NEUROLOGÍA PEDIATRÍA

Tarea 1

21-03-2022

I- Investiga:

1- REFLEJOS PRIMITIVOS, DESARROLLO NORMAL Y PATRONES HABITUALES DE

DESARROLLO ANÓMALO

Reflejos Primitivos: Son los reflejos innatos del Sistema Nervioso Central (SNC) que
permiten al ser humano desarrollarse desde el nacimiento. Algunos de estos reflejos son:
la respiración, succión, el agarre, etc. Se deben integrar entre los 6-12 meses dando paso a
los reflejos posturales.

Son respuestas automáticas que si se mantienen más allá de la etapa que le corresponde
son evidencia de una inmadurez en el desarrollo del sistema nervioso central.

Estos reflejos activos cada vez que se estimulan provocan una reacción involuntaria
impidiendo el funcionamiento normal del S.N.C. Si estos reflejos no son integrados,
pueden causar trastornos en el movimiento, incapacidad de mantener una postura
cómodamente durante cierto tiempo, movimiento constante, torpeza motora, respuestas
exageradas a estímulos ambientales, cansancio frecuente, problemas de comportamiento
derivados de su inquietud motora, déficit de atención y mala integración visuo-motora.

- Reflejo de Moro: está conectado con el reflejo tónico laberíntico; ambos son
vestibulares. Efectos: Hipersensibilidad sensorial, reacciones exageradas,
inseguridad, cambios de humor, pobre reacción pupilar, problemas oculomotores y
de percepción, mareos por el movimiento, pobre equilibrio y coordinación.
- Reflejo Tónico Laberíntico: hipotónico o hipertónico, caminan de puntillas o
encorvados, desorganización, problemas de equilibrio, no le gustan los deportes,
mareos en coche, impide el gateo, disfunciones oculomotoras y binoculares,
problemas espaciales, de orientación y de cálculo de distancias, pobre sentido del
tiempo, fallan en las habilidades secuenciales.
- Reflejo Espinal de Galant : efectos: Eneuresis nocturna, rotación de las caderas al
caminar, dificultad de estar sentado, inquietud. - Reflejo de agarre. Efectos:
Dificultades manuales, pinza inapropiada, reflejo de succión al escribir, dificultades
léxicas al hablar, problemas de atención y comprensión.
- Reflejo Tónico Asimétrico del Cuello : efectos: Pobre coordinación visual, dificultad
para cruzar la línea media, lateralidad manual mal definida, problemas para
 escribir y pobre expresión de ideas en el papel, problemas acomodativos,
binoculares, de percepción visual y de coordinación ojo-mano.
- Reflejo Tónico Simétrico del Cuello: efectos: Incapacidad de mantener una
postura correcta sentado, mala coordinación ojo-mano y lentitud al copiar,
problemas de acomodación de lejos a cerca, pobre coordinación al nadar.

El desarrollo anómalo de los reflejos se da cuando persisten aún durante el tiempo donde
tenían que haber desaparecido

2- PRINCIPIOS DEL DESARROLLO PRENATAL NORMAL Y ANORMAL.

Primer trimestre: El primer trimestre son las primeras 12 semanas del embarazo. Esta es
también la etapa embrionaria, que continúa hasta la décima semana del primer trimestre.
El bebé se llama embrión en esta etapa. Es durante esta etapa que las células
embrionarias comienzan a multiplicarse y formar el cuerpo del bebé.

El tracto gastrointestinal, la médula espinal, el corazón y el cerebro del embrión son los
primeros órganos en desarrollarse. Esto comienza aproximadamente una semana después
de la concepción.

La placenta también se desarrolla en la etapa embrionaria y desempeña un papel vital en

el embarazo porque transporta nutrientes, oxígeno y agua a su bebé. Este desarrollo tiene
lugar unas dos o tres semanas después de la concepción.

El cuerpo del bebé también comienza a formarse. Esto incluye el desarrollo de:

 Rasgos faciales.
 Ojos.
 Orejas.
 Fosas nasales.
 Brazos.
 Piernas.
 Folículos pilosos.
 Boca.
 Papilas gustativas.

Estos desarrollos continúan hasta la semana 10, que es el final de la etapa embrionaria.
Los órganos sexuales del bebé se habrán formado al final de esta etapa, aunque es
demasiado pronto para determinar el sexo del bebé en una ecografía.

Segundo trimestre: En el segundo trimestre de embarazo comienza en la semana 13. Al

final de la etapa embrionaria, el bebé mide aproximadamente 7,62 cm de largo y pesa
aproximadamente 28 gramos. Una vez que finaliza la etapa embrionaria, entra en la etapa
fetal.
Alrededor de las semanas 12 a 14, el feto comienza a chupar y tragar, así como a moverse
dentro del útero, aunque puede ser demasiado pronto para sentir estos movimientos. El
feto crecerá a aproximadamente 15 cm durante estas dos semanas.

