UNIVERSIDAD PRIVADA DEL NORTE

I. DATOS INFORMATIVOS

Curso:
Bases Biológicas de la Conducta Humana
Docente:
Mg. MARÍA ROXANA SALAZAR CALDERÓN
Tema: Malformaciones congénitas

Presentado por:
1. Alejo Pérez, Victoria
2. Perez Sanchez, Max Ander
3. Nieva Malqui, Sthefany Lee
4. Romani Allpacca, Felicitas Roselin

Agosto, 2023
 Bases Biológicas de la Conducta
Humana
II. DESARROLLO

1. Introducción

 Contextualización

Las malformaciones congénitas del sistema nervioso son anomalías estructurales o

funcionales del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) y el sistema

nervioso periférico (nervios fuera del cerebro y la medula espinal). estas

malformaciones se originan durante el desarrollo embrionario o fetal y pueden tener

diversos efectos en la función neurológica y en la salud en general de una persona. las

malformaciones del sistema nervios pueden ser congénitas, lo que significa que están

presentes desde el nacimiento.

Las malformaciones congénitas del sistema nervioso son Anencefalia y

encefalocele, Microcefalia y Espina Bífida

Estudiar los reflejos en los recién nacidos desde la perspectiva de la Psicología en

relación a las malformaciones congénitas, nos facilitará la detección temprana de

problemas de desarrollo y proporcionar información valiosa sobre el funcionamiento

del sistema nervioso y muscular. La presencia anormal de reflejos o la ausencia de

ciertos reflejos pueden ser indicadores de posibles malformaciones congénitas o

problemas de desarrollo neurológico. La detección temprana de estos problemas es

esencial para intervenir a tiempo y proporcionar el tratamiento necesario.

1.1 Factores socioeconómicos y demográficos

Aunque los ingresos bajos pueden ser un determinante indirecto, las

anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y países de ingresos

bajos. Se calcula que aproximadamente un 94% de las anomalías congénitas

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graves se producen en países de ingresos bajos y medios, en los que las

mujeres a menudo carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos y

pueden tener mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan

la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las

infecciones. La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de

algunas alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down, mientras

que el riesgo de determinadas anomalías congénitas del feto aumenta en las

madres jóvenes. 1.1.2 Factores Genéticos

La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas

genéticas raras y multiplica casi por dos el riesgo de muerte neonatal e

infantil, discapacidad intelectual y otras anomalías congénitas en los

matrimonios entre primos hermanos. Algunas comunidades étnicas, como los

judíos asquenazíes o los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de

mutaciones genéticas raras que condicionan un mayor riesgo de anomalías

congénitas. 2.3.3. Estado nutricional de la madre Las carencias de yodo y

folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitus están

relacionadas con algunas anomalías congénitas. Por ejemplo, la carencia de

folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural. Además,

el aporte excesivo de vitamina A puede afectar al desarrollo normal del

embrión o del feto. 10 2.3.4. 1.1.3 Factores Ambientales

La exposición materna a determinados plaguicidas y otros productos

químicos, así como a ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, los

medicamentos psicoactivos y la radiación durante el embarazo, pueden

aumentar el riesgo de que el feto o el neonato sufra anomalías congénitas. El

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hecho de trabajar en basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca de esos

lugares también puede ser un factor de riesgo, sobre todo si la madre está

expuesta a otros factores ambientales de riesgo o sufre carencias

alimenticias.

• Objectives

 Comprender los fundamentos que subyacen en las malformaciones congénitas del

sistema nervioso.

 Analizar casos clínicos y correlacionarlos con su base genética y factores de riesgo

asociados.

 Desarrollar habilidades de investigación y comunicación científica.

2. Desarrollo

2.1 Microcefalia

Trastorno en el que la cabeza del bebe es significativamente más pequeña de

lo esperado, lo que usualmente es provocado por un desarrollo anormal del

cerebro. Existen casos de personas que no presentan ningún otro síntoma salvo

este. Cada Niño puede manifestar una amplia variedad de síntomas.

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a. Causas

Por lo general, la microcefalia se debe a un problema de desarrollo del cerebro, que

puede producirse en el útero (congénito) o durante la lactancia.

