SÍNDRO

ME DE
DOWN 06 junio
de 2022
 INTEGRANTES
Valeria sampayo
yudith pinto
Luzdaisy Serna
 QUE ES EL
SÍNDROME DE
DOWN
Antes de introducirte en la realidad biológica del
síndrome de Down, déjanos destacar que el bebé con
síndrome de Down es un bebé como otro cualquiera, fruto
del amor de los padres. Es un ser humano que, como
cualquier otro, presenta un conjunto de cualidades y
potencialidades que hay que ayudar a desarrollar, así
como de problemas físicos y psíquicos que es preciso
atender.
Describe hechos o datos
sustentados a partir de los
gráficos.
 UN POQUITO DE
El BIOLOGÍA
síndrome de Down o trisomía 21 es una entidad que aparece en la especie
humana como resultado de una anomalía cromosómica por la que los núcleos de
las células del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46.

Llamamos síndrome al conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una

determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue
identificado inicialmente a mediados del siglo XIX por el médico inglés Sir
John Langdon Down, quien recogió el conjunto de síntomas que observó en una
larga serie de personas. Ese conjunto de síntomas conformaba un síndrome. Sin
embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la
razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las
células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. Ese cromosoma
extra o excedente pertenece a la pareja 21, que ya no es pareja sino trío. Por eso
el síndrome de Down se llama también trisomía 21.
 Puesto que los genes dirigen la formación y desarrollo de todo el
organismo humano, al haber más copias de las debidas habrá un
desequilibrio o desorganización en las órdenes que han de dar para
conformar el cuerpo humano. Este desequilibrio génico ocasiona
modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y sistemas,
tanto en las etapas prenatales como postnatales.

Consiguientemente, aparecen anomalías visibles y diagnosticables; unas

son congénitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida. El sistema
más comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el
cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constante la persona
con síndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad
intelectual entre leve y moderada.

Esta realidad incluye a la discapacidad intelectual; al ser consecuencia de la patología cerebral derivada del
desequilibrio en la expresión génica, las variaciones individuales de esta patología repercutirán en el grado y la
manifestación de la discapacidad que, por tanto, habrá de ser considerada, evaluada y tratada de manera
individual. Pero como la propia realidad cerebral y sus consecuencias – la personalidad, la inteligencia, la
capacidad adaptativa – están fuertemente condicionadas por el influjo ambiental – educación, nutrición,
bienestar –, y éste es también altamente variado para cada persona, el resultado final del funcionamiento vital
del individuo con síndrome de Down es una condición que no es predecible en su inicio y es altamente
influenciable en su desarrollo.
 COMO SE FORMA EL
SÍNDROME DE DOWN
• Todos los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46
cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46
cromosomas, en el momento en que somos concebidos recibimos 23 a partir
del espermatozoide (la célula germinal del padre) y otros 23 del óvulo (la
célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados
regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos
constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña
y XY si es varón
Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el
espermatozoide masculino aportan 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos
a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de más
(extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas (fig. 2). De esta manera,
el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21
del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación
anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con
frecuencia para denominar al síndrome de Down.
Resalta aprendizajes aprendidos a lo largo de la investigación, con que te quedas, qué
descartaste a lo largo del proceso.
• Antes de terminar, vale la pena hacer tres precisiones. La primera es que no hay dos
personas iguales a pesar de que todas tienen 46 cromosomas; tampoco hay dos personas
con síndrome de Down iguales aunque ambas tengan 47. Su desarrollo, sus cualidades,
sus problemas, su grado de discapacidad van a ser muy distintos. La segunda es que no
hay ninguna relación entre la intensidad de los rasgos físicos (por ejemplo, la cara) y el
grado de desarrollo de las actividades cognitivas. Por muy acusado que sea el síndrome
de Down en la cara, puede que no lo sea tanto en el desarrollo de su cerebro. La tercera
es que el progreso en la actividad cerebral no es fruto exclusivo de los genes sino
también del ambiente que hace nutrir y progresar esa actividad.
¡GRACIAS POR
TU ATENCIÓN!
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