A medida que los músculos del bebé se desarrollen y crezcan, se comenzará a notar
movimientos alrededor de las semanas 15 a 18. También es en este momento que la piel
del bebé desarrolla una sustancia blanca llamada vernix, que protege la piel del líquido
amniótico. El bebé comenzará a hacer movimientos faciales dentro de la matriz, y es
posible que se vea al feto como si sonriera o entrecerrara los ojos en una ecografía
tridimensional.

El oído medio del feto generalmente se desarrolla en la semana 20, y con este desarrollo
el bebé puede escuchar los latidos de su corazón y su voz.

Durante las últimas semanas del segundo trimestre, la grasa comienza a desarrollarse en
la piel de su bebé y sus órganos principales, como el hígado y el páncreas, se vuelven más
fuertes. Al final de las 24 semanas, el feto mide aproximadamente entre 25 y 28 cm de
largo y pesa aproximadamente 453 gramos.

Tercer trimestre: El último trimestre comienza 25 semanas después de la concepción.

Todos los órganos del bebé se han desarrollado y el movimiento dentro del útero
aumenta en los próximos meses. A veces, se puede sentir como si te estuvieran golpeando
y pateando en el estómago. Pero eso es solo el bebé explorando sus alrededores.

Los pulmones del bebé no están completamente desarrollados en las primeras etapas del
tercer trimestre, pero pueden pesar aproximadamente 1.8 kg y ser capaces de reconocer
cambios en el sonido. El bebé está rodeado por la oscuridad, pero puede detectar luces
brillantes desde fuera del útero. Los pulmones se desarrollan completamente después de
28 semanas o siete meses.

Entre las semanas 31 y 34 semanas después de la concepción, el bebé comienza a

prepararse para el nacimiento y gradualmente se mueve hacia abajo. Ya que se está
acercando a la recta final, el feto crecerá rápidamente durante las últimas semanas y es
posible que se note menos movimiento.

Las últimas semanas del tercer trimestre comienzan de 35 a 38 semanas después de la

concepción, que es de 37 a 40 semanas desde su último período. Se lo considera a
término completo 36 semanas después de la concepción (o 38 semanas después del
último período). Los órganos del bebé están desarrollados, el feto está completamente
maduro y se puede dar a luz en cualquier momento. En esta etapa del desarrollo prenatal,
el bebé pesa entre 2.7 y 4 kg.
Anomalías prenatales:

- Malformación: alteración en un órgano como consecuencia de una anomalía en su

desarrollo intrínseco; por ejemplo: el paladar hendido.
- Deformidad: una causa mecánica externa e interfiere un proceso de desarrollo
normal. Un ejemplo serían las alteraciones de las orejas y macizo facial en el
síndrome de Potter (agenesia renal).
- Displasia: alteración a nivel celular que no se aprecia macroscópicamente sino a
través de procedimientos especiales.
- Disrupción: una causa externa incide alterando un proceso ontológico normal,
pudiendo ser física (síndrome de las bridas amnióticas), endócrina (disrupción
endocrina en la diferenciación sexual), etc.
- Complejo malformativo: una causa única compromete a un tejido embrionario del
que se desarrollarán diversas estructuras anatómicas, por ejemplo: el síndrome de
Potter.
- Síndrome malformativo: una causa única (cromosómica, infecciosa, ambiental,
etc.) afecta al mismo tiempo a varias estructuras durante la embriogénesis.

3- NEUROLOGÍA NEONATAL: ENFERMEDADES CRÓNICAS Y AGUDAS QUE SE

PRESENTAN EN PERIODO NEONATAL.

Agenesia, aplasia e hipoplasia pulmonar: La agenesia y aplasia pulmonar corresponden a

la falta de desarrollo de un pulmón. En la agenesia no hay bronquio ni pulmón, mientras
que en la aplasia sí existe un bronquio rudimentario, pero sin parénquima pulmonar. La
ausencia de un pulmón es rara, pero puede ser familiar. A pesar de no existir un pulmón el
paciente puede ser asintomático. Con frecuencia existen anomalías asociadas,
especialmente cardíacas y esqueléticas. Algunos niños nacen con dificultad respiratoria
mientras que otros presentan infecciones repetidas o sintomatología de las otras
malformaciones. En el examen clínico se encuentra el latido cardíaco muy desplazado y
puede haber escoliosis, disminución de tamaño del hemitórax y alteración del examen
pulmonar. En la radiografía y otros estudios se verá el mediastino desplazado y un gran
pulmón hiperaireado que puede extenderse hasta el hemitórax contralateral.

