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UNIVERSIDAD NACIONAL DE MAR DEL PLATA COLEGIO ARTURO U.

ILLIA
TRABAJO PRCTICO N 11 - CICLO CELULAR Las etapas de la vida de una clula se ordenan convencionalmente en el ciclo celular Como hemos visto, la mayor parte del tiempo las clulas de un tejido no muestran cromosomas. Su material gentico se encuentra en forma de cromatina y los cromosomas aparecen exclusivamente durante el proceso de divisin celular. Cuando una clula no se encuentra en divisin, se dice que est en interfase. El "Ciclo Celular" incluye ambos conceptos, pues se define como el tiempo que transcurre entre el nacimiento y la muerte o divisin de las clulas, es decir su interfase seguida de su divisin celular. Existen tejidos que se caracterizan por mantener zonas de continua divisin celular. Por ejemplo, bajo las capas superficiales de piel existe una regin que se dedica a producir nuevas clulas que reemplacen las que se pierden en la parte superior. Algo similar ocurre con tejidos vegetales que crecen intensamente en la punta de tallos y races. Las clulas que - como stas - estn en continua mitosis, se afirma que estn en ciclo proliferativo.

Observa el siguiente esquema que resume el ciclo celular:


Duracin aproximada Actividad celular Interfase G1 S G2 4 horas 10 horas 4 horas Sntesis de protenas y cidos Replicacin paulatina Sntesis de protenas nucleicos. del ADN del citoesqueleto Actividad normal de la clula M 2 horas Divisin del material gentico

Justifica el rol de las etapas G1, S y G2 de la Interfase. Explica por qu se llama "ciclo celular", si tcnicamente una clula slo se puede dividir una vez en su vida.

Un ciclo proliferativo incluye todas estas etapas y eventualmente agrega una etapa Go, llamada de reposo proliferativo o de diferenciacin. Es decir, la clula interrumpe su ciclo celular para desarrollar las caractersticas propias del tejido al que pertenece. En los organismos multicelulares, como los animales y plantas existen diferentes tipos de poblaciones celulares. Unas en proliferacin, tales como los tejidos en renovacin (piel, mdula sea), las clulas cancerosas o las clulas en cultivo. Otras poblaciones estn habitualmente en reposo proliferativo (Go), sin embargo, despus de estimularlas con algn estmulo especfico pueden entrar nuevamente al ciclo proliferativo. Un tejido es un grupo de clulas de similar forma y funcin, con algn mecanismo de comunicacin que favorece el trabajo conjunto y coordinado

Si una clula posee 10 fibras de ADN durante el inicio de G1. Con esta informacin, completa el siguiente cuadro: G1 S G2 Profase Metafase Metafase Anafase Telofase G1 de cada clula hija Go (reposo proliferativo)

N de fibras de cromatina en N de cromosomas en N de cromtidas en N de fibras de cromatina en

En grupo comparen sus resultados y discutan En qu se equivocaron? Por qu les sucedi esto? Qu conceptos no estn claros?

MITOSIS Mitosis en unicelulares y multicelulares. Observa atentamente el siguiente esquema que seala los procesos que se realizan a travs de mitosis, distinguiendo aquellos que se realizan en organismos unicelulares o en multicelulares

Fisin binaria Yemacin Esporulacin MITOSIS

Mecanismos de reproduccin asexuada: Esporulacin y fragmentacin Desarrollo embrionario Crecimiento Cicatrizacin Regeneracin de tejidos

Escoge cualquiera de los procesos sealados y construye un esquema completo de mitosis utilizando los elementos estructurales y contextuales novedosos de este proceso. Por ejemplo, si escoges fisin binaria, puedes representar la mitosis en un paramecio o una ameba, con todas las estructuras propias de estos microorganismos.

La clula regula su propia mitosis Otro fenmeno comn a toda clula que realiza mitosis es su regulacin: la clula sabe cundo "debe" realizar mitosis y cuando mantenerse en interfase. Una adecuada regulacin de la mitosis en el crecimiento de un rgano permitir una armona entre el aumento de su tamao y la optimizacin de su funcin. En cambio, un desequilibrio podra acarrear un mal funcionamiento para todo el rgano. MEIOSIS La reproduccin sexual se basa en la produccin de clulas especializadas en la reproduccin, las gametas: femeninas y masculinas. La razn de ser de un gameto es encontrarse con el gameto del otro sexo, a travs de un mecanismo llamado fecundacin. A partir de este evento surge un nuevo organismo, con caractersticas del padre y de la madre. El proceso de formacin de gametas se conoce como gametognesis, (espermatognesis y ovognesis). Con la meiosis es posible explicar por qu el nmero de cromosomas no aumenta con las generaciones sucesivas. Los rganos sexuales ("gnadas" en el caso de los animales) poseen grupos de clulas encargadas de fabricar gametos. Para ello pasan por al menos tres etapas: proliferacin, en base a mitosis sucesivas, que garantizan la existencia de clulas madre en forma permanente meiosis, que reduce la dotacin gentica a la mitad y diferenciacin, que permite asignarle a las cuatro clulas resultantes los atributos propios de un gameto femenino o masculino La meiosis llevada a cabo por clulas de las gnadas (testculos y ovarios) de tus padres te garantiza el poseer la misma dotacin gentica en tus clulas que la de todos los miembros de nuestra especie: 46. Tus caractersticas fsicas, adems, seran el resultado de la combinacin de los genes de los gametos que dieron origen a tu primera clula: la clula huevo o cigoto. La meiosis, no solamente es necesaria como medio para reducir la dotacin gentica a la mitad, sino que es responsable de un fenmeno mucho ms evidente, la variabilidad gentica. Existen dos medios que generan gametos genticamente distintos y ambos ocurren durante la meiosis: en profase I y en Anafase I. Durante la Profase I se produce el crossing over (apareamiento e intercambio entre cromosomas homlogos), los cromosomas homlogos se renen, formando un complejo de dos cromosomas llamado ttrada. Los dos cromosomas no solo se acercan, sino que se ponen en contacto a travs de una o ms sinapsis. Estas uniones ocurren a cualquier altura de las cromtidas, pero relacionando siempre sectores que poseen exactamente los mismo genes. Finalmente, mediante un mecanismo llamado entrecruzamiento, estos sectores similares de las cromtidas se intercambian y quedan formando parte del otro cromosoma homlogo.

Realiza tus propios entrecruzamientos a partir de las ttradas que aqu se esquematizan. Las letras a lo largo de los brazos corresponden a genes que pueden tener varias formas de expresin. Cul es la consecuencia de tales entrecruzamientos, conociendo el destino de los cromosomas al terminar la primera divisn meitica?

Ttradas antes del entrecruzamiento (para simplicarlo, slo se ha dibujado una de las dos cromtidas de cada cromosoma)

Ttradas despus del entrecruzamiento

El segundo fenmeno que genera gametos genticamente distintos se denomina separacin de cromosomas homlogos y ocurre durante la anafase I, cuando los cromosomas homlogos se separan para migrar a polos opuestos de la clula en divisin. Si los cromosomas que se separan fuesen 3 parejas, y a cada cromosoma le asignramos un nombre, te podras percatar que las maneras en que pueden separarse desde la placa ecuatorial de la clula no es una sola. Completa el siguiente esquema, segn la lgica sugerida:

Posibilidad 1 1a - 2a 3a

Posibilidad 2 1 - 2a - 3b

Posibilidad 3

Posibilidad 4

Posibilidad 5

Posibilidad 6

a) b) c)

1b - 2b - 3b 1b - 2b - 3a Qu consecuencias tendra para el genotipo de los gametos resultantes tal juego de probabilidades? Podras calcular cuantas combinaciones posibles existen cuando las parejas de homlogos son 5, 10 o 23 como en nuestra especie? Ocurre un fenmeno similar en la anafase II?

En definitiva, las combinaciones de gametos posibles a partir del mismo tipo de clulas madre son sorprendentemente muchas. Tantas que resulta improbable que existan dos espermatozoides u vulos genotpicamente idnticos en una misma persona. Si a esto le sumas la combinacin de caractersticas que se gesta con la mezcla de genes maternos y paternos en la fecundacin, la cantidad de posibles hijos es casi ilimitada. La posibilidad de generar hijos con caractersticas distintas a los padres y distintos entre s, se denomina variabilidad y es una de nuestros mejores "inventos" como organismos sexuales. La variabilidad permite que no todos reaccionemos de la misma forma frente a los cambios ambientales. De esta forma, por bruscos o agresivos que sean estos cambios, siempre existirn organismos que los resistirn, podrn sobrevivir y traspasar tales caractersticas beneficiosas a su descendencia. Los organismos asexuales, en cambio, como poseen una variabilidad mnima, son igualmente sensibles a las condiciones ambientales. Su falta de variabilidad los hace menos sobrevivientes. Solo los organismos sexuales realizan meiosis. La meiosis explica que stos sean organismos diversos y adaptados a las ms diversas condiciones ambientales

1. Analiza el esquema que representa el ciclo meiosis fecundacin sealando: a. qu tipo de clulas experimentan la meiosis? b. qu tipo de clulas resultan de la meiosis? c. cul es la diferencia entre uno y otro tipo de clulas? d. cul es la consecuencia de la meiosis e. qu podra ocurrir con el nmero de cromosomas de una especie de no existir la meiosis? f. considerando el rol de los cromosomas, qu consecuencias acarreara para la especie la variabilidad numrica de estas estructuras al pasar de una generacin a otra?

Para el esquema que representa el mecanismo de la meiosis, seala: a cunto equivale 2n y n de las clulas representadas? qu nombre reciben las clulas iniciales y terminales del proceso? c. a qu proceso corresponden respectiva-mente las etapas o fases 1, 2 y 3? 3. d. cmo se denominan las estructuras indicadas 2. en 4 y cul es su origen? e. si la cantidad de ADN en una clula haploide 1. se representa como C, cul es la cantidad de ADN para cada una de las etapas en las que se d seala la cantidad de cromosomas? f. qu ocurre con la cantidad de cromosomas a medida que se pasa de a b, de b c , de c d? g. cmo explicaras que las clulas identificadas 4. como c presentan el mismo nmero de cromosomas que las identificadas como d ? a b c h. tanto en la etapa 2 como en la 3 se produce separacin de estructuras cromosmicas. Especficamente, qu estructuras estaran separando las etapas 2 y 3? i. qu diferencia el proceso meitico de la mitosis en cuanto a cantidad de clulas formadas y nmero de cromosomas presentado? 3. En la figura, y representan un par de cromosomas homlogos cuntos y cules tipos de gametos formar un organismo que posee: a. slo este par de cromosomas? b. los pares y ? c. los pares , y ?

1a. b.

N de pares de cromosomas

N de gametos formados

4a. Con los resultados obtenidos completa la siguiente tabla:

en

nmero de pares cromosmicos presentados por un organismo.

4b. Teniendo en cuenta el nmero de pares de cromosomas y que por cada par se generan dos tipos distintos de gametos, intenta idear una expresin algebraica que te permita determinar el nmero de combinaciones gamticas posibles de obtener a partir del

5. Investiga acerca de los eventos meiticos que hacen posible estas distintas combinaciones gamticas 6. El esquema representa el proceso de crossing-over o entrecruzamiento que ocurre en una de las etapas de la meiosis. De acuerdo a lo observado: a. cmo puede describirse el proceso? b. compara las cromtidas originales con las que resultan finalmente del entrecruzamiento c. de no haber ocurrido el proceso y considerando que cada cromtida pasa finalmente a un gameto distinto,cuntos tipos de gametos se estaran formando? cromtidas el proceso, a cuntos gametos distintos estar dando origen un par de homlogos? d. al ocurrir e. con dos pares de cromosomas homlogos y ocurriendo un proceso de intercambio en cada uno de ellos, cuntos gametos distintos podran originarse?

f. establece una expresin algebraica que te permita establecer el nmero de gametos distintos formados si en cada par homlogo se produce un punto de intercambio. 7. Tomando en cuenta tus respuestas anteriores, seala el rol de la meiosis en los organismos de reproduccin sexual A modo de evaluacin responde: 1- A qu se debe que las clulas procariotas tengan una divisin celular relativamente simple comparada con las divisiones celulares de mitosis y meiosis de las clulas eucariotas? Explique. 2- Cul es el objetivo bsico de la mitosis con relacin al material gentico? 3- Identifica la fase del ciclo celular en que ocurren cada uno de los siguientes eventos: fabricacin de protenas que actan como anticuerpos = replicacin de las molculas de ADN = divisin del citoplasma para originar dos clulas = aumento del nmero de mitocondrias = duplicacin de los centrolos = sntesis de las enzimas que controlan la duplicacin del ADN = reparticin equitativa de cromosomas en las clulas hijas = 4- En que fase del ciclo celular es probable que se encuentren clulas como las neuronas o clulas musculares que una vez que maduran dejan de reproducirse? 5- Cules de los siguientes procesos o eventos son comunes a clulas que una vez maduras han dejado de reproducirse y clulas con un alto potencial reproductivo? sntesis de protenas que forman parte de las membranas replicacin de las molculas de ADN degradacin de la glucosa en procesos de obtencin de energa eliminacin de sustancias que constituyen residuos metablicos incorporacin de materiales a travs de la membrana plasmtica sntesis de las enzimas que controlan la duplicacin del ADN 6- Qu consecuencias tendr para la clula la ocurrencia de mitosis sin que se produzca citocinesis? 7- Qu consecuencias tendr la divisin celular por mitosis para los organismos unicelulares y pluricelulares?

