ANOMALÍAS CONGÉNITAS I.

Lic. Daniela Arbelo.

 ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Se calcula que cada año 303.000 recién nacidos fallecen durante

las primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a
anomalías congénitas.
Las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades
crónicas con gran impacto en los afectados, sus familias, los
sistemas de salud y la sociedad.
 ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las

malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el
síndrome de Down.
Las anomalías congénitas pueden tener un origen genético,
infeccioso o ambiental, aunque en la mayoría de los casos
resulta difícil identificar su causa
 ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Es posible prevenir algunas anomalías congénitas; por ejemplo

hay medidas de prevención fundamentales como la
vacunación, la ingesta suficiente de ácido fólico , así como los
cuidados prenatales adecuados.
Las anomalías congénitas son en muchos países causas
importantes de mortalidad infantil, enfermedad crónica y
discapacidad.
 Definición:

Las anomalías congénitas se denominan también defectos de

nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas.
Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los
trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y
se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento
posterior de la vida.
 Causas y factores de riesgo:

No es posible asignar una causa específica a cerca de un 50%

de las anomalías congénitas.
No obstante, se han identificado algunas de sus causas o
factores de riesgo.
 Factores socioeconómicos y
demográficos:

Aunque los ingresos bajos pueden ser un determinante

indirecto, las anomalías congénitas son más frecuentes en las
familias y países de ingresos bajos.
 Factores socioeconómicos y
demográficos:
Se calcula que aproximadamente un 94% de las anomalías
congénitas graves se producen en países de ingresos bajos y
medios, en los que las mujeres a menudo carecen de acceso
suficiente a alimentos nutritivos y pueden tener mayor
exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la
incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el
alcohol y las infecciones.
La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de
algunas alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down.
 Factores genéticos:

La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías

congénitas genéticas raras y multiplica casi por dos el riesgo de
muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y otras
anomalías congénitas en los matrimonios entre primos
hermanos.
 Infecciones:

Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una

causa importante de anomalías congénitas en los países de
ingresos bajos y medios.
 Estado nutricional de la madre:

Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como

la diabetes mellitus están relacionadas con algunas anomalías
congénitas.
Por ejemplo, la carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños
con defectos del tubo neural.
Además, el aporte excesivo de vitamina A puede afectar al
desarrollo normal del embrión o del feto.
 Factores ambientales:

La exposición materna a determinados plaguicidas y otros

productos químicos, así como a ciertos medicamentos, al
alcohol, el tabaco, los medicamentos psicoactivos y la radiación
durante el embarazo, pueden aumentar el riesgo de que el feto
o el neonato sufra anomalías congénitas.
 Factores ambientales:

El hecho de trabajar en basureros, fundiciones o minas o de

vivir cerca de esos lugares también puede ser un factor de
riesgo, sobre todo si la madre está expuesta a otros factores
ambientales de riesgo o sufre carencias alimenticias
 Prevención:

Las medidas de salud pública preventivas ofrecidas en los

servicios de atención reducen la frecuencia de algunas
anomalías congénitas.
 La prevención primaria de las
anomalías congénitas implica:
Mejorar la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando un
aporte suficiente de vitaminas y minerales en la alimentación, en
especial de ácido fólico, mediante el suministro diario de
complementos por vía oral o el enriquecimiento de alimentos
básicos como las harinas de maíz o de trigo;
Asegurar que las mujeres eliminan o restringen el consumo de
sustancias nocivas, particularmente el alcohol;
 La prevención primaria de las
anomalías congénitas implica:

Garantizar que durante el embarazo la exposición a los

medicamentos y a radiaciones por razones médicas (por
ejemplo, para el diagnóstico por la imagen) esté justificada,
basándose en un análisis cuidadoso de las ventajas y los riesgos
para la salud.
 La prevención primaria de las
anomalías congénitas implica:

Controlar la diabetes preconcepcional y gestacional, a través de

asesoramiento, control del peso, dieta y administración de la
insulina cuando sea necesario;
Evitar la exposición ambiental a sustancias peligrosas, como los
metales pesados y los plaguicidas, durante el embarazo;
 Diagnóstico:

Periodo preconceptivo:
En el periodo preconceptivo, las pruebas pueden servir para
identificar a las personas en riesgo de padecer determinados
trastornos o de transmitirlos a sus hijos.
La estrategia consiste en el uso de los antecedentes familiares y
la detección del estado de portador, y es particularmente
valiosa en países en los que el matrimonio consanguíneo es
frecuente.
Perido periconceptivo:
En el período periconceptivo, los resultados de las pruebas
deben utilizarse para determinar la atención más adecuada en
función del riesgo asociado a determinadas características
maternas, tales como la edad temprana o avanzada o el
consumo de alcohol, tabaco u otros medicamentos
psicoactivos.
La ecografía permite detectar el síndrome de Down durante el
primer trimestre y las anomalías fetales graves durante el
segundo trimestre.
Además, la amniocentesis y otras pruebas pueden ayudar a
detectar los defectos del tubo neural y las anomalías
cromosómicas durante el primer y segundo trimestres.
Periodo neonatal:
Se puede realizar una exploración física y pruebas para detectar
trastornos hematológicos, metabólicos y hormonales.
Las pruebas para detectar la sordera y las malformaciones
cardíacas y la detección precoz de las anomalías congénitas
pueden facilitar la instauración de tratamientos capaces de salvar
la vida y prevenir la evolución hacia discapacidades físicas,
intelectuales, visuales o auditivas.
En nuestro país se realiza a los recién nacidos pruebas
sistemáticas de detección entre otras de anomalías tiroideas o
emisiones otoacusticas antes de que se les otorgue el alta de la
maternidad.
 Tratamiento y atención:

Muchas anomalías congénitas estructurales se pueden corregir

mediante la cirugía pediátrica, y a niños con otros diagnósticos
que no sean de resolución quirúrgica se les pueden administrar
tratamientos precozmente.
 Anencefalia:

La anencefalia es un defecto de nacimiento grave en el cual el

bebé nace sin partes del encéfalo y el cráneo.
La anencefalia se produce cuando la parte superior del tubo
neural no se cierra por completo.
 Anencefalia:

Esto a menudo resulta en el nacimiento de un bebé sin la parte

frontal del encéfalo ni la parte encargada del pensamiento y la
coordinación (cerebro).
Las otras partes del encéfalo a menudo no están cubiertas por
hueso o piel.
Anencefalia:
Anencefalia:
 Anencefalia:
Es un tipo de defecto del tubo neural que se puede diagnosticar
durante una rutina ecográfica de lo contrario se diagnosticara al
nacimiento.
Se desconocen las causas de la anencefalia en la mayoría de los
bebés.
No existe una cura ni un tratamiento estándar para la
anencefalia.
 Espina bífida:

Es un defecto congénito del tubo neural. Cuando este sucede el

tubo neural no se desarrolla ni cierra correctamente .
Lo esperable es que el tubo neural del feto se forme y se cierre
durante el primer mes del embarazo.
Hay distintos tipos de severidad dependiendo de la afectación.
 Espina bífida:
Se cree que la espina bífida es el resultado de una combinación
de factores de riesgos genéticos ,nutricionales y ambientales.
La espina bífida puede causar síntomas mínimos o
discapacidades físicas menores pero en los casos mas severos
puede provocar discapacidades físicas mas significativas.
La ingesta de acido fólico tres meses antes de la concepción
disminuye el riesgo de espina bífida.
Espina bífida:
 Espina bífida:
El tratamiento estará orientado a tratar las diferentes
complicaciones que se pueden presentar dependiendo de la
severidad del caso como:
-Dificultades para caminar y movilizarse.
-Complicaciones ortopédicas.
-Complicaciones a nivel de intestino y vejiga.
-Hidrocefalia ,entre otras.
 Hidrocefalia:

Es la acumulación de una cantidad excesiva de LCR en los

ventrículos cerebrales.
Normalmente este fluido amortigua y protege al cerebro.
Sin embargo demasiado LCR ejerce una presión dañina para el
cerebro, la cual puede obedecer a una absorción deficiente o a
una producción excesiva de LCR.
Hidrocefalia:
 Hidrocefalia:

En consecuencia, el LCR se acumula, lo que resulta en la

expansión anormal de los ventrículos y, por tanto aumentando
la presión sobre los tejidos del cerebro.
La presión del LCR prolongada afecta el suministro de sangre al
cerebro e interfiere con la capacidad del cerebro para realizar
funciones normales.
 Hidrocefalia:

Lo cual produce un aumento en el perímetro craneano

esperado que se denomina macrocefalia.
La cual dependiendo de la gravedad del caso podrá ser mayor
o menor.
 Gastrosquisis:

Es un defecto del cierre de la pared abdominal en el cual las

vísceras están expuestas en general a la derecha del ombligo.
Que a diferencia del onfalocele no tiene una cubierta protectora
de las vísceras.
 Gastrosquisis:

No se asocia con otras malformaciones y es de resolución

quirúrgica.
Dentro de los cuidados fundamentales iniciales están mantener
la vitalidad de las vísceras y mantener al bebe normo térmico.
Gastrosquisis:
Gastrosquisis:
Gastrosquisis:
 Gastrosquisis:

Dicha patología es de resolución quirúrgica pero dependiendo

de la gravedad de la situación se podrá realizar sola una
cirugía y en casos mas graves se realizara la resolución
quirúrgica por etapas.
 Onfalocele:

Es un defecto congénito en el cual se produce un cierre

defectuoso de la pared abdominal entonces el intestino, hígado
u otros órganos abdominales quedan fuera de la cavidad
abdominal en el exterior del cuerpo.
Dichos órganos están cubiertos sólo por una capa de tejido
delgada y se pueden observar fácilmente.
 Onfalocele:

No se conoce la etiología del onfalocele en la mayoría de los

casos.
Además, existe la preocupación de que el saco que rodea los
órganos se rompa y eso podría traer mayores complicaciones.
Es una patología de resolución quirúrgica al igual que la
gastrosquisis.
DUDAS?