 Craneosinostosis. La fusión prematura de las uniones (suturas) entre las placas

óseas que forman el cráneo de un bebé impide que el cerebro crezca. Por lo general,

el tratamiento de la craneosinostosis consiste en una cirugía para separar los huesos

fusionados del bebé. Esta cirugía alivia la presión en el cerebro y le da espacio

suficiente para crecer y desarrollarse.

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 Cambios genéticos. El síndrome de Down y otras afecciones pueden ocasionar

microcefalia.

 Suministro reducido de oxígeno al cerebro del feto (anoxia cerebral). Ciertas

complicaciones del embarazo o del parto pueden afectar el suministro de oxígeno al

cerebro del bebé.

 Infecciones trasmitidas del feto durante el embarazo. Algunas de estas

infecciones son la toxoplasmosis, el citomegalovirus, la rubéola, la varicela y el

virus de Zika.
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 Exposición a medicamentos, alcohol o determinadas sustancias químicas

tóxicos en el útero (exposición materna a la radiación o metales pesados como

el arsénico y el mercurio). Cualquiera de estos puede afectar el desarrollo del

cerebro del feto durante el embarazo.

 Desnutrición grave. No recibir suficientes nutrientes durante el embarazo puede

perjudicar el desarrollo del cerebro del feto.

 Fenilcetonuria no controlada en la madre. La Fenilcetonuria dificulta la

capacidad de la madre de descomponer el aminoácido fenilalanina y puede afectar

el desarrollo del cerebro del feto durante el embarazo.

b. Complicaciones

Cada niño puede manifestar una amplia variedad de síntomas:

 Apariencia de la cabeza del bebé muy pequeño

 Llanto Aguda

 Mala alimentation

 Mayor movimiento en los brazos y las piernas (espasticidad)

 Retrasos en el desarrollo motor cognitivo y del lenguaje

 Dificultades con la coordinación y el equilibrio

 Enanismo o baja estatura

 Distorsiones faciales

 Hiperactividad
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 Convulsiones

c. Efectos de la microcefalia

Es una malformación congénita que impacta la estructura y función del sistema

nervioso, así como el comportamiento, cognición y emociones del individuo. Tanto los

afectados como sus familias enfrentan desafíos psicológicos debido a estas

implicaciones. Esta condición puede llevar a retrasos en el desarrollo neurológico,

problemas de coordinación motora, dificultades en el aprendizaje, comunicación y

comprensión del entorno. Las personas con microcefalia también pueden experimentar

dificultades en el procesamiento de información, memoria y atención.

Tanto las personas con microcefalia como sus familias enfrentan desafíos psicológicos y

emocionales. Los afectados pueden sentir frustración, baja autoestima y dificultades para

encajar debido a las limitaciones de la condición. Las familias lidian con estrés por el

cuidado adicional, desafíos económicos y preocupaciones por el futuro. La falta de

conocimiento y apoyo puede aumentar su aislamiento. Es esencial abordar la

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microcefalia con atención médica, terapias y respaldo emocional, involucrando a

profesionales y servicios de apoyo para mejorar la calidad de vida.

3. Conclusiones

 En conclusión, acerca de la malformación de la microcefalia se han realizado

numerosos estudios que ha confirmado un vínculo significativo entre la infección por

el virus del Zika durante el embarazo y el desarrollo de microcefalia en los bebés. La

evidencia demuestra que la transmisión del virus del Zika de la madre al feto puede

interrumpir el desarrollo cerebral normal, lo que resulta en un menor crecimiento de la

cabeza y el cerebro.

 La microcefalia es una condición compleja con una variedad de causas y

presentaciones clínicas. Mientras que algunas formas de microcefalia pueden estar

relacionadas con mutaciones genéticas específicas, otras pueden ser causadas por

infecciones, exposiciones ambientales o factores desconocidos. Además, la gravedad

de la microcefalia puede variar ampliamente, desde casos leves con pocos impactos
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en el desarrollo hasta casos más graves con desafíos significativos en el desarrollo

cognitivo y motor.

 Los enfoques exitosos para el tratamiento de la microcefalia requieren la

colaboración de múltiples disciplinas médicas y terapéuticas. La atención integral,

que incluye terapias físicas, ocupacionales y del habla, así como el apoyo

psicológico y la educación especializada, es esencial para abordar los diversos

desafíos que enfrentan las personas con microcefalia. Un enfoque coordinado y

personalizado puede mejorar la calida.