6. Describe lo que ocurre con los distintos elementos celulares durante las fases de la mitosis esquematizadas. centrolos fibras del huso plano ecuatorial cromosoma polos celulares

envoltura nuclear

7- Completa la siguiente tabla, colocando el nombre de la fase mittica en que ocurre el evento sealado. Fase Evento Reaparicin del nuclolo Migracin cromosmica hacia los polos Desaparicin de la envoltura nuclear Desplazamiento de los centrolos hacia los polos Disposicin cromosmica en el ecuador celular 8- Cul es la importancia de la protena p53 en la clula y que relacin tiene con la muerte celular programada?

9- Qu caractersticas diferencian a las clulas cancerosas de las clulas normales?

10- Cul es el objetivo bsico de la meiosis con relacin al material gentico? 11- Explique por qu la meiosis es una parte necesaria en el ciclo de vida de cualquier organismo que se reproduce sexualmente. 12- De qu manera la meiosis genera variabilidad gentica? 13- Puede dividirse una clula haploide por mitosis? S NO Por qu? 14- Puede dividirse una clula haploide por meiosis? S NO Por qu? 15- Si un organismo hermafrodita (que porta ambos sexos) fertiliza sus propias gametas femeninas: tendr que ser toda su descendencia idntica? Explquelo. 16- Seale las diferencias en cuanto a finalidad y resultados de mitosis y meiosis. 17- Partiendo de una clula 2n, analice los fenmenos que se enuncian a continuacin. Para cada uno de ellos indique: a. A qu etapa del ciclo celular corresponde (interfase, mitosis, meiosis, meiosis I o meiosis II). b. A qu fase de la divisin mittica o meitica corresponde. Si un fenmeno puede realizarse en ms de una etapa o en ms de una fase, consigne todas las respuestas posibles. 1. Formacin de ttradas (cromosoma tetravalente) .. 2. Desorganizacin de la carioteca ..... 3. Desespiralizacin de un nmero diploide de cromosomas para dar cromatina . ......................................................................................................................................... 4. Unin de un cromosoma a cada fibra del huso acromtico ... 18- En profase de mitosis una clula presenta la cromatina condensada formndose 4 cromosomas. a. Cuntas cromtidas tendr cada cromosoma en esa fase (profase)? b. Si un cromosoma durante la mitosis presenta dos cromtidas, cmo es una cromtida respecto de la otra y por qu? c. Cuntas clulas hijas producir la clula y cmo sern las clulas hijas entre s y respecto de la clula madre? d. En qu estado est el ADN durante la etapa G1 de la interfase? e. Mencione una etapa del ciclo celular en la que la clula tendr la mitad del ADN que presenta en profase. f. En qu fase de la mitosis se produce la separacin y migracin de cromtidas? g. Mencione una estructura celular que participa en la migracin de cromtidas. 19- Analice las proposiciones que se enuncian a continuacin. Para cada una de ellas indique: a. Si es correcta o incorrecta b. En el caso que sea incorrecta, reemplace la palabra equivocada (slo una) por otra palabra que convierta a la proposicin en correcta. 1. El entrecruzamiento ocurre durante la divisin ecuacional de la meiosis 2. La autoduplicacin del ADN es un suceso tpico de la mitosis 3. El entrecruzamiento se realiza entre cromtidas hermanas 4. Un organismo es diploide cuando presenta cromosomas homlogos 5. Antes de que se inicie la meiosis II ocurre una duplicacin del material gentico. 20- El diagrama representa un ncleo en el proceso de mitosis: a. identifique las estructuras marcadas: A: . B: . C: . D: . b. Cul es el nmero de cromosomas del organismo del cual proviene este ncleo?

c. En qu etapa de la mitosis estaba el ncleo cuando se dibuj el diagrama? d. Describa qu est sucediendo en esta etapa de la mitosis. e. Se trata de una clula animal o vegetal? Por qu?

21- Observe los siguientes esquemas de clulas en divisin, respecto de cada uno de ellos indique: 0 a. Si la clula est en mitosis o meiosis 1 b. En qu etapa de dicha divisin se encuentra

22- En un corte transversal de antera de azucena se observaron fases mitticas y meiticas. El nmero haploide, n = 2 y el nmero diploide, 2 n = 4. Dibuje dos figuras mitticas y meiticas (meiosis I) en: anafase y metafase. Mitosis Meiosis

Fase: Mitosis..

Fase: Meiosis..

Fase: ..

Fase: ..

Complete el siguiente cuadro comparativo eligiendo entre las opciones que aparecen en negrita la correcta para cada divisin celular: Caractersticas Se inicia a partir de clulas 2n / n En profase los cromosomas se condensan apareados / individualmente Se produce intercambio entre las cromtidas de cromosomas homlogos (SI / NO) En metafase las cromtidas de cada cromosoma son idnticas / recombinadas En metafase los cromosomas se ubican en la placa ecuatorial apareados / individualmente En metafase el nmero de cromtidas de cada cromosoma es de 1 / 2 / 4 En anafase el nmero de cromtidas de cada cromosoma es 1 / 2 / 3 Durante la anafase se separan y migran hacia los polos cromtidas hermanas/ cromtidas recombinadas/ cromosomas homlogos Da como resultad clulas hijas iguales / diferentes a la clula madre Participa en la reproduccin Mitosis Meiosis I Meiosis II

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TRABAJO PRACTICO N 12 - CICLO MENSTRUAL

La actividad hormonal femenina se inicia en la pubertad y uno de los primeros signos es la menarca o primera menstruacin. El sistema endocrino contina cclicamente durante mas o menos 40 aos, hasta la etapa de la menopausia, en la cual las hormonas femeninas decaen irreversiblemente y se suspenden la ovulacin y la menstruacin. Los ciclos menstruales se repiten mensualmente y se pueden representar en un sistema de ejes cartesianos. El ciclo menstrual es un conjunto de fenmenos que se reiteran mensualmente y que afectan en forma simultnea a ovarios y tero. A continuacin, se te presenta el grfico de un ciclo menstrual con los distintos eventos que ocurren a nivel hormonal, ovrico y uterino. Obsrvalos y contesta el siguiente cuestionario.

FSH: hormona folculoestimulante LH: hormona luteinizante

1-Qu variable se grafica sobre el eje X y cul sobre el eje Y en cada grfico? 2-Puede afirmarse entonces que estos grficos muestran (elegir la opcin verdadera) a-El paso de los das a medida que se modifican las hormonas en la sangre b-La variacin de las hormonas en sangre, en funcin del tiempo c-El desarrollo de un folculo ovrico con un ovocito y del endometrio en funcin de las concentraciones hormonales a lo largo del tiempo d-El desarrollo de un ovocito (meiosis) a lo largo de todo el ciclo menstrual e-ninguna es correcta En un ciclo menstrual: 3-Qu nmero se le asigna al da en que se inicia la menstruacin? 4-Si bien existen variantes, Cuntos das suele abarcar la fase menstrual?

5-Cul es la duracin habitual de todo el ciclo (desde que se inicia una menstruacin hasta el comienzo de la siguiente)? 6-Cmo es la concentracin sangunea de las cuatro hormonas involucradas, durante los das de la fase menstrual? 7-Cul de las cuatro hormonas es la primera que aumenta su concentracin en sangre? 8-Qu efecto provoca dicha hormona sobre: a-la estructura del ovario? b-la actividad endocrina del ovario? LA ETAPA EN LA QUE SE PRODUCEN EN LOS OVARIOS LOS CAMBIOS QUE HAS DESCRIPTO, SE CONOCE COMO FASE FOLICULAR 9-La primera de las cuatro hormonas que aumenta su concentracin estimula la produccin de una segunda hormona. Cul es esta hormona? 10-Qu efecto provoca dicha hormona sobre: a-la mucosa uterina? b-los rasgos corporales? ESTA ETAPA EN LA QUE SE PRODUCEN CAMBIOS EN EL TERO Y EN EL CUERPO SE CONOCE COMO FASE ESTROGNICA O PROLIFERATIVA 11-Cul es la tercera hormona que incrementa su concentracin en la sangre? 12-Qu efecto provoca dicha hormona sobre: a-el folculo maduro? b-el folculo roto? ESTA ETAPA SE CONOCE COMO FASE LUTENICA 13-En qu momento del ciclo ocurre la ovulacin? 14-Qu hormona aumenta su concentracin recin despus de dicho fenmeno? 15-Quin la segrega? 16-Qu funcin cumple dicha hormona? ESTA ETAPA SE DENOMINA FASE SECRETORA 17-Qu ocurre con la concentracin de FSH y de estrgeno despus de la ovulacin? 18-Si no hay fecundacin, Qu ocurre tambin con la LH y aproximadamente cuntos das despus de ovular? 19-Qu cambio entonces sufre el cuerpo lteo? 20-Qu sucede con la concentracin de progesterona en ese momento? 21-Qu efecto provoca esto sobre la mucosa uterina y qu nombre recibe este fenmeno? ESTA ETAPA EN LA CUAL SE DESGARRA LA MUCOSA UTERINA SE DENOMINA FASE MENSTRUAL 22-Completa la siguiente tabla en base a las respuestas del cuestionario anterior CICLO MENSTRUAL CICLO MENSTRUAL

CAMBIOS QUE SUCEDEN DA 0 AL DA 5 DEL CICLO

OVARIOS

MUCOSA UTERINA

NOMBRE DE LA FASE DA 5 AL DA 14 DEL CICLO NOMBRE DE LA FASE DA 14 AL DA 28 DEL CICLO NOMBRE DE LA FASE

23-Una mujer menstra el 15 de noviembre y tiene ciclos regulares de 30 das. Sabiendo que la ovulacin suele ocurrir invariablemente 14 das antes de la prxima menstruacin: a-grafica este ciclo en un sistema de coordenadas indicando todos los eventos. Debes indicar las fechas reales, segn los datos aportados en el enunciado del problema. b-Indica qu das abarca el perodo frtil, sabiendo que el vulo y los espermatozoides tienen una vida til de 72 horas. c-En qu fechas podra quedar embarazada la mujer del problema? d-Qu ocurrira con el perodo frtil si por causas emocionales, nutricionales o enfermedad, la prxima menstruacin sufriera un retraso de una semana? e-Realiza una bsqueda bibliogrfica sobre paternidad responsable. f-Realiza una bsqueda bibliogrfica sobre estadsticas actualizadas de embarazo en adolescentes. g-Luego de realizadas las bsquedas bibliogrficas, opina argumentando sobre los puntos e y f. Bibliografa utilizada Amestoy M. 2001. Biologa Polimodal. Editorial Stella. Primera edicin.Buenos Aires. Curtis, H., Barnes, N., Schnek, A. y Massarini, A. 2008. Biologa. 7ma ed. Editorial Mdica Panamericana, Bs. As.