La hipoplasia pulmonar corresponde a un pulmón más pequeño que presenta menor

número de generaciones bronquiales y de alvéolos. Habitualmente es secundaria a otras
patologías como la ocupación del hemitórax fetal por hidrops o una hernia diafragmática,
oligohidroamnios, falta de desarrollo del hemitórax o debida a alteración de la perfusión
del parénquima por malformaciones cardíacas o vasculares. La aparición de
malformaciones asociadas es cercana al 50%, las que pueden ser cardíacas, esqueléticas,
renales, pulmonares, gastrointestinales y otras. La presentación clínica es variable y
depende del grado de hipoplasia y de si es bilateral. El manejo y pronóstico de pacientes
sintomáticos es variable. Se requiere de ventiladores de alta frecuencia o de oxigenación
extracorpórea de membrana (ECMO), pero si la hipoplasia es bilateral y severa no hay
posibilidad de sobrevida.

Hipotonía: La hipotonía es la disminución del tono muscular en forma generalizada o

focal, que generalmente se asocia a déficit en el desarrollo psicomotor. Se caracteriza por
la presencia de posturas anormales y poco habituales, disminución de la resistencia de las
articulaciones a los movimientos pasivos o amplitud durante los movimientos pasivos. La
debilidad condiciona hipotonía, pero no siempre, la hipotonía ocasiona debilidad.

La hipotonía congénita, por definición debe estar presente desde el nacimiento o ser
evidenciada en etapa prenatal. Los recién nacidos que requieren asistencia ventilatoria
para mantener la respiración además de hipotonía sugieren la presencia de debilidad
muscular significativa. Los recién nacidos con síndromes pueden desarrollar signos de
deterioro a nivel de conciencia, dificultades de alimentación, convulsiones, apneas,
posturas anormales, anomalías de los movimientos oculares y de reflejos del tronco del
cerebro. Los trastornos genéticos representan cerca del 60% de las causas de hipotonía.

Malformaciones de la columna vertebral : Las malformaciones vertebrales se producen

por un trastorno en el proceso de desarrollo embrionario durante el periodo de
embriogénesis.

Muchas de estas alteraciones pueden pasar desapercibidas debido a la poca

sintomatología o deformidad que producen, siendo su diagnóstico incidental. Se
denominan simples si no tienen deformidad asociada, o complejas, cuando conllevan
deformidad espinal. Estas deformidades abarcan la cifosis, hiperlordosis y escoliosis que,
en casos extremos pueden provocar insuficiencia respiratoria, cor pulmonare y paraplejía.

4- EPIDEMIOLOGÍA, ETIOLOGÍA, PATOGÉNESIS, ANATOMÍA PATOLÓGICA, SÍNTOMAS

CLÍNICOS, TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO DE:
A. ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS DE LA INFANCIA INCLUIDAS LAS
METABÓLICAS.

Epilepsia infantil

- Epidemiología: se estima que 10,5 millones de niños menores de 15 años padecen

epilepsia en todo el mundo, lo que representa el 25% de la población epiléptica
global.
- Etiología: la epilepsia puede deberse a una afección médica o lesión que afecta al
cerebro. O la causa puede ser desconocida.
 Las causas comunes de la epilepsia incluyen lesión cerebral traumática, daño o
cicatrices después de infecciones del cerebro, defectos de nacimiento que
involucran al cerebro, daño cerebral que ocurre durante o cerca del nacimiento,
trastornos metabólicos presentes en el nacimiento, tumor cerebral benigno, vasos
sanguíneos anormales en el cerebro, accidente cerebrovascular, otras
enfermedades que dañan o destruyen el tejido cerebral.
- Patogénesis: no es una enfermedad psiquiátrica ni mental, se trata de un
problema físico causado por un funcionamiento anormal esporádico de un grupo
de neuronas. La evolución de este trastorno en el niño varía en función de la
etiología de la epilepsia (es decir, las causas), la edad del paciente y el tipo de
epilepsia de que se trate.
- Anatomia patológica: la epilepsia se debe a una despolarización excesiva
(facilitación) de la membrana de las neuronas epileptógenas que origina, por un
lado, una descarga neuronal unitaria de alta frecuencia y, por el otro, cambios
hiperpolarizantes compensatorios (inhibición) que tratan de regular esta descarga.
- Síntomas clínicos: los síntomas más comunes de la epilepsia infantil se pueden
clasificar en crisis parciales o en crisis generalizadas. Las crisis parciales pueden ser
simples (sin pérdida de la conciencia) o complejas, con pérdida de estas. Las crisis
generalizadas pueden ser:
 Atónicas, con una caída brusca como consecuencia de la pérdida del tono
muscular.
 Ausencias, con pérdida de conciencia junto a una parada de la actividad del
niño.
 Generalizadas tónicas, con una contracción muscular general.
 Generalizadas tónico-clónicas, con rigidez corporal y sacudidas musculares.
- Tratamiento y pronóstico: normalmente el tratamiento para la epilepsia infantil es
farmacológico, y existen múltiples medicamentos antiepilépticos. El tipo y dosis se
administra, normalmente, según el peso, la edad del niño y el tipo de epilepsia, así
como los posibles efectos adversos que pueda ocasionarle o interacciones con
otros medicamentos.