2.2 . Encefalocele

La encefalocele es un tipo de defecto de nacimiento raro del tubo neural que,

según la CDC, afecta el encéfalo. El tubo neural es un canal estrecho que durante

la tercera y cuarta semana del embarazo se pliega y cierra a fin de formar el

encéfalo y la médula espinal.

 Síntomas:

El encefalocele es una protrusión o un bulto (en forma de saco) formado por la

salida del encéfalo y las membranas que lo recubren a través de una abertura en

el cráneo. Se produce cuando el tubo neural no se cierra completamente durante

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el embarazo. El resultado es una abertura que se produce en algún punto a lo

largo del centro del cráneo, entre la nariz y la nuca, más frecuentemente en la

parte de atrás de la cabeza (ilustrado), la parte de arriba de la cabeza o entre la

frente y la nariz.

 Causa:

La afección tiene un componente genético aunque también puede producirse por

exposiciones ambientales antes o durante el embarazo.

 Prevención:

Existe forma de prevenirlos, tomar cada día 400 microgramos de ácido fólico, o

una vitamina B, antes y durante las primeras etapas del embarazo. Encefalocele

Fuente: Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro

Nacional de Defectd de vida y el desarrollo de habilidades de los afectados.

 Tratamiento

Si bien las consecuencias neurológicas que el estado del bebé haya acarreado

durante su desarrollo no son curables, la prevención y el tratamiento

temprano pueden contribuir a mejorar su situación y evitar un mayor daño

neuronal.

Para ello se emplea la cirugía con el fin de recolocar la materia protruida en el

interior del cráneo y sellar la parte que no se ha cerrado correctamente a lo largo

del desarrollo fetal. Resulta especialmente importante realizar dicha cirugía si

existe lesión abierta (es decir si no existe piel que recubra el saco) o si el saco

dificulta en gran medida la respiración del bebé.

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En algunos casos, si bien depende del tipo de material que quede fuera del

cráneo, incluso pueden llegar a amputarse las protuberancias. En el caso de que

exista hidrocefalia también será necesaria una intervención quirúrgica que lo

solucione.

Además de ello, deberá tratarse la sintomatología específica que el problema

haya podido causar. La encefalocele es una condición que no tiene porqué

resultar mortal. Sin embargo, en algunos casos esta afectación puede llevar al

deceso del menor, en cuyo caso se realizarán cuidados paliativos hasta que el

menor fallezca.

Psicológicamente, resulta de gran utilidad la presencia de psicoeducación y

asesoramiento al entorno del menor, pues se trata de una condición que puede

generar sensaciones dolorosas, temor e incluso en ocasiones sentimientos de

culpa en los progenitores.

A nivel educativo se tendrán que tener en cuenta las necesidades educativas

especiales que puedan presentar aquellos individuos con afectaciones cognitivas

como la discapacidad intelectual.

 CONCLUSIONES

Finalmente, el encefalocele es un raro defecto de nacimiento del tubo neural que resulta

en la protrusión del encéfalo y sus membranas a través de una abertura en el cráneo. Este

fenómeno puede tener diversas ubicaciones en la cabeza y su causa puede ser tanto

genética como estar relacionada con exposiciones ambientales durante el embarazo.

Aunque no existe una cura para las consecuencias neurológicas que pueda traer consigo,
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la prevención mediante el consumo de ácido fólico y un tratamiento temprano, que

incluye cirugía para reposicionar el tejido protruido y cerrar la abertura craneal, puede

mejorar la situación y prevenir daños neuronales adicionales.

4. Referencias

 Siffel, C.; Wong, LC; Olney, RS & Correa, A. (2003). Supervivencia de niños

diagnosticados con encefalocele en Atlanta, 1978-98. Pediatra Perinat Epidemiol.

• Spacca, B.; Amasio, ME; Giordano, F.; Mussa, F.; Busca, G.; Donati, P. y Genitori, L.

(2009). Manejo quirúrgico de los encefaloceles transesfenoidales periselares medianos

congénitos con abordaje extracraneal: una serie de 6 casos. Neurocirugía.

Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo de los CDC. (23

de Diciembre de 2016):

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/anencephaly.html

 OMS. (Abril de 2015). Recuperado el 25 de Noviembre de 2017, de Anomalías

Congénitas: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/

 OMS. (Abril de 2015). Anomalías Congénitas. Recuperado el 13 de Noviembre de 2017,

de http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/