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TP N 13 - CROMOSOMAS GENES FENOTIPO GENOTIPO LEYES DE MENDEL

Las cualidades especficas de un ser vivo o fenotipo se debe, en parte a la informacin gentica o genotipo Una de las caractersticas que ms llama la atencin de los seres vivos es su gran diversidad. As como existen innumerables especies en todos los ambientes del planeta, tambin es posible encontrar una enorme variedad dentro de una misma especie. Renete en un grupo de 4 compaeros y completa el siguiente cuadro Caracterstica Forma de la cara Color del pelo Color de los ojos Color de la piel Altura N de zapato a) Tras completar el cuadro, contesta estas preguntas: Qu es lo que ms te llama la atencin al comparar las caractersticas de cada uno? Cmo lo explicas? Nombres

Difcilmente encontrars a dos personas que posean exactamente las mismas caractersticas. Este conjunto de rasgos, que te convierten en un ser nico, se denomina fenotipo. Tal concepto tambin incluye todo aquello que no se advierte a simple vista, como por ejemplo, el grupo sanguneo o el factor Rhesus (Rh). b) Averigua el grupo sanguneo de cuatro personas cules son sus fenotipo? Podras dar otros ejemplos de fenotipo? En qu criterios te fijaste para seleccionar dichos ejemplos? Por qu?

De qu depende el fenotipo de un determinado organismo? Esta misma pregunta se la han hecho los cientficos. La respuesta est dada por el genotipo, es decir, la informacin gentica que posee el organismo. La serie de datos que determinan las condiciones fsicas y qumicas, as como el funcionamiento de todas sus clulas. Los organismos que presentan fenotipos similares o comparten un mayor nmero de caractersticas comunes, poseen genotipos parecidos. Estos conceptos de genotipo y fenotipo son vlidos para todos los organismos, independiente de su nivel de complejidad. Describe con tus palabras que entiendes por fenotipo y por genotipo Dnde reside el genotipo? La informacin gentica se ubica en los cromosomas Usando tcnicas de microscopa, es posible apreciar que el material gentico presenta aspectos distintos, segn la etapa de vida en que se encuentre. La mayor parte del tiempo se encuentra en forma de fibras delgadas y dispersas, que se divisan como manchas heterogeneas al interior del ncleo. Cuando el material gentico posee este aspecto, se denomina cromatina (figura 3). Durante el proceso de divisin celular, en cambio, el ncleo desaparece como tal y el material nuclear forma estructuras pequeas y compactas, con apariencia de letras H llamados cromosomas. Los cromosomas poseen una estructura bien definida

Los cromosomas de plantas y animales, durante cierta etapa de la divisin celular, tienen la forma tpica de una letra H: posee dos cromtidas unidas por el centrmero. Las regiones terminales de los cromosomas se llaman telmeros y los brazos corresponden a los sectores de cromtidas entre centrmero y telmero. Se llaman brazo largo (q) y corto (p). Se denomina cinetocoro a la estructura alrededor del centrmero que permite la separacin de las cromtidas durante la divisin celular.

Anatoma de un cromosoma

Los cromosomas se pueden estudiar a partir de cariotipos Aunque la estructura de los cromosomas es bastante conservada dentro de los organismos, es posible encontrar una gran variedad de formas y tamaos (Figura 4c). Cada diseo, sin embargo, aparece repetido dos veces en cada clula de un organismo, cada copia proveniente de uno de los padres. Adems, para ayudar a su identificacin y apareamiento, los cromosomas se tien en bandas especficas, como si se trataran de cdigos de barras. Estos son los llamados cromosomas homlogos. La figura 6 corresponde a una fotografa de 3 parejas de cromosomas homlogos humanos: el par n 4, 9 y 20. Se pueden apreciar las diferencias de tamao, grosor, forma y diseo de las bandas de cada par. El cariotipo corresponde a la ordenacin de los cromosomas homlogos de acuerdo a pautas estandarizadas. El cariotipo humano posee 46 cromosomas agrupados en siete grupos y una pareja de cromosomas sexuales (XX en la mujer y XY en el hombre). Los 44 cromosomas no sexuales se denominan cromosomas autosmicos o autosomas.

Figura 6. Tres pares de cromosomas homlogos Identifica las parejas de cromosomas homlogos entre estos 22 cromosomas

El nmero de cromosomas es tpico de cada especie El nmero de cromosomas de las siguientes especies es: Sapo: 26 Ballena: 44 Papa: 48 Ratn: 42 Gorila: 48 Hombre: 46 Mosca: 8 Cola de caballo: 216

Esto significa que todas las clulas de un sapo, excepto las gametas, tienen 26 cromosomas A partir de estos datos, Existe una relacin entre la complejidad de los seres vivos y el nmero de cromosomas?

Se conocen muchos sitios especficos de cromosomas con informacin gentica La informacin que determina las caractersticas de un organismo no depende del nmero o del tamao de los cromosomas que posee. Esta informacin se organiza en segmentos discretos del cromosoma llamados genes. Cada gen controla y regula la expresin de cada una de las caractersticas genotpicas del organismo. De esta manera, si un organismo posee ms genes que otro, ser ms complejo. El ser humano puede tener menos cromosomas que una planta o un animal aparentemente ms simple. Sin embargo, la mayor complejidad del ser humano est dada por el mayor nmero de genes que posee en sus 46 cromosomas. As, los 48 cromosomas de la papa poseen menor nmero de genes. Para no olvidar: En los 22 pares de cromosomas autosmicos y el par sexual XY existen unos 30.000 genes.

Cuando se indica que en una determinada regin se encuentra un gen, en esa misma regin existen muchos otros genes, no necesariamente relacionados entre si en cuanto a su funcin.

Los genes de los cromosomas homlogos no necesariamente poseen la misma informacin Debes recordar que cada cromosoma posee un homlogo, es decir, un cromosoma de estructura similar. La similitud tambin incluye el tipo de genes que cada homlogo posee. Por ejemplo, en el cromosoma humano n 9 se encuentran los genes que determinan si la persona es del grupo sanguneo O, A, B o AB. Pero poseemos dos cromosomas n 9: uno de nuestro padre y otro de nuestra madre. Como las caractersticas de nuestros padres no tienen por qu ser las mismas, es perfectamente posible que cada cromosoma del par 9 posea informacin distinta para el gen de grupo de sangre. Nuestro grupo sanguneo depende de la combinacin de los dos genes para grupo sanguneo que nuestros padres nos aportaron en el par n 9.

Lo importante es recordar que todos los genes que posee un determinado cromosoma son los mismos que posee su homlogo, aunque pueden variar en el tipo de informacin que ese gen define.

HERENCIA - GENTICA La gentica es la ciencia que estudia los caracteres heredables La gentica es la disciplina biolgica que se preocupa de la manera cmo se transmiten los caracteres (rasgos) de progenitores a descendientes a lo largo de las generaciones, y de las semejanzas y diferencias entre progenitores y progenie (descendientes) que son determinadas por la herencia y el ambiente. Por ello, se considera a la Gentica como la ciencia que estudia la variacin entre los organismos vivos.

La transmisin de caracteres se suele representar mediante pedigrs

La forma de representar la transmisin de los caracteres heredables en el hombre es mediante la construccin de rboles genealgicos (pedigrs o genealogas). Para ellos se utilizan una serie de smbolos.

Las reglas de la herencia fueron descubiertas por Gregor Mendel Como podrs intuir a partir de lo estudiado, la herencia se rige por reglas bastante precisas. Estas reglas gobiernan la gentica de todos los organismos. Sin embargo, fueron conocidas y definidas hace solo unos 200 aos, por un fraile austriaco llamado Gregor Mendel. De hecho, sus experimentos publicados en 1866, slo fueron difundidos y valorados a partir del ao 1900. La genialidad de Mendel se demuestra en la forma en que dise sus experimentos: a pesar de haber trabajado con organismos vegetales muy especficos, sus resultados pudieron generalizarse a todos los dems seres con reproduccin sexuada. Escogi trabajar con una especie que representaba grandes ventajas para estudios genticos, Pisum sativum (nv:arveja) (figura):1posibilidad de controlar su reproduccin (es posible realizar cruzamientos a voluntad), 2-tiene un tiempo generacional corto (no hay que esperar aos para ver resultados), 3-posee un gran nmero de descendientes de los cruzamientos, por lo que se puede contar con un gran nmero de individuos en corto plazo. Ello es particularmente conveniente para probar estadsticamente los resultados. 4-la arveja presenta al menos 7 caracteres discretos, que facilitan mucho el estudio de la herencia, pues siempre existirn slo dos formas de expresin para un determinado carcter y esas formas se heredan sin variaciones en los descendientes.

Figura. Los 7 caracteres discretos utilizados por Mendel en plantas de arveja

Flor y fruto de Pisum sativum Responde: qu valor tiene para estudios de la herencia el que la especie seleccionada... a) tenga caracteres fciles de identificar? b) tenga caracteres discretos? c) tenga tiempo generacional corto? d) produzca muchos descendientes cada vez? e) pueda ser reproducida segn la voluntad del investigador? f) tenga importancia econmica, es decir, se cultive en tu regin y sirva como alimento?

Mendel aprovech informacin conocida e invent nueva terminologa para disear sus estudios

Antes de Mendel, se conocan aspectos de la herencia relativos a la crianza de especies domsticas, tanto en plantas como animales: Se manejaba el concepto de lnea pura e hidrido: la lnea pura era aquella que generaba descendientes genotpicamente iguales al progenitor. El hbrido era la planta o animal que proceda de progenitores genticamente distintos, aunque de la misma especie. Se saba que dos plantas hbridas que tuviesen los mismos dos tipos de progenitores, tienen el mismo aspecto. ...y que cuando estos dos hdridos se volvan a cruzar entre s, podan aparecer los rasgos de sus padres o de sus abuelos. A Mendel le llamaba poderosamente la atencin esto ltimo. Por eso, usando plantas de arvejas, organiz cruzamientos destinados a averiguar cul era el patrn detrs de estos resultados. Fue tan original en su mtodo que incluso debi crear una terminologa que no exista:

Generacin P (parental): Generacin progenitora inicial, de la que se obtendrn las progenies (descendientes) en estudio. Generacin F (filial): Es la generacin que aparece producto de la cruza de generacin P. La primera se la denomina F1. La cruza entre organismos de la progenie F1 originar la generacin F2 y as sucesivamente (F3, F4,...etc) Rasgo dominante: Caracterstica determinada por un alelo, que se expresa siempre, an en estado heterocigoto (2 alelos distintos). El alelo dominante se simboliza con la inicial del alelo dominante escrita en mayscula. Rasgo recesivo: Caracterstica determinada por un alelo, la que slo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales). Se simboliza con la inicial del alelo dominante, escrito en minscula. Individuo homocigoto: Individuo que tiene 2 alelos iguales para un locus (lugar cromosmico ocupado por un gen) cada cual en uno de los dos cromosomas homlogos. Por ejemplo individuos de tallo largo (TT) y corto (tt). Individuo heterocigoto: Individuo que tiene los 2 alelos distintos para un locus, en los respectivos cromosomas homlogos.Por convencin, en el heterocigoto siempre se anota el alelo dominante primero. Por ejemplo individuos de tallo largo (Tt).

En la poca, la microscopa estaba poco desarrollada. Mendel nunca observ a los cromosomas, ni tampoco utiliz el trmino "alelo". A pesar de ser el padre de la gentica, nunca llam genes a los genes, sino "factores". Para poder estudiar un solo carcter cada vez, Mendel realiz cruzamientos monohbridos El primer experimento realizado por Mendel consisti en el cruzamiento de dos plantas de lnea pura para fenotipos distintos de un carcter. Los cruzamientos que consideran un solo carcter se denominan monohibridos. El primer carcter escogido fue "largo de tallo de la planta". Tal como apareca en la figura, la planta poda ser alta o enana, sin que esta ltima condicin se explicara por una falta de nutricin. Simplemente, creca menos. El cruzamiento era realizado por Mendel mediante una tcnica bastante usada: polinizacin dirigida. Para asegurarse que determinada planta A, se reprodujera con una B, obligaba a que el polen de la flor A fecundara los vulos de la flor B. Previamente, para evitar la

Polinizacin dirigida

autopolizacin, cortaba las anteras de la flor B, de modo que el nico polen posible fuera el A. En forma natural, las flores de arveja son polinizadas por insectos. En la figura siguiente se esquematiza el primer cruzamiento monohbrido realizado por Mendel.

