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Determinación del sexo
•Genética:
•Cromosomas sexuales (heteromórficos)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples
•Ploidía (himenópteros)
•Genes no asociados a cromosomas heteromórficos (hongos,...)
•Ambiental
•Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
•Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos)
•Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces)
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Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY
En 1905 N. Stevens observó que Drosophila
melanogater tiene 4 pares de cromosomas
•Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y,
eran heteromórficos (homólogos de forma claramente
distinta)
•Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y
los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es
mendeliana, razón 1:1)
Complemento cromosómico: 2A + XX
2A + XY
2A = diploidía cromosomas autosómicos
X = cromosoma sexual 3
Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY
•Calvin Bridges (1922)
Demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que
el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de
cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no
sexuales (llamados autosómicos)
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Resultados experimentales de Calvin Bridges en
D. melanogaster
Número de Ploidía Número Razón
cromosomas autosomas total de X/A Sexo
X (A) cromosomas
3 2 9 1,50 Metahembra
4 3 13 1,33 Hembra
4 4 16 1,00 Hembra
3 3 12 1,00 Hembra
2 2 8 1,00 Hembra
1 1 4 1,00 Hembra
2 3 11 0,67 Intersexo
1 2 7 0,50 Macho
1 3 10 0,33 Metamacho
X/A = 0,5
Conclusión: 0,5 < X/A < 1 Intersexo
X/A = 1
5
Sistema XY
Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A
gen Sex-lethal (Sxl) -> Interruptor maestro
(enzima que corta RNA)
Tiempo
X:A = 1 X:A = 0,5
Embrión
Drosophila gen Sxl activo gen Sxl inactivo
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Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-determining Region) (o
TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el
cromosoma Y (Tdy en ratones)
Tiempo
Inhibición
Actúa gen TDF Gen Od
si está presente
Gónadas se convierten
en testículos
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Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-determining Region) (o
TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el
cromosoma Y (Tdy en ratones)
Tiempo
Sin TDF
Gen Od
se expresa
Gónadas se convierten
en ovarios
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Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos)
síndrome de
feminización
testicular
Cuatro hermanos con síndrome de
feminización testicular
(insensibilidad congénita a los
andrógenos). 22A + XY
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Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples
•X0: Insectos (saltamontes)
•ZW Aves y peces
ZZ ->
ZW ->
•Cromosomas múltiples
Nemátodo (Ascaris incurva)
35 cromosomas (26A + 8X + Y)
42 cromosomas (26A + 16X)
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Tipos de herencia ligada al sexo
Porción no homóloga, genes ligados al X
X
Región
pseudoautosómica
Y
Genes holándricos
11
Tipos de herencia ligada al sexo
Cromosomas sexuales humanos
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Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila
Fenotipo Salvaje Fenotipo White
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P1 x
X + X+ Xw Y
F1 y
X+ Xw X+ Y
1/2 X+ Y
1/2 X+ X+
F
1/2 X + Xw Xw Y
2 1/2
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Cruce recíproco
P1 x
Xw Xw X+ Y
F1
X+ Xw Xw Y
1/2 X+ Xw
F
y
2 1/2 Xw Y
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Ejemplo de
herencia
ligada al X en
humanos:
Ceguera a los
colores o
daltonismo
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Carácter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan sólo
en un sexo, aunque los genes que lo
determinan estén presentes en
ambos sexos.
Ejemplos: formación de las
mamas y ovarios en hembras,
distribución del vello facial y
producción de esperma en
machos, coloración del plumaje y
el canto en aves, cuernos de
cabras y antílopes,...
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Carácter influido o controlado por el
sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero
se expresa más en uno que en otro. Los genes se
localizan en regiones autosómicas o
pseudoautosómicas y sus expresión depende del
contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo Fenotipo
Hombres Mujeres
a’a’ Calvicie Calvicie
a’a Calvicie No calvicie
aa No calvicie No calvicie
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Compensación de dosis
• Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina
muy condensada perteneciente al cromosoma X).
Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se
inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr
Corpúsculo de Barr
Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos
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Compensación
de dosis
Diferentes mecanismos de
compensación de dosis
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Compensación de dosis
• Mamíferos: Inactivación al azar del X
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Compensación de dosis
• Mamíferos: Consecuencias de la
compensación de dosis por inactivación
aleatoria del X
Mosaicismo: hembras heterocigotas
muestran un patrón de expresión en
mosaico de cada uno de sus alelos.
Ejemplo: gen de ausencia de glándulas
sudoríparas en mujeres, gata color calicó
Un centro de inactivación del X inicia la
inactivación
Patrón de ausencia de
glándulas sudorípadas en
hembras heterocigotas para
el gen de la displasia
ectodermal
Mosaicismo en mujeres
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Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras
Gata calicó
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• El síndrome de Turner se debe a una constitución X0. ¿Por
qué no son mujeres normales si tienen, como todas las
mujeres, un único cromosoma X activado?
• ¿Qué función tiene el cromosoma Y en Drosophila?
• ¿Cuántos genes se han descrito en el cromosoma Y humano?
¿Cómo explicarías la escasez de genes en este cromosoma?
• ¿Cómo explicas que el gen white se encuentre en el
cromosoma X de Drosophila melanogaster?
• ¿Te has preguntado que consecuencias evolutivas puede
tener las herencia ligada al X sobre los genes que se
encuentran en este cromosoma?
• Muchas aves son tetracromáticas, ¿cuántos tipos de
ceguera a los colores predecirías en estas aves? ¿y en el
hombre?
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