Evolución y repercusiones sociales.

El ciclo celular.

Módulo 16

M16C1G12-006

DANYAEL MELO LARIOS

WENDY JAZMIN MENDEZ FUENTES.

CITLALIC ALTAGRACIA PIMENTEL

ACOSTA.
 ¿Que es el síndrome de down?

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una
copia adicional total o parcial del
cromosoma 21. Este material genético
adicional provoca los cambios en el
desarrollo y en las características
físicas relacionados con el síndrome
de Down.

El síndrome de Down varía en

gravedad de un individuo a otro, y
provoca incapacidad intelectual y
retrasos en el desarrollo de por vida.
Es el trastorno cromosómico genético y
la causa más frecuente de las
discapacidades de aprendizaje en los
niños. También suele ocasionar otras
anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.

Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la
calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas
satisfactorias.

¿Como se da el síndrome de down?

El síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división de las células que tiene como resultado
la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

A este tipo de error se le llama no disyunción. Por lo general, cuando una célula se divide en dos, los pares de
cromosomas se separan de modo que un cromosoma va para una célula y el otro para la otra célula. En la no
disyunción ocurre un error y ambos cromosomas del par van a la misma célula y la otra célula no recibe
ningún cromosoma de ese par.

La mayoría de las veces, esto ocurre por un error aleatorio durante la formación del óvulo o del
espermatozoide. Hasta la fecha, no se conoce ningún factor ambiental o del comportamiento de los padres
que se sepa pueda causar el síndrome de Down.

Tras una amplia investigación sobre estos errores en la división de las células, los investigadores
descubrieron que:

 En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la madre.
 En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del cromosoma 21 a
través del espermatozoide.
 En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión crece.
 ¿Qué es el Síndrome de Down?

Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como
consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del
bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de
46.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se
relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de
Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades,
especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas
por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están revelando
algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe
ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas
personas.

Esta alteración, también llamada

trisomía 21, hace que dentro de los
23 pares de cromosomas que todas
las personas tenemos, aquellas con
síndrome de Down tengan 3
cromosomas en el par número 21.
Debido a esto, las personas con
síndrome de Down tienen
discapacidad intelectual. Y, si bien
tienen rasgos parecidos a los de sus
padres, como cualquier otra persona,
hay algunas características físicas
que pueden aparecer
como asociadas al síndrome. No necesariamente se encuentran todas juntas en la misma persona que se
determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en
el vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con
síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico
de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía
21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede
causarle tanto problemas mentales como físicos.

Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada una tiene
capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual
(una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y son más lentas para hablar
que las demás.

¿Cómo se genera el Síndrome Down en el ciclo celular?

Los cromosomas en las células eucarióticas humanas están clasificados por sexo. Habitualmente, cada célula
contienen 46 cromosomas; son 23 del padre, llamados cromosomas X, y 23 heredados de la madre, llamado
cromosoma Y.
Los cromosomas se unen en 23 pares. Esto quiere decir que cada par contiene un cromosoma X y un
cromosoma Y.

Una persona sin síndrome de Down tiene 46 cromosomas. Una persona con síndrome de Down tiene 47
cromosomas, porque ocurre la trisomía en el par 21 aparece un tercer cromosoma. Esta es la forma más
común de síndrome de Down.

El síndrome de Down se desarrolla por una copia extra de genes en todo o parte del cromosoma 21. O sea,
tres cromosomas juntos en vez de dos, porque normalmente se agrupan en pares en el núcleo de la célula.

A esto que se le denomina científicamente trisomía del par 21, cuyo resultado es síndrome de Down. Este
síndrome se caracteriza por la presencia de un grado variable de la capacidad de aprendizaje y rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible.

¿En qué parte del ciclo celular se da la variación genética?

Ocurre principal mente en el anafase II de la meiosis en la separación de los cromosomas, durante la división
celular al ocurrir la falta de segregación.

Y no disyunción de un cromosoma, o por la transición en el cromosoma de uno de los padres o un cromosoma

extra, el cromosoma 21.

En base a la no disyunción del cromosoma 21 puede aparecer en cualquiera de los gametos que disponen de
una cantidad mayor o menor a la que normalmente se encuentra en una célula, dejando de ser números
múltiplos básicos del haploide original de la especie.
 ¿Cómo se dan los mecanismos de la herencia a través del ciclo celular?

En base al avance de la ciencia la mitosis en el proceso de división celular en cual se reparte equitativamente
todo el material genético hereditario, es decir el ADN. Mientras, en la meiosis ocurre el reparto de dicho
material genético. La base de la herencia es un químico llamado acido desoxirribonucleico (ADN) que
contiene todo el material heredado transmitido de los padres biológicos a los hijos y que se encarga de
transportar instrucciones para la formación y función de las células corporales.

Estas bases reciben los nombres de Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G). Se emparejan en
cuatro combinaciones AT, TA, CG, GC. El código genético es una secuencia de pares base dentro del ADN
que determinan las características heredadas de cada célula en el cuerpo humano normal, excepto las células
sexuales, tiene 23 pares de cromosomas, 46 en total. A partir de la “meiosis” (división celular) cada célula
sexual termina con 23 cromosomas, uno de cada par. Por esta razón, cuando el espermatozoide y el óvulo se
fusionan en la concepción, producen un cigoto con 46 cromosomas, 23 del padre y 23 de la madre. Así pues,
lo mecanismos de la herencia quedan distribuidos de tal manera que, se garantiza la reproducción, la
recombinación de los cromosomas, los genes y el origen de una nueva vida. 

Bibliografía:

 https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-
20355977
 https://fjldown.org/que-es-el-sd?
gclid=CjwKCAiAqaTjBRAdEiwAOdx9xoRRW1sPIQ_H0a3xuQ4V0gpr4XthV0MV2LV8-
4I0XFhuUgOwkMGaThoCBT4QAvD_BwE
 https://www1.nichd.nih.gov/espanol/salud/temas/down/informacion/Pages/causas.aspx
 https://downlugo.org/sindromedown.asp?mat=26
 https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html