Resumen esquemtico del primer cruzamiento monohbrido realizado por Mendel Primer cruzamiento monohbrido Nomenclatura de Mendel para este cruzamiento

P:

TT Homocigoto dominante

x x

tt Homocigoto recesivo

El resultado:

F1:

Tt Heterocigoto

Fenotipo: 100% plantas altas

Por definicin, las plantas resultantes en F1 son hbridas, es decir, su fenotipo surge de la combinacin de las caractersticas de sus padres. En el caso de este hbrido, al mostrar slo el rasgo alto, se asume que es dominante respecto a enano. El factor que determina la aparicin de este ltimo aparentemente ha desaparecido de la descendencia.

Analizando el resultado del segundo cruzamiento monohbrido Ahora bien, al cruzar plantas F1 del cruzamiento anterior entre s, se obtuvo una descendencia F2 formada por 1064 plantas, de las cuales 787 eran altas y 277 eran enanas. Al repetir este mismo experimento con otras caractersticas, Mendel obtuvo los resultados que se resumen en la tabla siguiente. En base a tales datos, debers: a) b) c) d) Decidir cul es el carcter dominante Calcular la proporcin de cada fenotipo Escribir los genotipos homocigoto dominante (HD), homocigoto recesivo (HR) y heterocigoto (Het.) Calcular la proporcin de los genotipos

Fenotipo de los padres Longitud del tallo: Largo x corto Forma de semilla: rugosa x redonda Color de semilla: amarillo x verde Color de las flores: Prpura x blanca

F1 Todas largas Todas redondas Todas amarillas Todas prpuras

F2 787 largas 277 cortas 5474 lisas 1850 rugosas 6022 amarillas 2001 verdes 705 rosadas 224 blancas

Carcter dominante Tallo largo

Proporcin fenotpica 2,84 : 1

Genotipos posibles HD Het. HR TT Tt tt

Proporcin genotpica en F2 1 TT : 2 Tt : 1 tt

Rasgo de la vaina: constreida x inflada Color de la vaina: Verde x amarilla Posicin de las flores Axilar x terminal

Todas infladas Todas verdes Todas axilares

882 infladas 229 constreidas 428 verdes 152 amarillas 651 axilares 207 terminales

Responder: Cul parece ser la proporcin fenotpica promedio? Cmo es posible que independiente del rasgo, esta proporcin se repita? Cmo explicas la reaparicin del carcter recesivo en F2?

La primera Ley de Mendel explica la reaparicin de los caracteres recesivos en sus cruzamientos monohbridos

Mendel explic este Interpretacin del resultado de los cruzamientos monohbridos resultado experimental asumiendo que el carcter largo de tallo estaba determinado por dos factores. Como dijimos, los factores de Mendel corresponden a los genes. Cada individuo posee dos versiones del gen, que se separan cuando se forman los gametos, de modo que cada gameto slo lleva un factor (alelo). A este fenmeno se le conoce como Ley de la segregacin, la primera Ley de Mendel. Entonces el gen que determina longitud de tallo est determinado por dos alelos: T (dominante, tallo largo) y t (recesivo, tallo corto). Ambos alelos se separan o segregan en la formacin de gametos y se combinan en la fecundacin. Como ya vimos, Mendel realiz experimentos de monohibridismo para 7 caracteres que presentaban dominancia y recesividad y en todos los casos consigui resultados similares. Completa el cuestionario a) Define: alelo, genotipo homocigoto y heterocigoto, carcter dominante, carcter recesivo, segregacin de alelos b) Si un organismo es homocigoto para el gen X, cuntos tipos de alelo puede recibir uno de sus gametos? Y si fuese heterocigoto? c) Para qu tipo de organismos debera ser vlida la primera Ley de Mendel, adems de las arvejas? d) Por qu se llama Ley de la herencia y no Teora de la herencia (como la teora celular o la teora atmica)?

e)

Comprendes la importancia que tiene para la ciencia, la agricultura, la industria de alimentos, la salud humana y hasta la cultura, la existencia de leyes que expliquen la herencia?

Los cruzamientos dihibridos realizados por Mendel permitieron definir una segunda ley de la herencia Mendel se pregunt si el patrn hallado en la herencia de un carcter era vlido cuando se realizaba un anlisis ms complejo, considerando 2 o ms caracteres. Para ello, analiz la herencia simultnea de dos de los caracteres en la arveja. Si los alelos se distribuyen al azar en los gametos de un progenitor, an cuando se consideren dos

rasgos simultneos (color de semilla (amarilla y verde) y textura de semilla (lisa y rugosa)), entonces, debera ocurrir los siguiente: Primer cruzamiento dihbrido Nomenclatura de Mendel para este cruzamiento

P: G:

AALL AL

aall al

El resultado F1: Fenotipo:

Todas las plantas desarrollan semillas amarillas y lisas

AaLl 100% plantas con semillas amarilla y lisas

Figura 14. Dos hiptesis del resultado del 2 cruzamiento dihbrido

Ntese que no puede haber un gameto con genotipo AA o ll, pues al evaluar herencia simultanea de dos caracteres, el gameto debe incluir slo un alelo de cada rasgo estudiado (Primera Ley de Mendel) Frente al segundo cruzamiento, de los hbridos (AaLl), Mendel contempl dos hiptesis: una en que los dos rasgos estudiados se mantenan independientes el uno del otro, generndose nuevas combinaciones, por ejemplo, amarillo rugoso. O bien, los rasgos eran dependientes entre s. Vale decir, ser amarillo implica ser liso. Esta segunda hiptesis supona que cuando se forman los gametos, las combinaciones entre alelos son las mismas que en la generacin previa, cuando se cruzan lneas puras. Cul fue la hiptesis correcta? La siguiente tabla resume el resultado que obtuvo Gregor Mendel en el experimento anterior, al analizar los fenotipos de F2: a) Anota este resultado en una proporcin matemtica simplificada b) Con cul de las dos hiptesis se corresponde? Por qu? Fenotipo Amarillo lisas Amarillo rugosas Verde lisas Verde - rugosas Nmero de arvejas 315 101 108 32

c)

Qu significado tendra la proporcin obtenida?

Efectivamente, tras realizar estos cruzamientos, y recolectar a los descendientes F2, Mendel constat una proporcin fenotpica muy cercana a la terica, por lo que pudo ratificar que la segregacin tambin ocurre cuando se considera ms de un carcter y el carcter segrega al azar, en forma independiente. Tal conclusin, dio origen a la segunda Ley de Mendel, llamada de la combinacin o distribucin independiente. A pesar de que existen ciertas dudas, la veracidad de algunos experimentos mendelianos son de tal validez, que hoy se considera a su autor un gran bilogo: sus resultados se Gregor Mendel (1822ajustaron a las proporciones esperadas y escogi precisamente 7 caracteres que se 1884) combinaban en forma independiente (despus se supo que hay ocasiones en que esto no ocurre). Sus resultados han sido repetidos y confirmados y ms an, las leyes que l obtuviera son aplicables a todos los seres vivos de reproduccin sexuada. Selecciona las opciones correctas 1) ___ Una condicin recesiva slo se expresa en homocigosis 2) ___ Hijos heterocigotos necesariamente tienen padres homocigotos 3) ___ Hijos homocigotos necesariamente tienen padres heterocigotos 4) ___ Conociendo el genotipo de los nietos, puedo conocer al menos el genotipo de uno de los abuelos 5) ___ El color amarillo de una arveja Aa es de la misma intensidad que el color amarillo de una arveja AA 6) ___ La expresin fenotpica de un rasgo recesivo, siempre permitir conocer el genotipo de ese organismo 7) ___ Cuando un padre es heterocigoto, el alelo recesivo tiene menos probabilidades de quedar en un gameto 8) ___ Un cruzamiento es dihbrido cuando se trabaja con un rasgo que es discreto, por ejemplo, amarillo y verde 9) ___ En los experimentos de Mendel, daba lo mismo el sexo de la planta que tena las caractersticas dominantes 10) ___ Cuando se dice que una caracterstica de un progenitor P es traspasada a F1 y luego a F2, ese traspaso es terico, no fsico

Investigadores posteriores a Mendel revelaron la relacin entre las leyes de la herencia y la biologa celular - molecular Tras sus investigaciones, alrededor de 1860, Mendel concibi el concepto de factores hereditarios. Las caractersticas de un individuo eran entregadas a su descendencia a travs de "factores" hereditarios, y que era en stos factores donde resida la informacin para tales caractersticas. Los factores estaban en parejas (diploida de clulas somticas) que se separaban (segregaban) y combinaban al azar en la formacin de gametos (haploides), durante la meiosis. Estos factores estn controlando la aparicin de caracteres reconocibles en el fenotipo. Por ejemplo, el caracter fenotpico longitud del tallo, est determinado por un factor especfico. Cada individuo por ser diploide posee dos formas alternativas del factor: T o t. Es decir existen individuos TT, Tt o tt.

Alrededor de 1900, cuando se redescubrieron los trabajos de Mendel, dos cientficos Sutton y Bovery sugirieron que los factores hereditarios de Mendel residan en los cromosomas, de modo que los cromosomas posean muchos factores distribudos en forma lineal, como si fueran cuentas de un collar. En 1910 Morgan estableci experimentalmente que los genes efectivamente estaban en los cromosomas y alrededor de 1911, un botnico sueco, Johannsen, denomin genes a los factores hereditarios de Mendel. Slo en 1944 se estableci la naturaleza qumica de los genes, mediante unos experimentos clsicos de los Doctores Avery, MacLeod y MacCarthy, que demostraron que los genes eran

Relacin entre gen, mutacin, forma y funcin de las protenas qumicamente ADN. En 1953 se descifr la estructura qumica del ADN (que haba sido conocido desde mediados del siglo XIX) con el trabajo de Watson y Crick. Todos estos trabajos permitieron definir molecularmente a los genes, que corresponden a trozos de ADN presente en los cromosomas. Los genes guardan informacin que se traduce en la forma y funcin de las protenas, que finalmente se traducen en la aparicin de aquellas caractersticas heredables. Los cambios en la informacin gentica se denominan mutaciones y ellas pueden producir cambios importantes en las protenas. Por ejemplo, la enfermedad gentica llamada "Fenilcetonuria", se debe a la mutacin del gen encargado de la produccin de la enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima es la responsable de metabolizar el aminocido fenilalanina. Cuando el gen est mutado, la enzima resultante posee una estructura anormal, incapaz metabolizar el aminocido fenilalanina. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y produce dao cerebral.

Los principios mendelianos se pueden aplicar en algunos casos de herencia humana Dado que en la mayor parte de la caractersticas fenotpicas humanas interactan varios genes, con alelos mltiples, son pocos los caracteres que se rigen por la herencia mendeliana simple. Uno de los pocos ejemplos fciles de registrar es la capacidad para degustar de una sustancia qumica llamada feniltiocarbamida (PTC), Algunos rasgos mendelianos en el hombre posibilidad que funciona como herencia simple. Para algunas personas, la PTC tiene un gusto amargo y para otras, es totalmente inspido. La capacidad

de degustar esta sustancia est determinada por un gen con dos alelos: T (dominante, gustador) y t (recesivo, no gustador). Otro ejemplo que suele mencionarse es la separacin del lbulo de la oreja, asignndole el carcter dominante a la oreja de lbulo libre y el carcter recesivo a la oreja unida.

Construir un rbol genealgico Tu tarea consiste en construir un rbol genealgico o pedigr a partir de datos recogidos en tu familia sobre lbulo de oreja (u otro de los rasgos anteriormente descriptos), segn el modelo que aparece en la siguiente figura. Debes notar que los genotipos son "posibles o estimativos" para el caso de las personas que poseen el Figura. Pedigr de ejemplo, para lbulo de la oreja fenotipo dominante, pues en algunos casos es imposible saber si se trata de un homocigoto dominante o un heterocigoto.

GENTICA NO MENDELIANA Alelos mltiples Codominancia Hasta ahora, en todos los casos vistos, un gen tena dos formas diferentes de expresarse; pero puede ocurrir que un mismo gen tenga mltiples formas de presentarse, en cuyo caso decimos que tenemos una serie de alelos mltiples. En estos casos, ha de establecerse la jerarqua de dominancia de unos alelos sobre otros. Los alelos mltiples ms conocidos dentro de la especie humana son los grupos sanguneos AB0. El sistema sanguneo ABO constituye un ejemplo de alelos mltiples Un ejemplo simple de caractersticas determinadas por pocos alelos en seres humanos es el del grupo sanguneo ABO, donde los alelos posibles son tres: IA, IB e I0. En la tabla siguiente se muestran los genotipos posibles (G) y el fenotipo resultante (F) en cada caso. Cuando los alelos responsables de cierta caractersticas son ms de dos, como lo que ocurre con la sangre de los seres humanos, se dice que es una herencia por alelos mltiples. Tabla Alelos IA IB I0 IA A A G: I I F: Grupo A G: IB IA F: Grupo AB G: I0IA F: Grupo A IB G: I IB F: Grupo AB G: IB IB F: Grupo B G: I0 IB F: Grupo B
A

I0 G: I I0 F: Grupo A G: IB I0 F: Grupo B G: I0 I0 F: Grupo O


A

En la figura de abajo se esquematiza la manera en que los alelos se transmiten de una generacin a la siguiente, considerando las posibilidades genotpicas que se producen tras la formacin de gametos mediante meiosis y la fecundacin.

