; Drosophila melanogaster.
▪ Realizar las capturas de pantalla de las comparaciones y calcular los
grados de similitud. Mostrar las operaciones de cálculo en el informe.
Cuestionario

1. ¿Qué es la Bioinformática? Describe su

importancia y sus aplicaciones.
2. Describe dos diferencias entre las bases
de datos Online Mendelian Inheritance in Man
(OMIM) y GenBank (NCBI).
3. Interpreta, analiza los resultados obtenidos de
la actividad 4 y plantea conclusiones.