La mayoría de los tratamientos cumplen perfectamente con su objetivo: eliminar

las crisis lo antes posible, con un solo fármaco, sin interferir en las actividades de la
vida diaria del niño y sin efectos secundarios.

Solamente algunas epilepsias (sintomáticas, sobre todo), son de difícil control, por
lo que será necesario más de un medicamento. No obstante, en la actualidad hay
muchas sustancias nuevas que controlan mejor las crisis en este tipo de epilepsias,
mejorando también la tolerancia.
 La cirugía de la epilepsia tiene cabida en casos muy específicos que no responden
bien al tratamiento farmacológico. El especialista en Neurología y en Neurología
Infantil deberá valorarlo muy bien.

Parálisis cerebral:

- Epidemiología: la prevalencia de la parálisis cerebral infantil se ha mantenido

estable en los últimos 10 años, afectando a 2,1 niños por cada 1.000 nacidos vivos
con cifras similares en Europa, Estados Unidos, Australia o Asia.
- Etiología: La parálisis cerebral es causada por lesiones o anomalías del cerebro. La
mayoría de estos problemas ocurre a medida que el bebé crece en el útero. Sin
embargo, se pueden presentar en cualquier momento durante los primeros 2 años
de vida, mientras el cerebro del bebé aún se está desarrollando.
En algunas personas con parálisis cerebral, partes del cerebro se lesionan debido a
un nivel bajo de oxígeno (hipoxia) en dichas zonas. No se sabe por qué ocurre esto.
Los bebés prematuros tienen un riesgo ligeramente más alto de padecer parálisis
cerebral. La parálisis cerebral puede ocurrir también durante la infancia temprana
como resultado de diversas afecciones.
- Patogénesis: se da por el desarrollo anormal del cerebro o daño al cerebro en
desarrollo que afecta la capacidad del niño para controlar sus músculos. Hay varias
causas posibles del desarrollo anormal o del daño al cerebro.
- Anatomia patológica: es un síndrome cuyo origen está localizado en el Sistema
Nervioso Central (SNC), primera neurona o neurona motora superior; eso implica
que casi todos los niños con PCI presentan, además de los defectos de la postura y
movimiento, otros trastornos asociados.
- Síntomas clínicos: espasticidad, alteraciones de la marcha, alteraciones de la
motricidad fina, otros: epilepsia, déficits visuales o auditivos, dificultad en el
aprendizaje, problemas de sueño, ortopédicos, de alimentación y digestivos.
- Tratamiento y pronóstico: No existe una cura para la parálisis cerebral. Sin
embargo, hay muchas opciones de tratamientos que pueden ayudar a mejorar el
desempeño diario del niño. La selección de la atención médica dependerá de los
síntomas y necesidades específicas, y las necesidades pueden cambiar con el
tiempo. La intervención temprana puede mejorar los resultados. Las opciones de
tratamiento pueden incluir medicamentos, terapias, procedimientos quirúrgicos y
otros tratamientos según sea necesario.

Galactosemia:
- Epidemiología: es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de
padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa
esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de
resultar afectado por ella.
- Etiología:  es causado por mutaciones en los genes, así como por una deficiencia
de enzimas, lo que termina provocando que la galactosa se acumule en la sangre.
Consiste, por tanto, en un trastorno de origen hereditario, de manera que los
padres pueden transmitirlo a sus hijos, ya que son los portadores de la
enfermedad.
- Patogénesis: se debe a la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar
el azúcar de la leche.
- Anatomia patológica: está causado por problemas en las enzimas encargadas de
descomponer un azúcar llamado galactosa.
- Síntomas clínicos: convulsiones, irritabilidad, letargo, alimentación deficiente: el
bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche; poco aumento de peso,
coloración amarillenta de la piel y de la esclerótica (ictericia), vómito.
- Tratamiento y pronóstico: si la galactosemia se reconoce en el momento del
nacimiento y se trata adecuadamente, no se desarrollan problemas hepáticos y
renales y el desarrollo mental inicial es normal. Se trata eliminando por completo
de la dieta del niño afectado todos aquellos alimentos que son fuente
de galactosa, es decir, la leche y todos los productos lácteos.