Transmisin de un carcter mendeliano en seres humanos (ABO)

Herencia ligada al sexo En los seres humanos existen 44 cromosomas autosmicos y una pareja de cromosomas sexuales X e Y. La determinacin del sexo gentico en el hombre depende de la presencia del cromosoma sexual Y (o ms bien de genes presentes en el cromosoma Y). Se denominan rasgos ligados al sexo, aquellos rasgos fenotpicos cuyos genes se localizan en los cromosomas sexuales. Los rasgos ligados al cromosoma X son ms numerosos que los ligados al cromosoma Y, porque en el cromosoma X existen muchos ms genes. En la figura siguiente se mencionan algunas enfermedades cuyos genes se ubican en los cromosomas sexuales. Asimismo, se seala la posicin relativa que tienen tales genes en el cromosoma correspondiente. La hemofilia constituye un buen modelo para estudiar la herencia ligada al sexo El gen responsable de la hemofilia se ubica en el brazo largo del cromosoma X. La enfermedad se activa cuando una persona carece de un alelo dominante (H) para tal gen. Dicho de otra manera, el factor proteico para la coagulacin requiere de al menos un alelo para ser construido. Como los hombres slo poseen un cromosoma X, la posibilidad de poseer un alelo recesivo o dominante es sinmino de tener o no la enfermedad, respectivamrente. De esta siguiente tabla.

Enfermedades humanas cuyos genes responsables se ubican en los cromosomas sexuales. La distrofia muscular de Duchenne provoca debilitamiento en los msculos prximos al torso. El sndrome de Menkes produce deficiencia de cobre en el cuerpo, lo que produce retardo mental e incapacidad de fabricar las enzimas que requieren cobre. El daltonismo es un trastorno en la percepcin de los colores. Quien lo sufre, confunde y tiene dificultades para ver el rojo y el verde. La hemofilia es un trastorno que produce hemorragia, causado por la falta de uno de los factores de coagulacin de la sangre. Las personas que sufren esta enfermedad no logran que su sangre coagule normalmente tras producirse una herida o un golpe, lo que resulta ser muy grave, incluso mortal. La azoospermia corresponde a la ausencia total de espermatozoides, lo que naturalmente, produce esterilidad masculina. manera, los genotipos posibles para hombres y mujeres seran los que aparecen en la

Genotipo Hombre XH Y XhY XHXH XH Xh XhXh

Fenotipo Sano Hemoflico Sana Portadora, pero sana Hemoflica (muerta antes de nacer)

Mujer

Identificando a los hemoflicos y deduciendo genotipos Atiende al rbol genealgico de una familia que posee miembros hemoflicos. Segn la ubicacin del gen de la hemofilia y la manera en que la enfermedad se propaga, completa con los genotipos de todos los individuos del pedigr.

Adems de la herencia ligada al sexo, existen rasgos limitados e influenciados por el sexo

Pedigr humano, con miembros hemoflicos

Existen rasgos limitados al sexo, que son rasgos fenotpicos cuyos genes se localizan en cromosomas no sexuales (autosmicos) y que ocurren slo en un sexo (machos o hembras), como la produccin de leche o el crecimiento de la barba. Finalmente, tambin existen rasgos influenciados por el sexo: rasgos genticos cuyo grado de manifestacin es diferente dependiendo del sexo, como sucede con la calvicie en la especie humana. Adems, existen rasgos patolgicos tales como displasia de caderas (malformacin de la cadera) en mujeres y estenosis del ploro (grave malformacin del ploro) en hombres. Estos genes estn localizados en cromosomas autosmicos o en la parte homloga de los cromosomas sexuales, es decir aquel segmento comn del brazo largo de los dos cromosomas sexuales.

Moscas con ojos de dos colores La herencia ligada al sexo fue confirmada por primera vez por Thomas Morgan en el ao 1906. Sus estudios se centraron en la transmisin del color de ojos en moscas de la fruta. Investiga acerca de sus experimentos y hallazgos para luego contestar las siguientes preguntas: a) Por qu trabaj con moscas de la fruta? b) Por qu escogi el carcter color de ojos? c) Cul fue el cruzamiento y resultado F1 que le permitieron concluir la herencia ligada al sexo? Completa el siguiente cuadro A 1. El significado que un carcter est ligado al sexo 2. La diferencia entre la herencia ligada al sexo y la herencia autosmica tradicional 3. La causa que la herencia ligada al sexo sea ms comn en el cromosoma X 4. Saber por qu una mujer puede ser portadora de una enfermedad ligada al sexo, sin sufrirla 5. Saber si alguien podra portador de una enfermedad ligada al sexo, sin saberlo 6. El por qu la herencia ligada al sexo es una excepcin a la leyes de Mendel A = No lo s B = Creo que lo s C = Lo s bien D = Podra explicarlo B C D

Una aplicacin de la gentica es la seleccin artificial Resulta bastante evidente que si fuese posible controlar los cruzamientos humanos de modo que las enfermedades genticas no se expresaran, la salud de la poblacin podra mejorar sustantivamente. Sin embargo, la tica humana lo prohibe: no es "natural" controlar los genes de un individuo que an no nace. Qu opinas t? Ahora bien, s podemos hacerlo con otras especies. Podemos escoger los cruzamientos de manera de evitar o conseguir ciertas combinaciones allicas por sobre otras. La seleccin artificial es practicada desde muy antiguo por los criadores de plantas y animales, tratando de obtener los mejores organismos. La mayora de los rasgos posibles de ser

seleccionados corresponden a caracteres continuos, por ejemplo peso y tamao de huevos, nmero de descendientes en camadas, peso y tamao de frutos, etc. Interpretando un grfico para aplicar seleccin artificial Considera el grfico de la figura siguiente, que muestra el tamao de los huevos de gallina puestos en el transcurso de un da en una planta de produccin avcola por todas las gallinas de la planta. Luego contesta las preguntas. a) Cul sera la longitud ms normal para los huevos de esta planta avcola?

b)

N de huevos en este tramo

Es posible estimar qu porcentaje de las gallinas se ubican en el tramo 6,5 a 7,0 cm? Cmo lo haras? c) Si tu intensin fuera mejorar la produccin de la planta avcola, qu gallinas escogeras para cruzamientos dirigidos? Justifica

Nmero de huevos en cada tramo de longitud

30 20 10 0

Efectivamente en este tipo 5,5 6,0 6,5 7,0 7,5 8,0 de cruzamientos se toman como progenitores a aquellos Longitud de huevo (cm) individuos del extremo de la curva de distribucin normal Grfico de n de huevos v/s longitud de huevos de una planta avcola (es decir aquellos que estn por sobre el promedio normal). En la descendencia de estos cruzamientos se espera que el promedio se haya desplazado desde el promedio de la poblacin original hacia el promedio de los progenitores. Esta ganancia en promedios es lo que se denomina ganancia de seleccin.

d)

Imagina que fueron seleccionadas las gallinas que ponan los huevos ms grandes y se cruzaron con gallos que provenan de huevos grandes tambin. Tal operacin se repiti por varias generaciones hasta que se decidi cuantificar los resultados de esta seleccin artificial y estimar la ganancia de seleccin. Tu tarea es construir un grfico con los posibles resultados esperados.

Averigua: a) Qu valor tiene la seleccin artificial de caracteres en la agricultura, produccin pecuaria y piscicultura en nuestro pas? b) Nombres de especies de consumo habitual, vegetales y animales, en que se halla aplicado esta tcnica, anotando en cada caso cul es la caracterstica que se quiere privilegiar o evitar. c) Podra ser la especie Brassica oleracea una de las especies en que se ha aplicado esta tcnica? Justifica. Lee el siguiente artculo y luego resuelve las actividades.

DOMESTICAMOS, PERO NO SABEMOS COMO FUNCIONA! As deben haber pensado los primeros hombres que experimentaron, sin querer, con la idea de genotipo y fenotipo. Si bien estos dos conceptos son relativamente recientes, el hombre ha mantenido una relacin histrica con ellos desde el principio de la civilizacin. Resulta paradojal que las primeras inquietudes acerca de la transmisin de las caractersticas de un organismo a su descendencia proceden de la cra de animales y cultivos de plantas, no as de la variabilidad humana. Efectivamente, desde la prehistoria el hombre haba aprendido a perfeccionar sus animales domsticos (se han descubierto fsiles de hombres conviviendo con perros domesticados de 14 mil aos de antiguedad!) y ciertos cultivos vegetales por medio de entrecruzamientos tentativos, descubriendo que muchos de ellos terminaban en esterilidad, como en el caso de la mula. El motor de tales experimentos era la necesidad de generar mejor y ms abundante alimento, por lo que exista una cierta inquietud acerca de los factores determinantes de los resultados obtenidos. Sin embargo, por varios siglos no se tuvo la ms mnima sospecha del mecanismo ntimo que permita la expresin de determinadas caractersticas orgnicas.

Si bien es cierto las primeras civilizaciones (asirios, egipcios, griegos y romanos) desarrollaron tcnicas cada vez ms perfeccionadas del manejo de plantas y animales para la produccin, no existe un fondo terico que explique la relacin entre las caractersticas de los organismos cruzados, el traspaso efectivo de tales rasgos y el efecto del ambiente. En el siglo VIII AC los asirios guardaban celosamente colecciones de animales no tan solo para la alimentacin, sino como signo de admiracin. Fueron los primeros recintos en que se valor la variabilidad de manera sistemtica, aunque sin explicrsela. Slo Aristteles en el siglo IV AC fue capaz de intuir la existencia de "alguna potencialidad en los grmenes de los padres que poda actualizarse slo a travs de un nima que impona cierta forma en la materia". Vale decir, lo heredado se expresa bajo ciertas condiciones. En 1555, un francs llamado Pierre Belon realiz exhaustivos estudios de anatoma comparada entre muchas especies de vertebrados. Este naturalista observ que existan muchas similitudes entre esqueletos de organismos supuestamente no relacionados (como un perro con un ave), lo que se podra atribuir a que poseen cierta "informacin" comn que se expresa de distinta manera. Un avance interesante en el desarrollo del concepto de fenotipo como un estado heredado y adquirido, fue conseguido en 1693 con el desarrollo de las "tablas de mortalidad" desarrolladas por Edmond Halley. Estas tablas correlacionaban la edad de una persona con las probabilidades estadsticas de morirse. Los clculos eran efectivos, sin embargo la proyeccin fallaba al no considerar los factores adquiridos, que de una forma u otra podan influir en la longevidad de una persona. As, al no considerar el efecto ambiental, las tablas de mortalidad, no prosperaron. Por el ao 1749, el conde de Buffon public una enorme enciclopedia con todo lo que saba hasta el momento sobre historia natural. Le llamaba poderosamente la atencin las similitudes entre ciertos animales y, de hecho, fue el primero en postular que tales semejanzas podran deberse a un proceso de cambio permanente llamado "evolucin". La explicacin sugerida por Buffon para tales variaciones a partir de ancestros comunes estaba dada por "partculas orgnicas" que actuaban directamente desde el ambiente generando modificaciones en la estructura de los organismos de una especie. Tal idea, aunque absurda, es el primer acercamiento serio que le otorga al ambiente una influencia directa sobre las caractersticas de un ser vivo. De manera casi simultnea, otro naturalista, el sueco Carlos Linneo explicaba las variaciones intraespecficas de plantas mediante el efecto de la hibridacin o cruzamiento. Linneo sostuvo que muchas de las actuales variedades de plantas de una misma especie se habran generado por las combinaciones originales producidas entre sus padres. Ms an, indic que otro importante generador de variedad sera la "aclimatacin", es decir el logro de caractersticas distintivas producto de un desarrollo bajo ciertas condiciones ambientales y no otras. En 1809 Jean Baptiste Lamarck propuso una teora que desarrollaba algunas de las ideas anteriores. Segn Lamarck exista un "impulso interno" hacia la perfeccin en todos los organismos, razn por lo cual, cambiaban segn las adaptaciones que necesitaban en el ambiente en que les tocaba vivir. Ms an, un organismo que consegua ciertos rasgos particulares que resultaban ser exitosos, poda traspasrselos a sus descendientes. De esta manera, se entroniza el rol del ambiente como un gran generador de cambios en el organismo y, al mismo tiempo, se le asigna a la herencia el rol de expandir slo caractersticas positivas o beneficiosas. A estas alturas, slo faltaba un bilogo suficientemente ingenioso como para hallar un patrn en la herencia de ciertos rasgos y definir el rol que al ambiente le corresponda jugar. Ese bilogo naci en 1822 y se llam Gregor Mendel. a) Construye una lnea de tiempo en que se resuman los principales hitos en el desarrollo de los conceptos de genotipo y fenotipo. b) Los cambios fsicos que obtienen los organismos cuando se aclimatan (aumento de pelaje, cambios de coloracin, de tamao, cambios en la concentracin de hemoglobina en la sangre, etc.), son debidos al genotipo o al ambiente? c) Qu le habra dicho Mendel a Lamarck respecto a su teora de la herencia de los caracteres adquiridos? d) T conoces la ecuacin general de la gentica: fenotipo = genotipo + ambiente. Cmo cambi esta perspectiva antes y despus de Mendel? Ejercicios I. Define en 2 lneas los siguientes conceptos: genotipo, fenotipo, alelo, alelo recesivo y clon II. Resuelve los siguientes problemas de gentica clsica:

Monohibridismo 1. 2. Se cruzan arvejas del siguiente genotipo para textura de semillas: Ll x LL, siendo la caracterstica liso dominante respecto a rugoso. Qu genotipo de los padres volver a aparecer en F1? Se cruzan dos plantas de arveja: una tiene vainas verdes y la otra, vainas amarillas. Las plantas de vainas verdes pertenecen a una F proveniente del cruzamiento de lneas puras distintas para color de vaina. De este nuevo cruzamiento, cul es la probabilidad de obtener plantas con vainas verdes? qu proporcin tendr fenotipo amarillo? Un par de alelos controlan el color del pelaje en los cobayos, de forma que el alelo dominante N da lugar al color negro y el alelo n al color blanco.Qu proporciones fenotpicas y genotpicas pueden esperarse en F1 de los siguientes cruzamientos : a) macho homocigtico negro x hembra homocigtica blanca b) macho Nn x hembra nn c) macho y hembra heterocigticos para el color negro En una camada de cobayos formada por 12 descendientes, cuntos negros y blancos habra si sus dos progenitores fueran heterocigticos

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Dihibridismo: 5. Realiza los siguientes cruzamientos, anotando P, G, F1 y proporcin fenotpica y genotpica: a) Flor roja (homocigota) y semilla amarilla (heterocigota) x Flor roja (heterocigota) y semilla verde (homocigota) b) Pelo crespo (CC) y negro (NN) x pelo liso (cc) y negro (Nn) c) Calcula la probabilidad de obtener un individuo doble homocigoto recesivo en F1, para cada uno de los ejemplos anteriores Cuntos y cules tipos de gametos formar un organismo de genotipo : a) Gg b) PPKK c) MmBbSs d) AABbccDd En la mosca de la fruta, el color negro del cuerpo es producido por el gen recesivo n y el color gris por su alelo dominante N. Las alas vestigiales son producidas por el gen recesivo v y las alas de longitud normal por el alelo dominante V. Si se cruzan moscas heterocigotas para cuerpo gris y para alas normales entre si y producen 256 descendientes, cuntos de stos se espera que pertenezcan a cada clase fenotpica? El color negro del pelaje de los perros cocker spaniel est determinado por el alelo dominante N y el pelaje rojizo por su alelo recesivo n. El pelaje manchado es ocasionado por el alelo recesivo l y el pelaje uniforme por su alelo dominante L. Un macho negro uniforme es apareado con una hembra rojiza uniforme y producen una camada de 6 cachorros: 2 negros uniformes, 2 rojos uniformes, 1 negro con blanco y 1 rojo con blanco. Determine los genotipos de los progenitores. La presencia de plumas en las patas de las gallinas se debe a un alelo dominante P y las patas sin plumas a su alelo recesivo p. La cresta en forma de guisante es producida por un alelo dominante G y la cresta simple por su alelo recesivo g. En los cruzamientos entre individuos puros de fenotipo patas plumosas-cresta en guisante con individuos de patas sin plumas y cresta simple, qu proporcin de la generacin F2 ser : a) de genotipo Ppgg b) de genotipo PpGg c) de fenotipo patas plumosas cresta en guisante d) de fenotipo patas plumosas cresta simple

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8.

9.

Retrocruzamiento Al cruzar una planta de arvejas de semillas verdes con una de genotipo desconocido, aparecen 52 plantas de semillas verdes y 48 plantas de semillas amarillas. Cul es el genotipo del padre desconocido? El genotipo de cierta generacin filial es semilla lisa y flor rosada en un 100%. Al cruzarla con plantas de semilla rugosa y flores blancas, el resultado fue un 100% de semillas lisas y rosadas. Cul era el genotipo de la generacin filial? Alelos mltiples Para el sistema sanguneo ABO tenemos que los alelos para el grupo A (I A) y el grupo B (IB) son dominantes sobre el grupo O (I0), mientras que los alelos A y B son codominantes. Cul ser el genotipo de la descendencia cuando los padres tengan los siguientes genotipos?:

I0IB (grupo B) x IAIB (grupo AB) El conejo puede presentarse en 4 variedades de pelaje en la naturaleza: silvestre, chinchilla, himalaya y albino. Los alelos respectivos para cada fenotipo se denominan: C+, Cch, Ch y c. Entre los cuatro alelos, a su vez, existe una dominancia decreciente desde el alelo para pelaje silvestre (C+), hasta el alelo albino (c), de la forma: C+ > Cch > Ch > c. De esta manera, por ejemplo, cuando un conejo posee el genotipo C+ Ch, su fenotipo para pelaje ser silvestre. Cul es la frecuencia fenotpica del cruzamiento Cchc x C+Ch? Herencia ligada al sexo Cul es la probabilidad que un hemoflico con una mujer sana no portadora tengan un hijo hemoflico? El gen del daltonismo es recesivo y portado por el cromosoma X en su segmento diferencial. Si una madre es normal homocigota y el padre es daltnico, establece la probabilidad de generar hijos daltnicos y portadores sanos. Soluciones: 1. 2. 3. Ambos Ll y LL 50% a) PG: 100% Nn, PF: 100% negros; b) PG: 50% Nn y 50% nn, PF: 50% negros y 50% blancos; c) PG: 25% NN, 50% Nn y 25% nn, PF: 75% negros y 25% blancos

a) b)

I0I0 (grupo O) x I0IB (grupo B)

4. Si se cumpliese la probabilidad de 3 : 1, seran 9 negros y 3 blancos. Sin embargo, con un total tan bajo, es difcil que se produzca exactamente lo esperado 5. a) PG: 25% RRAA, 25% RrAa, 25% Rraa y 25% Rraa; PF: 50% Flores rojas con semilla amarilla y 50% flores rojas con semilla verde; b) PG: 50% CcNN y 50% CcNn; PF: 100% crespos de pelo negro; c) Para ambos problemas anteriores, la probabilidad es de 0% 6. a) 2 tipos: G y g; b) 1 tipo: PK; c) 8 tipos: MBS, MBs, MbS, mBS, Mbs, mbs, mbS, mBs; d) 4 tipos: ABcD, Abcd, ABcd, Abcd 7. Se trata de la frecuencia clsica del dihibridismo F2: 9:3:3:1. Vale decir, 144 moscas grises de alas normales, 48 grises de alas vestigiales, 48 negras de alas normales y 16 moscas negras de alas vestigiales 8. Macho: NnLl; Hembra: nnLl 9. a) 1/8; b) ; c) 9/16; d) 3/16 10. Nn 11. LLRR 12. a) I0I0 y I0IB; b) I0IA, I0IB, IAIB y IBIB 13. 50% silvestre, 25% chinchilla y 25% himalaya 14. 0% 15. 50% probabilidad de tener hijas portadoras sanas y 0% probabilidad de tener hijos daltnicos III. Problemas En una caja se coloca una pareja de ratas: el pelaje de la hembra es negro y del macho es blanco. En una segunda caja, se coloca otra pareja que tiene los mismos fenotipos (hembra negra, macho blanco). Luego de algunas semanas despus del apareamiento se observan en la primera caja 12 ratas negras y 10 blancas y en la segunda caja 35 ratas negras. a) Cul es el genotipo de los progenitores de cada una de las cajas? b) Qu puedes concluir sobre la transmisin del carcter color del pelaje de estas ratas? Preparando la feniltiocarbamida (PTC) el qumico Fox se dio cuenta que ciertas personas sentan un sabor amargo al degustar esta sustancia mientras que l mismo no senta nada. Investigadores mostraron que el nmero de personas sensibles

Figura 24. rbol genealgico en torno a carcter gustacin de PTC

a) b)

(gustadoras) era superior a las personas insensibles (no gustadoras) y que dos progenitores insensibles al PTC podan tener hijos gustadores. A partir del anlisis del rbol genealgico de la figura 24, contesta las siguientes preguntas: La aptitud para sentir el PTC corresponde a un carcter hereditario dominante o recesivo? La transmisin del carcter, tiene alguna relacin con el sexo del individuo?

La figura 25 representa un rbol genealgico de una familia en la que ciertos individuos tienen una enfermedad hereditaria llamada fenilcetonuria, que consiste en una perturbacin del metabolismo del aminocido fenilalanina. Esta es causada por una mutacin que afecta al gen responsable de la sntesis de la enzima (fenilalanina hidroxilasa) que transforma este aminocido en tirosina. La acumulacin en el organismo de fenilalanina Figura 25. rbol genealgico de familia con fenilcetonuria provoca graves perturbaciones psicomotoras. a) Indica el modo de transmisin de esta enfermedad (recesiva o dominante). Justifica tu eleccin. b) El gen responsable de esta enfermedad, se ubica en el cromosoma sexual X o en un cromosoma autosmico?

En la mosca de la fruta, el color S del cuerpo del tipo salvaje es dominante sobre el color s oscuro del tipo eboni. Determine el color de los hbridos F1 a partir de los padres salvajes y eboni homocigotas, y establezca las proporciones mendelianas de genotipo y fenotipo para la generacin F2. Un conejo manchado cruzado con un conejo de color uniforme produjo toda la descendencia manchada. Cuando estos conejos de la F1 fueron cruzados entre s produjeron 32 conejos manchados y 10 de color uniforme. Cual de estos caracteres depende de un gen dominante? En el problema anterior, cuantos conejos manchados de la generacin F2 seran homocigotas? Cmo se podra determinar cuales de los conejos manchados de la generacin F2 del problema 18 eran homocigotas y cuales heterocigotas. En los caballos el color negro depende de un gen dominante N y el castao de su alelo recesivo n. El andar al trote se debe a un gen dominante T y el andar al sobrepaso a su alelo recesivo t. Si un caballo negro homocigota de andar al sobrepaso se cruza con un animal castao homocigota trotador heterocigota, cul ser el fenotipo probable de la generacin F1? Si dos individuos de la F1 fueran apareados, que clase de descendencia tendran y en que proporciones? Si dos animales heterocigotos para un solo par de alelos se aparearan y procrearan 200 hijos, alrededor de cuntos se esperara que tuvieran el fenotipo del alelo dominante (es decir, que se parecieran a los progenitores)? Qu tipos de apareamientos dan por resultado las siguientes proporciones fenotpicas? a) 3:1 b) 1:1 c) 9:3:3:1 d) 1:1:1:1

IV. Preguntas de alternativa nica:

1.
a) b) c) d) e) 2.

Al hacer un cruce de dihbridos con dominancia de ambos pares de genes,los fenotipos y genotipos distintos en la F2, son respectivamente : 4 fenotipos y 9 genotipos 9 fenotipos y 4 genotipos 8 fenotipos y 8 genotipos 6 fenotipos y 10 genotipos 10 fenotipos y 6 genotipos Si en la genealoga de una familia se observa que un rasgo se presenta predominantemente entre los varones, saltndose generaciones, entonces lo ms probable es que el modo de transmisin de ese rasgo corresponda a herencia : autosmica recesiva recesiva ligada al sexo autosmica dominante dominante ligada al sexo ligada al cromosoma Y

5.

a) b) c) d) e) 6.

Si en un par de cromosomas homlogos existe homocigosis para todos los genes ligados, entonces la ocurrencia de entrecruzamiento: determina el surgimiento de heterocigosis para algunos de esos genes lleva a la formacin de distintos tipos de gametos reduce la expresin fenotpica en la descendencia lleva a la formacin de nuevos grupos de ligamiento no afecta la estructura del grupo de ligamiento existente

a) b) c) d) e)

a) b) c) d) e)

Como resultado de la segregacin cromosmica, una clul germinal de constitucin gentica AaBb para genes de distribucin independiente, debe formar gametos: AB y ab Ab y aB Aa y Bb A, a, B y b AB, Ab, aB y ab

7.

3.

a) b) c) d) e)
4.

En el hombre, la pigmentacin normal se debe a un gen C y el albinismo a un alelo recesivo c. Un hombre normal se casa con una mujer albina y tienen un hijo albino. en cul de las opciones a) b) se sealan correctamente los genotipos de estas tres personas? c) d) Padre Madre Hijo e) CC Cc Cc

Cuando un cobayo puro negro(carcter dominante) se cruz con uno blanco(carcter recesivo),qu fraccin de la F negra se espera que sea heterocigtica?:

Cc cc Cc Cc

Cc Cc cc Cc

cc cc cc Cc

8.

En Drosophila,al cruzar un macho de ojos rojos con una hembra de ojos blancos, se observa que en la descendencia todos los machos presentan ojos blancos y todas las hembras ojos rojos. Estos resultados se explican al suponer que: I. el gen que controla el color de ojos est ligado al cromosoma X II. el cromosoma X de los machos proviene del progenitor materno III. la presentacin del color rojo o blanco del ojo est influda por el sexo del individuo a) b) a) slo I b) slo III c) I y II d) II y III e) I, c) II y III d) e)

El siguiente rbol genealgico muestra la descendencia de una familia en donde existen algunos miembros con un enfermedad producida por un genotipo homocigoto recesivo (ee). Los individuos marcados poseen la enefermedad Cul e el genotipo de el individuo II3?

I I I II I

1 1 2

2 3 1 4

4 5

EE Ee ee Ee o ee EE o Ee

Bibliografa consultada y de donde provienen las figuras del texto Audesirk T., G. Audesirk y B. Byers. Biologa. La vida en la Tierra. Pearson Educacin 6 Ed., Mxico, 2003 Bercow R., M. Beers y A. Fletcher. Manual Merck de informacin mdica para el hogar. Ocano Grupo Editorial S.A., Espaa, 1997 Curtis H., y N.S. Barnes. Invitacin a la Biologa. Ed. Mdica Panamericana, S.A., 5 Ed., Espaa, 1995 Curtis H., y N.S. Barnes. Invitacin a la Biologa. (CD Multimedia de la 6 Ed. en castellano) Solomon E., L. Berg y D. Martin. Biologa. Editorial McGraw-Hill Interamericana. 5 Ed. Mxico, 2001

Trabajo Prctico N 9

Gentica

Genotipo Fenotipo Gen Homocigoto Heterocigoto Alelos Cromosomas homlogos - Herencia Mendeliana Monohbridos Dihbridos - Cruzamientos de prueba Cuestionario 1-Qu estudia la gentica? 2-Qu es un caracter? 3-Define : a-genotipo b-fenotipo 4-A qu cromosomas se los denomina homlogos? 5-Qu es un gen? Qu tipos de genes se presentan en los cromosomas? 6-A que genes se los denomina alelos? 7-Qu tipos de alelos hay? 8-Define: a-homocigota b-heterocigota 9-Define: cariotipo 10-Qu es una lnea pura? Y un hbrido? 11-Para qu se utiliza el diagrama de Punnett? 12-Con qu especies experiment Mendel? 13-Reproduce los experimentos de Mendel, utilizando letras maysculas para los genes dominantes y minsculas para los genes recesivos. 14-Qu establece la primera ley de Mendel? 15-Qu establece la segunda ley de Mendel? 16-Explica ambas leyes relacionndolas con la meiosis 17-Qu es un cruzamiento de prueba o retrocruza? 18-Para qu se utilizan los cruzamientos de prueba? Ejercicios Herencia de un carcter (monohbridos)

1-Razona la veracidad o falsedad de la siguiente afirmacin: El color de tipo comn del cuerpo de la Drosophila est determinado por el gen dominante "N", su alelo recesivo "n" produce cuerpo de color negro. Cuando una mosca tipo comn de raza pura se cruza con otra de cuerpo negro, ? la fraccin de la segunda generacin que se espera sea heterocigtica es 1/2 ? 2-En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar: a)El genotipo del padre b)La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules. 3-Las semillas de color amarillo en los guisantes son dominantes sobre las de color verde. En los experimentos siguientes, padres con fenotipos conocidos pero genotipos desconocidos produjeron la siguiente descendencia: Parentales A. amarillo x verde B. amarillo x amarillo C. verde x verde D. amarillo x verde E. amarillo x amarillo Amarillo Verde 82 118 0 74 90 78 39 50 0 0

Dar los genotipos ms probables de cada parental. En los cruces B, D, E, indquese qu proporcin de la descendencia amarilla producida en cada uno de ellos se esperara que produjera descendientes verdes por autopolinizacin. 4-La acondroplasia es una anomala determinada por un gen autosmico que da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplsicos tienen dos hijos, uno acondroplsico y otro normal. a)La acondroplasia, es un carcter dominante o recesivo? Por qu?. b)Cul es el genotipo de cada uno de los progenitores ? Por qu? c)Cul es la probabilidad de que el prximo descendiente de la pareja sea normal? Y de qu sea acondroplsico? Hacer un esquema del cruzamiento. 5-La fenilcetonuria (FCU) es un desorden metablico que se hereda con carcter autosmico recesivo. Dos progenitores sanos tienen un hijo con FCU. a)Indica los fenotipos y genotipos de todos los apareamientos que tericamente pueden dar un descendiente afectado de FCU. b)A cul de estos tipos de apareamiento pertenece

el siguiente caso? c)Cul es la probabilidad de que el siguiente hijo padezca tambin la enfermedad? d)Cul ser la probabilidad de qu un hijo normal (sano) de estos padres sea portador heterocigtico para FCU ? 6-La ausencia de patas en las reses se debe a un gen letal recesivo. Del apareamiento entre un toro y una vaca, ambos hbridos, qu proporciones genotpicas se esperan en la F2 adulta? Los becerros amputados mueren al nacer. 7-El albinismo es un carcter recesivo con respecto a la pigmentacin normal. ? Cul sera la descendencia de un hombre albino en los siguientes casos: a)Si se casa con una mujer sin antecedentes familiares de albinismo. b)Si se casa con una mujer normal cuya madre era albina. c)Si se casa con una prima hermana de pigmentacin normal pero cuyos abuelos eran albinos.

8- La cruza de una planta de semillas amarillas cuyo genotipo se desconoce podra ser ( AA o Aa ) y una planta de semillas verdes ( aa ) origina 27 descendientes de semillas amarillas y 23 de semillas verdes. Qu conclusin puedes expresar sobre el progenitor de semillas amarillas? 9- Varias plantas de semillas amarillas se han formado a partir de progenitores que producen 2 clases de gametas cada uno. Podran haberse originado tambin plantas de semillas verdes?. Demuestra. 10- Una hormiga heterocigota con antenas cortas se cruza con otra de iguales caracteres, el producto es una hormiga de antenas largas. a)A qu genotipo pertenecen los progenitores? b)A qu genotipo y fenotipo pertenecen los posibles hermanos de la hormiga citada? 11- En los perros el pelo rizado es dominante sobre el pelo liso. Se encontr un cachorro de pelo rizado y se quiere saber si es heterocigota para ese carcter. Con qu tipo de hembras tendr que cruzarse? Justifica. 12- En qu proporcin espera nios rubios en su descendencia, una pareja de heterocigotas para el color de pelo? Pelo rubio : bb 13- a) En qu casos una mujer de pelo lacio podra tener hijos de pelo ondulado? b) En qu casos una mujer de pelo ondulado podra tener hijos de pelo lacio? Pelo ondulado : dominante Pelo lacio : recesivo 14- En un rebao de ovejas se observan individuos con lana blanca ( dominante ) y lana negra (recesivo). Las ovejas de lana negra aparecen ocasionalmente en el rebao . El color negro disminuye el valor comercial de la lana. Qu conducta deber seguir en el futuro el ganadero para eliminar de su rebao el color negro? 15- Un varn de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. Tiene un hijo de ojos pardos. La madre de la mujer era de ojos azules, el padre de ojos pardos y tena un hermano de ojos azules. Cul es el genotipo de todos ellos sabiendo que el color pardo es dominante y el color azul recesivo?

Cruzamientos de prueba Ejercicios cruzamiento de prueba 16-Cmo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigtico de otro heterocigtico, que presentan el fenotipo dominante? 17- El pelo rizado en los perros domina sobre el pelo liso. Una pareja de pelo rizado tuvo un cachorro de pelo tambin rizado y del que se quiere saber si es heterocigtico. Con qu tipo de hembras tendr que cruzarse? Cruzamientos dihbridos Ejercicios Herencia de dos caracteres (dihbridos) 1- Cul es la relacin genotpica y fenotpica de los descendientes de la unin de un hombre de cabello castao heterocigota y labios gruesos heterocigota con una mujer de cabello rubio y labios delgados. Cabello rubio : recesivo Labios delgados : recesivo 2-Una pareja tiene tres hijos con las siguientes caractersticas : Hijo a) lbulo de la oreja separado ( heterocigoto ) Hijo b) lbulo de la oreja unido Hijo c) lbulo de la oreja separado ( homocigoto ) Cul es el genotipo y el fenotipo de los padres? 3- Una pareja tiene tres hijos con las siguientes caractersticas : hijo 1) cabello lacio, heterocigoto para el color de cabello hijo 2) cabello rizado, rubio hijo 3) homocigoto dominante para la textura de cabello, castao Sabiendo que fenotpicamente la mujer y el hombre se asemejan solo en una de ambas caractersticas : a) Completen en todos los casos posibles los genotipos de toda la Familia b) Cul es el fenotipo de los padres? 4- Los animales vacunos pueden o no tener cuernos. Los animales sin cuernos (mochos) es un carcter dominante y con cuernos es recesivo. Si se cruza un toro mocho con tres vacas que presentan las siguientes diferencias : La vaca A tiene cuernos y produce un ternero mocho.

La vaca B tiene cuernos y produce un ternero con cuernos. La vaca C es mocha y produce un ternero con cuernos. a)?Cules son los genotipos de los cuatro progenitores? 5-El pelo oscuro y el color marrn de los ojos se consideran dominantes sobre el pelo claro y ojos azules. Un varn de estas caractersticas tiene dos hijos con una mujer de pelo claro y ojos azules; uno de los hijos tiene pelo claro y ojos marrones, y el otro ojos azules y pelo oscuro. Cul es la probabilidad de que un tercer hijo tenga el pelo claro y los ojos marrones?. Razonar la respuesta. 6-En el tomate, el color prpura del tallo est determinado por un alelo autosmico dominante "A". El alelo recesivo "a" determina tallo de color verde. Otro gen autosmico independiente controla la forma de la hoja: el alelo dominante "C" determina hoja con borde recortado y el alelo recesivo "c" determina hoja con borde entero. En la siguiente tabla se indican los resultados en tres cruces entre plantas de fenotipos diferentes. En cada caso, indique cules son los genotipos de los progenitores y por qu. Fenotipos de los progenitores prpura, recortada x verde, recortada prpura, recortada x prpura recortada prpura, recortada x verde, recortada prpura/recortada Prpura/entera Verde/recortada Verde/entera 321 144 722 101 48 231 310 50 0 107 18 0

7-En las plantas de guisante, el alelo "L", que indica semillas lisas, es dominante sobre el alelo "l", que indica semillas rugosas, y el alelo "A" que indica color amarillo, es dominante sobre el alelo "a" , que indica color verde. Si se cruza una variedad pura lisa de color amarillo con una variedad pura rugosa de color verde, cul es el genotipo y el fenotipo de la primera generacin filial (F1)? Indicar los fenotipos de la segunda generacin (F2) y la proporcin de cada uno de ellos que resulta de la autofecundacin de las plantas de la F1. 8-En el guisante, los caracteres tallo largo y flor roja dominan sobre tallo enano y flor blanca. ? Cul ser la proporcin de plantas doble homocigticas que cabe esperar en la F2 obtenida a partir de un cruzamiento entre dos lneas puras, una de tallo largo y flor blanca con otra de tallo enano y flor roja ?. Indicar el genotipo de todas las plantas homocigticas que pueden aparecer en la F2. Razonar la respuesta. 9-El color rojo de la pulpa del tomate depende de la presecia del factor R, dominante sobre su alelo r para el amarillo. El enanismo se debe a un gen recesivo d. Se dispone de una variedad homocigtica de pulpa amarilla y tamao normal y otra enana de pulpa roja. Podra obtenerse a partir de las variedades disponibles, una variedad homocigtica de pulpa roja y tamao normal? Y una variedad de pulpa amarilla y de porte enano? Raznese la respuesta. 10-La miopa es debida a un gen dominante, al igual que el fenotipo Rh+. Una mujer de visin normal Rh+, hija de un hombre Rh-, tiene descendencia con un varn miope heterocigoto y Rh-. Establzcanse los previsibles genotipos y fenotipos de los hijos de la pareja. 11-Los condiciones anormales en el hombre, que son las cataratas y la fragilidad de huesos son debidas a alelos dominantes. Un hombre con cataratas y huesos normales cuyo padre tena ojos normales, se cas con una mujer sin cataratas pero con huesos frgiles, cuyo padre tena huesos normales. Cul es la probabilidad de?: a-Tener un hijo completamente normal b-Que tenga cataratas y huesos normales c-Que tenga ojos normales y huesos frgiles d-Que padezca ambas enfermedades. Herencia no Mendeliana - Dominancia incompleta - Alelos mltiples - Codominancia Cuestionario 1-En qu casos no se cumplen las Leyes de Mendel? 2-Cundo ocurre la herencia intermedia? 2-Cuntos fenotipos aparecen cuando hay dominancia incompleta? 3-A qu genotipo le corresponde el fenotipo intermedio? 4-Cundo ocurre la codominancia? Cita algn ejemplo 5-Aporta algn ejemplo de codominancia en animales

Ejercicios Dominancia incompleta 1-Dos plantas de dondiego (Mirabilis jalapa) son homocigticas para el color de las flores. Una de ellas produce flores de color blanco marfil y la otra, flores rojas. Seale los genotipos y fenotipos de los dondiegos originados del cruce de ambas plantas, sabiendo que "B" es el gen responsable del color marfil, "R" es el gen que condiciona el color rojo y que los genes R y B son equipotentes ( herencia intermedia). 2- La raz del rabanito vara su forma : puede ser cnica, esfrica y ovoidea. - Cruzando plantas con races cnicas y ovoideas se obtuvieron 159 cnicas y 156 ovoideas -Las cruzas entre esfricas y ovoideas dieron 199 esfricas y 203 ovoideas -Las cruzas entre cnicas y esfricas produjeron 576 ovoideas - Las cruzas entre ovoideas y ovoideas dieron 121 cnicas, 243 ovoideas y 119 esfricas a) Cmo se hereda la forma de la raz en estas plantas? 3- En las gallinas de raza andaluza, la combinacin heterocigota de los alelos que determinan el plumaje negro y el plumaje blanco da lugar a plumaje azul. Qu descendencia tendr una gallina de plumaje azul, y en qu proporciones si se cruza con aves de los siguientes colores de plumaje : a)negro, b)azul y c)blanco. 4- La rosa china es una especie muy difundida en nuestros jardines. Sus flores son rojas, amarillas, blancas y de otros colores. Si se cruza la especie roja con una blanca. a) Cmo ser la descendencia en la Filial 1, teniendo en cuenta que las flores rojas presentan dominancia incompleta? b) Cmo sern los genotipos y fenotipos de la descendencia si se cruzan dos individuos de la Filial 1? Si se retiran las plantas del jardn y se las lleva a un invernculo con una temperatura de 35 C o ms, sus flores sern todas de color blanco mientras continen floreciendo en ese ambiente. Vueltas al jardn, las flores sern nuevamente rojas. c) Cmo interpretas este proceso? 5- Cuando se cruzan un toro colorado (RR) con una vaca blanca (rr) de la raza Shorthorn, sus descendientes presentan pelaje blanco y colorado mezclado ( rosillos ). a) Cul es la conducta del ganadero que quiere obtener solamente animales rosillos? Alelos mltiples - Codominancia Hasta ahora, en todos los casos vistos, un gen tena dos formas diferentes de expresarse; pero puede ocurrir que un mismo gen tenga mltiples formas de presentarse, en cuyo caso decimos que tenemos una serie de alelos mltiples. En estos casos, ha de establecerse la jerarqua de dominancia de unos alelos sobre otros. Los alelos mltiples ms conocidos dentro de la especie humana son los grupos sanguneos AB0. Existen tres formas allicas, representadas por los alelos "A", "B", "0". Los alelos A y B son codominantes entre s y su caracterstica principal es que cada uno de ellos codifica la sntesis de una protena especfica que se localiza en la superficie de los glbulos rojos; son el antgeno A y el antgeno B. La forma allica 0 es recesiva con respecto a los alelos A y B y a su vez no produce ningn antgeno. La jerarqua de dominancia en este caso es : A = B > 0

Ejercicios Alelos mltiples Codominancia 6-Si un hombre de grupo sanguneo AB se casa con una mujer de grupo A, cuyo padre era de grupo 0. ? Qu grupos sanguneos se puede esperar entre sus hijos y con qu frecuencia ?. 7-Un hombre de grupo sanguneo A y una mujer de grupo sanguneo B tienen cuatro hijos, de los cuales, uno pertenece al grupo AB, otro al 0, otro al B, y otro al A. Sealar razonadamente el genotipo de los padres. 8-El sistema de grupos sanguneos AB0, est determinado por tres alelos A, B, 0. Indicar las proporciones fenotpicas que se espera en la descendencia de los cruzamientos siguientes: a)AA x AB b)AA x B0 c)AA x A0 d)A0 x A0 e)A0 x AB

9-En una clnica se mezclan por error 4 recin nacidos. Los grupos sanguneos de estos nios son : 0, A, B, AB. Los grupos sanguneos de las cuatro parejas de padres son :

a)AB x 0

b)A x 0

c)A x AB

d)0 x 0

Indicar qu nio corresponde a cada pareja.

10- Una mujer que posee grupo sanguneo A, tiene hijos con un hombre de grupo sanguneo B. a)Cules son los genotipos probables de estos padres? b)Cules son las gametas probables de estos padres? c)Cules son los genotipos y fenotipos probables de la descendencia, sabiendo que tuvieron un hijo grupo 0? 11- Sealamos los grupos sanguneos de varias parejas : a) madre A0 padre A0 b) madre AB padre AB c) madre B0 padre AB d) madre AA padre 00 e) madre AA padre BB Cul es el grupo sanguneo de los hijos en cada caso? 12- Un nio es del grupo sanguneo 0 sin embargo sus padres son de otros grupos. a) Cules son sus genotipos posibles? b) Cul es la probabilidad de que uno de sus hermanos sea tambin grupo 0? 13- Si bien los grupos sanguneos no sirven para determinar paternidad, si es posible determinar en algunos casos que alguien no es el padre. Un ejemplo fue el famoso caso de la paternidad de Charles Chaplin (1940). La sangre del nio era B, la sangre de la madre era A y la sangre de Chaplin era 0. Cmo explicas el caso?

Herencia no Mendeliana - Herencia ligada al sexo Cuestionario 1-Qu diferencias presentan los cromosomas sexuales con respecto a los autosomas? 2-A qu se denomina zona homloga y heterloga de un alosoma? 3-Qu es la herencia ligada al sexo? 4-Menciona enfermedades que estn ligadas al sexo 5-Hay enfermedades ligadas al cromosoma X y al cromosoma Y? 6-Que caractersticas presentan las mujeres portadoras? Existen hombres portadores? Por qu? 7-Puede uma mujer padecer sindactilia? Justifica

Ejercicios Herencia Ligada al Sexo 1- En el ser humano, el alelo que determina la variante cabello rizado ( C ) presenta una relacin de dominancia completa sobre el alelo que determina la variante cabello lacio ( c ). La hemofilia comprende un grupo de enfermedades en las cuales la sangre no coagula normalmente y se debe a la presencia de un gen recesivo localizado en el cromosoma X. Una mujer heterocigota para la textura del cabello y portadora de la hemofilia, se casa con un hombre de cabello lacio y sin manifestaciones de hemofilia. a)Qu proporcin de sus hijos varones tendrn cabello rizado y no padecern hemofilia? b)Qu proporcin de sus hijas mujeres tendrn cabello lacio y sern portadoras? 2- En cada opcin indica verdadero o falso. Existen muchos defectos identificados en la visin humana de los colores. Uno de los ms comunes es confundir la percepcin de los colores. a) Un hombre sano puede ser el determinante de esa anomala en su descendencia b) Los varones pueden ser portadores de esa anomala y no estar afectados c) Los varones manifiestan la enfermedad cuando reciben un cromosoma X con el alelo recesivo del daltonismo d) La mujer puede ser portadora pero no se enferma 3- En una pareja formada por una mujer daltnica y un hombre sano a) Cmo sern sus hijas mujeres? b) Cmo sern sus hijos varones? 4- En una pareja formada por una mujer portadora del alelo recesivo para la hemofilia y un hombre enfermo de hemofilia. a) Qu porcentaje de varones sern enfermos? b) Qu porcentaje de varones sern sanos? c) Qu porcentaje de mujeres sern portadoras? d) Qu porcentaje de mujeres sern sanas? 5- Una mujer sana hija de un hombre hemoflico se casa con un hombre sano. a)Qu probabilidades tienen de tener un hijo hemoflico? En la especie humana la presencia de una fisura en el iris est regulada por un gen recesivo ligado al sexo. De un matrimonio entre dos personas normales naci una hija con fisura en el iris. El marido solicita el divorcio alegando infidelidad de la esposa. Expliquen por qu este seor realiza su acusacin. 6-La hemofilia es un carcter ligado al sexo. Si una mujer normal, cuyo padre era hemoflico , se casa con un varn normal. ?Qu proporcin de la descendencia tendr el gen para la hemofilia?. 7-Una pareja en la que la visin de ambos es normal, tienen cuatro hijos. En ellos y en sus descendientes se aprecian las siguientes caractersticas: a-Una hija con visin normal, que tiene un hijo normal y un hijo y una hija daltnica. b-Una hija con visin normal, con tres hijas y dos hijos normales c-Un hijo daltnico, con dos hijas normales. d-Un hijo normal, con dos hijos y dos hijas normales. Construye la genealoga de esta familia e indica en cada caso los genotipos probables. 8-En las plantas, la determinacin del sexo es similar a la del hombre. Se sabe que un gen ligado "l" es letal en las hembras homocigticas. Cuando se encuentra en los machos de lugar a manchas de color amarillo-verde. El alelo dominante L produce color verde oscuro normal. Del cruce entre hembras heterocigticas y machos amarilloverde, predecir las proporciones fenotpicas esperadas en la descendencia. 9- Un gen recesivo ligado al sexo (e) causa esterilidad en los machos. A la vista del pedigr o rbol genealgico, responder a las siguientes preguntas:

Cul es la probabilidad de que II1 x II2 tengan otro hijo macho normal? Cul es la probabilidad de que II3 x II4 tengan una hija normal ? Cul es la probabilidad de qu II5 x II6 tengan una hija portadora? 10-En el siguiente rbol genealgico, los cuadros rojos representan a personas afectadas de hemofilia, enfermedad determinada por un alelo recesivo ligado al sexo.

Si la mujer II2 tuviese dos hijos varones? cul sera la probabilidad de que ninguno fuera hemoflico? Cul es la probabilidad de qu el primer hijo varn de la pareja II4 y II5 sea hemoflico?

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